Boala pectus excavatum: cauze, simptome si optiuni de tratament

Aproximativ 95% dintre anomaliile congenitale (innascute) ale peretelui toracic se prezinta cu deformari ale pieptului, pectus excavatum fiind cea mai frecvent intalnita astfel de deformare. In limbaj uzual, afectiunea se mai numeste si „torace in palnie” sau „stern infundat”. Persoanele cu pectus excavatum prezinta o depresiune in partea anterioara a toracelui, deoarece sternul si cartilajele inferioare ale coastelor 3-7 sunt impinse spre posterior. Cel mai sever aspect al unei astfel de deformari apare in special in zona procesului xifoidian (partea inferioara a sternului). Afectiunea poate fi identificata in momentul nasterii, dar uneori se dezvolta in cursul copilariei.

Conform datelor, aproximativ 1 din 650 de nou-nascuti vii prezinta pectus excavatum. Poate fi observata o incidenta de aproape 5 ori mai mare in randul nou-nascutilor de sex masculin. Cele mai multe deformari ale toracelui se dezvolta in primul an de viata, cu deformari semnificative prezente chiar imediat dupa nastere. Deformarea din pectus excavatum tinde sa devina cu mult mai evidenta in timpul perioadei pubertare. Afectiunea congenitala se prezinta in mod obisnuit drept o anomalie izolata. In unele cazuri, poate aparea simultan cu alte tulburari congenitale si sindroame clinice prezente inca din momentul nasterii, crescand astfel riscul de complicatii.

Boala pectus excavatum - cauze si factori de risc

Nu se cunosc in totalitate cauzele care duc la pectus excavatum. Exista mai multe ipoteze care iau in considerare, in principal, alterarea metabolismului colagenului. Aceste alterari ar duce la cresterea excesiva a cartilajului sternal si deformarea articulatiei sternocostale (proeminenta de la nivelul sternului). In boala izolata, care nu se asociaza altor sindroame clinice prezente inca din momentul nasterii, se discuta despre factori de risc extrinseci si intrinseci care au potentialul de a duce la aceasta anomalie congenitala:

• Factori intrinseci: cresterea excesiva a cartilajului sternal si a coastelor, disfunctie la nivelul parenchimului pulmonar, cartilaj slabit ca urmare a alterarii metabolismului colagenului si asimetria muschilor respiratori, tensiunea intratoracala crescuta in timpul vietii intrauterine, slabiciunea si flexibilitatea anormala a sternului, anomalii in timpul dezvoltarii intrauterine a toracelui osos;
• Factori extrinseci: presiunea intrauterina crescuta (din cauze variate), suprasolicitarea fizica a mamei si traumele la nivelul abdomenului.

Indiferent de mecanism, rezultatul final este deformarea si deviatia posterioara a sternului, dar si a coastelor subiacente (sau doar cartilajelor costale), in diferite grade de afectare. Desi nu s-a identificat vreo mutatie genetica strict specifica, se considera ca boala pectus excavatum are si o componenta genetica semnificativa: aceasta observatie este sustinuta mai ales de faptul ca, in general, in peste 40% din cazuri cel putin un membru al familiei are aceeasi afectiune. Dupa cum am mentionat si mai sus, boala pectus excavatum se poate prezenta atat izolat, cat si intr-o directa asociere cu anumite sindroame clinice (care implica mutatii genetice), cum ar fi:

• Sindroamele Marfan, Noonan, Poland;
• Osteogeneza imperfecta (osteogenesis imperfecta) I, III si IV;
• Afectiuni care se prezinta cu fenotipul MASS (sindroame Marfan-like);
• Unele tulburari ale tesutului conjunctiv (sindromul Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz).

Cu toate acestea, pectus excavatum se prezinta de cele mai multe ori izolat, asadar nu ca parte a tabloului simptomatologic asociat unui sindrom congenital. Multi copii cu atrofie musculara spinala ajung sa dezvolte, de asemenea, pectus excavatum, din cauza respiratiei diafragmatice.

Boala pectus excavatum - simptome si manifestari clinice

Nou-nascutii se pot prezenta cu pectus excavatum inca din momentul nasterii, cand se observa cu ochiul liber faptul ca exista o deformare anormala la nivelul peretelui toracic anterior. Totusi, aceasta deformare poate avea un grad variabil de severitate de la un caz la altul. Uneori, pectus excavatum devine mult mai evident in primul an de viata si ajunge sa fie foarte pronuntat dupa sau in timpul perioadei pubertare. Fenotipul (aspectul fizic) al unei persoane cu torace in palnie (de obicei de sex masculin) este urmatorul: de obicei inalt, cu o statura „inghesuita”, subtire si, in foarte multe cazuri, cu scolioza toracica (aspect in „S”), umeri inclinati in fata, burta vizibila.

O problema o ridica faptul ca deplasarea sternului spre posterior poate pune compresie excesiva asupra inimii si plamanilor, reducand volumul pulmonar si spatiul disponibil pentru organe. Ca urmare a modificarilor anatomice, pot aparea simptome precum:

• Dureri in piept;
• Dispnee la efort;
• Oboseala;
• Simptome tipice astmului;
• Palpitatii;
• Suflu cardiac.

Principalul simptom pe care persoanele cu pectus excavatum il prezinta este intoleranta majora la efortul fizic, cu dureri care apar in momentul efectuarii anumitor miscari (cum ar fi intinderi, inclinari). Foarte multe persoane ajung sa dezvolte anomalii cardiovasculare, cum ar fi prolaps de valva mitrala, insuficienta mitrala, compresie ventriculara. In lipsa tratamentului, afectiunile acestea tind sa se agraveze odata cu inaintarea in varsta. Desi nu sunt specifice, deseori apar si simptomele psihiatrice, cum ar fi anxietatea, depresia, intrucat pectus excavatum are un impact psihologic semnificativ asupra persoanei diagnosticate, mai ales in perioada adolescentei.

Boala pectus excavatum - optiuni de tratament

Malformatia congenitala poate fi tratata in special prin corectie chirurgicala. In trecut, s-a avut in vedere rezectia agresiva si reconstructia ulterioara a toracelui. In momentul de fata, tendinta este aceea de a se amana tratamentul pana in perioada postpubertara, iar tehnica folosita a fost modificata astfel incat sa fie efectuata cu rezectia limitata a cartilajului. Principala indicatie de corectie chirurgicala o reprezinta afectarea subiacenta a functiei cardiopulmonare, nu neaparat considerentele estetice ale persoanei cu pectus excavatum. Exista doua protocoale terapeutice, chirurgicale, care pot fi abordare in vederea corectiei deformarii peretelui toracic:

• Tehnica Ravitch: presupune implantarea unor bare metalice cu dispozitie longitudinala sau transversala, in functie de caz, pentru a stabiliza sternul. Aproximativ un an mai tarziu, are loc indepartarea barelor metalice implantate. Tehnica moderna foloseste placi sau suruburi metalice ortopedice;
• Tehnica Nuss: implica introducerea unei bare de metal sub stern, de obicei in zona care are concavitate maxima (proemina spre inapoi). Bara retrosternala este asezata convex, pentru a impinge progresiv sternul, corectandu-se astfel deformarea. Pentru a se preveni migrarea barei de metal folosite, se folosesc stabilizatori metalici si sau fire. Stabilizarea prin aceasta metoda dureaza aproximativ 3 ani;
• Tehnica „clopotului gol”: reprezinta o alternativa nechirurgicala de tratament pentru pectus excavatum. Un dispozitiv sub forma de clopot este aplicat la nivelul depresiunii toracale si, ulterior, printr-o pompa manuala se aplica presiune negativa. Sternul se ridica progresiv si, astfel, se reduce si severitatea deformarii. Aceasta forma de tratament nu este eficienta mai ales pe termen lung, dar este o optiune viabila pentru persoanele simptomatice tinere la care interventiile chirurgicale pentru pectus excavatum, in perioada prepubertara, nu sunt dorite.

Dupa cum am mentionat, tratamentul chirurgical este recomandat doar la persoanele cu pectus excavatum care, dincolo de deformarea tipica a peretelui toracic anterior, prezinta si o afectare cardiopulmonara semnificativa. In lipsa tratamentului, afectiunile pot progresa, devenind mult mai severe.

Boala pectus excavatum - complicatii si riscuri asociate

In forme minore, pectus excavatum poate fi chiar asimptomatic, lipsit de complicatii. Lucrurile stau altfel in cazurile severe de pectus excavatum, existand un risc crescut de afectare a functiei cardiopulmonare, ceea ce se poate prezenta cu:

• Dureri in piept si dispnee (respiratie ingreunata) la efort;
• Infectii recurente ale tractului respirator;
• Astm;
• Palpitatii si aritmii;
• Suflu cardiac (insuficienta mitrala).

De asemenea, complicatiile asociate cu pectus excavatum pot aparea si din cauza incercarii de a corecta pe cale chirurgicala deformarea toracica:

• Migrarea barei retrosternale;
• Infectii;
• Pneumotorax;
• Hemoragie;
• Laceratie cardiaca;
• Dureri cronice;
• Recidiva.

Pectus excavatum este o deformare cu evolutie deseori progresiva. Dupa cum am mentionat si mai sus, are tendinta de a deveni foarte evident in perioada pubertara. De asemenea, in cazurile mai severe, poate duce la dizabilitate cardiopulmonara semnificativa, in asociere cu implicatiile psihosociale negative, in special in randul adolescentilor. Totusi, alternativele de tratament sunt eficiente si pot imbunatati semnificativ calitatea vietii unei persoane cu pectus excavatum.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430918/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3352718/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553073/

https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1378/chest.22.3.274

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8911421/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pectus-excavatum/symptoms-causes/syc-20355483