Boli genetice

  • Sindromul WAGR: simptome, diagnostic, tratamente
    Sindromul WAGR: simptome, diagnostic, tratamente

    Sindromul WAGR este o boala genetica rara cauzata de deletia unor gene situate pe bratul scurt al cromozomului 11, printre care gena WT1 si alte gene esentiale pentru dezvoltarea fiziologica normala.…

  • Xeroderma pigmentosum – cauze, simptome, tratament
    Xeroderma pigmentosum – cauze, simptome, tratament

    Xeroderma pigmentosum s-a mai numit si sindromul DeSanctis-Cacchione. Este o afectiune genetica rara care provoaca hipersensibilitate la lumina ultravioleta (UV), tulburari oculare si simptome neurologice.…

  • Boala lui Recklinghausen
    Boala lui Recklinghausen

    Boala lui Recklinghausen, cunoscuta si ca neurofibromatoza, este o afectiune genetica ce provoaca modificari ale pigmentului pielii si aparitia unor tumori la nivelul tesutului nervos (neurofibroame).…

  • Sindrom Ehlers Danlos
    Sindrom Ehlers Danlos

    Definitia pentru sindromul Ehlers Danlos (SED) este detaliata ca fiind un grup de afectiuni genetice rare care afecteaza tesutul conjunctiv, provocand laxitate articulara, hiperextensibilitate cutanata…

  • Informatii despre fenilcetonurie (PKU)
    Informatii despre fenilcetonurie (PKU)

    Fenilcetonuria (PKU) este o boala genetica rara, mostenita, care afecteaza capacitatea organismului de a metaboliza fenilalanina, un aminoacid esential prezent in alimente bogate in proteine. In mod normal,…

  • Boala oaselor de sticla – informatii medicale, diagnostic si tratament
    Boala oaselor de sticla – informatii medicale, diagnostic si tratament

    Boala oaselor de sticla, cunoscuta in termeni medicali drept osteogenesis imperfecta (OI), este o afectiune genetica destul de rara caracterizata prin fragilitatea extrema a tesutului osos, ceea ce face…

  • Sindromul Adams-Oliver
    Sindromul Adams-Oliver

    Sindromul Adams-Oliver (AOS) este o afectiune genetica deosebit de rara, care se prezinta cu anomalii congenitale ale scalpului si craniului (numite aplasia cutis congenita) si membrelor, in asociere…

  • Sindromul Bartter – ce este, cum se manifesta si ce optiuni de tratament exista
    Sindromul Bartter – ce este, cum se manifesta si ce optiuni de tratament exista

    Sindromul Bartter este un termen general care defineste un grup de tulburari genetice rare ce implica defecte specifice ale functiei renale. Aceste defecte afecteaza capacitatea rinichilor de a reabsorbi…

  • Sindrom Joubert – cauze, simptome si tratament
    Sindrom Joubert – cauze, simptome si tratament

    Sindromul Joubert este o tulburare rara care afecteaza creierul, provocand diferite grade de deficiente fizice, mentale si uneori vizuale. Apare cand mutatiile genetice afecteaza modul in care se dezvolta…

  • Sindrom Angelman: cauze, simptome si optiuni de tratament
    Sindrom Angelman: cauze, simptome si optiuni de tratament

    Sindromul Angelman este o afectiune genetica rara care afecteaza sistemul nervos si provoaca intarzieri in dezvoltare, dificultati de vorbire si echilibru, dizabilitati mintale si, uneori, convulsii.…

  • Boala Niemann Pick: simptome, diagnostic, tratamente
    Boala Niemann Pick: simptome, diagnostic, tratamente

    Boala Niemann Pick reprezinta de fapt un grup de afectiuni ereditare rare, ce afecteaza capacitatea organismului de a descompune si de a folosi grasimile, cum ar fi colesterolul si lipidele, in interiorul…


NOUTATI, STIRI, INFORMATII, OPINII