Hemocromatoza: cauze, simptomatologie si tratament

Hemocromatoza este o afectiune caracterizata prin absorbtia si stocarea unei cantitati mult prea mari de fier in organism si, potrivit specialistilor, este o boala ereditara. Genele responsabile de aparitia hemocromatozei se mostenesc, insa doar un mic procent dintre pacientii cu aceasta boala dezvolta probleme serioase. Fierul in exces este stocat la nivelul organelor, al ficatului, inimii si pancreasului. Printre semnele si simptomele afectiunii se numara durerile articulare si abdominale, oboseala, slabiciunea, aparitia diabetului, insuficienta hepatica, disfunctia erectila, pielea de culoare cenusie (coloratie cu aspect metalic). Hemocromatoza este prezenta inca de la nastere, insa boala se manifesta dupa varsta de 40 de ani la barbati si dupa 60 de ani la femei, acumularea avand loc progresiv. Hemocromatoza nu se vindeca, insa exista tratamente care pot reduce nivelul de fier si totodata riscul aparitiei unor afectiuni. Cauza este o gena numita HFE care prezinta doua mutatii – C282Y si H63D – pe cromozomul 6. Desi fierul joaca un rol esential in ceea ce priveste functiile organismului, devine toxic atunci cand cantitatea stocata este prea mare, respectiv cand valoarea depaseste 30 µmol/L.

Hemocromatoza – informatii generale

In mod normal, intestinele absorb cantitatea normala si necesara de fier din alimentele ingerate, dar in hemocromatoza, aceasta este mult mai mare. Astfel, pot aparea probleme la nivelul ficatului, inimii, pancreasului (acumularea de fier scade productia de insulina). Exista doua tipuri de hemocromatoza, primara si secundara. Hemocromatoza primara este ereditara, in timp ce hemocromatoza secundara sau dobandita poate sa apara din cauza unor tipuri de anemie, a unor afectiuni la nivelul ficatului sau in urma unei transfuzii.

Proteina numita hepcidina, secretata de catre ficat, controleaza in mod normal absorbtia fierului, precum si modalitatea prin care excesul de fier este stocat in alte organe. In hemocromatoza, buna functionare a acestei proteine este afectata. De obicei, organismul absoarbe aproximativ 8 – 10% din fierul prezent in alimente, insa in hemocromatoza se absoarbe de patru ori mai mult fier.

Hemocromatoza – cauze

Hemocromatoza este cauzata de o gena – HFE – care se transmite de la parinte la copil. Aceasta gena prezinta mutatii si putem spune, practic, ca este o gena „defecta”. Fiecare copil mosteneste doua seturi de gene de la parinti – unul de mama, celalalt de la tata. Riscul afectiunii apare atunci cand gena cu mutatii este mostenita de la ambii parinti. Daca doar o singura gena este mostenita, atunci persoana in cauza va fi doar purtatoare si va transmite mai departe copiilor, insa nu va dezvolta boala.

Pe de alta parte, hemocromatoza secundara se instaleaza ca urmare a acumularii de fier din cauza unei afectiuni preexistente, a dependentei de alcool, a istoricului familial de diabet, boli de inima, boli ale ficatului, a administrarii suplimentelor alimentare cu vitamina C sau a transfuziilor frecvente.

Simptome hemocromatoza

O mare parte dintre persoanele cu hemacromatoza nu prezinta simptome. Cand insa acestea sunt prezente, pacientii se pot confrunta cu dureri articulare, dureri abdominale, oboseala, slabiciune, lipsa apetitului sexual, impotenta, tulburari de ritm ce pot duce la insuficienta cardiaca, insuficienta hepatica. Acumularea de fier de la nivelul pancreasului reduce productia de insulina, astfel aparand diabetul care se manifesta prin coloratia pielii.

Uneori, oamenii nu manifesta niciun simptom de hemocromatoza pana cand apar alte probleme. Consumul exagerat al alimentelor care contin vitamina C poate agrava hemocromatoza.

Diagnosticul de hemocromatoza

In primul rand, medicul va adresa pacientului intrebari legate de starea de sanatate, de istoricul medical, de suplimentele administrate. Femeile vor fi chestionate despre ciclul menstrual, menopauza etc. Stabilirea diagnoscticului este dificila, deoarece simptomele sunt similare cu cele ale altor afectiuni.

Printre investigatiile recomandate se numara:

• saturatia transferinei (masoara nivelul proteinei ce contribuie la transportul fierului necesar sintetizarii hemoglobinei);
• sideremia (nivelul seric al fierului);
• masurarea nivelului seric al feritinei (glicoproteina ce asigura stocarea fierului la nivelul ficatului);
• testarea genetica pentru a identifica defectele genei HFE;
• biopsia hepatica;
• CT-ul sau RMN-ul abdominal;
• analize ce depisteaza bolile hepatice.

Tratament hemocromatoza

Din pacate, hemocromatoza nu poate fi vindecata, dar exista tratamente ce ajuta la controlul nivelului de fier.

Flebotomia este procedura cel mai des utilizata si presupune recoltarea sangelui pentru a reduce cantitatea de fier din fluxul sangvin. Procedura este asemanatoare cu cea a donarii de sange. In general, se recolteaza in jur de 500 ml de sange, astfel incat organismul va utiliza fierul stocat pentru a-l inlocui pe cel extras, ajutand la reglarea nivelului. Exista doua stadii ale tratamentului, si anume tratamentul de inductie (in fiecare saptamana) si cel de mentinere (de 2 – 4 ori pe an).

Terapia de chelare este utilizata destul de rar, in cazurile in care flebotomia nu este posibila (de exemplu, la pacientii cu vene fragile). Acest tip de terapie utilizeaza medicamente ce contribuie la eliminare fierului din organism prin urina sau scaun, prin legarea ionilor de fier din sange.

Un alt aspect deosebit de important in managementul acestei boli este stilul de viata. Se recomanda evitarea alimentelor bogate in fier, precum si administrarea suplimentelor care contin vitamina C, deoarece favorizeaza absorbtia fierului. Este indicata dieta echilibrata si evitarea consumului de alcool – deoarece creste nivelul de fier si sporeste afectarea hepatica. De asemenea, este indicata monitorizarea frecventa a nivelului de fier din sange, precum si evitarea administrarii medicamentelor ce pot produce toxicitate hepatica.

Complicatii in hemocromatoza

Daca nu este tinuta sub control, hemocromatoza poate duce la o serie de complicatii, mai ales la nivelul articulatiilor (dureri ale degetelor) si organelor la nivelul carora este stocat fierul. Aceste complicatii pot include aparitia cirozei, probleme la nivelul pancreasului, respectiv diabet si probleme la nivelul retinei. Excesul de fier afecteaza capacitatea sangelui de a circula eficient, aspect ce poate duce la aparitia insuficientei cardiace congestive, dar si la aritmii cardiace. In plus, excesul de fier mai poate fi responsabil de aparitia disfunctiei erectile, precum si de lipsa ciclului menstrual, cu aparitia menopauzei. Din fericire, daca hemocromatoza este diagnosticata precoce si se incepe tratamentul, se va reduce riscul aparitiei complicatiilor.