Talasemie – cauze, manifestari, diagnostic si tratament

Talasemia este o afectiune mostenita a sangelui in care organismul produce o forma anormala de hemoglobina. Hemoglobina este molecula proteica din globulele rosii care transporta oxigenul.

Tulburarea are ca rezultat distrugerea excesiva a globulelor rosii, lucru care provoaca anemie. Anemia este o afectiune caracterizata de prezenta unei cantitati insuficiente de globule rosii normale si sanatoase in organism.

Talasemia este o tulburare mostenita, ceea ce inseamna ca cel putin unul dintre parinti trebuie sa fie purtator al mutatiei ca sa transmita mai departe gena catre copii. Talasemia este cauzata fie de o mutatie genetica, fie de stergerea anumitor fragmente de gene cheie.

Talasemia minora este o forma mai putin grava a tulburarii. Exista doua forme principale de talasemie care sunt mai grave. In alfa talasemie, exista cel putin o mutatie la nivelul uneia dintre genele alfa globinei. In beta talasemie, genele beta globinei sunt afectate.

Fiecare dintre aceste forme de talasemie are diferite subtipuri. Forma exacta influenteaza severitatea simptomelor si perspectiva asupra calitatii vietii.

Talasemie – generalitati

Talasemia este o tulburare mostenita a sangelui care afecteaza productia de hemoglobina si celule rosii din sange. Simptomele de talasmie sunt icter, dureri in piept, probleme de respiratie si multe altele. Pot aparea diverse complicatii, iar persoana afectata poate avea nevoie de tratament pe tot parcursul vietii.

O persoana care sufera de talasemie are prea putine globule rosii si prea putina hemoglobina in sange si, in plus, celulele rosii pot fi de dimensiuni prea mici.

Impactul talasemiei asupra persoanei afectate poate fi usor sau grav si, in unele cazuri, poate pune viata in pericol.

Talasemia este cea mai frecventa tulburare ereditara a hemoglobinei. Statisticile arata ca 4,4 din 10.000 de nascuti vii au talasemie. Este mai frecventa in randul persoanelor cu origini mediteranene, sud-asiatice sau africane.

Talasemie – cauze

Talasemia apare atunci cand la nivelul uneia dintre genele implicate in productia de hemoglobina apare o mutatie. Aceasta anomalie genetica este mostenita de la parinti.

Daca doar unul dintre parinti sufera de talasemie, copilul sau ar putea dezvolta o forma usoara a bolii, cunoscuta sub numele de talasemie minora. In acest caz, copilul nu va dezvolta simptome, insa va fi purtator al mutatiei genetice. Unii oameni cu talasemie minora dezvolta simptome minore.

Daca ambii parinti sunt purtatori de talasemie, riscul de a mosteni o forma mai grava a bolii este mai mare.

Talasemie – factori de risc

Factorii care cresc riscul de talasemie sunt:

Istoricul familial de talasemie

Talasemia este transmisa de la parinti la copii prin gene mutante ale hemoglobinei.

Anumite origini

Talasemia este mai frecventa in randul persoanelor afro-americane si al persoanelor de origine mediteraneana si sud-est asiatica.

Tipuri de talasemie

Talasemia poate fi clasificata in doua moduri: in functie de partea afectata a hemoglobinei si de severitatea afectiunii. Tipul specific de talasemie de care o persoana sufera este influentat de obicei de factorii mosteniti de la parinti.

Alfa si beta talasemie

Hemoglobina este alcatuita de doua lanturi proteice de alfa-globina si doua de beta-globina. Cele doua tipuri principale de talasemie sunt alfa si beta.

Talasemia poate afecta oricare parte a hemoglobinei, iar denumirea afectiunii este data de zona afectata. Denumirea de „alfa talasemie” indica faptul ca partea alfa a hemoglobinei este zona afectata.

Explicarea termenilor de identificare

In alfa talasemie, hemoglobina nu produce suficienta proteina alfa.

Pentru a face lanturi de proteine ​​alfa, o persoana are nevoie de patru gene - doua pe fiecare cromozom 16. Oamenii primesc doua gene de la fiecare parinte. Daca una sau mai multe dintre aceste gene lipsesc, persoana in cauza va dezvolta alfa talasemie.

Numarul de mutatii genetice influenteaza gravitatea afectiunii:

• Daca se mosteneste o singura gena mutata, persoana in cauza nu va avea simptome de alfa talasemie. O persoana sanatoasa care are un copil cu simptome de talasemie este denumita “purtatoare de mutatie talasemica”.
• In cazul in care se mostenesc doua gene mutate, persoana respectiva se va confrunta cu simptome de anemie usoara. Acest tip este cunoscut sub numele de alfa talasemie minora.
• Daca sunt mostenite trei gene mutate, persoana are boala hemoglobinei H, un tip de anemie cronica. Aceasta persoana va avea nevoie de transfuzii de sange regulate pe tot parcursul vietii.
• In cazul in care se mostenesc patru gene mutate, persoana dezvolta alfa talasemie majora, cea mai grava forma de alfa talasemie. Se stie ca provoaca hidrops fetal, o afectiune grava, dar rara, caracterizata de formarea unui edem sever in timpul vietii intrauterine, excesul de lichid acumulandu-se in cavitatile organismului.

Un fat cu patru gene mutate nu poate produce hemoglobina normala, iar sansele de supravietuire sunt foarte mici, chiar si cu transfuzii de sange.

Beta talasemie

O persoana are nevoie de doua gene de globina pentru a produce lanturi de beta-globina - cate una de la fiecare parinte. Daca una sau ambele gene sunt mutate, persoana va suferi de beta talasemie.

Severitatea este influentata, de asemenea, de numarul de gene mutate:

• O gena mutata - persoana dezvolta beta talasemie minora.
• Doua gene mutate - pot exista simptome moderate sau severe. Aceasta forma este cunoscuta sub numele de talasemie majora, iar inainte purta denumirea de anemie Colley.

Talasemie – simtome, manifestari

Semnele si simptomele talasemiei sunt:

• deformari ale oaselor faciale
• slabiciune
• inflamatie abdominala
• piele palida sau ingalbenita
• crestere lenta
• urina inchisa la culoare
• oboseala

Unii bebelusi prezinta semne si simptome de talasemie la nastere, in timp ce altii le dezvolta in primii doi ani de viata. Unii oameni care au o singura gena mutata a hemoglobinei nu dezvolta simptome de talasemie.

Diagnosticul de talasemie

Cei mai multi copii care au talasemie moderata sau severa prezinta semne si simptome in primii doi ani de viata. Daca medicul banuieste ca un copil are talasemie, ar putea efectua analize de sange pentru a confirma diagnosticul.

Testele de sange pot stabili nivelul celulor rosii din sange si eventualele anomalii privind dimensiunea, forma sau culoarea acestora. Analizele de sange pot fi folosite si pentru a cauta posibilele mutatii genetice ale ADN-ului.

Testarea prenatala

Testarea poate fi facuta inainte de nasterea unui copil pentru a afla daca acesta are talasemie si pentru a determina gravitatea acesteia. Testele utilizate pentru a diagnostica talasemia la fetusi sunt:

• Biopsia de vilozitati coriale. De obicei, aceasta este efectuata in jurul saptamanii a 11-a de sarcina si implica prelevarea unui mic fragment de placenta pentru evaluare.
• Amniocenteza. Este efectuata, de obicei, in jurul saptamanii a 16-a de sarcina, iar acest test implica examinarea unei probe de lichid amniotic (lichidul care inconjoara fatul).

Tratament talasemie

Tratamentul este acordat in functie de tipul si severitatea talasemiei.

Transfuzii de sange

Transfuziile de sange au rolul de a reface nivelurile hemoglobinei si ale globulelor rosii. Persoanele cu talasemie majora au nevoie, de obicei, de 8-12 transfuzii pe an. Cei cu talasemie mai putin severa au nevoie de maximum 8 transfuzii pe an sau mai multe in perioadele de stres, boala sau infectie.

Administrarea de chelatori de fier

Chelatorii de fier au rolul de a elimina excesul de fier din fluxul sanguin. Uneori, transfuziile de sange pot provoca supraincarcare cu fier, lucru care poate afecta inima, ficatul si alte organe.

Suplimente cu acid folic

Persoanele care primesc transfuzii de sange si chelatori de fier pot avea nevoie si de suplimente cu acid folic. Acestea ajuta la dezvoltarea celulelor rosii din sange.

Transplant de maduva osoasa sau transplant de celule stem

Celulele maduvei osoase produc globule rosii si albe din sange, hemoglobina si trombocite. In cazuri severe, un transplant de la un donator compatibil poate fi un tratament eficient.

Interventie chirurgicala

Operatia poate fi necesara pentru a corecta anomaliile osoase.

Terapia genica

Oamenii de stiinta investigheaza tehnici de terapie genica pentru a trata talasemia. Terapia genica are la baza corectarea deficitului de productie a lanturilor de beta globina ale pacientului, prin izolarea celulelor hematopoietice si introducerea de gene normale de beta globina cu ajutorul unor virusuri. Aceasta procedura permite ulterior sinteza de lanturi normale de beta globina.

Complicatiile talasemiei

Printre complicatiile posibile ale talasemiei moderate sau severe se numara:

• supraincarcarea cu fier a sangelui
• infectie

In cazurile de talasemie severa, pot aparea urmatoarele complicatii:

• deformari osoase
• splina marita (splenomegalie)
• incetinita
• probleme cardiace

Referinte:

https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

https://www.healthline.com/health/thalassemia