Scleroza laterala amiotrofica: cum apare si ce remedii exista

Scleroza laterala amiotrofica, cunoscuta anterior si drept boala Lou Gehrig, este o afectiune cu prognostic nefavorabil, deosebit de severa, care afecteaza neuronii motori si celulele nervoase de la nivelul creierului si maduvei spinarii, care controleaza miscarea voluntara a muschilor si respiratia. Pe masura ce neuronii motori mor, acestia inceteaza sa mai trimita mesaje catre muschi, ceea ce face ca acestia sa slabeasca, aparand fenomene de fasciculatie si atrofie. In stadiile mai avansate, persoanele cu scleroza laterala amiotrofica isi pierd capacitatea de a initia si controla miscari voluntare, cum ar fi mersul, vorbitul, mestecatul si, in cele din urma, respiratia.

Scleroza laterala amiotrofica este progresiva, ceea ce inseamna ca simptomele se agraveaza in timp. Cunoscuta si ca „boala neuronului motor”, aceasta afectiune neurodegenerativa fatala se caracterizeaza prin diminuarea progresiva a fortei musculare, motiv pentru care, la un anumit stadiu, pacientul ajunge sa fie in totalitate dependent de ingrijitor. Nu a fost dovedita o etiologie unica in aparitia bolii, ci mai degraba s-a dovedit ca exista o sinergie intre mai multe etiologii, care fie implica componenta ereditara, fie anumiti factori de risc. ALS afecteaza in prima instanta neuronii motori superiori, apoi pe cei inferiori, avand tipare de debut destul de variabile.

Scleroza laterala amiotrofica – generalitati

Scleroza laterala amiotrofica afecteaza neuronii motori, motiv pentru care, progresiv, duce la o pierdere a functionalitatii muschilor, excitabilitatii si rezistentei acestora. In multe cazuri, s-a observat ca scleroza laterala amiotrofica debuteaza cu semne de degenerare a neuronului motor inferior, de la nivelul membrelor proximale. Fiind o patologie progresiva, duce in cele din urma la paralizie, afectarea muschilor implicati in respiratie si, inevitabil, la deces. Nu se cunoaste vreun tratament viabil pentru scleroza laterala amiotrofica, insa cu medicatie specifica si interventii multiple, pot fi reduse simptomele si speranta de viata se poate prelungi cu peste10 ani.  

Scleroza laterala amiotrofica – factori de risc

Exista doua forme de scleroza laterala amiotrofica: forme sporadice si familiale, genetice. Dar in jur de 90-95% din cazuri sunt sporadice. La nivel mondial, incidenta bolii este de 1,6 cazuri la 100.000 de persoane. Pentru scleroza laterala amiotrofica sporadica, s-a observat raportul de incidenta intre barbati de femei de 1,3-1,5, barbatii avand un risc mai mare de a dezvolta boala inainte de varsta de 65 de ani. Incidenta pare sa creasca odata cu varsta, in special dupa 40 ani. Desi singurii factori de risc asociati cu SLA sunt antecedentele familiale pozitive si varsta, apar tot mai multe studii care sugereaza ca fumatul poate fi, de asemenea, un important factor de risc.

Benesio Magneziu B complex contine magneziu si complexul de vitamine B (B1, B2, B3, B5, B6, B12 si acid folic), care contribuie la metabolismul energetic normal, la reducerea oboselii si extenuarii, la mentinerea sanatatii psihice si la functionarea normala a sistemului nervos. Granulele orodispersabile ofera rapiditate si usurinta in administrare (nu necesita apa), produsul fiind total adaptat ritmului vietii moderne.

Benesio Magneziu B complex X 14 plicuri orodispersabile

Vezi detalii

Scleroza laterala amiotrofica – principalele cauze

Fiziopatologia sclerozei laterale amiotrofice se caracterizeaza prin degenerarea, glioza axonilor din coarnele anterioare si laterale ale maduvei spinarii. Neuronii motori din coarnele anterioare ale maduvei spinarii si celulele Betz sunt, de asemenea, compromisi. Unici in caz de scleroza laterala amiotrofica, corpii Bunina, niste incluziuni eozinofilice citoplasmatice, pot fi vizibili uneori in celulele motorii afectate. Incluziunile intracelulare TDP-43 se observa in majoritatea cazurilor, ceea ce sugereaza o legatura patologica intre SLA si dementa frontotemporala. In a doua patologie se pot gasi, de asemenea, incluziuni intracelulare TDP-43.

Nu s-a putut identifica o etiologie precisa si unica pentru scleroza laterala amiotrofica. Cu toate acestea, exista mai mult mecanisme propuse, cum ar fi:

• procesarea alterata a ARN-ului, care duce la o autoagregare asemanatoare prionilor (molecule normale de proteina care devin infectioase cand iau o forma anormala, si initierea ulterioara a procesului autoimun);
• mutatii la nivelul genei SOD1, care codifica enzima superoxid-dismutaza-1, implicata mai ales in neutralizarea radicalilor liberi (ca urmare a disfunctiilor, toxicitatea manifestata atinge niveluri critice);
• raspunsurile inflamatorii in cascada;
• concentratiile excesive de glutamat;
• implicarea mitocondriilor, fenomenul de excitotoxicitate.

Scleroza laterala amiotrofica familiala se prezinta cu numeroase mutatii genetice, frecvent sub forma repetitiei codonilor genei C9ORF72, si cu diferite mutatii ale genei SOD1. Ca urmare a mutatiei, proteina SOD1 se pliaza gresit, formeaza agregate si duce la leziuni celulare si apoptoza. Ambele aberatii genetice sunt mostenite intr-un model de transmitere autozomal dominant: un copil are risc de 50% de a dezvolta scleroza laterala amiotrofica, in cazul in care unul dintre parinti sufera de aceasta afectiune. Asadar, mai mult decat a avea o unica etiologie, SLA este o entitate clinica diversa din punct de vedere etiologic, rezultatul unei multitudini de aberatii.

Scleroza laterala amiotrofica – simptome frecvente

Cea mai distinctiva trasatura a sclerozei laterale amiotrofice o reprezinta coexistenta semnelor si simptomelor neuronului motor superior si inferior. Constatarile neuronului motor superior, in primul rand, includ hiperreflexia si spasticitatea, iar cele ale neuronului motor inferior includ atrofia musculara si fasciculatiilor. Slabiciunea poate fi atribuita oricaruia dintre cele doua. Pot fi observate fenotipuri care determina modelul simptomelor din scleroza laterala amiotrofica.

• Scleroza laterala amiotrofica cu debut la nivelul membrelor este tipul predominant, prezent la 70% dintre cazuri, caracterizat prin slabiciune, diplegie amiotrofica brahiala. Deseori, se observa ca incepe proximal (de la nivelul articulatiei scapulare), progresand distal, pana la un punct in care functia extremitatilor superioare este semnificativ afectata. In aceste cazuri, pacientul are o rata mai lenta de progresie spre alte segmente ale corpului si slabirea in cele din urma a muschilor respiratori.
• Scleroza laterala amiotrofica cu debut bulbar apare la 25% dintre pacienti, afecteaza nervii de la nivelul craniului si se manifesta de obicei prin dificultati de vorbire si disfagie.

In caz de scleroza laterala amiotrofica, progresia este de obicei liniara, fara remisiuni si fara a se observa accelerarea evolutiei. Daca progresiei variaza de la un individ la altul, modelul progresiei este insa relativ previzibil. Cel mai frecvent model la persoanele cu debut la nivelul membrelor este cel in care, dupa afectarea unui anumit membru, este afectat si membrul contralateral. Dupa ce acest membru este afectat, va fi afectata extremitatea ipsilaterala (piciorul de pe partea opusa), iar apoi va fi afectata extremitatea contralaterala. In cele din urma, vor fi afectati muschii bulbari, care sunt implicati in vorbire si deglutitie, cu afectarea ulterioara si a altor categorii musculare.

Persoanele cu scleroza laterala amiotrofica mai pot prezenta si:

• convulsii musculare (brate, picioare, umar, gat);
• crampe musculare si spasticitate;
• hipernazalitate, vorbire neclara;
• dificultati masticatorii si de deglutitie.

Pe masura ce boala progreseaza, slabiciunea musculara si atrofia se raspandesc spre alte zone ale corpului, putand aparea simptome de sialoree, disfagie, dizartrie, dispnee. Simptomele pot sa se extinda si la nivel psihologic, incluzand episoade nejustificate de plans, ras si manifestari emotionale lipsite de un fond circumstantial.

Diagnosticul de scleroza laterala amiotrofica

Diagnosticul de scleroza laterala amiotrofica necesita evidentierea atat a degenerarii specifice a motoneuronului superior, cat si a celui inferior, impreuna cu caracterul progresiv al semnelor. De asemenea, trebuie sa se excluda alte diagnosticuri care ar putea duce la simptomele acestea, si anume dovezi clinice, electrofizice sau neuropatologice ale degenerarii mononeuronului inferior si, respectiv, a motoneuronului superior.

Electromiografia este eficienta in depistarea denervarii acute sau cronice. Patologia neuronului motor superior poate fi identificata prin protocoale de imagistica. Daca se confirma ca exista si denervare activa in cel putin trei membre, diagnosticul nu ar trebui intarziat.

Tratament scleroza laterala amiotrofica

Nu exista tratament viabil pentru scleroza laterala amiotrofica, deteriorarea motoneuronilor neputand fi oprita sau inversata si, drept urmare, patologia este progresiva. Alternativele de tratament vizeaza doar ameliorarea simptomelor, terapie fizica si kinetoterapie, asigurarea alternativelor prin care pacientul sa poata continua sa se hraneasca (pe fondul compromiterii deglutitiei) si alte masuri de aceasta natura. In timp, vor fi necesare modificari ale dietei, iar persoana cu scleroza laterala amiotrofica va ajunge in permanenta dependenta de ajutorul cuiva. Aceasta conditie invalidanta este deosebit de dificil de gestionat, insa, cu tratament specific, speranta de viata poate fi imbunatatita.

Complicatii si riscuri asociate cu scleroza laterala amiotrofica

Prognosticul pentru scleroza laterala amiotrofica este nefavorabil: speranta de viata medie este de 3-5 ani de la momentul diagnosticului. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele diagnosticate cu scleroza laterala amiotrofica sunt in viata chiar si dupa 5 ani de la diagnostic, iar 10-20% chiar si dupa 10 ani. Prognosticul este mai favorabil in cazul pacientilor la care boala debuteaza la nivelul membrelor superioare, mai degraba decat la nivel bulbar. Exista mai multe tipuri de complicatii asociate cu diagnosticul de scleroza laterala multipla, iar aceasta implica, printre altele, urmatoarele:

• declinul respirator si necesitatea ventilatiei mecanice;
• disfagie si necesitatea unei gastrostome;
• malnutritie asociata;
• declin functional;
• sialoree;
• tulburari gastrointestinale si aritmii;
• compromiterea functionalitatii generale si, in cele din urma, a functiei respiratorii;
• deces.

Surse:

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556151/

https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/amyotrophic-lateral-sclerosis

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7540334/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10552707/