Osteopetroza juvenila vs. osteopetroza la adulti. Diferentele si impact asupra sanatatii

Osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti sunt doua forme ale unei afectiuni rare la nivelul oaselor, iar diferenta dintre ele nu consta doar in varsta la care se manifesta. Astfel, in timp ce osteopetroza la adulti este de multe ori asimptomatica si are un grad de risc mai scazut, osteopetroza juvenila apare la varste fragede si constituie cea mai grava forma a acestei boli, cu un risc major de complicatii care pot genera dizabilitate pe viata sau chiar deces. In afara de osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti mai exista si osteopetroza, intermediara care imbina caracteristicile celor doua forme, precum si o alta forma foarte rara specifica mai ales barbatilor si determinata de o mutatie a cromozomului X.

Tot o mutatie generica este cauza determinanta pentru osteopetroza juvenila si cea la adulti iar in majoritatea cazurilor aceasta problema este mostenita ereditar.

In cele ce urmeaza vom face o prezentare in paralel a principalelor forme ale bolii - osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti – pentru a va ajuta sa intelegeti mai usor asemanarile si diferentele dintre ele.

Osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti – caracteristici generale

Atat osteopetroza juvenila cat si cea la adulti sunt supranumite „boala oaselor de marmura” intrucat oasele devin mai fragile si se rup usor, in ciuda faptului ca se ingroasa. In osteopetroza juvenila aceasta ingrosare a oaselor incepe de la varste fragede, afectand procesul de crestere  si dezvoltare a copiilor si dovedindu-se de cele mai multe ori fatala daca nu este tratata inca din fazele incipiente. La adulti, debutul bolii se produce mai tarziu, cand sistemul osos este deja dezvoltat. De aceea osteopetroza la adulti este mai putin severa si rareori letala, insa poate afecta calitatea vietii daca este ignorata.

Osteopetroza juvenila si cea la adulti se caracterizeaza prin cresterea densitatii osoase, ceea ce face ca oasele sa se ingroase si sa devina mai rigide si totodata mai fragile. Desi nu par, oasele au un anumit grad de flexibilitate datorita careia nu se rup si nu se fisureaza usor. Cresterea densitatii presupune acumularea in exces de tesut osos, ceea ce face ca oasele sa devina precum marmura, adica dure in aparenta dar sensibile la socuri.

Osteopetroza juvenila este cea mai severa forma a bolii atat prin prisma faptului ca acest proces are loc in perioada de crestere cat si din cauza ca boala evolueaza rapid si genereaza complicatii cu repercusiuni pentru tot restul vietii.

Osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti – cauze

Cresterea densitatii osoase ce caracterizeaza osteopetroza juvenila si cea la adulti este rezultatul unei deficiente in ceea ce priveste functionarea osteoclastelor – celulele responsabile cu resorbtia osoasa. Rolul acestora este acela de a distruge in mod constant tesutul osos invechit, in timp ce alt tip de celule – osteoblastele – produc tesut nou. Astfel se mentine la un nivel normal densitatea osoasa iar tesutul osos este permanent improspatat. In conditiile unei functionari defectuoase a osteoclastelor scade resorbtia osoasa iar oasele se ingroasa si devin mai rigide si mai fragile.

Aceasta disfunctie este cauzata de o mutatie genetica la nivelul cromozomilor autozomali (si foarte rar la nivelul cromozomului X) mostenita cel mai adesea ereditar sau produsa in tipul dezvoltarii embrionare.

Osteopetroza juvenila este considerata forma maligna a bolii, avand la baza doua gene defecte mostenite de la ambii parinti, care cauzeaza o mutatie cu manifestari precoce si mult mai severe. De aceea, osteopetroza juvenila mai este numita si osteopetroza autozomal recesiva sau osteopetroza maligna infantila.

Osteopetroza la adulti sau osteopetroza autozomal dominanta este cauzata de o singura gena defecta mostenita de la unul dintre parinti.

Asadar, o prima diferenta majora intre osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti consta in numarul de gene care stau la baza mutatiei ce declanseaza boala. Osteopetroza juvenila este cauzata de doua gene defecte mostenite de la ambii parinti,  motiv pentru care are un debut precoce si o evolutie agresiva, in timp ce osteopetroza la adulti e cauzata de o singura gena defecta, debuteaza mai tarziu si este mai putin agresiva, deseori chiar asimptomatica.

Osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti – manifestari si complicatii

In timp ce osteopetroza juvenila debuteaza la varste fragede si are simptome care nu pot fi trecute cu vederea, osteopetroza la adulti se declanseaza mai tarziu, iar de multe ori pacientii nu sunt constienti ca sufera de aceasta boala intrucat nu au niciun fel de simptome. Totusi, pe masura ce evolueaza si densitatea osoasa creste, pot aparea si anumite manifestari neplacute si chiar complicatii care afecteaza calitatea vietii. In continuare vom prezenta separat manifestarile si complicatiile specifice fiecarei forme in parte pentru a va putea face o imagine mai clara in privinta diferentelor dintre ele.

Osteopetroza juvenila

Copiii cu osteopetroza juvenila prezinta in general intarzieri de crestere iar pe fondul acumularii excesive de tesut osos apar frecvent deformari ale oaselor. Daca apar la nivelul membrelor, coloanei vertebrale sau bazinului, aceste deformari afecteaza postura si mobilitatea, in timp ce deformarile la nivelul craniului confera un aspect inestetic fizionomiei, nemaivorbind de problemele functionale. Astfel, osteopetroza juvenila poate cauza dizabilitati motorii si functionale pentru tot restul vietii. In plus, copiii cu o astfel de afectiune se pot confrunta cu dureri osoase si sufera frecvent fracturi chiar si in urma unor traumatisme minore.

Osteopetroza juvenila poate duce si la ingustarea canalelor osoase prin care trec nervii cranieni, ceea ce cauzeaza durere dar si serioase probleme neurologice. Astfel, compresia nervului optic duce la slabirea vederii si chiar la orbire definitiva, in timp ce afectarea nervului auditiv poate duce la pierderea auzului. O alta complicatie asociata cu osteopetroza juvenila este paralizia faciala, cauzata de compresia nervului facial.

In osteopetroza infantila se ingusteaza si canalul medular, ceea ce afecteaza productia de celule sanguine la nivelul maduvei osoase. Scaderea numarului de globule rosii genereaza anemie severa, iar un numar mai mic de globule albe duce la scaderea imunitatii si la infectii frecvente, intrucat organismul devine vulnerabil in fata agentilor patogeni.

Nu in ultimul rand, ingustarea canalului medular afecteaza si productia de trombocite – celule care sunt implicate in procesul de coagulare a sangelui. Apare astfel trombocitopenia secundara afectarii maduvei osoase, care creste riscul de hemoragii  puternice pe fondul dificultatilor de coagulare.

Osteopetroza la adulti

In cazul adultilor, cresterea densitatii osoase are loc mai lent, intr-o perioada in care sistemul osos este deja pe deplin dezvoltat. Prin urmare riscul deformarilor osoase este mai scazut iar daca acestea se produc sunt mai putin severe decat in cazul osteopetrozei juvenile. Rareori se produce compresia nervilor cranieni, astfel ca riscul de orbire, pierderea auzului sau paralizie faciala este foarte redus. La fel de reduse sunt si complicatiile de natura hematologica intrucat osteopetroza la adulti nu cauzeaza o ingustare semnificativa a canalului medular.

Cresterea densitatii osoase face totusi ca oasele sa  devina mai rigide si mai fragile, crescand riscul de fracturi si fisuri. De asemenea, oasele ingrosate pot comprima anumiti nervi, cauzand durere.

Asa cum spuneam, osteopetroza la adulti este de multe ori asimptomatica, iar diagnosticul se depisteaza intamplator cu ocazia unor investigatii imagistice pentru alte probleme de sanatate.

In concluzie, diferenta majora intre osteopetroza juvenila si osteopetroza la adulti este data severitatea bolii. In acest sens osteopetroza juvenila reprezinta o forma maligna a bolii, cu debut precoce, evolutie rapida si manifestari severe pe multiple planuri.  Osteopetroza la adulti este mai usoara si mai putin periculoasa, prin prisma riscurilor mai reduse de complicatii majore. Osteopetroza juvenila netratata este de cele mai multe ori fatala, in timp ce la adulti boala poate cauza in cel mai rau caz anumite complicatii care afecteaza calitatea vietii, fara a avea potential letal.