Osteopetroza si riscurile asociate: infectii, fracturi si alte complicatii

Din cauza denumirilor asemanatoare, osteopetroza este confundata deseori cu osteoporoza, o afectiune mult mai cunoscuta, caracterizata prin reducerea densitatii osoase asociata cu o fragilitate crescuta a oaselor. Despre osteopetroza s-a auzit mai putin intrucat este o afectiune rara si din acest motiv cei care afla pentru prima data acest termen se gandesc la osteoporoza.

Este vorba totusi de doua afectiuni diferite care au anumite caracteristici asemanatoare, insa totodata exista numeroase detalii care le diferentiaza.

Tocmai pentru ca este o afectiune rara si mai putin cunoscuta, dar si pentru a va ajuta sa nu faceti confuzia de care am amintit mai sus, vom vorbi in acest articol despre osteopetroza si manifestarile sale, impreuna cu riscurile pe care le presupune.

Ce este osteopetroza

Osteopetroza mai este numita si „boala oaselor de marmura”, cu trimitere la principala caracteristica specifica. Mai precis, oasele se ingroasa mai mult decat ar fi normal, dar totodata devin fragile si se fisureaza sau se rup usor. In aceste conditii comparatia cu marmura este elocventa, oasele parand solide si rezistente, dar fiind de fapt fragile precum marmura, care se sparge usor, in ciuda aparentei duritati.

Osteopetroza se poate declansa inca din copilarie sau la varsta adulta – caz in care imbraca de obicei forme mai usoare – avand la baza o disfunctie a celulelor responsabile de resorbtia osoasa, numite osteoclaste. Oasele se afla intr-un proces continuu de remodelare, iar osteoclastele au rolul de a descompune tesuturile osoase imbatranite si de a permite formarea tesutului nou de catre alt tip de celule, numite osteoblaste.

In osteopetroza, osteoclastele nu mai functioneaza la nivel optim, ceea ce duce la o acumulare de tesut osos, asociata cu o crestere a fragilitatii oaselor, care predispune la aparitia de fisuri sau fracturi, chiar si in urma unor traumatisme minore sau in conditii normale de solicitare.

Care sunt cauzele osteopetrozei

Osteopetroza este o boala genetica, mostenita ereditar in cele mai multe cazuri. Aproximativ jumatate din cazurile cunoscute au la baza mutatii genetice care fie sunt mostenite ereditar, fie se produc spontan in timpul dezvoltarii embrionare. Varsta parintilor la momentul conceptiei poate favoriza producerea acestei mutatii, iar alti factori de risc sunt expunerea la radiatii, bolile autoimune si cele hematologice.

Nu in ultimul rand, deficientele de calciu sau/si de vitamina D favorizeaza aparitia osteopetrozei, dat fiind faptul ca este vorba de doi nutrienti cu roluri esentiale in dezvoltarea si mentinerea rezistentei sistemului osos.

Tipuri de osteopetroza si manifestari specifice

In functie de modul de manifestare si de varsta la care boala isi face debutul, au fost identificate patru forme distincte de osteopetroza, fiecare cu caracteristici reprezentative.

1. Osteopetroza maligna infantila

Mai este denumita si osteopetroza autozomal recesiva, intrucat mutatiile genetice care stau la baza sa sunt localizate la cromozomii autozomali si sunt determinate de doua gene defecte mostenite de la ambii parinti. Este cea mai severa forma a bolii si apare in primele luni de viata, manifestandu-se prin cresterea densitatii osoase, insotita de anemie severa. Acestea afecteaza considerabil dezvoltarea copilului si determina aparitia unor deformari faciale specifice. In lipsa unui tratament adecvat, boala duce la deces.

2. Osteopetroza autozomal dominanta

Este cauzata tot de o mutatie la nivelul cromozomilor autozomali, dar de aceasta data mutatia este declansata doar de o singura gena defecta. Aceasta forma este specifica adultilor, iar cele mai multe cazuri sunt asimptomatice si diagnosticate intamplator, cu ocazia unor investigatii pentru alte probleme de sanatate. Atunci cand apar, simptomele se manifesta prin fracturi frecvente, artroza sau dureri osoase. Aceasta este considerata forma cea mai usoara a bolii.

3. Osteopetroza intermediara

Dupa cum rezulta din denumire, este o forma de severitate medie, cu caracteristici intermediare intre cele doua forme descrise mai sus. Apare preponderent in copilarie sau adolescenta si se manifesta prin fracturi care se vindeca mai usor decat in forma autozomal recesiva si sunt mai putin frecvente, deformari osoase usoare, probleme de crestere sau dezvoltare si probleme de natura neurologica.   

4. Osteopetroza X-linkata

Este cea mai rara forma de osteopetroza, specifica preponderent barbatilor si determinata de o mutatie la nivelul cromozomului X. Ca severitate, se poate compara cu osteopetroza maligna infantila, avand si manifestari asemanatoare, cu imunodeficiente asociate, precum si probleme grave de natura neurologica sau/si hematologica.

Ce complicatii poate genera osteopetroza

Prin formele specifice de manifestare, osteopetroza constituie un factor de risc important pentru aparitia multor complicatii in plan osos, neurologic si hematologic, pe care le vom prezenta si explica in continuare.

Complicatii la nivel osos

Desi se ingroasa, oasele pacientilor devin din ce in ce mai fragile, pe masura ce acumuleaza tesut nou. Astfel, cresterea densitatii osoase peste pragul normal nu este de bun augur si duce la formarea unei structuri specifice numite „os in os”, care poate fi observata cu usurinta pe radiografii. Prin urmare, pacientii cu osteopetroza sunt expusi unui risc crescut de fracturi sau fisuri osoase, ca urmare a fragilitatii oaselor. Astfel de evenimente nedorite se pot produce in urma unor traumatisme usoare sau chiar in timpul activitatilor obisnuite, iar procesul de vindecare este mai lent.

Pacientii cu osteopetroza se confrunta adesea si cu dureri osoase sau de alta natura, din cauza microfracturilor care apar la nivelul oaselor, dar si a faptului ca dezvoltarea excesiva a tesutului osos poate comprima nervii sau poate duce la deformarea articulatiilor.

Deformarile osoase si articulare sunt o alta complicatie severa, intrucat afecteaza dezvoltarea normala a copiilor si genereaza grave probleme de mobilitate.

Complicatii neurologice

Am amintit mai devreme de compresia nervilor din cauza dezvoltarii excesive a tesutului osos. In acest caz, durerea este cea mai usoara complicatie care poate aparea, intrucat presiunea pe care oasele supradezvoltate o exercita asupra nervilor poate afecta functionarea acestora. Astfel, compresia nervului facial poate duce la paralizia muschilor fetei, ce va afecta si vorbirea, precum si capacitatea pacientilor de a se hrani si a consuma lichide pentru hidratare.

De asemenea, compresia nervului optic duce la slabirea vederii, putandu-se ajunge pana la orbirea totala, iar compresia nervului auditiv poate duce la pierderea auzului.

Nu in ultimul rand, compresia nervilor care controleaza diferite grupe de muschi cauzeaza adesea probleme motorii.

Complicatii hematologice  

Cresterea densitatii osoase duce si la ingustarea canalului medular in care se afla maduva osoasa, ce are ca rol principal productia de celule sanguine. Mai, exact, este vorba de globulele rosii care transporta oxigenul prin intermediul sangelui, globulele albele sau leucocitele care sunt celule imunitare si trombocitele, care sunt responsabile de coagularea sangelui. Ingustarea canalului medular afecteaza productia acestor celule, ceea ce explica diversele complicatii hematologice asociate cu osteopetroza.

Asa se poate ajunge la anemii severe, pe fondul unui aport scazut de globule rosii, iar deficitul de globule albe duce la scaderea imunitatii. Pacientii cu osteopetroza sufera astfel frecvent de infectii, care deseori imbraca forma recurenta, in conditiile in care sistemul imunitar nu dispune de resurse suficiente pentru a neutraliza agentii patogeni.

De asemenea, din cauza numarului scazut de trombocite apar probleme de coagulare a sangelui. Pacientii sunt predispusi la hemoragii masive chiar si in urma unor leziuni minore si se confrunta frecvent cu sangerari gingivale, sangerari nazale sau aparitia echimozelor.

Cum se trateaza osteopetroza

Pentru osteopetroza nu exista la acest moment un tratament curativ, insa pacientii pot beneficia de o ingrijire adecvata pentru prevenirea complicatiilor prezentate mai sus, ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii. Medicamentele pe baza de calcitriol si interferon gamma stimuleaza celulele osteoclaste si imbunatatesc resorbtia osoasa, in timp ce corticosteroizii reduc inflamatia si riscurile hematologice. De asemenea, suplimentele cu calciu si vitamina D contribuie la mentinerea densitatii osoase, iar pentru tratarea infectiilor aparute pe fondul scaderii imunitatii se administreaza antibiotice.

Impotriva durerilor se pot administra analgezice, iar pentru imbunatatirea mobilitatii, pacientilor li se recomanda sedinte de fizioterapie si kinetoterapie.