Boala Weber Christian si implicatiile ei

Boala Weber Christian este o afectiune rara a pielii, caracterizata prin noduli subcutanati, inflamatii recurente in stratul adipos al pielii si simptome sistemice. Zonele afectate ale pielii prezinta noduli subcutanati eritematosi, uneori sensibili. Distributia nodulilor este simetrica, cel mai frecvent fiind afectate coapsele si picioarele. Boala Weber Christian se poate prezenta insa si ca o boala sistemica severa, deoarece deseori pacientii care sufera de aceasta afectiune se confrunta si cu stare generala de rau, febra si artralgie, greata, varsaturi si dureri abdominale, scadere in greutate, hepatomegalie si alte caracteristici sistemice. Mai exact, boala Weber Christian poate implica si plamanii, inima, intestinele, splina, rinichii, glandele suprarenale si chiar orbitele. In plus, afectiunea tinde sa recidiveze la intervale de saptamani sau luni.

Acestea fiind zise, in continuare va vom oferi o ampla prezentare a acestei afectiuni, precum si a optiunilor terapeutice disponibile pentru ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii.

Boala Weber Christian – generalitati

Boala Weber Christian este o patologie inflamatorie cronica rara care afecteaza tesutul adipos subcutanat, determinand aparitia unor noduli sau mase palpabile in piele, care pot fi dureroase.

Stratul de tesut de sub piele (epiderma si derma) se numeste grasime subcutanata sau panicul. Acest tesut subcutanat joaca un rol foarte important in reglarea temperaturii corporale si protejarea organismului. Inflamatia acestui strat esential de tesut adipos se numeste paniculita.

Un exemplu al acestui tip de inflamatie este paniculita lobulara idiopatica sau sindromul paniculitei nodulare febrile recidivante, cunoscut si sub numele de boala Weber Christian. Afectiunea a fost descrisa pentru prima data in 1868 de medicul german Friedrich Weber, iar mai tarziu in 1925 de dermatologul francez Jules Christian.

Aceasta boala implica inflamarea cronica a adipocitelor (celule adipoase) si a vaselor mici de sange care le inconjoara, ceea ce duce la formarea unor noduli subcutanati. Acesti noduli pot varia in dimensiune, de la cativa milimetri la cativa centimetri, putand sa apara doar cativa sau, din contra, sa se extinda pe suprafete mai mari ale corpului. Desi boala afecteaza de obicei extremitatile, poate aparea oriunde pe corp.

Boala Weber Christian – cauze si factori de risc

Boala Weber Christian este o patologie rara, incidenta fiind estimata la 1-2 cazuri aparute anual la un milion de persoane. Poate aparea la orice varsta, desi este mai frecventa la adultii de varsta mijlocie si rara la sugari. Per ansamblu, boala Weber Christian este cel mai frecvent intalnita la femeile cu varsta cuprinsa intre 30 si 60 de ani (in aproximativ 75% din cazurile raportate).

Nu s-a putut indentifica vreo predispozitie rasiala pentru boala Weber Christian. Cu toate acestea, s-a observat ca afectiunea este mai frecventa la pacientii cu antecedente de boli autoimune, precum si la persoanele cu obezitate si alte tulburari metabolice.

S-a sugerat o posibila asociere intre boala Weber Christian si expunerea la anumite medicamente, infectii bacteriene sau virale si, respectiv, sarcina. Totusi, nu exista suficiente dovezi care sa confirme aceste potentiale asocieri, asa ca sunt necesare studii suplimentare in aceste privinte.

Boala Weber Christian – semne si simptome

Simptomele care apar la nivelul pielii reprezinta poate cel mai important indiciu pentru diagnosticul sindromului Weber Christian. Dupa cum am mentionat deja in trecere, boala Weber Christian se caracterizeaza prin aparitia unor noduli subcutanati durerosi care pot fi solitari sau multipli. Acesti noduli au, de obicei, dimensiuni diferite, variind de la cativa milimetri pana la cativa centimetri, si pot fi mobili sau fixati pe tesuturile subiacente.

De obicei, nodulii apar pe ambele parti ale corpului, predominand pe picioare, coapse si fese. Au fost insa raportate si cazuri in care nodulii se formasera pe trunchi, brate si la nivelul capului. Aparitia simptomelor cutanate este de obicei insotita de febra si stare generala de rau.

In cateva saptamani, nodulii de pe piele pot sa se aplatizeze si sa se inmoaie treptat. Frecvent, zonele afectate se vindeca lasand in urma pete maronii si adancituri in piele, de la necroza adipoasa subiacenta. Cicatricile sunt, deci, un fenomen frecvent intalnit la acesti pacienti. Mai rar, petele de pe piele se estompeaza complet dupa cateva saptamani sau chiar luni.

Alte simptome cu care se pot confrunta pacientii care sufera de boala Weber Christian sunt:

• febra;
• oboseala;
• pierdere in greutate;
• dureri articulare.

Ocazional, inflamatia din boala Weber Christian poate afecta organele interne, putand cauza probleme cu inima, plamanii, pancreasul, rinichii, ficatul si/sau splina. Acest lucru poate provoca dureri abdominale si disfunctii ale organelor. Implicarea ficatului poate provoca mai intai dureri abdominale.

Boala Weber Christian a fost asociata si cu alte tulburari ale tesutului adipos, cum ar fi lipodistrofia si lipomul arborescent. Aceste tulburari pot induce modificari in ce priveste distributia grasimii corporale, ducand la un aspect fizic anormal.

In general, recidivele sunt frecvente la pacientii cu boala Weber Christian.

Boala Weber Christian – diagnostic

Diagnosticul se stabileste in general prin prelevarea unui mic fragment de tesut (biopsie) si examinarea acestuia la microscop. La pacientii cu boala Weber Christian, specialistii au remarcat o inflamatie a lobulilor adiposi afectati (partea centrala a tesutului adipos), cu un nivel crescut al globulelor albe din jurul tesutului gras si, uneori, degenerarea sau necroza (moartea) celulelor adipoase.

Cand se suspecteaza diagnosticul de boala Weber Christian, si analizele de sange pot fi utile pentru informatii suplimentare, putand contribui, de exemplu, la depistarea inflamatiei. Pacientii pot avea o viteza foarte marita de sedimentare a eritrocitelor sau se poate depista o crestere usoara a nivelului de globule albe din sange. Inclusiv amilaza si lipaza serica si urinara ajuta la deosebirea sindromului Weber Christian de alte boli ale tesutului adipos cauzate de pancreatita (inflamatia pancreasului). Un nivel normal de alfa-1 antitripsina ajuta la diferentierea bolii Weber Christian de alte tipuri de boli inflamatorii ale tesutului adipos (paniculita), cauzate de deficitul de alfa-1 antitripsina.

Diagnosticul diferential include eritemul nodos si eritemul indurativ Bazin, care reprezinta cele mai frecvente forme de paniculita predominant septala si, respectiv, paniculita predominant lobulara cu vasculita, precum si o varietate de entitati patologice distincte asociate paniculitei. Acestea din urma constau in infectii bacteriene, virale sau fungice, tulburari ale tesutului conjunctiv, tulburari ale metabolismului lipidic, boli pancreatice si renale, guta, neoplazie limfoproliferativa, traumatisme, deficit de alfa-1 antitripsina.

Boala Weber Christian – tratament

Tratamentul pentru boala Weber Christian se concentreaza pe ameliorarea simptomelor, controlul inflamatiei si prevenirea complicatiilor.

Prima abordare a tratamentului este de a trata durerea si inflamatia asociate acestei afectiuni. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), precum ibuprofenul si indometacina, si corticosteroizii pot fi de ajutor in reducerea inflamatiei si a durerii.

In unele cazuri, boala Weber Christian poate fi tratata si cu terapie imunomodulatoare, care ajuta la reglarea sistemului imunitar al organismului, tine sub control inflamatia si limiteaza afectarea organelor interne. Terapia imunomodulatoare consta in agenti biologici, cum ar fi inhibitorii factorului de necroza tumorala (TNF), precum infliximab si adalimumab, si terapii tintite pentru celulele B, cum ar fi rituximab.

Alti pacienti au observat o ameliorare a simptomelor dupa ce au folosit medicamente precum clorochina, talidomida, ciclofosfamida, tetraciclina, ciclosporina, azatioprina sau prednison.

Tratamentele adjuvante simptomatice pot include analgezice suplimentare pentru durerea resimtita la nivel oral, precum si unguente topice pentru a trata sau preveni infectiile locale ale pielii.

In general, cand organele interne sunt inflamate, specialistul poate lua in considerare medicamente care sa vizeze inflamatia de fond. Asadar, tratamentul pentru boala Weber Christian este nespecific, terapia antiinflamatoare putand sa nu fie pe deplin eficienta pentru toti cei care sufera de aceasta boala.

In cazurile grave, poate fi necesara indepartarea chirurgicala a nodulilor subcutanati, mai ales daca provoaca durere severa sau deformarea aspectului corpului. Din pacate, interventia chirurgicala nu vindeca insa afectiunea de fond, nodulii putand sa recidiveze.

Pentru gestionarea simptomelor bolii Weber Christian se poate recomanda, de asemenea, terapie fizica si reabilitare, pentru imbunatatirea mobilitatii si functiei musculare a pacientilor care se confrunta cu slabiciune musculara. Terapia fizica poate ajuta inclusiv la reducerea durerii si la imbunatatirea calitatii vietii.

In general, boala Weber Christian este o afectiune cronica ce poate fi debilitanta pentru pacienti. Cu toate acestea, printr-un diagnostic precoce si tratament adecvat, simptomele pot fi tinute sub control, astfel incat calitatea vietii acestor pacienti sa se poata imbunatati. Sunt insa necesare cercetari suplimentare in ce priveste patogeneza si potentialele tratamente ale sindromului Weber Christian, pentru ca optiunile de gestionare a acestei boli rare si complexe sa poata fi optimizate.

Surse:

https://www.orpha.net/en/disease/detail/33577

https://jamanetwork.com/journals/jamasurgery/article-abstract/565080

https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/1721727X16659072

https://www.pathologyoutlines.com/topic/skinnontumorweberchristian.html