Boala Niemann Pick reprezinta de fapt un grup de afectiuni ereditare rare, ce afecteaza capacitatea organismului de a descompune si de a folosi grasimile, cum ar fi colesterolul si lipidele, in interiorul celulelor. Din cauza acumularii de grasimi, celulele nu pot functiona corespunzator si, in timp, mor. Boala Niemann Pick poate afecta creierul, nervii, ficatul, splina si maduva osoasa, iar uneori poate afecta si plamanii.
Boala Niemann Pick poate aparea la orice varsta, dar afecteaza in principal copiii, fiind uneori fatala. Din acest material veti afla mai multe detalii despre aceasta afectiune si despre optiunile terapeutice disponibile in momentul de fata.
Boala Niemann Pick – simptome
Denumirea de boala Niemann Pick face referire la un grup de tulburari metabolice ereditare cunoscute sub numele de afectiuni de stocare a lipidelor. Lipidele si proteinele sunt de obicei descompuse in componente mai mici, pentru a furniza energie organismului. In cazul persoanelor cu boala Niemann Pick, cantitati daunatoare de lipide se acumuleaza in creier, splina, ficat, plamani si maduva osoasa.
Simptomele neurologice pot consta in ataxie (lipsa controlului muscular in cazul miscarilor voluntare, cum ar fi in timpul mersului), pierderea tonusului muscular, deteriorarea creierului, sensibilitate crescuta la atingere, spasticitate musculara si tulburari de vorbire. Alte simptome pot include dificultati de hranire si deglutitie, paralizie oculara, probleme de invatare si marirea ficatului si a splinei (hepatosplenomegalie). Se poate observa si o tulburare a corneei, iar in jurul centrului retinei se dezvolta un halou visiniu.
Exista trei tipuri de boala Niemann Pick: A, B si C.
-
Boala Niemann Pick de tip A
Este cea mai grava forma, apare in copilaria timpurie si este mai raspandita indeosebi in randul evreilor. Unii sugari cu boala Niemann Pick de tip A prezinta simptome inca din primele luni de viata. Pana la varsta de 3-6 luni, boala se manifesta prin slabiciune progresiva, ficat si splin marite (hepatosplenomegalie), ganglioni limfatici umflati si leziuni cerebrale profunde. Acesti sugari nu reusesc sa ia in greutate, dezvoltandu-se mai lent. Pe la varsta de 1 an, copiii afectati incep sa prezinte o pierdere progresiva a abilitatilor psihice si motorii (regresie psihomotorie). De asemenea, dezvolta leziuni pulmonare pe scara larga (boala pulmonara interstitiala), ce pot provoca infectii pulmonare recurente si, in cele din urma, duc la insuficienta respiratorie. Toti copiii afectati de boala Niemann Pick de tip A prezinta o anomalie oculara sub forma unei pete visinii, vizibile la consultul oftalmologic. In general, acesti copii rareori depasesc varsta de 18 luni.
-
Boala Niemann Pick de tip B
Numita uneori boala Niemann Pick cu debut juvenil, aceasta debuteaza de obicei mai tarziu in copilarie si nu implica leziuni cerebrale. Semnele si simptomele acesteia sunt similare cu tipul A, dar mai putin severe. Persoanele cu boala Niemann Pick de tip B prezinta in general hepatosplenomegalie, infectii pulmonare recurente si un numar scazut de trombocite in sange (trombocitopenie). De asemenea, au statura mica si mineralizarea osoasa incetinita. Aproximativ 1/3 dintre pacienti au si anomalia oculara sub forma de pata visinie despre care am discutat anterior sau afectare neurologica. Unii pacienti pot avea ataxie si neuropatie periferica.
Persoanele cu boala Niemann Pick de tip B pot sa nu prezinte simptome ani de zile si au sanse mai mari de a trai pana la varsta adulta.
In tipurile A si B, activitatea insuficienta a unei enzime numita sfingomielinaza determina acumularea unor cantitati toxice de sfingomielina, o substanta grasa prezenta in fiecare celula a corpului.
-
Boala Niemann Pick de tip C
Semnele si simptomele bolii Niemann Pick de tip C1 si C2 sunt foarte asemanatoare, aceste forme ale afectiunii diferentiindu-se doar prin cauza genetica. Tipurile de boala Niemann Pick C1 si C2 devin de obicei evidente in copilarie, desi semnele si simptomele pot aparea oricand. Persoanele cu aceasta forma a bolii dezvolta in general dificultati de coordonare a miscarilor (ataxie), incapacitatea de a privi in sus si in jos (paralizia supranucleara verticala a privirii), pierderea progresiva a vederii si a auzului, tonus muscular slab (distonie), afectiune hepatica severa si boala pulmonara interstitiala. Se poate observa si o marire moderata a splinei si a ficatului.
Persoanele cu boala Niemann Pick de tip C1 sau C2 au tulburari de vorbire si inghitire, care se agraveaza treptat, in cele din urma afectand hranirea. Pacientii se confrunta deseori cu o scadere progresiva a functiei intelectuale si aproximativ 1/3 dintre ei au convulsii, dar pot totusi supravietui pana la varsta adulta.
Boala Niemann Pick – cauze
Boala Niemann Pick de tipurile A si B este provocata de anomalii ale genei SMPD1. Afectiunea este uneori numita deficit de sfingomielinaza acida. Ca urmare a acestor modificari genetice, lipseste sau nu functioneaza optim o enzima numita sfingomielinaza. Aceasta enzima este necesara pentru descompunerea si utilizarea, in interiorul celulelor, a unui tip de lipide numite sfingomielina. Acumularea acestor grasimi provoaca leziuni celulare care determina moartea celulelor.
Boala Niemann Pick de tip C, pe de alta parte, este cauzata de modificari ale genelor NPC1 si NPC2. Din cauza acestor anomalii, organismul nu are proteinele de care are nevoie pentru a utiliza colesterolul si alte lipide din celule. Astfel, colesterolul si alte lipide se acumuleaza in celulele ficatului, splinei sau plamanilor si, treptat, nervii si creierul sunt la randul lor afectati. Acest lucru cauzeaza tulburari ale miscarilor ochilor, mersului, deglutitiei, auzului si gandirii. Simptomele variaza foarte mult, pot aparea la orice varsta si se agraveaza in timp.
Boala Niemann Pick – diagnostic
Diagnosticul bolii Niemann Pick incepe cu o examinare fizica, prin care se pot depista semne precoce ale afectiunii, cum ar fi ficatul sau splina marita. Medicul se va interesa si despre simptome si istoricul familial. Boala Niemann Pick este rara, iar simptomele ei pot fi similare cu cele ale altor afectiuni, asa ca pentru un diagnostic corect, sunt necesare si teste de diagnostic, care depind de tipul bolii Niemann Pick.
-
Tipul A sau B – printr-o analiza de sange sau o mica proba de piele, se evalueaza nivelul de sfingomielinaza din globulele albe.
-
Tipul C – o proba de sange poate ajuta la evaluarea nivelului unui anumit tip de colesterol, numit oxisterol. In cazuri rare, printr-o mica proba de piele se poate verifica cum stocheaza celulele colesterolul.
Se pot face si alte teste, cum ar fi:
-
testare genetica – prin testarea ADN-ului unei probe de sange se pot observa anomaliile specifice ale genelor care cauzeaza boala Niemann Pick de tip A, B si C. Persoanele care au o singura copie a genei anormale, dar care nu prezinta simptome, sunt purtatori ai bolii, putand sa o transmita urmasilor.
-
imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) – poate depista pierderea neuronilor. In stadiile incipiente ale bolii, se poate ca RMN-ul sa nu afiseze modificari, deoarece simptomele apar de obicei inainte de moartea neuronilor. RMN-ul poate fi folosit si in examinarea ficatului si a splinei, pentru a le masura dimensiunea.
-
consult oftalmologic – prin care se pot observa modificari care ar putea fi cauzate de boala Niemann Pick, cum ar fi anomalii ale miscarilor oculare la cei cu tipul C si pete oculare visinii in tipurile A si B.
-
testare prenatala – in cazul bolii de tip C, ecografia efectuata in perioada sarcinii poate arata ca ficatul si splina sunt marite. Ficatul si splina pot fi marite si la pacientii cu tipul A al bolii, dar rareori la cei cu boala Niemann Pick de tip B. Tot pentru a diagnostica boala Niemann Pick, se poate preleva o mostra de lichid amniotic din jurul fatului sau o mostra de tesut din placenta.
Testarea genetica si consilierea de specialitate pot oferi informatii despre posibilele riscuri si despre optiunile de planificare familiala.
Boala Niemann Pick – tratament
Momentan, nu exista leac pentru boala Niemann Pick, asa ca tratamentul se concentreaza asupra sustinerii organismului. Copiii mor de obicei din cauza unei infectii sau a deteriorarii neurologice progresive.
-
Pentru pacientii cu boala de tip A inca nu exista un tratament eficient, acestia decedand in copilarie.
-
La cateva persoane cu tipul B al afectiunii s-a incercat transplantul de maduva osoasa. Dezvoltarea terapiilor de inlocuire enzimatica si a terapiilor genetice ar putea fi, de asemenea, de ajutor pentru acesti pacienti. S-a observat ca restrictiile alimentare nu previn acumularea lipidelor in celule si tesuturi.
-
Copiii cu boala Niemann Pick de tip B pot trai o perioada relativ lunga, dar din cauza insuficientei pulmonare pot avea nevoie de oxigen suplimentar. Speranta de viata a acestor pacienti variaza: unii mor in copilarie, pe cand altii care par a fi mai putin afectati pot trai pana la varsta adulta.
Surse:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/Niemann Pick/symptoms-causes/syc-20355887
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556129/
https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6059-Niemann Pick-disease-np
https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/Niemann Pick-disease