Omfalocel – ce este, cauze, diagnostic si tratament

Omfalocelul este o anomalie congenitala severa, cu o prevalenta de aproximativ 3,38 la 10.000 de sarcini, care afecteaza peretele abdominal al nou-nascutului. Se prezinta drept extravazarea organelor abdominale intr-un sac membranos, printr-un defect localizat la nivelul ombilicului. Diagnosticul de omfalocel poate fi izolat, dar cel mai frecvent se asociaza cu alte anomalii sau cu sindroame congenitale precum sindromul Beckwith-Wiedemann sau trisomia 13 (sindromul Patau), trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 21 (sindromul Down). Omfalocel, alaturi de gastroschizis (usor diferit), sunt principalele defecte congenitale ale peretelui abdominal.

Ce este omfalocelul?

Prin omfalocel intelegem un defect congenital in care organele abdominale, cum ar fi intestinul, ficatul si, uneori, alte structuri, ies in afara cavitatii abdominale (herniaza) printr-o deschidere localizata la nivelul bazei cordonului ombilical (la nivelul buricului nou-nascutului). Organele herniate sunt acoperite de un invelis subtire format din peritoneu si amnios. Spre deosebire de gastroschizis, in omfalocel continutul herniat este acoperit. De asemenea, in gastroschisis, desi vorbim tot despre o deschidere anormala a peretelui abdominal, aceasta se afla nu pe ombilic, ci langa acesta, de obicei in partea dreapta. Ambele afectiuni, in schimb, au potential sever.

Omfalocel – cauze si factori de risc

Aceasta malformatie congenitala numita omfalocel apare ca urmare a unui esec in inchiderea normala a peretelui abdominal, in timpul dezvoltarii fetale, intre saptamanile 6-10 de gestatie. In mod normal, in acest stadiu de dezvoltare, intestinele fetusului, desi temporar sunt iesite din cavitatea abdominala, ulterior vor reveni in aceasta. In omfalocel, acest proces este intrerupt si deficitar. Exista mai multe cauze care duc la omfalocel, dar in special afectiunea se asociaza cu diferite sindroame genetice, cum ar fi:

• Trisomia 13 (sindromul Patau);
• Trisomia 18 (sindromul Edwards);
• Trisomia 21 (sindromul Down);
• Pentalogia lui Cantrell;
• Sindromul Shprintzen-Goldberg;
• Sindromul Beckwith-Wiedemann;
• Sindromul CHARGE;
• Sindromul extrofiei cloacale (OEIS);
• Sindromul Carpenter;
• Sindromul Marshall-Smith;
• Sindromul Meckel-Gruber.

De asemenea, exista anumiti factori care cresc riscul ca nou-nascutul sa aiba omfalocel:

• Expunerea la substante teratogene in timpul sarcinii, cum ar fi consumul matern de alcool, fumatul, administrarea anumitor medicamente;
• Varsta materna avansata: femeile insarcinate cu varsta de peste 35 de ani au un risc crescut de a dezvolta anomalii fetale, inclusiv omfalocel;
• Boli materne, cum ar fi diabetul zaharat necontrolat;
• Sarcina gemelara sau multipla se asociaza cu un risc mai mare de malformatii congenitale, inclusiv omfalocel.

Rata de supravietuire la nou-nascutii cu omfalocel este de aproape 80%, in directa asociere cu severitatea bolii si alte anomalii asociate. Sugarii cu omfalocel izolat – desi mai rar – au o rata de supravietuire mai mare (aproximativ 90%).

Omfalocel – simptome si manifestari

De obicei, diagnosticul de omfalocel este pus prenatal, inainte de nastere. Totusi, in cazurile in care acesta nu este detectat in utero, devine evident la nastere ca urmare a extravazarii asociate a organelor abdominale. Acestea ies din cavitatea abdominala si sunt vizibile la exterior, printr-o deschidere la nivelul ombilicului. Organele sunt acoperite de o membrana translucida. Pe de alta parte, dimensiunea sacului poate fi redusa (cuprinzand doar intestinul subtire) sau mai mare (cuprinzand si alte organe, cum ar fi ficatul). Este foarte important de mentinut ca, deseori, un nou-nascut cu omfalocel va avea si alte anomalii subiacente (50-70% din cazuri), cum ar fi:

• Cardiopatii congenitale: defecte de sept atrial si ventricular;
• Defecte renale: rinichi polichistici sau hipoplazici;
• Anomalii musculoscheletice: scolioza si alte deformari ale coloanei vertebrale.

Simptomele neonatale de omfalocel includ, de foarte multe ori, si boala pulmonara restrictiva, cu dificultati severe de respiratie ca urmare a compresiei organelor toracice. Astfel, intr-o prima faza este esential sa se asigure suportul respirator al nou-nascutilor cu omfalocel.

Diagnosticul de omfalocel

De obicei, diagnosticul de omfalocel se pune prenatal, prin ecografia de sarcina. Defectul de la nivelul peretelui abdominal poate fi detectat inca din primul trimestru de sarcina, evidentiindu-se prezenta organelor abdominale in afara cavitatii abdominale. Testarea markerilor serici este, de asemenea, recomandata. Concentratiile crescute de alfa-fetoproteina (AFP) in serul matern pot indica prezenta unui defect al peretelui abdominal, ridicand suspiciunea de omfalocel. Mai sensibil este RMN-ul fetal, care se foloseste pentru a evalua in detaliu eventualele malformatii si pentru a identifica alte anomalii asociate. Insa, acesta se face doar la recomandare medicala.

Dupa cum s-a mentionat, diagnosticul de omfalocel este frecvent asociat diferitelor sindroame genetice. In cazul suspiciunii de sindroame genetice asociate (13, 18, 21) se poate efectua si o aminocenteza, pentru a realiza cariotipul fetal. Diagnosticul postnatal este evident din punct de vedere clinic – prezenta sacului herniat si deschiderea de la nivelul ombilicului. Totusi, uneori se recomanda si examinari suplimentare in caz de omfalocel. Radiografiile toraco-abdominale, spre exemplu, permit evaluarea extinderii omfalocelului, respectiv gradul de compresie. O alta investigatie este ecocardiografia, care permite identificarea malformatiilor cardiace asociate.

Tratament omfalocel

Data fiind severitatea afectiunii, tratamentul in caz de omfalocel trebuie personalizat in functie de mai multe variabile, cum ar fi dimensiunea deschiderii abdominale si a sacului herniat.

Managementul imediat dupa nastere

• Stabilizarea nou-nascutului prin asigurarea unei cai respiratorii adecvate;
• Corectarea eventualelor dezechilibre electrolitice;
• Administrarea intravenoasa de lichide pentru prevenirea deshidratarii severe;
• Protejarea sacului herniat, care acopera organele, pentru a preveni infectiile. In acest sens, se folosesc pansamente sterile sau materiale speciale impregnate cu solutii antiseptice.

Interventia chirurgicala

• Chirurgia primara, cu repozitionarea imediata a organelor abdominale, inchiderea peretelui abdominal, se recomanda in cazul unui omfalocel de dimensiuni reduse (spre exemplu, care doar cateva bucle intestinale);
• Chirurgia in etape se recomanda in cazul unui omfalocel de dimensiuni mari sau pentru un omfalocel gigant (deschizatura mai mare de 5 centimetri, cu ficat partial proeminent). Intr-un astfel de caz, un sac protetic este utilizat pentru a acoperi organele extravazate. Ulterior, acestea sunt reintegrate treptat in cavitatea abdominala, in pozitie anatomica specifica;
• In cazul in care exista malformatii cardiace si/sau renale, sunt necesare interventii de natura chirurgicala (ulterior reintegrarii organelor in cavitatea abdominala).

Suportul postoperator

• Nutritia enterala sau parenterala poate fi necesara pentru o anumita perioada de timp, pana cand functia gastrointestinala este complet restabilita;
• Monitorizarea pe termen lung este deseori necesara pentru a detecta si gestiona in timp util eventualele complicatii. De asemenea, exista un risc, chiar daca scazut, de recidiva.

Tratamentul este foarte complex si presupune colaborarea intre mai multi specialisti medicali.

Omfalocel – complicatii si riscuri asociate

Prognosticul in caz de omfalocel depinde, in mare masura, de dimensiunea defectului peretelui abdominal si de sindroamele congenitale asociate. Ca atare, omfalocelul de dimensiuni crescute are o rata mai mare de mortalitate. De asemenea, nou-nascutii cu proeminenta hepatica tind sa aiba un prognostic mai putin favorabil. Rata globala de supravietuire este de aproximativ 80%, ceea ce reflecta eficacitatea diagnosticului prenatal si, in functie de anumite variabile, si decizia de a intrerupe sarcina cu risc crescut.

Complicatiile omfalocelului pot fi clasificate in functie de momentul in care apar. Prenatal sau in timpul nasterii, omfalocelul se poate rupe, iar in cazul omfalocelului gigant, ficatul se poate rani. Majoritatea sugarilor cu omfalocel au un torace de dimensiuni reduse cu diferite grade de hipoplazie pulmonara. Astfel, ventilatia mecanica este adesea necesara timp de saptamani-luni, pana cand plamanii se maturizeaza in totalitate.

Sugarii cu aceasta afectiune au adesea nevoie de nutritie parenterala, ceea ce creste riscul de a dezvolta colestaza si hepatomegalie. In cazul omfalocelului de dimensiuni mari sau gigantice, este necesara chirurgia in etape, care este deosebit de dificila. Traheostomia este in mod uzual necesara pana cand plamanii se maturizeaza pentru a sustine ventilatia.

Postnatal si dupa tratamentul chirurgical, complicatiile care pot aparea constau in dificultati de hranire, crestere si dezvoltare deficitare, hernii inghinale, reflux gastroesofagian si, ocazional, esofagita. Comparativ cu gastroschizisul, omfalocelele au o rata mai mare de mortalitate.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519010/

https://radiopaedia.org/articles/omphalocele-1

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10667945/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/162756

https://www.cdc.gov/birth-defects/about/omphalocele.html

https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/omphalocele