Acalazie: simptome, cauze, impact asupra sistemului digestiv

Acalazia este o tulburare de motilitate a muschilor netezi de la nivelul esofagului, caracterizata prin incapacitatea sfincterului esofagian inferior (SEI) de a se relaxa adecvat si, pe de alta parte, de absenta peristaltismului esofagian.

Prin urmare, apar dificultati de inghitire (disfagie), adica persoana cu acalazie va avea probleme in a inghiti hrana solida sau lichida. Acalazia, desi este foarte rara in practica clinica, este o afectiune cronica asociata cu un risc ridicat de complicatii, cum ar fi dilatarea esofagiana marcata sau neoplazia esofagiana. Aceasta afectiune provoaca o obstructie functionala la nivelul jonctiunii gastroesofagiene (portiunea distala a esofagului).

Despre acalazie

Acalazia este rezultatul unei disfunctii primare a plexului mienteric Auerbach, care controleaza motilitatea esofagiana. Pierderea progresiva a neuronilor nitrergici din plexul mienteric va duce la un dezechilibru intre neurotransmitatorii inhibitori si excitatori, care se traduce ulterior prin contractia persistenta a sfincterului esofagian inferior si absenta peristaltismului esofagian. La o persoana sanatoasa, sfincterul se relaxeaza in momentul deglutitiei si peristaltismul va ajuta la inaintarea bolului alimentar spre stomac. In caz de acalazie, sfincterul esofagian inferior este contractat si peristaltismul esofagian redus, motiv pentru care bolul alimentar nu inainteaza.

Tipuri de acalazie

In functie de comportamentul defectuos al muschilor netezi esofagieni, au fost diferentiate trei tipuri clinice de acalazie (conform criteriilor Chicago):

1. acalazie de tip I (clasica): muschii se gasesc intr-o stare slaba de contractie, iar alimentele inainteaza spre stomac in special datorita gravitatiei. Aceasta forma este asociata adesea cu dilatarea progresiva a esofagului;
2. acalazie de tip II: muschii se gasesc intr-o stare relativ crescuta de contractie care, in unele cazuri, comprima esofagul intr-o anumita masura (este cel mai frecvent tip de acalazie);
3. acalazie de tip III (spastica): contractia muschilor faringieni este insotita si de spasme, care sunt resimtite in special in partea inferioara a stomacului. Deseori provoaca dureri puternice la nivelul pieptului, fiind confundata cu simptomele infarctului de miocard.

Acalazie – cauze si factori de risc

Se crede ca acalazia apare ca urmare a degenerarii neuronilor din plexul mienteric si a fibrelor nervoase ale nervului vag care inerveaza sfincterul esofagian inferior. Spre exemplu, se observa faptul ca persoanele cu acalazie au mai putini neuroni inhibitori care contin peptida intestinala vasoactiva si enzima care sintetizeaza oxidul nitric. In cazuri severe de acalazie (tip III), lipsesc si neuroni colinergici de la nivelul sfincterului esofagian inferior. Cauza exacta a fenomenului de degenerescenta neuronala nu este cunoscuta, dar au fost propuse mai multe teorii – infectiile virale, fenomenele autoimune si predispozitia genetica:

• productia de autoanticorpi care afecteaza motilitatea esofagiana (diabetul de tip I, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoida, sindromul Sjogren);
• infectii virale, cum ar fi infectia cu virusul Herpes simplex sau citomegalovirus, HPV;
• boala Chagas (infectia cu Trypanosoma cruzi), o cauza comuna in America de Sud;
• gastroenterita eozinofilica;
• infiltrarea esofagiana secundara carcinomului gastric (cancerul de stomac), limfomul.

Principalii factori care cresc riscul de acalazie sunt urmatorii:

• leziunile la nivelul maduvei spinarii (cu afectarea vertebrelor cervicale si toracale);
• anorexia nervoasa;
• scleroterapia endoscopica pentru varice gastrice (riscul este direct proportional cu numarul sedintelor);
• incidenta maxima a diagnosticului de acalazie este intre varsta de 30-60 de ani. In general, mai putin de 5% din cazuri apar la persoane sub 16 ani;
• riscul de acalazie creste in cazul in care un membru al familiei este diagnosticat cu aceasta afectiune.

Totusi, acalazia ramane o afectiune foarte rara – incidenta anuala, la nivel global, se considera a fi de 1 la 100.000 de persoane.

Acalazie – simptome si manifestari clinice

Simptomele de acalazie apar progresiv si pot fi confundate initial – chiar si de catre specialisti – cu cele ale refluxului gastroesofagian. Cele mai frecvente manifestari includ:

• senzatia ca alimentele solide sau lichide sunt greu de inghitit (disfagie), ca se blocheaza la nivelul esofagului;
• regurgitarea alimentelor solide sau lichide nedigerate, dupa ce acestea au fost inghitite, dar nu au ajuns in stomac;
• blocarea efectiva a alimentelor la nivelul esofagului (acestea ajung in stomac fie greu, prin actiunea gravitatiei, fie este necesar sa se consume lichide pentru a facilita inaintarea lor);
• pirozis (arsuri retrosternale), senzatia de nod in piept, dureri in spatele sternului;
• tuse (mai ales pe timp de noapte, in pozitie orizontala);
• senzatia de sufocare in timpul deglutitiei;
• scadere ponderala involuntara, din cauza dificultatii de hranire;
• risc crescut de pneumonie de aspiratie din cauza regurgitarii alimentelor nedigerate;
• senzatia de plenitudine esofagiana dupa mese (ca si cum alimentele consumate ar fi ramas la nivelul esofagului, s-ar fi „lipit” in drumul lor spre cavitatea stomacului).

Simptomele tind sa se agraveze in conditii de stres sau in cazul consumului de alimente fie fierbinti, fie foarte reci.

Diagnosticul de acalazie

Diagnosticul de acalazie se pune pe seama investigatiilor imagistice, in corelatie cu anamneza si istoricul medical al pacientului. Dupa cum deja s-a mentionat, deseori afectiunea aceasta este confundata cu boala de reflux gastroesofagian, deoarece simptomele sunt foarte similare. Insa, prin investigatii imagistice specifice, se poate stabili diagnosticul diferential de acalazie:

• esofagografia baritata: evidentiaza dilatarea esofagiana si aspectul caracteristic de „cioc de pasare” in partea distala a acestuia;
• manometria esofagiana de inalta rezolutie: reprezinta standardul de aur in diagnostic pentru ca poate confirma absenta peristaltismului si relaxarea deficitara a sfincterului esofagian;
• endoscopia digestiva superioara ajuta la excluderea stenozei esofagiene maligne sau a altor afectiuni care ar putea provoca obstructionarea pasajului gastroesofagian.

Testul Bernstein (numit si testul de perfuzie acida) este util pentru a identifica pH-ul (aciditatea) la nivelul esofagului pentru o perioada indelungata. Se recomanda deseori pentru excluderea altor afectiuni, cum ar fi boala de reflux gastroesofagian sau esofagita de reflux.

Tratament acalazie

In esenta, scopul tratamentului pentru acalazie este acela de a asigura trecerea bolului alimentar din esofag in stomac mult mai usor. Alternativele terapeutice se individualizeaza in functie de mai multe variabile – varsta pacientului, severitatea bolii – si pot include:

Tratament farmacologic

Utilizat doar ca masura temporara sau pentru pacientii care nu sunt candidati la interventii:

• blocante ale canalelor de calciu (nifedipina), pentru relaxarea sfincterului esofagian;
• nitrati (izosorbid dinitrat) cu efect de scadere a presiunii de la nivelul sfincterului esofagian;
• toxina botulinic injectata endoscopic pentru inhibarea tonusului sfincterului esofagian, dar cu efect temporar.

Tratament chirurgical

• dilatarea pneumatica: expansiunea sfincterului esofagian cu ajutorul unui balonas care este aplicat in momentul endoscopiei. Rata de succes este ridicata, dar procedura deseori trebuie repetata la intervale regulate;
• miotomia Heller: implica sectionarea chirurgicala sfincterului gastroesofagian inferior prin abord laparoscopic. Intrucat miotomia Heller se asociaza cu un risc crescut a aparitiei bolii de reflux gastroesofagian, este insotita de obicei si de o procedura antireflux, de o asa-zisa fundoaplicatura (procedura Dor sau Toupet).
• miotomia endoscopica perorala (POEM): se sectioneaza stratul muscular circular care intra in componenta sfincterului esofagian inferior.

Impactul acalaziei asupra sistemului digestiv

Diagnosticul de acalazie afecteaza semnificativ fiziologia digestiva, avand consecinte multiple:

• disfagie si malnutritie, ca urmare a alimentarii deficitare asociate simptomelor asociate;
• reflux esofagian pasiv, regurgitatia alimentara crescand riscul de aspiratie pulmonara si de pneumonie de aspiratie;
• hipertrofie si dilatare esofagiana, in formele severe putand aparea megaesofagul;
• exista un risc relativ de carcinom esofagian, in special adenocarcinom (mai ales in cazurile cronice netratate).

Acalazie – posibile complicatii

In caz de acalazie, dilatarea pneumatica si miotomia laparoscopica au rezultate favorabile, cu o ameliorare semnificativa a simptomelor. Ratele perforatiei esofagiene sunt rare dupa dilatarea pneumatica, dar recidivele sunt, din pacate, frecvente. Persoanele cu acalazie netratata prezinta un risc crescut de complicatii cum ar fi:

• perforatie esofagiana;
• dilatarea esofagului (megaesofag);
• boala de reflux gastroesofagian;
• balonare frecventa, indigestie;
• pneumonie de aspiratie;
• carcinom esofagian (risc de aproximativ 3 ori mai mare decat in cazul populatiei generale).

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519515/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2912115/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9896940/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10037292/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3793135/

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673613606510