Torticolis congenital – cauze, factori de risc, tratament

Torticolisul congenital este o afectiune prezenta la nastere, caracterizata prin pozitia anormala a gatului nou-nascutului, cu inclinarea capului intr-o directie si rotatia acestuia in directia uzual opusa. Conditia apare inca de la nastere (sau chiar din perioada intrauterina) si influenteaza atat aspectul estetic, cat si dezvoltarea motorie si neuromusculara a copilului, mai ales daca nu este tratata rapid, in mod corespunzator. Pe de alta parte, un nou-nascut poate sa dezvolte torticolis congenital la scurt timp dupa nastere. Tipul postural de torticolis congenital tinde sa apara mai devreme, spre deosebire de tipul muscular si de ingrosarea muschiului sternocleidomastoidian.

Diagnosticul de torticolis congenital se pune in primul rand prin examinare fizica. Incidenta se considera a fi de aproximativ 1:250 de nou-nascuti, facand-o a treia cea mai frecventa anomalie dupa displazia congenitala de sold si piciorul tal valg (piciorul calcaneovalg). De asemenea, in aproximativ 20% dintre cazuri diagnosticul de displazie congenitala de sold este prezent. Poate fi observata o predominanta a afectiunii in randul nou-nascutilor de sex masculin (raportul este de 3 la 2). Este foarte important sa se faca diferenta intre torticolis congenital si dobandit, mai ales daca torticolisul desi congenital apare in primele saptamani de viata, nu imediat la nastere.

Torticolis congenital – cauze si factori de risc

Torticolisul muscular congenital (pe scurt, torticolis congenital) este o afectiune care presupune scurtarea sau contractura unilaterala a muschiului sternocleidomastodian (SCM). Prin urmare, se ajunge la o pozitie caracteristica a capului – inclinarea laterala spre partea afectata (cea unde exista contractura/scurtarea) si rotatia capului spre partea opusa. Torticolisul congenital este de obicei cauzat de o contractura sau o fibroza a muschiului SCM, care duce la scurtarea acestuia.  In unele cazuri, poate aparea si o deformare craniofaciala (plagiocefalie) secundara, ca urmare a presiunii prelungite asupra craniului copilului in pozitia viciata. Alte cauze pot include:

• Torticolis congenital muscular: contractura muschiului SCM, fibromatoza coli;
• Torticolis congenital postural (rigiditatea SCM, fara prezenta unei formatiuni): anomalii de fuziune (asimilare atlanto-occipitala, fuziune vertebrala cervicala, hemivertebre);
• Hiperlaxitate ligamentara observata in sindromul Down, Marfan, acondroplazie;
• Subluxatie atlanto-occipitala;
• Siringomielie;
• Anomalii oculare (strabism, nistagmus congenital);
• Sindromul Klippel-Feil;
• Pterigium colli;
• Absenta unilaterala a muschiului sternocleidomastoidian.

Exista mai multe teorii cu privire la cauzele care duc la torticolis congenital, inclusiv ischemia, traumele care pot avea loc in timpul nasterii si malpozitia intrauterina (pozitia pelviana). Totusi, niciuna dintre aceste teorii nu a fost dovedita. Se crede ca principala cauza ar fi deformarea in perioada intrauterina, care apare adesea in asociatie cu:

• Spatiu intrauterin limitat (prima sarcina);
• Scaderea volumului lichidului amniotic (oligohidramnios);
• Sindromul de compresie uterina.

Principalii factori care cresc riscul de torticolis congenital sunt urmatorii:

• Nasterea traumatica, prin utilizarea forcepsului sau nasterea asistata cu vacuum;
• Greutatea mica la nastere;
• Pozitia fatului cu capul in sus in uter;
• Sarcina multipla (gemeni, tripleti) limiteaza spatiul in uter si predispune fatul la adoptarea unei pozitii viciate;
• Cazurile de torticolis congenital in familie pot indica o predispozitie genetica.

Cea mai frecventa forma de torticolis congenital in copilarie este torticolisul muscular, cauzat de anomalii ale muschiului sternocleidomastoidian (fibroza, scurtare si contractura patologica). De obicei, diagnosticul de torticolis congenital este pus in perioada neonatala, uneori in timpul copilariei timpurii. Intr-un studiu de cohorta care a implicat 155 de sugari cu varsta sub 12 luni, s-a observat ca 30% dintre sugarii cu torticolis congenital aveau, concomitent, si boala de reflux gastroesofagian. Boala ar putea fi un semn timpuriu de torticolis congenital, daca manifestarile fizice sunt absente sau chiar trecute cu vederea de catre membrii familiei sau specialisti.

Simptome torticolis congenital

Dupa cum s-a mentionat, deformarea asociata cu torticolis congenital este evidenta. Aceasta se prezinta drept:

• Inclinarea capului spre partea afectata, cu barbia orientata spre partea opusa;
• Uneori, un nodul ferm si nedureros poate fi palpat la nivelul muschiului SCM, pe partea pe care capul este inclinat, in primele saptamani sau luni de viata;
• Copilul prezinta dificultati in a roti capul sau a-l inclina in directia opusa.

Exista 3 tipuri de torticolis congenital, si anume:

• Postural (20%): sugarul prezinta o anumita preferinta posturala, dar fara a exista contractura musculara sau restrictie semnificativa la miscarea pasiva;
• Torticolis muscular (30%): sugarul se prezinta cu postura tipica, determinata de contractura si scurtarea muschiului sternocleidomastoidian de partea afectata cu limitarea miscarii;
• Prezenta unei mase la nivelul muschiului sternocleidomastoidian (50%): la nivelul SCM se poate palpa o masa ingrosata, cu amplitudine redusa de miscare.

Mai pot exista si alte simptome asociate cu torticolis congenital, cum ar fi urmatoarele:

• Plagiocefalie pozitionala, deoarece presiunea prelungita asupra craniului in pozitia viciata poate determina, in timp, asimetrie craniana;
• Asimetrie faciala din cauza tensiunii musculare cronice si a cresterii inegale a oaselor de la nivelul fetei;
• Dificultatea de a mentine capul in pozitie neutra sau intarzierea in atingerea unor repere de dezvoltare motorie, cum ar fi sustinerea capului sau intoarcerea pe burta.

Alte posibile complicatii includ:

• Deficit functional pe termen lung, cu limitarea semnificativa a mobilitatii gatului;
• Probleme de postura, inclusiv scolioza secundara si asimetrie corporala;
• Copilul poate dezvolta un torticolis compensator la nivel ocular (strabism, nistagmus).

Forma de torticolis congenital muscular este cea mai frecvent intalnita. De asemenea, se poate observa o corelatie remarcanta intre torticolis congenital muscular si displazia de dezvoltare a soldului. Prin urmare, la sugarii diagnosticati cu torticolis congenital muscular se recomanda a fi efectuate si examinari fizice si imagistice pentru a detecta si identifica displazia de sold, ceea ce creste probabilitatea de diagnostic precoce si management minimum invaziv de succes. Insa, desi aceasta corelatie este foarte des intalnita, torticolisul muscular congenital nu se considera a fi un factor de risc atunci cand tratamentul pentru displazia de dezvoltare a soldului esueaza.

Tratament torticolis congenital

Tratamentul pentru torticolis congenital are drept obiective restabilirea pozitiei normale, dar si imbunatatirea mobilitatii gatului. Interventia precoce este foarte importanta in caz de torticolis congenital, pentru a preveni eventualele complicatii pe termen lung si a asigura dezvoltarea cat mai optima din punct de vedere motor a nou-nascutului. Alternativele de tratament includ, dupa caz, urmatoarele:

Kinetoterapia

Este tratamentul de prima linie pentru majoritatea cazurilor de torticolis si include:

• Exercitii de intindere blanda a muschiului SCM pentru a corecta inclinarea si rotatia;
• Stimularea rotatiei active prin tehnici care incurajeaza copilul sa isi roteasca capul de partea afectata (de exemplu, pozitionarea jucariilor pe partea opusa);
• Exercitii de intindere musculara.

Sedintele de kinetoterapie pentru torticolis congenital se desfasoara sub indrumarea clara a unui specialist in acest domeniu.

Prevenirea plagiocefaliei

Parintii ale caror nou-nascut a fost diagnosticat cu torticolis congenital sunt incurajati si educati sa schimbe frecvent pozitia copilului in timpul somnului si activitatilor zilnice. De asemenea, se poate recomanda si utilizarea unui suport cranian (benzi craniene modelatoare), pentru a se corecta asimetria severa. In cazuri foarte avansate, deja se ridica necesitatea remodelarii printr-o serie de tehnici chirurgicale.

Proceduri chirurgicale

Chirurgia este rezervata cazurilor refractare, cand alternativele conservatoare pentru torticolis congenital nu au reusit sa corecteze anomalia dupa varsta de 12-18 luni. Proceduri chirurgicale comune folosite pentru a trata torticolisul congenital sunt:

• Sectionarea partiala a muschiului SCM, pentru a corecta contractura severa a acestuia;
• Elongarea (alungirea) muschiului SCM, cu restabilirea pozitiei normale a capului.

Majoritatea copiilor prezinta o imbunatatire a posturii si mobilitatii gatului dupa interventii de natura chirurgicala.

Terapie aditionala

• Manipulare si masaj;
• Fizioterapie;
• Terapie ocupationala;
• Purtarea anumitor dispozitive ortopedice.

Tratamentul initiat inaintea varstei de 6 luni are cele mai bune rezultate si previne, de cele mai multe ori, complicatiile pe termen lung. Parintii ar trebui sa fie instruiti sa efectueze, pe cat este posibil, exercitiile de kinetoterapie acasa, conform indicatiilor kinetoterapeutului. Majoritatea cazurilor se rezolva spontan sau prin kinetoterapie. Cu tratament adecvat, 90-95% dintre copii prezinta o imbunatatire in primul an de viata, si pana la 97% se vindeca atunci cand tratamentul se initiaza inainte de varsta de 6 luni.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK549778/

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/torticollis

https://www.physio-pedia.com/Congenital_torticollis

https://radiopaedia.org/articles/torticollis

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10778664/

https://www.mdpi.com/2227-9032/12/1/13

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3814673/