Boala Gaucher – cauze, manifestari, diagnostic si tratament

Boala Gaucher este o tulburare genetica rara, care se mosteneste de la parinti. Persoanelor care sufera de boala Gaucher le lipseste o enzima care descompune anumite grasimi. Din acest motiv, grasimile respective incep sa se acumuleze in anumite organe, cum ar fi splina si ficatul.

Acest lucru poate provoca o varietate de simptome, printre care marimea ficatului si splinei, organe care ajung sa nu mai functioneze corespunzator. Boala poate afecta inclusiv plamanii, creierul, ochii si oasele.

Boala Gaucher – informatii generale

Boala Gaucher este clasificata drept tulburare de stocare lizozomala (LSD). Lizozomii sunt principalele unitati digestive din celule. Enzimele din lizozomi descompun sau „digera” nutrientii, inclusiv anumiti carbohidrati complecsi si grasimi. La persoanele cu boala Gaucher, anumite grasimi care contin zahar (glucoza), cunoscute sub numele de glicolipide, se acumuleaza in mod anormal in organism din cauza lipsei enzimei glucocerebrozidaza. Aceasta acumulare sau „depozitare” de lipide provoaca tot felul de simptome. Boala Gaucher este considerata al doilea cel mai raspandit tip de tulburare a stocarii lizozomale, publicatiile recente sugerand ca boala Fabry ar fi cea mai frecvent intalnita tulburare de acest fel.

Cert este ca Boala Gaucher este o tulburare metabolica rara, mostenita, in care deficitul enzimei glucocerebrozidaza determina acumularea unei cantitati nocive de lipide mai ales in maduva osoasa, splina si ficat, organe in care glucocerebrozidele ajung predominant prin intermediul celulelor albe din sange.

Simptomele asociate cu boala Gaucher pot varia foarte mult de la un pacient la altul. Unii pacienti dezvolta doar cateva simptome sau nu prezinta niciunul (sunt asimptomatici), in timp ce altii pot ajunge la complicatii grave.

Manifestarile frecvente ale bolii Gaucher includ:

• marirea anormala a ficatului si/sau a splinei (hepatosplenomegalie);
• niveluri scazute ale globulelor rosii circulante (anemie);
• niveluri scazute ale trombocitelor (trombocitopenie);
• aparitia unor anomalii la nivelul scheletului.

Pentru protejarea celulelor hepatice, specialistii Catena va recomanda Benesio Hepafort, supliment alimentar cu extracte de silimarina, anghinare si colina. Aceste substante active contribuie la scaderea colesterolului, detoxifierea ficatului, protejarea si regenerarea celulelor hepatice.

Hepafort, 30 capsule, Benesio

Vezi detalii

Daca maduva osoasa este afectata, aceasta poate interfera cu capacitatea de coagulare a sangelui. Trombocitele sunt celule sangvine care favorizeaza coagularea, asa ca pacientii care au niveluri scazute ale trombocitelor se pot confrunta cu hemoragii. In plus, grasimile se pot acumula in tesutul osos, slabind structura oaselor si crescand riscul de aparitie a fracturilor.

Au fost identificate 3 forme ale bolii Gaucher, care se deosebesc prin absenta sau prezenta si amploarea complicatiilor neurologice. Toate cele 3 forme ale afectiunii sunt mostenite printr-un model autozomal recesiv, adica boala apare cand o persoana mosteneste doua copii modificate (mutante) ale genei care provoaca boala (cate o copie modificata de la fiecare parinte). Persoana care are doar o copie modificata a unei gene recesive va fi doar purtatoare (neafectata) a genei problematice.

Boala Guacher tip 1

Boala Gaucher de tip 1 este cea mai frecvent intalnita forma a afectiunii, afectand aproximativ 90% dintre acesti pacienti. Se mai numeste si boala Gaucher non-neuronopatica, deoarece creierul si maduva spinarii (sistemul nervos central) nu sunt de obicei afectate. Simptomele variaza de la usoare la severe si pot aparea oricand – fie in copilarie, fie la varsta adulta. Printre semnele si simptomele principale se numara marirea ficatului si a splinei (hepatosplenomegalie), un nivel scazut al globulelor rosii (anemie), aparitia vanatailor cauzate de scaderea trombocitelor (trombocitopenie), probleme cu rinichii sau plamanii, anomalii osoase, cum ar fi fracturi si dureri de oase, dar si probleme articulare, precum artrita.

Boala Guacher tip 2

Tipurile 2 si 3 ale bolii Gaucher sunt cunoscute ca forme neuronopatice ale tulburarii, deoarece sunt caracterizate prin probleme care afecteaza sistemul nervos central. Pe langa semnele si simptomele descrise mai sus, aceste conditii pot provoca miscari anormale ale ochilor, convulsii si leziuni cerebrale. Boala Gaucher de tip 2 provoaca de obicei disfunctii care pun viata in pericol, manifestandu-se in copilarie, mai exact de la varsta de 3 pana la 6 luni, si este fatala. In majoritatea cazurilor, copiii nu depasesc varsta de 2 ani.

Cel mai grav tip de boala Gaucher este o forma foarte rara de tip 2, numita forma letala perinatala. Aceasta afectiune provoaca complicatii severe sau deces, incepand sa-si faca simtita prezenta de dinainte de nastere sau in copilarie. Simptomele formei letale perinatale pot include:

• acumularea unei cantitati anormale de lichid in doua sau mai multe zone ale corpului fatului sau nou-nascutului (hydrops fetalis);
• piele uscata, solzoasa (ihtioza) sau alte anomalii cutanate;
• hepatosplenomegalie;
• trasaturi faciale distinctive;
• probleme neurologice grave.

Dupa cum sugereaza numele, majoritatea sugarilor cu forma letala perinatala a bolii Gaucher supravietuiesc doar cateva zile dupa nastere.

Boala Gaucher tip 3

Si boala Gaucher de tip 3 afecteaza sistemul nervos, dar tinde sa se agraveze mai lent decat tipul 2. Afectiunea se manifesta prin marirea ficatului si a splinei, probleme la nivelul scheletului, tulburari ale miscarilor oculare, convulsii care devin mai evidente in timp, tulburari de sange si dificultati respiratorii.

O alta forma a acestei afectiuni este cea cunoscuta sub numele de boala Gaucher de tip cardiovascular (sau de tip 3c), care afecteaza in primul rand inima, determinand calcificarea (intarirea) valvelor cardiace. Pacientii cu forma cardiovasculara a bolii Gaucher pot prezenta, de asemenea, anomalii oculare, boli de oase si o usoara marire a splinei (splenomegalie).

Boala Gaucher – cauze si factori de risc

Mutatiile genei GBA cauzeaza boala Gaucher. Gena GBA ofera instructiuni pentru producerea enzimei numite beta-glucocerebrozidaza. Aceasta enzima descompune o grasime numita glucocerebrozida intr-un zahar (glucoza) si o molecula de grasime mai simpla (ceramida). Mutatiile genei GBA reduc drastic sau stopeaza activitatea beta-glucocerebrozidazei. Fara suficienta beta-glucocerebrozidaza, glucocerebrozidul si substantele inrudite se acumuleaza in interiorul celulelor, ajungand la niveluri toxice. Tesuturile si organele sunt afectate de acumularea si depozitarea anormala a acestor substante, ceea ce provoaca simptomele caracteristice bolii Gaucher.

Datorita efectului triplu antioxidant al ingredientelor sale, Steablock este un protector hepatic care contribuie la functionarea normala a celulelor hepatice si la regenerarea acestora. Produsul reduce efectele negative ale steatozei hepatice de tip 1, 2 sau 3, in afectiuni precum sindrom metabolic, dislipidemie sau diabet.

Steablock, 60 capsule, Hyllan

Vezi detalii

Boala Gaucher se transmite prin model autozomal recesiv: pentru ca un copil sa mosteneasca afectiunea, ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei modificate (mutante) care provoaca aceasta boala.

Boala Gaucher apare la 1 din 50.000 – 100.000 de persoane din randul populatiei generale. Tipul 1 este cea mai comuna forma a bolii in Europa, Israel, Canada si S.U.A. Aceasta forma apare mai frecvent la evreii originari din Europa de Est si Centrala (askenazi), decat la cei din alte zone; mai exact, afecteaza 1 din 500 – 1.000 de astfel de evrei. Tipurile 2 si 3 sunt mai putin raspandite si nu apar mai frecvent la persoanele de origine evreiasca, prin comparatie cu restul populatiei. Aceste tipuri de boala Gaucher pot fi mai raspandite decat tipul 1 in anumite regiuni, cum ar fi in Egipt, India, Japonia, Polonia si Suedia.

Boala Gaucher – diagnostic

Trebuie sa va adresati medicului care aveti oricare dintre aceste simptome:

• ameteli;
• lesin;
• convulsii;
• probleme respiratorii;
• pierderea mobilitatii;
• fracturi osoase anormale sau dureri osoase.

Slaboficat Slim contine colina ce ajuta la mentinerea functiei normale a ficatului si la metabolismul normal al lipidelor si homocisteinei; armurariu cu actiune de regenerare hepatica; piper negru, pentru eliminarea toxinelor; si curcuma pentru mentinerea concentratiilor normale ale glucozei din sange, motiv pentru care ajuta si la mentinerea unei greutati corporale optime.

Slaboficat Slim, 30 capsule, Zdrovit

Vezi detalii

Pentru stabilirea diagnosticului de boala Gaucher, medicul va analiza starea generala de sanatate si istoricul pacientului. Specialistul va avea in vedere si:

• descrierea simptomelor;
• istoricul medical familial;
• rezultatele analizelor de sange.

Intrucat boala Gaucher are simptomatologie atat de variata, poate dura mult pentru obtinerea unui diagnostic precis.

Boala Gaucher – tratament

Din nefericire, boala Gaucher este incurabila, asa ca tratamentul poate doar sa contribuie la gestionarea simptomelor. Mai exact, tratamentul depinde de tipul bolii Gaucher si include adesea terapia de substitutie enzimatica, eficienta pentru tipurile 1 si 3 ale afectiunii.

Alte optiuni terapeutice constau in:

• medicamente;
• examinari fizice regulate si scanarea densitatii osoase, pentru a urmari evolutia bolii;
• transplant de maduva osoasa;
• interventie chirurgicala pentru indepartarea totala sau partiala a splinei;
• operatie de inlocuire a articulatiilor;
• transfuzii de sange.

Evident, pacientii trebuie sa-i precizeze medicului daca tratamentul nu mai contribuie eficient la controlul simptomelor initiale.

Boala Gaucher – complicatii

Este bine de stiut ca boala Gaucher poate provoca si alte probleme de sanatate, cum ar fi:

• intarzieri de crestere la copii;
• pubertate intarziata;
• fragilitate osoasa si dureri de oase;
• leziuni cerebrale;
• dureri articulare;
• dificultati motorii si de coordonare;
• nivel insuficient al globulelor rosii sanatoase (anemie);
• oboseala extrema (epuizare);
• probleme ginecologice si obstetrice;
• boala Parkinson;
• cancere precum mielomul, leucemia si limfomul.

Surse:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/gaucher-disease

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/symptoms-causes/syc-20355546