Dextrocardie – ce este, simptome, cauze si diagnostic

Dextrocardia este o afectiune cardiaca in care inima nu se afla in pozitia normala, ci indreptata spre partea dreapta a pieptului in locul celei stangi. Este o boala congenitala, deci prezenta inca de la nastere.

Exista si situatia in care toate organele viscerale se afla pe partea „gresita” a corpului, aceasta fiind o alta forma de dextrocardie. De exemplu, ficatul si splina pot fi, la randul lor, amplasate intr-o pozitie neobisnuita. Acest tip de dextrocardie se numeste situs inversus.

Iata mai multe detalii despre aceasta afectiune rara, cum poate fi depistata si ce optiuni de tratament aveti la dispozitie.

Dextrocardie – generalitati

Dextrocardia este una dintre primele malformatii congenitale ale inimii identificate de oamenii de stiinta. Primul caz de dextrocardie a fost depistat in anii 1600 si s-a scris despre el in anii 1700. In timp, cercetatorii au aflat mai multe despre aceasta afectiune si despre legatura sa cu alte sindroame.

Dupa cum spuneam, la pacientii cu dextrocardie inima este indreptata spre partea dreapta a pieptului in loc de cea stanga. Mai putin de 1% din populatia generala se naste cu dextrocardie.

Anatomia inimii poate prezenta multe variatii. De exemplu, in cazul dextrocardiei izolate, inima este complet intacta, fiind doar orientata spre partea dreapta in locul celei stangi. In alte forme de dextrocardie insa, pacientii pot prezenta defecte la nivelul camerelor sau valvelor inimii.

Uneori, inima se dezvolta cu orientarea gresita deoarece corpul prezinta si alte probleme anatomice. Inima poate ajunge sa se dezvolte in aceasta pozitie din cauza defectelor de la nivelul plamanilor, abdomenului sau pieptului. In asemenea cazuri, este mai probabil ca pacientii sa prezinte si alte defecte cardiace sau probleme cu alte organe vitale. Cand anomaliile afecteaza mai multe organe, fenomenul este cunoscut sub numele de sindrom de heterotaxie.

Dextrocardie – cauze

Fenomenul pare a fi cauzat de modificari genetice survenite la inceputul sarcinii. Exista peste 60 de gene care joaca un rol in modul in care organele sunt pozitionate in corp. Cercetatorii inca nu au identificat care gena anume provoaca dextrocardie, dar se considera ca boala apare din cauza genelor non-dominante (numite si autozomal recesive). Din cauza acestor gene anormale, directia in care se dezvolta tubul cardiac se inverseaza in perioada in care fatul se dezvolta in uter.

In functie de amploarea si momentul acestei inversari, inima si organele abdominale se pot dezvolta, de asemenea, in pozitia opusa.

Intrucat genele recesive sunt cele cauzatoare, pentru a dezvolta afectiunea pacientul trebuie sa mosteneasca cate o copie a genei anormale de la ambii parinti.

Dextrocardia afecteaza aproximativ 1 din 12.000 de persoane, pe cand dextrocardia situs inversus totalis apare la aproximativ 1 din 10.000 de copii. Sexul, rasa si etnia nu par sa determine daca o persoana dezvolta sau nu afectiunea.

Aproximativ 1 din 4 pacienti cu dextrocardie prezinta si dischinezie ciliara primara. Mutatiile a peste 30 de gene diferite, cum ar fi DNAI1 si DNAH5, pot provoca aceasta tulburare genetica. Unii oameni pot fi „purtatori” ai afectiunii, adica au o mutatie genetica, dar nu prezinta simptome. Daca ambii parinti sunt purtatori ai genei mutante, exista un risc de 25% sa aveti dischinezie ciliara primara (cu simptome) si un risc de 50% sa fiti la randul dumneavoastra purtator al genei anormale.

Dextrocardie – tipuri ale bolii

Unele persoane au dextrocardie izolata, adica inima este orientata dinspre stanga spre dreapta, dar toate celelalte organe sunt pozitionate normal. Totusi, majoritatea pacientilor cu dextrocardie prezinta si alte probleme de sanatate.

Iata care sunt tipurile de dextrocardie:

1. dextrocardie izolata: aceasta este cea mai simpla forma a bolii. Inima se prezinta sub forma imaginii in oglinda a unei inimi tipice, dar nu prezinta defecte cardiace, aceasta functionand normal si pacientii neavand simptome.
2. dextrocardie cu anomalie situs inversus: in acest caz inima este o imagine in oglinda a unei inimi normale, dar si alte organe sunt in pozitie rasturnata. Acest lucru afecteaza organele din piept si abdomen, cum ar fi plamanii si ficatul, motiv pentru care poate provoca simptome.
3. dextrocardie cu defecte cardiace: multi pacienti cu dextrocardie au si defecte cardiace care le afecteaza functia inimii. Aceste anomalii provoaca simptome si complicatii care necesita tratament. Defectele cardiace intalnite la persoanele cu dextrocardie pot fi urmatoarele:

• ventricul drept cu dubla iesire: aorta se extinde din ventriculul drept mai degraba decat din ventriculul stang;
• defect al pliurilor endocardice: exista anomalii ale peretilor care separa cele patru camere ale inimii;
• stenoza pulmonara: valva pulmonara este ingustata si rigida;
• atrezie pulmonara: valva pulmonara nu este formata corespunzator si nu permite circulatia sangelui;
• existenta unui singur ventricul: in mod normal, inima ar trebui sa aiba doua ventricule (camerele inferioare ale inimii), dar in acest caz are doar unul;
• transpunerea arterelor mari: pozitia aortei si cea a arterei pulmonare sunt inversate;
• defect de sept ventricular: prezenta unui orificiu in septul ventricular.

Organele abdominale si plamanii copiilor cu dextrocardie pot aiba un aspect anormal si sa nu functioneze corect, multi dintre pacienti avand si alt sindrom congenital. Un astfel de sindrom foarte grav este heterotaxia, in care multe dintre organele pacientului nu sunt amplasate in locurile lor obisnuite si nu functioneaza corespunzator. Heterotaxia poate include si:

• sistem anormal al vezicii biliare;
• probleme pulmonare;
• anomalii in ce priveste structura sau pozitia intestinelor;
• defecte cardiace severe;
• anomalii ale vaselor de sange.

Alte sindroame care pot insoti dextrocardia sunt:

• asplenia: pacientul se naste fara splina. Aceasta este o parte importanta a sistemului imunitar, asa ca bebelusii nascuti fara acest organ sunt in pericol de infectii bacteriene severe si deces.
• malrotatia: intestinele nu sunt formate corect, cauzand tulburari digestive;
• sindromul Kartagener: este un tip de dischinezie ciliara primara, care duce la infectii frecvente ale plamanilor si sinusurilor.

Dextrocardie – simptome

In general, dextrocardia izolata nu provoaca simptome, dar unii pacienti au risc crescut de infectii pulmonare, infectii ale sinusurilor sau pneumonie, deoarece cilii din plamani nu functioneaza adecvat. Cilii sunt fire foarte fine, ce filtreaza aerul pe care il respirati. Daca acestia nu pot filtra virusii si germenii, va puteti imbolnavi mai des.

Dextrocardia care afecteaza functia inimii poate provoca o varietate de simptome, cum ar fi dificultati respiratorii, cianoza (albastrirea pielii din cauza lipsei de oxigen in sange) si oboseala. Copiii cu dextrocardie pot sa intampine intarzieri de crestere si sa aiba nevoie de o interventie chirurgicala pe inima pentru corectarea defectelor congenitale. Tulburarile de oxigenare a sangelui pot sa induca o stare de oboseala aparent inexplicabila si sa afecteze dezvoltarea normala a organismului.

Anomaliile care afecteaza ficatul pot provoca icter (ingalbenirea pielii si a albului ochilor).

La copiii cu defect de sept ventricular pot aparea probleme in modul in care inima pompeaza sangele, observandu-se un suflu cardiac, in timp ce la copiii care s-au nascut fara splina creste riscul de aparitie a infectiilor in intregul corp.

Dextrocardie – diagnostic

Dextrocardia poate fi depistata in perioada sarcinii, prin ecografie prenatala, dar pentru a se confirma diagnosticul, dupa nastere copilul va trebui sa efectueze niste teste imagistice. Copiii fara defecte cardiace simptomatice sau sindroame genetice nu pot fi diagnosticati cu dextrocardie decat ani mai tarziu.

Afectiunea poate fi diagnosticata si la stetoscop, in timpul unei examinari fizice. De exemplu, bataile vizibile ale inimii in partea dreapta a pieptului pot fi un semn de dextrocardie.

Investigatiile imagistice folosite pentru a diagnostica dextrocardia sunt urmatoarele:

• radiografia toracica;
• scanarea cu computer tomograf (CT);
• ecocardiograma;
• electrocardiograma (ECG/EKG);
• RMN-ul cardiac.

Medicul poate recomanda inclusiv teste genetice si alte analize pentru a verifica daca pacientul prezinta si anumite sindroame.

Dextrocardie – tratament

Tratamentul pentru dextrocardie depinde de ce defecte sau sindroame cardiace aveti.

In cazul dextrocardiei fara defecte cardiace, nu necesitati tratament, dar trebuie sa le precizati acest diagnostic specialistilor care va ofera ingrijiri medicale, deoarece aceasta informatie poate fi relevanta in cazul anumitor investigatii imagistice si proceduri.

Dextrocardia nu necesita interventie chirurgicala daca nu provoaca probleme de sanatate, dar bebelusii nascuti cu dextrocardie au deseori defecte cardiace sau sindroame genetice care pot impiedica inima sa functioneze corespunzator. In astfel de cazuri, poate fi totusi necesara o interventie chirurgicala.

Unii bebelusi trebuie sa ia medicamente inainte de operatie, cum ar fi:

• diuretice – care ajuta la eliminarea excesului de lichide din corp;
• agenti inotropi – medicamente care imbunatatesc capacitatea inimii de a pompa sangele;
• inhibitori ai enzimei de conversie (ECA) – medicamente care scad tensiunea arteriala, astfel incat inima bebelusului sa poata pompa mai usor sangele.

Tipul specific de interventie chirurgicala de care copilul are nevoie depinde de defectul cardiac congenital al acestuia. Chirurgul va discuta cu dumneavoastra despre optiunile de tratament disponibile.

Surse:

https://www.medicalnewstoday.com/articles/318875#what-is-dextrocardia

https://www.healthline.com/health/dextrocardia

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23125-dextrocardia

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/dextrocardia#:~:text=What%20is%20dextrocardia%3F,lungs%20and%20other%20vital%20organs