Histiocitoza X (Boala Hand-Schuller-Christian)

Histiocitoza X si boala Hand-Schuller-Christian sunt doua denumiri folosite pentru o afectiune rara in legatura cu care exista inca multe necunoscute, desi primele cercetari in privinta sa au fost facute in urma cu mai bine de un secol. Histiocitoza X afecteaza copiii de varste fragede si are o evolutie imprevizibila, fiind important ca aceasta sa fie diagnosticata si tratata inca din stadiile incipiente. In caz contrar, boala Hand-Schuller-Christian poate genera complicatii grave, ducand pana la deces.

Cum spuneam, exista inca multe necunoscute in legatura cu histiocitoza X, dar in cele ce urmeaza va vom oferi toate informatiile disponibile cu referire la aceasta boala. Veti putea afla semnificatia celeilalte denumiri – boala Hand-Schuller-Christian – in ce consta aceasta afectiune, care sunt cauzele si factorii de risc, manifestarile specifice, metodele de diagnostic, optiunile de tratament si posibilele complicatii.

De ce histiocitoza X se mai numeste „boala Hand-Schuller-Christian”

Denumirea de histiocitoza X se refera la o boala rara a sangelui, care poate avea mai multe forme cu o denumire proprie. Pentru fiecare din aceste forme se foloseste frecvent si denumirea generica de histiocitoza X, iar una dintre ele este si boala Hand-Schuller-Christian. Aceasta a fost numita astfel dupa cei trei medici care si-au adus contributii semnificative la descoperirea si descrierea sa. Este vorba de medicul pediatru american Alfred Hand Jr., neurologul si radiologul austriac Artur Schuller si internistul american Henry Christian.

Dr. Alfred Hand Jr. a fost cel care a descris primele cazuri clinice la copii, subliniind prezenta leziunilor osoase si exoftalmiei, in timp ce dr. Artur Schuller a descris legaturile dintre aceste leziuni osoase si simptomele neurologice. Nu in ultimul rand, dr. Henry Christian a descris alte manifestari ale bolii, pe care a asociat-o cu diabetul insipid. In onoarea celor trei medici si a contributiei importante pe care acestia au avut-o, aceasta forma de histiocitoza X a fost denumita „boala Hand-Schuller-Christian”.

Ce este histiocitoza X

Histiocitoza X este o afectiune rara a sangelui, avand ca principala caracteristica proliferarea anormala a unui tip de celule imunitare numite histiocite. In mod normal, aceste celule au rolul de a proteja organismul impotriva agentilor patogeni, insa atunci cand sunt produse de organism in numar mai mare decat strictul necesar, se acumuleaza in organe si tesuturi. Odata cu histiocitele se prolifereaza anormal si un grup de celule imunitare numite celule Langerhans, care se dezvolta in special la nivelul pielii, iar in astfel de conditii pot migra in ganglionii limfatici.

Aceasta afectiune rara poate fi de mai multe tipuri, iar una dintre forme este si boala Hand-Schuller-Christian, la care ne vom referi in continuare folosind termenul generic de histiocitoza X.

In majoritatea cazurilor, histiocitoza X debuteaza in copilarie, de obicei in intervalul de varsta 2-6 ani. Si adultii pot dezvolta histiocitoza X, insa cazurile in care boala apare dupa varsta de 15 ani sunt foarte rare.

Care sunt cauzele si factorii de risc pentru histiocitoza X

Inca se fac cercetari pentru identificarea cauzelor si intelegerea mecanismelor care declanseaza histiocitoza X, insa pana la acest moment exista doar cateva ipoteze in aceasta privinta. Una dintre ele sustine ca boala ar avea la baza o mutatie genetica, ce determina organismul sa produca in exces histiocite, in timp ce a doua ipoteza avanseaza teoria conform careia histiocitoza X ar putea fi declansata in urma unor infectii, sub actiunea unor toxine sau a altor factori de mediu.

Nici factorii de risc nu sunt pe deplin cunoscuti, insa au fost identificate anumite conditii asociate cu un risc mai crescut de a dezvolta histiocitoza X. Se stie cu certitudine ca boala apare preponderent in primii ani de viata, iar copiii intre 2 si 6 ani sunt cei mai predispusi riscului, care se reduce considerabil dupa varsta de 15 ani.

Histiocitoza X are o prevalenta mai ridicata in randul populatiei de sex masculin, iar in ceea ce priveste componenta etnica, cele mai multe cazuri se inregistreaza in randul nord-europenilor.

De asemenea, persoanele care sufera de imunodeficiente, cele care au in familie sau in istoricul familial cazuri de histiocitoza X, precum si cele care sufera de infectii recurente sau care sunt expuse unor medii toxice au un risc mai crescut de a dezvolta aceasta boala.

Ce simptome genereaza histiocitoza X

Tabloul simptomatic in histiocitoza X este unul variat, manifestarile diferind in functie de tesuturile sau organele afectate in urma acumularii de histiocite in exces.

In aproximativ 25% din cazuri, debutul histiocitozei X este marcat de trei simptome caracteristice, respectiv exoftalmia la unul sau ambii ochi, diabetul insipid si fracturile osoase care se produc cu usurinta.

Iata cum se explica aceste simptome:

1. exoftalmie – este termenul medical pentru a denumi ochii proeminenti, iar acest simptom apare cand histiocitoza X afecteaza oasele sau tesuturile care au legatura cu zona oculara;
2. diabet insipid – are la baza o dereglare hormonala ce afecteaza actiunea sau productia vasopresinei, care este un hormon antidiuretic. Diabetul insipid se manifesta prin sete intensa insotita de urinari frecvente, iar in contextul histiocitozei X apare ca urmarea a afectarii glandei pitulare sau a hipotalamusului, care controleaza acest hormon.
3. fracturi si fisuri osoase – acumularea de histiocite la nivelul oaselor poate cauza leziuni ce slabesc rezistenta acestora, favorizand aparitia fracturilor. Din aceeasi cauza, la nivelul oaselor pot aparea umflaturi sau fisuri.

In acelasi timp, la debut sunt frecvente si simptome care tin de cavitatea bucala, manifestate prin respiratie urat mirositoare, ulceratii, senzatia de gust neplacut in gura, gingii infamate sau dinti instabili.

Alte simptome posibile constau in aparitia unor eruptii sau leziuni cutanate, dureri de cap, ameteli, oboseala, febra, pierdere inexplicabila in greutate, modificari de comportament sau dispozitie alterata.

Cum se diagnosticheaza boala Hand-Schuller-Christian

Data fiind varietatea simptomelor, diagnosticarea acestei afectiuni presupune o serie de investigatii, in functie de specificul fiecarui caz in parte. Evident ca se incepe cu anamneza si examenul clinic, care sunt elementele de baza ale oricarui protocol de diagnostic. Ulterior sunt necesare si analize de sange pentru a evalua nivelul histiocitelor, al hormonilor si al altor elemente care ofera indicii importante in stabilirea diagnosticului. Pentru evaluarea gradului de afectare a oaselor sau organelor interne, sunt necesare investigatii imagistice precum radiografia, examenul RMN sau tomografia computerizata, insotite de diferite teste specifice, in functie de zonele afectate.

De asemenea, din tesuturile sau organele afectate se recolteaza probe pentru biopsie, iar rezultatul unei astfel de analize confirma cu certitudine diagnosticul.  

Metode de tratament pentru histiocitoza X

Nu exista un tratament standard pentru aceasta boala, dat fiind faptul ca poate imbraca forme diferite in functie de zonele in care este localizata si gradul de afectare a tesuturilor si organelor. In formele localizate, boala poate fi vindecata prin tratament, insa formele multisistemice sunt mai dificil de tratat.  Totodata, prin tratament adecvat boala poate fi tinuta sub control, ameliorand simptomele neplacute si mai ales prevenind aparitia complicatiilor care pot fi fatale.

Asadar, tratamentul se stabileste in functie de particularitatile fiecarui caz, iar ca prima optiune putem mentiona administrarea de corticosteroizi pentru reducerea inflamatiilor specifice si imunosupresoare pentru modularea raspunsului imunitar.

De asemenea, in anumite situatii, cum ar fi formele multisistemice, poate fi necesar un tratament mai agresiv, ce presupune sedinte de chimioterapie si/sau radioterapie, in timp ce alte cazuri impun interventii chirurgicale, daca exista afectari grave ale oaselor sau organelor interne.

Totodata, pot fi administrate medicamente si alte terapii pentru ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor.

Ce complicatii poate genera histiocitoza X

Daca tratamentul nu incepe cat mai devreme posibil, Boala Hand-Schuller-Christian poate progresa evoluand dintr-o forma localizata intr-o forma multisistemica.

Cele mai frecvente complicatii sunt infectiile la nivelul urechii precum si asimetriile faciale, daca boala este localizata la nivelul oaselor fetei. Daca boala afecteaza glandele care produc hormoni de crestere, copiii pot avea probleme de dezvoltare fizica, dar si psihica, iar localizarea la nivelul oaselor favorizeaza aparitia fracturilor chiar si in urma unor traumatisme usoare.

Diabetul insipid este considerat la randul sau o complicatie a bolii, la fel si problemele cutanate, care pot genera infectii.

Se poate ajunge si la insuficienta de organe sau la pierderea vederii, iar in anumite cazuri boala poate evolua catre o forma de cancer precum leucemia, sarcomul sau linfomul.

Masuri de prevenire

Atat timp cat nu sunt cunoscute cu exactitate cauzele si mecanismele declansatoare ale bolii, este aproape imposibil de stabilit un set clar de masuri preventive. In acest sens, medicii recomanda parintilor sa se prezinte cu copiii in mod regulat la controalele periodice, astfel incat boala sa poata fi diagnosticata in stadiu incipient, iar tratamentul sa fie inceput cat mai devreme. Astfel, cresc sansele de vindecare si se reduce considerabil riscul complicatiilor care pot afecta iremediabil dezvoltarea copiilor.

De asemenea, evitarea si tratarea cu promptitudine a infectiilor reduce riscul aparitiei bolii, la fel si evitarea expunerii la un mediu poluat sau la diferite substante toxice, care constituie alti factori de risc pentru histiocitoza X.