Tot ce trebuie sa stiti despre boala Madelung

Boala Madelung este o patologie neobisnuita, caracterizata prin prezenta mai multor mase de tesut adipos neincapsulat, care sunt distribuite simetric pe corp si care deseori s-a observat ca se asociaza cu consumul excesiv de alcool. Pe masura ce evolueaza, afectiunea poate provoca dificultati respiratorii si tulburari in desfasurarea activitatilor de zi cu zi, motiv pentru care initierea tratamentului este importanta. Totusi, de cele mai multe ori, pacientii apeleaza la medic pentru inceperea tratamentului mai mult din motive estetice, deoarece modificarile induse de boala Madelung le efecteaza aspectul corpului si stima de sine, putand avea implicatii si in sfera psihologica.

Ramaneti alaturi de noi pentru a afla mai multe detalii despre istoricul acestei afectiuni, simptomele si cauzele asociate, precum si despre optiunile de tratament si prognosticul pe termen lung.

Boala Madelung – scurt istoric

Boala Madelung a fost descrisa pentru prima data de Benjamin Brody in 1846. Abia in 1888, Otto Madelung a prezentat 35 de cazuri ale acestei boli, iar in 1898, Launois si Bensaude au descris la randul lor alte 30 de cazuri de pacienti care se confruntau cu o acumulare excesiva a tesutului adipos in zona gatului, cefei, spatelui si umerilor. Aceasta afectiune noua a fost denumita boala Madelung sau sindromul Launois-Bensaude, dupa numele medicilor care i-au observat si descris caracteristicile. De atunci si pana la sfarsitul anului 2002, in literatura medicala s-au inregistrat aproximativ 300 de rapoarte care prezentau cazuri de pacienti care sufereau de aceasta boala.

Boala Madelung – generalitati

Boala Madelung sau sindromul Launois-Bensaude, cunoscuta intre timp si sub denumirea de lipomatoza simetrica multipla sau lipomatoza simetrica benigna, este o afectiune metabolica rara caracterizata prin aparitia unor depuneri de tesut adipos simetrice, neincapsulate (spre deosebire de lipoame), de obicei de jur imprejurul gatului, dar in unele cazuri acestea se pot forma si in regiunea maxilo-faciala, pe umeri si torace. Masele respective provoaca deformari din punct de vedere estetic, imobilitate a gatului si simptome de compresie, cum ar fi dispnee, disfagie, disartrie, raguseala si apnee obstructiva in somn.

Unele persoane cu boala Madelung pot observa o crestere rapida a depunerilor de grasime pe parcursul catorva luni, in timp ce la alti pacienti evolutia bolii este mai lenta.

Distributia lipoamelor este variabila si deseori afectiunea nu se poate deosebi de alte boli, precum anumite tipuri de obezitate morbida, lipoame incapsulate, sindrom Cushing, limfom sau angiolipomatoza. Prin urmare, afectiunea ar putea fi mai raspandita decat sugereaza literatura de specialitate.

• Diferente privind terminologia

Trebuie sa precizam faptul ca boala Madelung nu trebuie confundata cu deformarea Madelung a incheieturii mainii, care este o tulburare caracterizata prin inclinarea dorsala si radiala a radiusului (unul dintre oasele antebratului), sau cu discondrosteoza Madelung, o displazie asociata cu deformarea Madelung.

In plus, aceasta este o entitate distincta de lipomatoza multipla familiala, afectiune cu denumire similara si cu care este frecvent confundata in literatura dermatologica.

Boala Madelung – clasificare

In 1984, Enzi a clasificat doua tipuri de boala Madelung – tipul 1 si tipul 2 – in functie de locul in care a observat ca se acumula excesul de tesut adipos.

Cea mai raspandita este boala Madelung de tip 1, care este frecventa la barbati si se manifesta sub forma unor depuneri adipoase ce apar indeosebi in zona gatului (fenomen cunoscut sub denumirea de „gulerul lui Madelung”) si in partea superioara a umerilor, trunchiul si bratele mentinandu-si in schimb un aspect relativ normal. Drept urmare, corpul pacientilor cu boala Madelung de tip 1 capata un aspect „pseudoatletic”.

In schimb, boala Madelung de tip 2 se poate declansa in proportie egala atat la barbati, cat si la femei si seamana cu „obezitatea generalizata”, deoarece depunerea de tesut adipos are loc in zona trunchiului, in partea superioara a bratelor, pe abdomen, solduri si coapse.

Abia in 1991, la clasificarea acestei afectiuni a fost adaugata si boala Madelung de tip 3 (tipul ginecoid), care se caracterizeaza prin acumularea grasimii in primul rand in regiunea pelviana.

Boala Madelung – cauze si factori de risc

• Prevalenta bolii in functie de sexul pacientilor

Boala Madelung este o tulburare rara care apare predominant la barbatii de varsta mijlocie, originari din zona mediteraneeana si care consuma bauturi alcoolice in exces (in pana la 90% din cazuri), dar si persoanele care nu consuma alcool sau femeile pot dezvolta aceasta afectiune. Pentru a va forma o idee despre prevalenta, raportul este de 15 barbati cu boala Madelung la o singura femeie cu aceeasi afectiune. Cel mai frecvent, varsta de debut a bolii se incadreaza in intervalul 30-50 de ani.

Intrucat boala Madelung afecteaza predominant persoanele alcoolice, nu e de mirare ca afectiunile hepatice apar la majoritatea acestor pacienti. De asemenea, cu boala Madelung sunt asociate nivelurile ridicate de lipide din sange, hipertensiunea arteriala, boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC), hiperuricemia si obezitatea.

Boala Madelung de tip 1 este forma cea mai frecvent intalnita, iar gatul reprezinta zona in care apar predominant masele de tesut adipos. Se intampla des ca depunerile de tesut adipos sa reapara dupa o interventie chirurgicala, fie in aceleasi locuri, fie in alte zone de pe corp, chiar si la pacientii care se abtin ulterior de la consumul de alcool.

Totusi, sa nu uitam ca afectiunea a fost totusi diagnosticata inclusiv la femei si la persoanele care nu consuma deloc alcool. Din motive neclare, tulburarea pare sa fie mai raspandita in randul populatiei mediteraneene si europene, in comparatie cu populatia nord-americana sau asiatica.

• Cauze si factori de risc

Cauzele exacte ale aparitiei acestei afectiuni sunt inca neclare.

Incapacitatea organismului de a metaboliza corect grasimea indica faptul ca boala Madelung ar putea fi considerata o tulburare endocrina. O teorie sugereaza ca un defect survenit in procesul de descompunere a grasimilor (lipoliza), stimulat de hormonul epinefrina (adrenalina) sau norepinefrina (noradrenalina), are ca rezultat depunerea necorespunzatoare a tesutului adipos.

De asemenea, dupa cum spuneam, unul dintre principalii factori predispozanti este consumul excesiv de alcool, deoarece aproximativ 60-90% dintre pacientii cu boala Madelung sufera de alcoolism. Ingestia cronica a alcoolului afecteaza receptorii betaadrenergici, perturba lipoliza si afecteaza procesele enzimatice din mitocondrii (parte a celulei care furnizeaza energie organismului).

Totodata, deseori s-au depistat fibre rosii radiale in muschii pacientilor care au boala Madelung, ceea ce sugereaza o afectare a functiei lantului respirator mitocondrial. Un studiu a sugerat ca dereglarile mitocondriale din tesutul adipos brun determina diviziunea crescuta a celulelor adipoase (hiperplazie adipocitara).

Majoritatea cazurilor de boala Madelung sunt sporadice, dar s-a dovedit ca unele sunt ereditare. Cazurile respective pot fi autozomal dominante si cauzate de mutatii ale genei MFN2 sau LIPE, in timp ce la alti pacienti sunt induse de o mutatie rara a genei mitocondriale numite MTTT c.8344A>G. Tulburarile genetice dominante apar cand este necesara doar o singura copie a unei gene anormale de la unul dintre parinti sau pot fi rezultatul unei noi gene modificate (de novo) la persoana afectata.

Boala Madelung – simptome si comorbiditati

Ca in cazul oricarei afectiuni, semnele si simptomele bolii Madelung variaza de la un pacient la altul.

• Prezenta lipoamelor

Boala Madelung se caracterizeaza in primul rand prin formarea unor acumulari de tesut adipos (lipoame) situate simetric in zona gatului, pe umeri, trunchi, solduri, brate si coapse. S-a observat ca afectiunea evolueaza rapid in primii cativa ani, dupa care de obicei progresia incetineste sau dimensiunea masei de tesut adipos se stabilizeaza. Prin contrast cu zonele afectate de boala Madelung, restul corpului poate ramane suplu.

In general, depunerile se formeaza mai intai pe partea stanga a corpului, apoi apar treptat si pe cea dreapta, si se gasesc in apropierea vaselor de sange si a venelor. Masele de tesut adipos in sine sunt nedureroase, dar pe masura ce acestea cresc tot mai mult in zona gatului si a umerilor, pot cauza dureri chinuitoare si scaderea mobilitatii zonei afectate.

• Leziuni nervoase si complicatii neurologice

Boala Madelung poate provoca, de asemenea, leziuni ale nervilor si complicatii neurologice, fluctuatii ale ritmului cardiac si ale tensiunii arteriale, dificultati respiratorii si tulburari de somn. Afectiunea este in general insotita si de numeroase tulburari metabolice.

Neuropatia periferica (afectarea functiei nervilor de la nivelul bratelor si picioarelor) insoteste adesea boala Madelung, mai ales pe masura ce organismul inainteaza in varsta. S-a observat ca neuropatia periferica poate duce la slabirea muschilor din partea superioara a bratelor si picioarelor (miopatie). Totusi, cand boala Madelung este indusa de consumul excesiv al bauturilor alcoolice, aceste deficite neurologice pot fi dificil de deosebit de efectele pe termen lung ale alcoolismului in sine.

Simptomele pot aparea si cand depunerile de tesut adipos comprima structuri importante din zona gatului, cum ar fi caile respiratorii (traheea), laringele, esofagul si vasele de sange carotide. In functie de severitate, boala Madelung le poate cauza pacientilor probleme de respiratie (dispnee), inghitire (disfagie) si vorbire (disfonie). Pacientul poate prezenta o mobilitate limitata a gatului si poate chiar sa dezvolte apnee in somn, pe masura ce boala evolueaza.

• Afectarea sanatatii psihice

Este important de remarcat si faptul ca modificarile fizice care apar pe fondul depunerii excesive a tesutului adipos pot afecta sanatatea psihica a pacientilor care sufera de boala Madelung, putand duce la depresie. S-a observat ca aceste persoane intampina dificultati in interactiunile sociale sau in mentinerea unui loc de munca, din cauza mobilitatii reduse si a celorlalte probleme induse de boala. Asadar, nu e de mirare ca motivul pentru care pacientii cu boala Madelung solicita tratament are deseori legatura mai mult cu deformarea fizica indusa de aceasta afectiune.

• Comorbiditati frecvente

Boala Madelung se asociaza cu tot felul de anomalii metabolice si alte comorbiditati. Acestea includ diabetul zaharat, hipertensiunea arteriala si bolile hepatice, dislipidemia, polineuropatia, hipotiroidismul, anemia macrocitara, nefropatia, hiperuricemia, purpura trombocitopenica idiopatica sau cancerul oral.

Aproximativ 90% dintre pacientii diagnosticati cu boala Madelung au ciroza hepatica secundara, indusa de consumul bauturilor alcoolice. In cazuri rare, unii pacienti cu boala Madelung prezinta transformari maligne si asociere a bolii cu cancere ale cailor respiratorii si ale tractului digestiv.

Boala Madelung – diagnostic

Diagnosticul bolii Madelung se bazeaza pe istoricul medical al pacientului, aspectul clinic al acestuia si rezultatele examinarilor imagistice, prin care se poate exclude prezenta vreunei tumori care ar putea afecta tesuturile moi. Studiile imagistice care se dovedesc a fi utile sunt tomografia computerizata (CT scan) si/sau imagistica prin rezonanta magnetica (RMN). Scanarea RMN este metoda preferata pentru a detecta lipoamele si, la nevoie, prelevarea unei biopsii poate contribui la confirmarea diagnosticului.

• Diagnosticul diferential

Boala Madelung trebuie diferentiata de obezitatea morbida, sindromul Cushing, boala glandelor salivare, limfom, sindromul Froelich, angiolipomatoza, liposarcom mixoid, lipoame incapsulate, neurofibromatoza si lipomatoza la pacientii infectati cu HIV.

Boala Madelung – optiuni de tratament

• Excizia chirurgicala si urmarile ei

Tratamentul consta de obicei in indepartarea chirurgicala a formatiunilor adipoase din zonele afectate. Optiunile de tratament includ rezectia chirurgicala a maselor de tesut adipos, liposuctia sau lipoliza prin injectie. Indepartarea leziunilor se face in primul rand din motive estetice, desi ocazional compresia aerodigestiva secundara impune oricum interventia.

Procedurile chirurgicale sunt de lunga durata si deseori segmentate in mai multe etape, din cauza a trei motive:

1. volumul tesutului care trebuie indepartat;
2. numarul mare de vase de sange care alimenteaza tesutul adipos acumulat;
3. invazia celulelor adipoase in tesuturile invecinate si in structurile mai profunde.

Se recomanda chirurgia conventionala, in special in zonele puternic vascularizate si inervate. Eficacitatea tratamentului chirurgical sau a liposuctiei este limitata. Din cauza caracteristicilor lipoamelor difuze si infiltrative, nu poate fi efectuata excizia completa a tesutului problematic, motiv pentru care si recidiva este frecventa dupa tratamentul chirurgical.

Se estimeaza ca aproape 63% dintre pacientii cu boala Madelung prezinta recidive dupa rezectia chirurgicala a tesutului adipos, in timp ce in cazul liposuctiei, pana la 95% dintre pacienti prezinta recidive. Prin urmare, pacientii care sufera de boala Madelung necesita monitorizare regulata dupa interventia chirurgicala. Dupa injectare se formeaza lipoliza, fibroza si aderente, care impiedica tratamentul chirurgical ulterior sau liposuctia, daca boala reapare in aceeasi zona a corpului.

In ciuda recidivelor frecvente, rezultatele functionale si estetice obtinute prin tratamentul chirurgical pot fi satisfacatoare. Desi nu s-a observat vreodata regresia spontana a maselor de tesut adipos, renuntarea la consumul bauturilor alcoolice poate uneori sa intarzie progresia bolii si sa previna recidivele.

• Alte explorari terapeutice

Din pacate, pana acum terapia medicamentoasa nu a fost foarte eficienta in tratamentul bolii Madelung. Eficacitatea salbutamolului in a ajuta la descompunerea grasimilor prin stimularea receptorilor beta-adrenergici este testata ca un potential agent terapeutic, dar pana in momentul de fata rezultatele nu au fost cele sperate.

Boala Madelung – prognostic

Pentru indepartarea mai multor depuneri de tesut adipos sunt necesare multiple incizii, motiv pentru care pacientii care sufera de boala Madelung pot ramane cu o multime de cicatrici.

Liposuctia s-a dovedit a fi o optiune mai putin invaziva, dar din pacate prin aceasta tehnica este mai dificila indepartarea integrala a formatiunilor, asa ca de obicei acestea reapar.

Exista mai nou o metoda inovatoare, creata de Dr. Volshteyn si care implica distrugerea ultrasonica cu incizii minime. Prin aceasta procedura, masele de tesut adipos capata consistenta lichida si pot fi aspirate usor prin aceleasi incizii.

Surse:

https://rarediseases.org/rare-diseases/madelungs-disease/#disease-overview-main

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4692823/

https://radiopaedia.org/articles/madelung-disease

https://www.dovepress.com/madelungs-disease-progressive-excessive-and-symmetrical-deposition-of-peer-reviewed-fulltext-article-DMSO

https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/97/9/3012/2536765

https://academic.oup.com/jscr/article/2019/1/rjy356/5281167

https://www.utsouthwestern.edu/media/files/2400/Multiple-Symmetric-Lipomatosis.pdf

https://ijdvl.com/madelungs-disease-a-benign-symmetric-lipomatosis/

https://www.dovepress.com/madelungs-disease-progressive-excessive-and-symmetrical-deposition-of-peer-reviewed-fulltext-article-DMSO

https://www.atlanticsurgicalassociates.com/procedures/reconstructive/lipedema-lipomas-and-other-fatty-tissue-disorders/madelung-disease-multiple-symmetric-lipomatosis-msl/