Sclerodermie: manifestari, diagnostic si remedii

Sclerodermia, cunoscuta si sub numele de scleroza sistemica, reprezinta un grup de afectiuni rare si este adesea clasificata drept „localizata” sau „difuza”. Desi este o afectiune incurabila, pacientii cu sclerodermie dispun totusi de tratamente care pot sa amelioreze simptomele, sa incetineasca evolutia bolii si sa contribuie la imbunatatirea calitatii vietii.

Ce este sclerodermia?

Sclerodermia este o boala autoimuna, cronica, ce afecteaza pielea si alte organe ale corpului, ceea ce inseamna ca sistemul imunitar al organismului cauzeaza inflamatii si alte anomalii la nivelul tesuturilor respective. Afectiunea presupune ingrosarea si intarirea pielii, acumularea tesutului cicatricial, precum si aparitia leziunilor la nivelul organelor interne, cum ar fi inima si vasele de sange, plamanii, stomacul si rinichii. Efectele sclerodermiei variaza foarte mult, de la manifestari minore si pana la unele suficient de grave incat sa puna viata in pericol – depinde cat evolueaza boala si de ce parti ale corpului sunt afectate.

Sclerodermia este relativ rara, iar majoritatea pacientilor sunt femei cu varsta cuprinsa intre 30 si 50 de ani. Gemenii si membrii familiei celor care sufera de sclerodermie sau de alte boli autoimune ale tesutului conjunctiv, cum ar fi lupusul, pot avea un risc putin mai mare de a dezvolta aceasta afectiune. Sclerodermia poate aparea si la copii, dar in cazul lor boala se manifesta diferit fata de adulti.

Sclerodermie – simptome, manifestari

Cele doua tipuri principale ale bolii sunt:

1. Sclerodermie localizata – care afecteaza de obicei doar pielea, desi poate influenta inclusiv muschii, articulatiile si oasele. Nu implica organele interne. Simptomele includ aparitia petelor pe piele (afectiune denumita „morfee”) sau formarea, pe brate si picioare, a unor dungi sau benzi de piele groasa si tare (numite „sclerodermie liniara”). Cand sclerodermia liniara apare pe fata si pe frunte, se numeste „en coup de sabre”.
2. Sclerodermie sistemica – este cea mai grava forma a bolii, putand afecta pielea, muschii, articulatiile, vasele de sange, plamanii, rinichii si inima. La randul ei, aceasta este de doua feluri:

• scleroza sistemica cutanata limitata (numita anterior „sindrom CREST”) – in astfel de cazuri, ingrosarea si intarirea pielii se limiteaza de obicei la degetele de la maini si picioare. Acronimul face referire la urmatoarele simptome ale bolii: formarea unor noduli calcificati pe sub piele, prezenta fenomenului Raynaud, tulburari legate de miscarea esofagului, ingrosarea pielii din zona degetelor, dilatarea vaselor de sange de la nivelul pielii (telangiectazii). Aceasta forma a bolii este asociata si cu hipertensiune pulmonara.
• sclerodermie sistemica cutanata difuza – in acest caz, simptomele cutanate se extind de obicei de la maini pana deasupra incheieturilor. Aceasta forma a bolii afecteaza mai frecvent organele interne, cum ar fi plamanii, rinichii sau tractul gastro-intestinal.

Simptomele cutanate

De obicei, degetele, mainile, picioarele si fata sunt primele afectate. La unele persoane, se poate ingrosa si pielea de pe antebrate, brate, piept, abdomen, picioare si coapse. Simptomele precoce pot include umflaturi si mancarime. Pielea afectata capata o culoare mai deschisa sau mai inchisa. Unii pacienti prezinta, de asemenea, mici pete rosii, numite „telangiectazie”, pe maini si pe fata. Pe sub piele, mai ales in varful degetelor, se pot forma depozite de calciu, provocand umflaturi vizibile la raze X.

Sindromul Raynaud

Este frecvent intalnit si apare din cauza unei contractii inadecvate si exagerate a micilor vase sangvine de la degetele mainilor si picioarelor, ca raspuns la frig sau suferinta emotionala. Degetele pot deveni albe, albastre sau rosii, pacientul simtindu-le dureroase sau amortite. Fenomenul Raynaud poate aparea insa si la persoanele care nu au sclerodermie.

Tulburarile digestive

Sclerodermia poate afecta orice parte a sistemului digestiv, de la esofag la rect. In functie de zona vizata, simptomele pot include:

• arsuri la stomac,
• dificultate la inghitire,
• balonare,
• diaree,
• constipatie,
• incontinenta fecala.

Afectarea inimii si a plamanilor

Boala poate provoca dificultati respiratorii, scaderea tolerantei la efort si ameteli. Sclerodermia se manifesta si prin formarea leziunilor in tesuturile pulmonare, ceea ce in timp poate agrava dificultatile respiratorii. E bine ca pacientii sa stie ca exista totusi medicamente care pot incetini evolutia leziunilor respective.

Sclerodermia poate duce la cresterea tensiunii arteriale, mai exact la hipertensiune pulmonara. Pe langa afectarea respiratiei, hipertensiunea pulmonara poate provoca, de asemenea, exces de lichid la nivelul picioarelor si uneori in jurul inimii. Cand sclerodermia afecteaza inima, bataile acesteia devin neregulate, pacientii putand ajunge sa se confrunte cu insuficienta cardiaca.

Sclerodermie – cauze si factori de risc

Afectiunea apare cand organismul produce si acumuleaza un exces de colagen in tesuturi. Colagenul este un tip de proteina prezenta in tesuturile conjunctive ale corpului, inclusiv in piele. Medicii nu stiu exact ce anume declanseaza fenomenul, dar sistemul imunitar al organismului pare sa joace un rol in acest sens. Cel mai probabil, sclerodermia este rezultatul unei combinatii de factori, cum ar fi:

• factori genetici – persoanele care prezinta anumite variatii genetice par sa aiba un risc mai mare de a dezvolta sclerodermie. Acest lucru poate explica de ce unele tipuri ale bolii sunt mai frecvente in randul anumitor grupuri etnice.
• factori de mediu – cercetarile sugereaza ca, la unii pacientii, simptomele pot fi declansate de expunerea la anumiti virusi sau medicamente. Si expunerea repetata, cum ar fi la locul de munca, la anumite substante sau substante chimice nocive reprezinta un factor de risc.
• tulburari ale sistemului imunitar – se crede ca sclerodermia este o boala autoimuna, deci ca apare deoarece sistemul imunitar al organismului incepe sa atace tesuturile conjunctive. Persoanele care sufera de sclerodermie pot prezenta si simptomele unei alte boli autoimune, cum ar fi artrita reumatoida, lupusul sau sindromul Sjogren.

Diagnosticul de sclerodermie

Cazurile de sclerodermie sunt dificil de diagnosticat deoarece este vorba despre o afectiune rara, ale carei semne si simptome sunt similare cu cele ale altor boli.

Medicii care diagnosticheaza cel mai frecvent sclerodermia sunt dermatologii si reumatologii. Dermatologii au experienta in diagnosticarea bolilor care afecteaza pielea, iar reumatologii sunt specializati in bolile care afecteaza articulatiile, muschii si oasele.

Pentru a diagnostica sclerodermia, un medic incepe de obicei prin a se interesa despre simptome, stare de sanatate si istoricul medical al pacientului. De asemenea, medicul va examina pielea. Daca pacientul are pielea tare, ingrosata, dermatologul poate efectua o biopsie – mai exact, acesta va indeparta un fragment din pielea afectata, pe care il va examina la microscop.

Desi o astfel de biopsie poate fi utila, medicii recurg de obicei la mai multe investigatii pentru a putea stabili diagnosticul de sclerodermie. Alte teste presupun analize de sange, radiografii, o investigatie pentru evaluarea plamanilor si o tomografie computerizata axiala (scanare CAT).

O analiza de sange utila este cea prin care se poate depista numarul crescut al anticorpilor antinucleari, fenomen intalnit la aproximativ 95% dintre pacientii care au sclerodermie, dar si la alti bolnavi.

Sclerodermie – tratament si remedii

La pacientii diagnosticati cu sclerodermie, tratamentul este cel mai eficient cand este initiat la scurt timp de la debutul bolii.

Terapia fizica si ocupationala poate ajuta pacientii sa-si mentina capacitatea de a-si intinde si indoi articulatiile, pentru a continua sa-si desfasoare activitatile de zi cu zi.

Dermatologul poate trata pielea intarita si vasele de sange vizibile. De exemplu, in cazul pacientilor carora li se ingroasa si intareste pielea de la nivelul articulatiilor (maxilar, degete, coate), tratamentul cutanat timpuriu poate ajuta la mentinerea capacitatii de a deschide si inchide gura sau de a indoi si indrepta degetele.

Tipul de tratament pe care il primeste un pacient cu sclerodermie depinde de gradul in care boala a afectat pielea si tesuturile din profunzime, dar si de multi alti factori, inclusiv de tipul sclerodermiei si de manifestarile care apar la nivelul pielii.

Tratamente pentru piele:

• Umflarea si intarirea pielii – pot fi eficiente urmatoarele medicamente:

1. Calcipotriena (poate reduce inclusiv aspectul petelor si al vaselor de sange vizibile);
2. Calcipotriena + un corticosteroid puternic;
3. Imiquimod;
4. Tacrolimus unguent.

• Mancarime – dermatologul poate recomanda crema hidratanta, camfor sau mentol.
• Piele uscata – se poate folosi o crema hidratanta.
• Depozite de calciu sub piele – se pot reduce prin inmuierea pielii in apa calda. Un corticosteroid puternic precum Prednisonul poate trata depozitele mari de calciu care se dezvolta sub piele. Si tratamentul cu laser poate fi de ajutor.
• Morfee pe straturile superioare ale pielii – se poate recurge la un tip de tratament cu lumina, numit „tratament UVB cu banda ingusta”. Pentru morfee mai adanci, se poate prescrie fototerapia UVA-1. Aceasta produce lungimi de unda care patrund adanc in piele, pentru a reduce duritatea acesteia si a combate mancarimea.
• Piele cu aspect intunecat – unora dintre pacientii cu morfee le apar pete pe piele. In cazul acestora, terapia cu lumina intensa pulsata (IPL) pot fi de ajutor.
• Piele intarita pe suprafete mari – se poate folosi un tip de fototerapie numit „PUVA”. In astfel de cazuri, inainte de a beneficia de tratamentul UVA se recomanda ca pacientii sa ia un medicament numit Psoralen.
• Vase de sange vizibile – terapia cu laser poate ajuta la atenuarea aspectului acestora.
• Piele intarita pana la straturile profunde – se recomanda medicamentele care diminueaza inflamatia sau impiedica sistemul imunitar sa fie atat de reactiv. Acestea includ:

1. Metotrexat;
2. corticosteroizi cu administrare pe cale orala;
3. medicamente folosite pentru tratarea malariei;
4. Micofenolat de mofetil;
5. D-penicilamina.

In unele cazuri, dermatologul poate prescrie o combinatie a acestor medicamente. Cand morfeea acopera o mare parte a corpului, apare pe fata sau afecteaza o articulatie, poate fi utila o combinatie de Metotrexat, corticosteroid oral si fototerapie UVA.

• Sclerodermie severa care afecteaza pielea si organele interne – se poate recomanda fotofereza extracorporeala (ECP). Acest tratament poate fi eficient pentru sclerodermia severa atunci cand ECP este inceputa in stadiu incipient. Cercetatorii au descoperit ca ECP poate impiedica evolutia bolii si reduce simptomatologia de la nivel cutanat.

Sclerodermie – complicatii

Sclerodermia poate provoca multe complicatii, ce variaza de la usoare la grave. Acestea apar de obicei daca afectiunea nu a fost tratata sau cand tratamentul nu a abordat adecvat simptomele.

Complicatii sclerodermie localizata:

• dureri articulare – la aproximativ 10 – 20% dintre pacientii cu sclerodermie;
• incetinirea cresterii bratului sau piciorului afectat – cand afectiunea apare la copii;
• artrita inflamatorie coexistenta si artrita idiopatica juvenila – in astfel de cazuri, leziunile acopera articulatiile dureroase, iar artrita poate sa nu raspunda la tratament.

Complicatii sclerodermie sistemica:

• aparitia ulcerului la nivelul degetelor de la maini si picioare – din cauza fenomenului Raynaud;
• cangrene – in cazuri extreme, vasele sangvine anormale sau ingustate, combinate cu sindromul Raynaud in forma severa, pot cauza cangrene, fiind necesara amputarea membrului afectat;
• incontinenta fecala;
• leziuni pulmonare – hipertensiune pulmonara si lezarea tesutului conjunctiv al plamanilor;
• tulburari cardiace – se pot manifesta sub forma de ritm cardiac anormal sau insuficienta cardiaca congestiva, iar in cazuri rare se poate inflama muschiul cardiac (miocardita);
• leziuni renale – daca nu sunt tratate, pot provoca hipertensiune arteriala maligna si insuficienta renala;
• probleme dentare – pacientii pot ajunge in imposibilitatea de a deschide gura suficient incat sa se poata spala pe dinti, refluxul de acid gastric poate distruge smaltul dintilor, iar modificarile gingivale pot duce la desprinderea dintilor;
• uscarea ochilor si a gurii – fenomen cunoscut ca sindromul Sjogren;
• sindromul de ectazie vasculara antrala gastrica (GAVE) – care creste riscul de aparitie a cancerului gastric;
• disfunctii sexuale atat la barbati, cat si la femei;
• tulburari ale sistemului nervos – dureri de cap si ameteli, convulsii si tulburari de vedere, iar in unele cazuri se poate ajunge la afazie (pierderea capacitatii de a vorbi si intelege limba).

Surse:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scleroderma/symptoms-causes/syc-20351952

https://www.aad.org/public/diseases/a-z/scleroderma-treatment

https://www.verywellhealth.com/scleroderma-signs-symptoms-and-complications-4177037