Sindromul Rapp-Hodgkin

Sindromul Rapp-Hodgkin este o tulburare genetica rara care afecteaza in primul rand dezvoltarea anumitor structuri ale corpului, in special dintii, parul si unghiile. Poate avea un impact semnificativ asupra sanatatii si bunastarii generale a persoanelor afectate din cauza anomaliilor fizice pe care le provoaca. Sindromul poate influenta aspectul pacientilor si poate evolua catre complicatii legate de sanatatea si ingrijirea orala.

Simptomele pot varia ca severitate si se pot prezenta diferit de la o persoana la alta. Este esential ca persoanele cu sindrom Rapp-Hodgkin sa primeasca ingrijire medicala adecvata si sprijin, pentru a-si putea tine sub control semnele si simptomele. Principalele manifestari ale sindromului Rapp-Hodgkin sunt:

• rarirea parului;
• anomaliile dentare;
• problemele de piele.

Ce este sindromul Rapp-Hodgkin?

Sindromul Rapp-Hodgkin este o boala rara care poate afecta parul, unghiile, pielea, glandele sudoripare si dintii. Este cauzata de o anomalie genetica si face parte dintr-un grup mai mare de afectiuni denumit „displazie ectodermala”.

Sindromul Rapp-Hodgkin are semne si simptome care se suprapun in mod extensiv cu cele ale sindromului ankiloblefaron-displazie ectodermala-cheilo/palatoschizis (AEC), denumit si sindrom Hay-Wells. Aceste doua sindroame au fost clasificate ca tulburari separate, pana cand s-a descoperit ca ambele sunt cauzate de mutatii aparute in aceeasi parte a aceleiasi gene, TP63. Cei mai multi cercetatori considera acum ca sindromul Rapp-Hodgkin si sindromul AEC sunt tulburari separate care fac parte din acelasi spectru de afectiuni.

Sindromul Rapp-Hodgkin este o conditie pe viata. Desi nu poate fi prevenita sau vindecata, medicii o pot trata.

Assista Crema cu Uree 15% este un produs hidratant si emolient, care inmoaie pielea, imbunatatind aspectul acesteia. Se recomanda a fi folosita pentru piele uscata si/sau crapata. Assista Crema cu Uree 15% contine o combinatie de ingrediente cu rol de hidratare, emoliere si hranire.  Aduce un aport suplimentar de vitamine, precum pantenolul (vitamina B5), complexul vitaminic lipozomal (ce contine vitaminele: A, E, F si C), care imbunatatesc aspectul pielii si o tonifica.

Assista Crema cu Uree 15% X 50 ml

Vezi detalii

Cauze si factori de risc

Dupa cum spuneam, sindromul Rapp-Hodgkin este o tulburare rara care afecteaza in principal dezvoltarea pielii, parului, dintilor si unghiilor. Este cauzata de o mutatie aparuta la nivelul unei gene specifice, care joaca un rol in formarea acestor structuri.

Sindromul Rapp-Hodgkin se transmite autozomal dominant (la fiecare sarcina, exista riscul de 50% de a transmite mutatia la copil). Cauzele specifice pot varia, dar toate conduc la trasaturile caracteristice ale sindromului Rapp-Hodgkin. Cauzele sindromului Rapp-Hodgkin sunt:

• mutatiile genetice;
• dezvoltarea anormala a structurilor ectodermale;
• perturbari aparute in procesul de formare a pielii, parului si dintilor;
• mutatii la nivelul genei P63;
• antecedentele familiale de sindrom Rapp-Hodgkin.

Semne si simptome

Acestea pot diferi destul de mult de la o persoana la alta. Ba mai mult, chiar si persoanele din aceeasi familie se pot confrunta cu manifestari diferite ale tulburarii.

Printre cele mai frecvente semne si simptome ale sindromului Rapp-Hodgkin se numara:

• cheiloschizisul sau buza de iepure – cheiloschizisul este un defect congenital (prezent de la nastere) care apare cand tesutul maxilarului si cel al nasului nu se unesc in viata intrauterina, buza superioara ramanand despicata;
• palatoschizisul sau despicatura valului palatin – palatoschizisul este o anomalie congenitala care se manifesta printr-o deschidere anormala formata in cerul gurii (numit val palatin);
• prezenta unui numar mai mic de glande sudoripare sau lipsa totala a acestora – persoanele cu acest simptom nu pot transpira asa cum ar trebui, organismul lor putand sa se supraincalzeasca;
• pleoapele lipite – pe langa faptul ca se nasc cu pleoapele lipite, persoanele cu sindrom Rapp-Hodgkin pot avea probleme la nivelul canalelor lacrimale si, din aceasta cauza, se pot confrunta cu uscaciune a ochilor;
• problemele de crestere – aceste persoane pot sa nu creasca in inaltime si sa nu acumuleze in greutate;
• pierderea auzului – acest lucru poate duce la intarzieri in invatarea vorbirii;
• unghii lipsa sau cu forma neobisnuita;
• eroziunea pielii – manifestata prin lipsa pielii in unele zone ale corpului, ceea ce la sugarii cu aceasta boala poate pune viata in pericol;
• probleme de uretra la barbati;
• foarte putin par – atat pe cap, cat si pe fata, si in plus, parul poate fi uscat sau fragil;
• problemele cu dintii – acest lucru poate include lipsa unor dinti, goluri mari intre dinti, dinti in forma de con si smalt subtire (invelisul exterior dur al dintilor).

Diagnostic

Sindromul Rapp-Hodgkin este de obicei diagnosticat prin intermediul unui examen fizic, verificarea istoricului medical si efectuarea unor teste specializate. Furnizorii de asistenta medicala pot evalua semnele si simptomele pacientului, le pot examina pielea, parul si unghiile sau dantura pentru a descoperi eventualele semne caracteristice si pot pune intrebari legate de istoricul medical al familiei.

In plus, pot fi efectuate diverse teste pentru a fi confirmat diagnosticul, cum ar fi teste genetice sau biopsii cutanate. Detectarea si diagnosticarea precoce sunt esentiale in gestionarea eficienta a acestei tulburari genetice rare.

Metode de tratament

Medicii pot trata multe dintre semnele si simptomele sindromului Rapp-Hodgkin. Echipa medicala a unui pacient cu aceasta afectiune este formata din chirurgi, medici dermatologi, stomatologi, oftalmologi si alti specialisti. De asemenea, pacientul poate solicita consiliere psihologica, pentru a putea depasi cu brio provocarile emotionale ale unei boli rare.

Pentru a tratata semnele si simptomele sindromului Rapp-Hodgkin, medicul poate recomanda:

• implanturi dentare pentru copiii mai mari si adulti (in cazul adultilor, se poate recomanda implantarea unor pivoti, in timp ce copiilor mai mici li pot monta proteze dentare, care pot fi scoase cu usurinta);
• tuburi de ventilatie a urechii (acestea sunt necesare daca in urechi se acumuleaza lichid care poate provoca pierderea auzului si infectii ale urechii);
• picaturi pentru lubrifierea ochilor uscati;
• ingrijirea blanda a ranilor cauzate de eroziunea pielii;
• sedinte de logopedie;
• operatii de corectare a palatoschizisului si a cheiloschizisului;
• interventie chirurgicala de separare a pleoapelor lipite (daca pleoapele sunt unite doar in cateva sectiuni mici, acestea se pot desprinde singure, fara sa fie nevoie de interventie chirurgicala);
• peruci pentru a ascunde caderea parului.

Referinte:

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/rapp-hodgkin-syndrome

https://yesilhealth.com/your-health/rapp-hodgkin-syndrome-causes-symptoms-and-treatment-options/

https://www.medicoverhospitals.in/diseases/rapphodgkin-syndrome/