Xantogranulom juvenil – semne si simptome, tratament si prognostic

Xantogranulomul juvenil este o afectiune benigna, autolimitata, caracterizata prin aparitia unor papule rosiatice sau galbui, care se formeaza la nivelul pielii si, ocazional, in alte organe. Desi poate aparea uneori si la adulti, s-a observat ca afectiunea predomina la sugari si copii mici, de unde si denumirea de xantogranulom juvenil. In 85% din cazuri, boala apare pana la varsta de un an, iar la o treime dintre pacienti este congenitala. In doar 10% din cazuri, fenomenul apare si la adulti. Specialistii au remarcat ca un xantogranulom juvenil este mai frecvent intalnit la copiii cu neurofibromatoza de tipul 1, leucemie mieloida juvenila sau urticarie pigmentara.

Daca va intereseaza sa aflati mai multe detalii utile despre xantogranulom juvenil, va invitam sa parcurgeti continutul acestui articol.

Xantogranulom juvenil – generalitati

Xantogranulomul juvenil a fost descris pentru prima data de doctorul H.G. Adamson in 1905, intr-un raport in care mentiona un caz de xantom multiplex congenital observat la un baietel de 2 ani. Sapte ani mai tarziu, J.E.R. McDonagh a descris 5 cazuri foarte similare, iar in 1948, la reuniunea Clubului de Patologie Oftalmologica din Washington D.C., era prezentat pentru prima data cazul unui pacient care prezenta si implicare a irisului. Abia in anii 1950, intr-o serie de 140 de cazuri, medicii E.B. Helwig si V.C. Hackney au folosit pentru prima data termenul de „xantogranulom juvenil”. Fenomenul de xantogranulom juvenil si aspectul sau histopatologic distinct au devenit astfel mai larg cunoscute.

Un xantogranulom juvenil este o umflatura benigna si rara a pielii, cauzata de o colectie de celule imunitare numite histiocite. In prezent, cazurile de xantogranulom juvenil sunt considerate cea mai raspandita forma de histiocitoza cu celule non-Langerhans. Dupa cum sugereaza si denumirea, sugarii si copiii mici sunt cei care se confrunta mai des cu xantogranulom juvenil, dar boala se poate dezvolta si mai tarziu in viata. Majoritatea nodulilor asociati cu xantogranulom juvenil sunt insa congenitali sau apar in primul an de viata.

Clinic, boala se caracterizeaza prin aparitia unei singure papule cutanate sau, in cazuri rare, prin aparitia mai multor papule, cel mai des pe fata si gat. La inceput, acestia pot fi rosii, portocalii sau maronii, dar in timp capata o nuanta galbuie. Nodulii asociati cu xantogranulom juvenil nu sunt de obicei deranjanti, neprovocand mancarime si rareori formand cruste.

In cazuri rare, afectiunea poate implica si organele interne, ceea ce duce la complicatii grave. Cand apare in alte zone decat pe pielie, in majoritatea cazurilor s-a observat ca fenomenul de xantogranulom juvenil afecteaza ochii, putand cauza orbire ca o consecinta a glaucomului si a sangerarii in camera anterioara a ochiului. Uneori, aceste papule eritematoase pot aparea inclusiv in membranele mucoase, cum ar fi in cavitatea bucala.

Umflaturile specifice acestei afectiuni nu sunt contagioase, dar inca nu s-a identificat cauza aparitiei lor. Diagnosticul de xantogranulom juvenil se stabileste de obicei prin examinare clinica, dar uneori, pentru confirmarea diagnosticului, poate fi necesara o biopsie cutanata. Din fericire, cazurile de xantogranulom juvenil care apar doar la nivel cutanat sunt autolimitate si, de obicei, nu necesita tratament.

Xantogranulom juvenil – prevalenta

Inca nu se cunoaste adevarata incidenta a cazurilor de xantogranulom juvenil. Se estimeaza ca apare aproximativ 1 caz la un milion de copii, dar se crede ca incidenta ar putea fi mult mai mare, deoarece leziunile mici izolate pot fi subdiagnosticate.

Dupa cum spuneam, xantogranulomul juvenil este in principal o afectiune pediatrica, doar 10% dintre cazuri aparand la adulti. Papulele se formeaza pana la varsta de 7 luni sau pana la 1 an si aproximativ o treime dintre noduli pot fi congenitale. De asemenea, s-a observat ca pacientii cu xantogranulom juvenil aparut la varsta mai frageda prezinta forme mai difuze ale bolii. Totodata, afectiunea este mai frecventa la baieti, dar pentru xantogranulom juvenil cu debut la adulti nu s-au observat diferente in ce priveste prevalenta la barbati, comparativ cu femeile.

Xantogranulom juvenil – cauze

Modul in care apare xantogranulomul juvenil ramane inca incert. In mod traditional, a fost considerat drept un proces non-neoplazic aparut din cauza reactiei anormale a organismului la o leziune nespecifica, cum ar fi un traumatism sau o infectie virala. Totusi, aceasta teorie este contrazisa de cercetarile mai recente, care sugereaza ca ar putea fi vorba despre anumiti factori genetici.

Spre deosebire de alte afectiuni xantomatoase, cazurile de xantogranulom juvenil nu au fost asociate cu tulburari ale lipidelor sau tulburari metabolice. Asadar, este inca neclar motivul pentru care, in cazul acestor pacienti, histiocitele se incarca din ce in ce mai mult cu lipide, in ciuda absentei hiperlipidemiei. La adultii cu xantogranulom juvenil, s-a remarcat in schimb absorbtia lipoproteinelor ​​cu densitate scazuta si o sinteza crescuta a colesterolului.

Xantogranulom juvenil – semne si simptome

Afectiunea se prezinta de obicei sunt forma unor papule discrete, rotunde, netede si ferme. Uneori, umflaturile au un aspect solzos. In cazul pacientilor care au pielea mai putin pigmentata, acestea pot parea initial rosii sau galbui-rosiatice, ulterior devenind mai portocalii sau galbene. Pe pielea mai pigmentata, un xantogranulom juvenil poate fi in schimb mai greu de observat.

In mod normal, dimensiunea papulelor variaza intre 1 si 2 cm. La majoritatea pacientilor, apare o singura umflatura, dar uneori pot fi prezente mai multe papule in diverse locuri de pe corp, cum ar fi pe pleoape, trunchi si extremitati.

In rarele cazuri cand boala implica si alte zone ale corpului, simptomele apar la nivelul ochilor. Mai exact, s-a constatat ca 0,3-10% dintre pacientii cu xantogranulom juvenil cutanat au afectare oculara. Dintre tesuturile oculare, irisul este cel mai frecvent afectat (68% din cazuri) si practic problema este intotdeauna unilaterala, desi s-au raportat si cazuri de afectare a pleoapelor, a orbitei, tesuturilor conjunctivale sau retiniene, a coroidei ochiului si a discului optic. La pacientii cu xantogranulom juvenil ocular, conjunctiva este al doilea cel mai frecvent loc afectat de la nivelul ochilor (19% din cazuri). Leziunile conjunctivale se prezinta sub forma unei papule galbene localizate pe conjunctiva bulbara.

Leziunile de la nivelul irisului pot fi localizate, galbui, sub forma de mase vascularizate sau pot avea aspectul unui strat subtire si difuz pe suprafata irisului, ceea ce determina heterocromie. Din astfel de leziuni poate aparea brusc hifema (acumularea sangelui in camera anterioara a globului ocular), care poate duce la glaucom secundar.

In general, afectiunea se stabilizeaza sau chiar regreseaza spontan in 2-5 ani. Leziunile cutanate regresive au adesea un aspect plat si incretit si pot lasa cicatrici hipopigmentate atrofice.

Alte zone extracutanate mai rar afectate sunt pericardul, plamanii, viscerele, oasele, rinichii, sistemul nervos central, ovarele, testiculele si glandele salivare.

Xantogranulom juvenil – diagnostic

Intrucat simptomele de xantogranulom juvenil pot fi similare cu ale altor afectiuni cutanate, dermatologul trebuie sa efectueze un diagnostic diferential luand in considerare si urmatorele alternative:

• daca exista o singura papula – poate fi vorba despre mastocitom, histiocitoza cefalica benigna sau xantogranulom necrobiotic;
• daca exista mai multe papule – pacientul ar putea suferi de moluscum contagiosum, histiocitoza cu celule Langerhans sau reticulohistiocitoza multicentrica.

Asadar, pe langa examinarea clinica, pentru confirmarea diagnosticului poate fi necesara o biopsie. In cazul pacientilor cu mai multe papule, se pot recomanda si urmatoarele investigatii medicale:

• analize de sange – hemoleucograma completa, teste ale functiei hepatice si renale;
• ecografie abdominala si a ganglionilor limfatici;
• radiografie, RMN cerebral si/sau scanare cu computer tomograf (CT).

De asemenea, pacientii care prezinta mai multe papule cutanate, leziuni cu debut precoce si/sau simptome oculare trebuie sa mearga si la o consultatie oftalmologica. In cazurile de xantogranulom juvenil cu implicare a irisului, tomografia in coerenta optica a segmentului ocular anterior poate ajuta la confirmarea diagnosticului, prin depistarea unei membrane subtiri, epi-iridice, plate. Biopsia prin aspirare cu ac fin poate fi luata in considerare in cazurile care nu raspund la tratamentul cu corticosteroizi sau cand se observa caracteristici atipice, cu potential malign.

Xantogranulom juvenil – tratament

La multi dintre pacientii cu xantogranulom juvenil, afectiunea dispare de la sine in cativa ani, in astfel de cazuri fiind suficienta simpla monitorizare a pacientului. Xantogranulomul juvenil poate lasa pe piele o cicatrice, care arata ca o pata putin mai inchisa sau mai palida, ori din contra, uneori boala poate disparea fara a lasa cicatrici. Daca semnele afectiunii nu se amelioreaza si pacientul prezinta o singura papula cutanata, aceasta poate fi indepartata chirurgical, dar astfel poate ramane in urma o cicatrice mai mare. In cazul adultilor, s-a constatat insa ca un xantogranulom juvenil este mai putin probabil sa dispara de la sine.

In caz de xantogranulom juvenil prezent pe pleoapa, in general se recomanda biopsia excizionala, care are atat rol de confirmare a diagnosticului, cat si scop terapeutic. Ca alternativa, pentru a trata papulele pleoapelor, in unele cazuri au fost utilizati corticosteroizi topici si intralezionali. Corticosteroizii topici s-au dovedit utili si in tratamentul pacientilor cu xantogranulom juvenil aparut la nivelul limbii.

Pentru xantogranulom juvenil cu afectare a irisului se recomanda un tratament prompt, pentru a preveni pierderea vederii din cauza hifemei recurente, a glaucomului secundar sau a complicatiilor legate de neovascularizare. In astfel de situatii, corticosteroizii reprezinta principala optiune de tratament. Cand administrarea topica nu ofera rezultatele sperate sau exista ingrijorari privind complianta la tratament, se pot efectua injectii perioculare cu corticosteroizi.

In cazurile refractare la tratament, ca optiuni terapeutice pot fi luate in considerare tratamentul cu corticosteroizi sistemici sau expunerea la doze mici de radioterapie oculara. In cazuri rare de xantogranulom juvenil extins, sistemic, se poate prescrie inclusiv chimioterapie multimodala.

Xantogranulom juvenil – complicatii

Persoanele care prezinta mai multe papule de xantogranulom juvenil au un risc putin mai mare de a dezvolta si alte afectiuni neobisnuite, cum ar fi leucemia mieloida cronica, neurofibromatoza de tip 1, boala Niemann Pick sau urticaria pigmentara.

Pacientii care au atat neurofibromatoza de tip 1, cat si xantogranulom juvenil prezinta un risc de 20-32 de ori mai mare de a dezvolta leucemie mielomonocitara juvenila, prin comparatie cu pacientii care au neurofibromatoza de tip 1, dar nu si xantogranulom juvenil. De aceea, se recomanda ca pacientii care sufera de aceste doua boli sa efectueze investigatii medicale mai amanuntite, deoarece sunt mai predispusi la leucemie mielomonocitara juvenila. In general, simptomele acestui tip de leucemie constau in anemie, trombocitopenie, leucocitoza, limfadenopatie si hepatosplenomegalie.

Alte complicatii care pot insoti un xantogranulom juvenil sunt urmatoarele:

• ulceratii si cicatrici atrofice, in special in cazul papulelor congenitale;
• hifema, glaucom si/sau pierderea vederii;
• implicare sistemica, putand fi afectate inclusiv ficatul si oasele (mai frecvent la pacientii care au mai multe papule);
• deces survenit din cauza afectarii mai multor organe (in cazuri rare).

Xantogranulom juvenil – prognostic

Xantogranulomul juvenil este de obicei autolimitat, umflaturile de pe piele regresand in 2-5 ani. Chiar si xantogranulomul juvenil sistemic dispare spontan in majoritatea cazurilor. Papulele cutanate specifice xantogranulomului juvenil aparut la adulti tind sa fie insa mai persistente decat la copii.

Surse:

https://dermnetnz.org/topics/juvenile-xanthogranuloma

https://www.skinhealthinfo.org.uk/condition/juvenile-xanthogranuloma/

https://eyewiki.org/Juvenile_Xanthogranuloma

https://www.nationwidechildrens.org/conditions/juvenile-xanthogranuloma

https://actasdermo.org/es-juvenile-xanthogranuloma-an-entity-with-articulo-S1578219020302821