Boala Lou Gehrig – cauze, manifestari si prognostic

Boala Lou Gehrig, cunoscuta in termeni medicali ca scleroza laterala amiotrofica, este o afectiune progresiva, degenerativa a neuronilor motori din sistemul nervos. Neuronii motori sunt celulele nervoase care controleaza miscarile, vorbirea, deglutitia si functia respiratorie. In timp, la persoanele care sufera de boala Lou Gehrig, capacitatea de functionare a acestor neuroni scade progresiv, acestia paralizand in cele din urma.

In continuare, vom discuta mai pe larg despre cauzele aparitiei acestei boli, simptomele cu care se confrunta pacientii cu scleroza laterala amiotrofica si cei dragi acestora, precum si despre prognostic si optiuni de gestionare a afectiunii.

Boala Lou Gehrig – scurt istoric

Este numita boala Lou Gehrig dupa un faimos jucator de baseball care a murit din cauza acestei afectiuni.

Tulburarea a fost identificata in 1869 de neurologul francez Jean-Martin Charcot si a devenit mai cunoscuta la nivel international in 1941, cand a pus capat carierei unuia dintre cei mai iubiti jucatori de baseball, Lou Gehrig. Timp de multi ani dupa aceea, afectiunea a fost cunoscuta ca boala lui Lou Gehrig.

Gehrig a fost diagnosticat cu aceasta afectiune cand a implinit 36 de ani, in timpul unei vizite la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota, pe 19 iunie 1939. Pana sa i se stabileasca diagnosticul, jucatorul de baseball observase cateva dintre simptomele bolii in timp ce juca pe teren, si anume pierderea fortei musculare, tendinta de alunecare, cadere si pierderea coordonarii. La scurt timp dupa aflarea diagnosticului, Gehrig s-a retras din baseball, murind apoi pe 2 iunie 1941, la doar 2 ani de la diagnostic.

Boala Lou Gehrig – generalitati

Boala Lou Gehrig, sau scleroza laterala amiotrofica, cum mai este numita in prezent, este un tip fatal de afectiune a neuronilor motori, care determina degenerarea progresiva a celulelor nervoase din creier si maduva spinarii. Pentru a intelege mai bine denumirea stiintifica a acestei afectiuni, trebuie sa stiti ca termenul „amiotrofic” provine din limba greaca, unde „a” inseamna nu, „myo” face referire la muschi, iar „trofic” inseamna hrana. Deci, „amiotrofic” inseamna atrofierea musculaturii. Adjectivul „laterala” face referire la zonele din maduva spinarii in care se afla portiuni ale celulelor nervoase care controleaza muschii. Pe masura ce zona respectiva degenereaza, survine rigidizarea („scleroza”) tesuturilor afectate.

Scleroza laterala amiotrofica este considerata unul dintre cele mai devastatoare tipuri de tulburari care afecteaza functia nervoasa si musculara.

Desi aceasta boala nu afecteaza simturile (cum ar fi vazul sau auzul) si de obicei nu influenteaza functia psihica si nici nu este contagioasa, in momentul de fata boala Lou Gehrig este inca incurabila.

Boala Lou Gehrig apare in general la persoanele cu varste cuprinse intre 40 si 70 de ani, dar poate surveni si la varste fragede.

Exista doua tipuri principale de boala Lou Gehrig:

1. forma sporadica – este cea mai comuna forma a afectiunii, reprezentand 90% din cazuri, si apare aleatoriu, fara sa fi existat vreo cauza genetica cunoscuta sau vreun istoric familial al acestei boli;
2. forma ereditara – apare la un numar mic de persoane, dar descoperirile genetice recente sugereaza ca formele ereditare de scleroza laterala amiotrofica sunt mai frecvente decat se credea anterior.

Boala Lou Gehrig – cauze si factori de risc

Boala Lou Gehrig afecteaza neuronii motori, adica celulele nervoase care controleaza miscarile musculare voluntare. Exista doua grupuri de neuroni motori. Primul grup porneste de la creier, ajunge la maduva spinarii si de acolo se extinde apoi catre musculatura intregului corp. Acestia se numesc neuroni motori superiori. Al doilea grup porneste direct de la maduva spinarii si se ramifica apoi spre muschii din tot corpul. Acestia sunt neuronii motori inferiori.

Odata declansata scleroza laterala amiotrofica, ambele grupuri de neuroni motori se deterioreaza treptat, murind in cele din urma. Cand neuronii motori se deterioreaza, acestia nu mai transmit semnalele nervoase catre muschi si astfel incep sa apara simptomele la nivelul musculaturii.

La aproximativ 10% dintre persoanele cu boala Lou Gehrig, cercetatorii au descoperit ca afectiunea apare pe fond genetic, dar la restul de 90% dintre pacienti cauza exacta nu a putut fi identificata. Studiile efectuate pana acum sugereaza totusi ca urmatorii factori cresc riscul ca o persoana sa dezvolte boala Lou Gehrig:

• factorii genetici – un istoric familial de scleroza laterala amiotrofica creste riscul de aparitie a acestei afectiuni. Mutatiile anumitor gene pot declansa boala Lou Gehrig in cazul a pana la 70% dintre pacientii care au mostenit boala, dar si la 5-10% dintre cazurile aparute sporadic, la persoane care nu au un astfel de istoric medical in familie. Pana in prezent, peste 40 de gene au fost asociate cu boala Lou Gehrig, cele mai frecvent afectate fiind genele C9orf72, SOD1, TARDBP si FUS, care regleaza modul in care functioneaza neuronii. In cazul transmiterii ereditare, fiecare descendent are un risc de 50% de a mosteni mutatia genetica si de a dezvolta boala Lou Gehrig.
• factorii de mediu – sa pare ca expunerea la anumite substante toxice (plumb sau mercur), contactul cu virusi sau traumatismele pot declansa boala Lou Gehrig;
• fumatul – unele studii sugereaza ca fumatul poate creste riscul de scleroza laterala amiotrofica, in special la femei, dupa menopauza;
• varsta – desi boala Lou Gehrig se poate declansa la orice varsta, simptomele apar de obicei la persoane cu varste cuprinse intre 55 si 75 de ani;
• sexul – barbatii sunt putin mai predispusi decat femeile sa dezvolte boala Lou Gehrig, dar pe masura ce pacientii inainteaza in varsta, s-a observat ca aceasta diferenta se diminueaza;
• rasa si etnia – persoanele albe non-hispanice au un risc mai mare de a dezvolta boala Lou Gehrig, prin comparatie cu alte grupuri etnice;
• serviciul militar – cercetarile sugereaza ca veteranii sunt de aproximativ 1,5-2 ori mai predispusi sa dezvolte boala Lou Gehrig, probabil din cauza expunerii la plumb, pesticide sau alte substante toxice din mediu.

Boala Lou Gehrig – semne si simptome

Simptomele persoanelor care se confrunta cu boala Lou Gehrig variaza, acestea depinzand in primul rand de celulele nervoase afectate. In general, boala Lou Gehrig incepe sa se manifeste prin slabiciune musculara care se extinde si se agraveaza in timp. Muschii devin tot mai slabiti, pe masura ce din ce in ce mai multe celule nervoase mor.

S-a observat totusi ca debutul simptomelor de scleroza laterala amiotrofica pot diferi in functie de sexul pacientului. De cele mai multe ori, barbatii dezvolta o forma de boala Lou Gehrig care afecteaza regiunea coloanei vertebrale, in timp ce la femei, afectiunea se declanseaza mai des intr-o parte a creierului numita regiunea bulbara, care controleaza muschii gatului si ai fetei. Drept urmare, la femei pot fi mai afectate vorbirea si deglutitia, din cauza rolului pe care regiunea bulbara il are in controlul acestor functii, in timp ce barbatii care au boala Lou Gehrig sunt mai susceptibili sa prezinte mai intai tulburari la nivelul mainilor si picioarelor.

Acestea fiind spuse, in stadiile incipiente, boala Lou Gehrig se poate manifesta prin urmatoarele simptome:

• convulsii musculare la nivelul bratelor, picioarelor, umerilor sau limbii;
• crampe musculare;
• muschi constractati si rigizi (spasticitate);
• slabiciune musculara care afecteaza bratul, piciorul sau gatul;
• vorbire neclara si nazala.

Pe masura ce boala Lou Gehrig se agraveaza, slabiciunea musculara si atrofia se raspandesc in alte parti ale corpului. Astfel, persoanele cu scleroza laterala amiotrofica pot prezenta si:

• dificultati de masticatie si deglutitie (disfagie);
• salivare excesiva (sialoree);
• tulburari de pronuntie (disartrie);
• dificultati respiratorii (dispnee);
• plans, ras sau alte manifestari emotionale neintentionate (simptome pseudobulbare);
• constipatie;
• slabire neintentionata, malnutritie si deshidratare;
• predispozitie spre pneumonie de aspiratie.

Treptat, persoanele cu boala Lou Gehrig nu pot sa mai stea in picioare sau sa mearga, sa se urce sau sa se ridice singure din pat, sa-si foloseasca mainile si bratele sau chiar sa respire singure.

In general, in stadiile incipiente de scleroza laterala amiotrofica pacientii nu prezinta durere. Deseori, durerea nu este frecventa nici in stadiile ulterioare ale afectiunii. De asemenea, boala Lou Gehrig nu afecteaza de obicei controlul vezicii urinare si nici simturile, cum ar fi capacitatea gustativa, mirosul, simtul tactil sau auzul. Prin urmare, intrucat pacientii cu boala Lou Gehrig nu-si pierd de obicei capacitatea de a rationa sau memoria, acestia sunt constienti de deteriorarea progresiva a functiei musculare. Acest lucru poate provoca anxietate si depresie atat persoanei care sufera de boala Lou Gehrig, cat si familiei acesteia.

In cazuri mai rare, pacientii cu boala Lou Gehrig pot prezenta tulburari de limbaj sau discernamant, unii dezvoltand dementa frontotemporala, care afecteaza in principal lobii frontali si temporali ai creierului, ceea ce influenteaza comportamentul, personalitatea si limbajul.

Majoritatea persoanelor cu scleroza laterala amiotrofica mor deoarece nu mai pot respira singure (insuficienta respiratorie), de obicei, in decursul a 3-5 ani de la aparitia primelor simptome. Doar aproximativ 10% dintre pacientii cu boala Lou Gehrig reusesc sa supravietuiasca timp de 10 ani sau chiar mai mult.

Boala Lou Gehrig – diagnostic

Boala Lou Gehrig este dificil de diagnosticat, deoarece nu exista investigatii medicale concepute special pentru depistarea acesteia, dar si pentru ca multe boli neurologice provoaca simptome similare, asa ca medicii trebuie mai intai sa excluda acele posibilitati, prin examene clinice si analize medicale. Asadar, pentru stabilirea diagnosticului de boala Lou Gehrig este necesara o evaluare cuprinzatoare, ce implica majoritatea, daca nu chiar toate testele si procedurile de mai jos:

• electromiografia (EMG), sau viteza de conducere nervoasa – pentru evaluarea zonelor implicate, cum ar fi regiunea bulbara (capul, gatul si creierul, daca pacientul cu boala Lou Gehrig prezinta tulburari de vorbire si deglutitie), precum si zona cervicala (daca simptomatologia afecteaza bratele si diafragma), zona toracica (daca sunt afectati muschii respiratori) si zona lombara (daca simptomele afecteaza picioarele);
• analize de sange si urina – precum electroforeza proteinelor serice de inalta rezolutie, nivelul hormonilor tiroidieni si paratiroidieni sau textul de urina la 24 de ore, pentru a se verifica daca aceasta contine metale grele. Aceste analize pot exclude o boala imunologica sau inflamatorie.
• punctie spinala (punctie lombara) – pentru teste suplimentare, se poate preleva o proba din lichidul care inconjoara creierul si maduva spinarii, numit lichid cefalorahidian;
• radiografie si/sau imagistica prin rezonanta magnetica (RMN);
• scanarea cu computer tomograf (CT) a coloanei cervicale;
• biopsie musculara si/sau nervoasa, pentru diagnosticul diferential;
• examinare neurologica amanuntita.

In functie de examinarea clinica efectuata si de rezultatele testelor medicale pe care pacientul suspect de boala Lou Gehrig le-a mai facut pana atunci, medicii determina pe care dintre investigatiile de mai sus sa le mai recomande.

Boala Lou Gehrig – optiuni terapeutice si gestionare

Momentan, inca nu exista vreun tratament care sa poata inversa efectele degenerarii neuronilor motori, asa ca optiunile terapeutice pentru boala Lou Gehrig se concentreaza in prezent pe medicamente care pot incetini evolutia afectiunii, astfel incat sa se poata imbunatati calitatea si durata vietii pacientilor. Pentru gestionarea acestei tulburari grave, este necesara o echipa multidisciplinara, care sa ajute pacientii si pe familiile acestora sa se adapteze la numeroasele provocari pe care le aduce scleroza laterala amiotrofica. S-a demonstrat ca abordarea multidisciplinara prelungeste supravietuirea persoanelor care sufera de boala Lou Gehrig.

In ultimii ani, au aparut pe piata tratamente noi pentru scleroza laterala amiotrofica si oricum cercetatorii continua sa exploreze diverse cai de a incetini sau stopa evolutia bolii.

Medicamente pentru boala Lou Gehrig

Pentru pacientii cu boala Lou Gehrig, medicii pot prescrie urmatoarele substante active aprobate de catre Administratia pentru Alimente si Medicamente din S.U.A.:

• riluzol (Rilutek) – este un medicament oral despre care se crede ca limiteaza degenerarea neuronilor motori prin scaderea nivelurilor de glutamat, care transporta semnalele nervoase catre neuronii motori. Studiile clinice care au vizat pacienti cu boala Lou Gehrig au aratat ca riluzolul poate prelungi supravietuirea cu cateva luni.
• edaravona (Radicava) – este un antioxidant administrat pe cale orala sau intravenoasa, despre care s-a dovedit ca incetineste declinul functional la unii pacienti cu boala Lou Gehrig;
• tofersen (Qalsody) – se administreaza prin injectie spinala, in cazul persoanelor care au boala Lou Gehrig din cauza mutatiei genei SOD1. Desi inca se studiaza beneficiile acestui medicament, tofersen poate reduce unii dintre markerii care contribuie la degenerarea neuronilor.

Clinicienii pot prescrie si alte medicamente pentru gestionarea simptomelor, cum ar fi a crampelor si spasticitatii musculare, salivarii excesive si episoadelor nedorite de plans sau ras sau a altor manifestari emotionale. Tot pentru boala Lou Gehrig se pot recomanda tratamente care sa ajute in caz de durere, depresie, tulburari de somn sau constipatie.

Multi pacienti cu boala Lou Gehrig si alte afectiuni neuromusculare decid sa participe la studii, pentru a ajuta la testarea unor medicamente noi pentru aceasta afectiune.

Dispozitive ajutatoare si psihoterapie pentru boala Lou Gehrig

Iata cateva masuri care pot ajuta persoanele cu boala Lou Gehrig:

• pozitionarea corecta a corpului;
• regimuri de exercitii fizice, terapie fizica si ocupationala;
• dispozitive ajutatoare pentru mers;
• orteze si atele pentru picioare si brate;
• scaune cu rotile;
• dispozitive care sa favorizeze comunicarea;
• sprijin din partea unui medic nutritionist;
• alimente si lichide mai usor de inghitit;
• tuburi pentru hranire, prin care sa se evite riscul de aspiratie in plamani a salivei sau alimentelor;
• dispozitive pentru crearea unei presiuni pozitive constante in circuitul respirator (BiPAP), pentru a putea respira pe durata somnului, sau ventilatie mecanica, in stadiile avansate ale bolii.

Surse:

https://www.als.org/understanding-als/what-is-als

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyotrophic-lateral-sclerosis-als

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16729-amyotrophic-lateral-sclerosis-als

https://www.hss.edu/condition-list_amyotrophic-lateral-sclerosis.asp

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als