Sindromul Down, trisomia 21 sau mongolismul

Sindromul Down ii afecteaza in mod diferit pe pacientii care primesc acest diagnostic. Exista peste 50 de trasaturi specifice mongolismului, motiv pentru care manifestarile clinice variaza de la copil la copil. Drept urmare, nu exista o abordare unica atunci cand vine vorba despre tratament. In linii mari, prin medicatie si chirugie se trateaza bolile asociate sindromului Down, iar prin terapiile cu psihologi sunt ajutati pacientii sa-si atinga potentialul maxim ca indivizi. De aceea, cu cat copiii diagnosticati cu trisomia 21 primesc mai repede ingrijiri de specialitate, cu atat le cresc sansele de a se bucura de o viata completa. Desi exista metode de screening care pot depista existenta trisomiei 21, motivele care stau la baza diagnosticului se afla inca sub semnul incertitudinii. Din pacate, persoanele care au sindromul Down se confrunta cu discriminarea, prejudecatile si excluderea de-a lungul intregii existente. Cu toate acestea, datorita terapiei, constientizarii si sprijinului celor din jur, ele pot ajunge sa aiba o viata implinita, poate chiar sa se angajeze si sa fie independente.

Ce este sindromul Down, trisomia 21 sau mongolismul?

Sindromul Down, cunoscut si sub numele de trisomia 21 sau mongolism, nu este o boala, ci o modificare genetica definitiva care se manifesta prin intarzieri fizice si mentale, de la forme usoare pana la grave. Mai exact, este vorba despre o tulburarea genetica, determinata de diviziunea anormala a celulelor, care duce la copierea partiala sau peste medie a cromozomului 21. Existenta acestui surplus de material genetic duce la modificari in dezvoltarea individului. De asemenea, mai poate cauza si alte probleme de sanatate, precum boli de inima, probleme gastrointestinale, dementa, tulburari de auz, afectiuni oculare, apnee, astm, alopecie, afectiuni tiroidiene, convulsii, leucemie infantila, infertilitate, obezitate etc.

Exista trei tipuri de sindrom Down. De multe ori, nu se poate face diferenta intre acestea fara o privire asupra cromozomilor, deoarece caracteristicile fizice si comportamentele ale pacientilor sunt similare:

• Trisomia 21 - acesta este cel mai intalnit tip, situatie in care fiecare celula din corp are trei copii ale cromozomului 21 in loc de doua;
• Trisomia 21 prin translocatie - o parte a cromozomului 21 se rupe in timpul diviziunii celulare si se uneste cu un alt cromozom, de obicei cromozomul 14 sau de un alt cromozom 21;
• Mozaicismul (Sindromul Down Mozaic) – reprezinta 1% din totalul cazurilor si consta in amestecarea a doua tipuri de celule, unde unele contin 46 de cromozomi obisnuiti, iar altele contin 47. Celulele cu 47 de cromozomi au un cromozom 21 suplimentar.

Farmacistii Catena recomanda OMEGA-3 LYSI pentru copii, un supliment alimentar sub forma de capsule cu ulei de peste care contribuie la dezvoltarea cognitiva si la imbunatatirea memoriei si a capacitatii de invatare. De asemenea, produsul protejeaza inima in timpul efortului si contribuie la diminuarea stresulului si a oboselii.

Omega 3 pentru copii, 60 capsule masticabile, Lysi

Vezi detalii

Sindromul Down (trisomia 21) – teste genetice

Specialistii recomanda ca toate femeile insarcinate sa efectueze teste de screening pentru ele si bebelus. Daca mama are peste 35 de ani, iar tatal bebelusului are peste 40 de ani sau exista un istoric familial al sindromului Down, este absolut necesara obtinerea unei evaluari.

Primul trimestru
In aceasta etapa se pot efectua o evaluare cu ultrasunete si teste de sange care pot depista sindromul Down la fat. Aceste teste au o rata fals pozitiva mai mare decat testele efectuate in etapele ulterioare ale sarcinii. Daca rezultatele nu sunt normale, medicul poate efectua o amniocenteza dupa saptamana a 15-a de sarcina.

Al doilea trimestru
Triplutest si cvadruplu test pot ajuta la identificarea sindromului Down si a altor defecte ale creierului si maduvei spinarii. Acest test se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.

Teste prenatale suplimentare
Daca exista suspiciuni, medicul poate recomanda efectuarea urmatoarelor teste:

• Esantionarea villusului corionic - medicul va lua celule din placenta mamei pentru a analiza cromozomii fetali. Acest test se face intre saptamanile 9 si 14 de sarcina. Potrivit specialistilor, procedura poate creste cu 1% riscul de avort spontan.
• Prelevarea percutanata de sange ombilical - Medicul va lua sange din cordonul ombilical si il va examina pentru a detecta eventuale defecte cromozomiale. Testul se efectueaza in saptamana a 18-a de sarcina. Procedura prezinta un risc mai mare de avort spontan. Prin urmare, va fi efectuata numai daca toate celelalte teste sunt incerte.

Teste care se fac la nastere
Un medic poate suspecta prezenta sindromului Down la un nou-nascut pe baza infatisarii acestuia. Ipoteza poate fi confirmata de un test de cariotip genetic (analiza de sange) prin intermediul caruia sunt evaluate numarul si structura cromozomilor unei persoane, pentru a detecta anomalii.

Farmacistii Catena recomanda Alinan Atentie si concentrare pentru buna functionare a sistemului nervos si reducerea oboselii, agitatiei si a emotivitatii. Acesta este un supliment alimentar care contine o combinatie de vitamine din complexul B si magneziu din saruri usor de absorbit.

Alinan Atentie si concentrare X 150 ml sirop

Vezi detalii

Sindromul Down – factori de risc

Nu exista factori de mediu, cum ar fi toxine sau agenti cancerigeni, care sa influenteze aparitia sindromului Down. Nici alegerile care fac parte din stilul de viata (cum ar fi alcoolul, tutunul sau consumul de droguri) nu joaca un rol. Singurul factor de risc non-genetic cunoscut care poate duce la nasterea unui copil cu sindrom Down este sarcina geriatrica (varsta materna avansata), unde mama are peste 35 de ani. Acest lucru nu inseamna neaparat ca a avea un copil inainte de a implini aceasta varsta garanteaza faptul ca bebelusul nu va avea sindromul Down. Aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down sunt nascuti de catre femei care au mai putin de 35 de ani.

De asemenea, unii cercetatori sugereaza ca si varsta inaintata a tatalul (peste 42 de ani) ar putea reprezenta un factor de risc.

Exista specialisti care sunt de parere ca parintii care au deja un copil cu sindromul Down sau o alta tulburare cromozomiala sau care chiar ei insisi au o tulburare cromozomiala sunt predispusi sa aiba un copil cu trisomia 21.

Pentru cresterea sanatoasa si dezvoltarea optima a creierului, a sistemului osos si a vederii copilului tau, farmacistii Catena recomanda Moller`s Omega-3 pestisori gumati. Acesta este un supliment alimentar, cu gust delicios de lamaie si portocala, care furnizeaza aportul zilnic necesar de Omega-3 si de vitamina D.

Moller's Omega-3 X 36 pestisori gumati

Vezi detalii

Manifestari clinice in sindromul Down

Fiecare individ diagnosticat cu sindromul Down are problemele intelectuale si de dezvoltare care pot fi usoare, moderate sau severe. Unele persoane sunt sanatoase, in timp ce altele pot avea probleme serioase de sanatate, cum ar fi afectiuni cardiace grave.

Copiii si adultii cu sindrom Down au trasaturi faciale distincte. Desi nu toate persoanele care au mongolism prezinta aceleasi caracteristici, unele dintre aceste includ:

• fata turtita (aplatizata);
• cap mic;
• gat scurt;
• limba proeminenta;
• ochii migdalati;
• pleoape inclinate in sus;
• urechi mici sau cu o forma neobisnuita;
• picioare mici;
• maini scurte si late, o singura linie in palma (cuta palmara);
• degete scurte;
• inaltime redusa;
• tonus muscular scazut;
• flexibilitate excesiva;
• pete albe minuscule pe iris, denumite petele lui Brushfield.

Sindromul Down – tratament

Sindromul Down este o tulburare cromozomiala care persista de-a lungul intregii vieti. Nu exista un tratament specific. Desi trisomia 21 nu poate fi vindecata, specialistii cunosc mai multe informatii ca oricand despre aceasta modificare cromozomiala. Exista o gama larga de terapii fizice si de dezvoltare concepute pentru a ajuta persoanele cu mongolism sa-si atinga potentialul maxim. Cu cat sunt incepute mai devreme, cu atat mai bine.

Interventie timpurie

Daca un copil va primi din timp ingrijirea corecta, acest lucru il va ajuta sa se integreze in societate si ii va imbunatati considerabil calitatea vietii.

De aceea, este esentiala interventia timpurie, pana la varsta de trei ani. In acest sens, exista institutii, organizatii si specialisti care deruleaza programe menite sa sporeasca dezvoltatea fizica si mentala a copiilor diagnosticati cu mongolism. Astfel, cei mici au ocazia sa-si insuseasca o varietate de abilitati: sa manance, sa se imbrace, sa mearga, sa interactioneze, sa se joace, sa gandeasca si sa rezolve probleme.

Terapii specializate

Exista o multime de terapii care pot fi folosite in programele de interventie timpurie, dar si in cele desfasurate de-a lungul vietii unei persoane, pentru a o ajuta sa se dezvolte, sa devina independenta si productiva. Iata cateva exemple:

• Terapia fizica presupune activitati si exercitii care ajuta la dezvoltarea abilitatilor motorii, la cresterea fortei musculare si la imbunatatirea posturii si a echilibrului. De asemenea, un kinetoterapeut poate ajuta un copil cu sindromul Down sa compenseze provocarile fizice, cum ar fi tonusul muscular scazut.
• Logopedia ii poate ajuta pe copiii cu mongolism sa isi imbunatateasca abilitatile de comunicare si sa foloseasca limbajul mult mai eficient. Totodata, ii poate ajuta pe pacienti sa deprinda mijloace alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor si al imaginilor, pana cand acestia invata sa vorbeasca.
• Terapia ocupationala presupune gasirea unor modalitati de a ajusta sarcinile de zi cu zi, pentru a se potrivi nevoilor si abilitatilor unei persoane care are mongolism. Un terapeut ocupational ar putea ajuta un adolescent cu trisomia 21 sa-si gaseasca un loc de munca, sa-si aleaga o cariera sau sa-si dezvolte competente care corespund cu interesele si punctele sale forte.
• Terapiile emotionale si comportamentale sunt modalitati prin care se gasesc raspunsuri utile atat la comportamentele dorite, cat si la cele nedorite, manifestate de catre pacinetii cu trisomia 21. Mai exact, terapeutii ii ajuta pe copii sa-si stapaneasca propriile emotii, de multe ori intense, si sa le faca fata cu calm. De asemenea, si parintii pot beneficia de indrumari, pentru a-i ajuta pe cei mici sa-si atinga potentialul.

Tratamente medicale

Nu exista medicamente care sa poate fi utilizate in cazul sindromului Down. Medicamentele si tratamentele medicale (spre exemplu, aparate auditive sau ochelari de vedere) se folosesc doar pentru a trata bolile asociate, dar si anxietatea sau depresia care pot aparea in perioada adolescentei.

Tratamente chirurgicale

Nu exista tratamente chirurgicale care sa trateze mongolismul. Cu toate acestea, exista interventii chirurgicale care se realizeaza pentru a corecta defecte cauzate de bolile asociate sindromului Down.

Surse:

https://www.verywellhealth.com/what-are-the-causes-of-down-syndrome-2633265#citation-6

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/treatments

https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-treatment

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

https://www.parents.com/health/down-syndrome/are-you-at-risk-of-having-a-baby-with-down-syndrome/

https://www.everydayhealth.com/down-syndrome/causes-risk-factors-babies/