Ce este boala Waldenstrom si cum se poate trata

Boala Waldenstrom este un cancer rar al celulelor sanguine, care se formeaza in principal in maduva osoasa si poate incetini dezvoltarea normala a celulelor din sange. Intrucat boala Waldenstrom se dezvolta in maduva osoasa, este considerata o boala sistemica, deoarece poate afecta ficatul, ganglionii limfatici, splina, sistemul nervos periferic si sistemul nervos central.

Afectiunea debuteaza cand mutatiile genetice modifica anumite celule sanguine, creand o reactie in lant a unor afectiuni care pot pune viata in pericol. Desi boala Waldenstrom nu poate fi vindecata, exista tratamente care ii pot ameliora simptomele. In continuare, vom discuta mai pe larg despre simptomele si cauzele acestei boli, precum si despre optiunile terapeutice disponibile in prezent.

Boala Waldenstrom – generalitati

Boala Waldenstrom, cunoscuta si ca macroglobulinemia Waldenstrom, este o afectiune maligna a maduvei osoase si a tesuturilor limfatice, caracterizata printr-un exces de globule albe anormale in maduva osoasa. Aceste celule anormale se numesc celule limfoplasmocitare, motiv pentru care macroglobulinemia Waldenstrom este clasificata ca limfom limfoplasmocitar.

In boala Waldenstrom, celulele anormale se pot acumula in tesutul spongios al maduvei oaselor, dar si in alte parti ale corpului, cum ar fi in ganglionii limfatici si in splina.

Boala Waldenstrom debuteaza de obicei incepand cu varsta de 60 de ani si evolueaza lent, fiind considerata o forma de cancer indolent. Unii pacienti nu prezinta simptome, in astfel de cazuri boala Waldenstrom fiind de obicei depistata intamplator, printr-o analiza de sange de rutina. Pot trece multi ani pana cand persoana afectata dezvolta semne si simptome vizibile.

Boala Waldenstrom – cauze si factori de risc

Expertii cred ca boala Waldenstrom apare ca urmare a modificarilor survenite la nivelul ADN-ului. In 9 din 10 cazuri, celulele anormale intalnite la pacientii cu boala Waldenstrom prezinta modificari ale unei gene numite MYD88. De asemenea, in urma cercetarilor s-a observat ca si gena CXCR4 poate fi asociata cu aceasta afectiune. Din cauza modificarilor survenite la nivelul ADN-ului, celulele afectate ajung sa traiasca mai mult decat in ​​mod normal, devenind astfel celule canceroase.

Cercetatorii inca incearca sa afle ce anume cauzeaza aceste modificari ale ADN-ului. Deocamdata se stie ca anomaliile respective nu sunt intotdeauna transmise ereditar, pentru ca in majoritatea cazurilor, acestea survin mai tarziu in viata. Probabil asa se explica de ce boala Waldenstrom apare de obicei la persoanele in varsta.

Macroglobulinemia Waldenstrom se declanseaza in globulele albe din sange, numite limfocite B sau celule B, care sunt in curs de dezvoltare in maduva osoasa. Acest tesut spongios al oaselor produce celule stem, niste celule imature care treptat evolueaza in globule rosii, globule albe si trombocite.

In boala Waldenstrom, celulele B se transforma in celule anormale, numite celule limfoplasmocitoide. Acest lucru se intampla cand doua gene din anumite proteine ​​care gestioneaza activitatea celulelor B incep sa prezinte modificari. Din cauza mutatiilor, genele respective transforma o singura celula B normala intr-o celula anormala, care reproduce mai multe celule. Celulele anormale produc cantitati neobisnuit de mari dintr-o proteina cu rol de anticorp, cunoscuta sub numele de imunoglobulina M (IgM). Denumirea afectiunii (macroglobulinemie) face referire tocmai la nivelul excesiv al acestei proteine.

Nivelul excesiv de IgM determina ingrosarea sangelui (hipervascozitate) si afecteaza fluxul sangvin prin vasele de sange mai mici, ceea ce determina unele dintre simptomele tulburarii. Vasele de sange mici se pot rupe, provocand sangerari la nivelul nasului, gingiilor sau retinei.

In plus, intre timp celulele canceroase continua sa se acumuleze in maduva osoasa. In mod normal, celulele B se maturizeaza si se deplaseaza in fluxul sanguin, unde in cele din urma mor si sunt inlocuite cu celule B mai sanatoase. La pacientii cu boala Waldenstrom, celulele anormale raman in maduva osoasa, unde continua sa se inmulteasca si nu mor, asa ca nu lasa spatiu pentru dezvoltarea celulelor sanguine normale. Iata care pot fi urmarile acestui fenomen:

• pacientii pot dezvolta anemie, deoarece maduva osoasa nu poate produce cantitatea normala de globule rosii. Anemia este un simptom comun al macroglobulinemiei Waldenstrom.
• persoanele afectate se pot confrunta mai frecvent cu infectii, intrucat nu au un nivel normal de neutrofile, acel tip de globule albe din sange care lupta impotriva infectiilor. Aceasta problema medicala poarta numele de neutropenie.
• pacientii cu boala Waldenstrom sunt mai predispusi sangerarilor si invinetirii, deoarece au un deficit de trombocite, celulele care ajuta la coagularea sangelui. Nivelul scazut de trombocite se numeste trombocitopenie.

Anual, se diagnosticheaza intre 1.000 si 1.500 de cazuri noi de macroglobulinemie Waldenstrom. Factorii de risc care pot declansa boala Waldenstrom sunt urmatorii:

• sexul – boala Waldenstrom este aproape de doua ori mai frecventa la barbati decat la femei;
• varsta – riscul de a dezvolta boala Waldenstrom creste odata cu varsta, afectiunea fiind de obicei depistata la persoanele cu varsta de cel putin 65 de ani;
• factori ereditari – pana la 20% dintre pacienti sunt evrei ashkenazi;
• istoricul familial – pana la 20% dintre pacientii cu boala Waldenstrom au o ruda de gradul I sau II care are boala Waldenstrom sau alt tip de limfom, mielom multiplu sau leucemie limfocitara cronica, ceea ce sugereaza ca ar putea exista un factor de risc genetic;
• gamapatie monoclonala cu semnificatie nedeterminata (MGUS) – aceasta afectiune poate fi un precursor pentru boala Waldenstrom, dar nu toti pacientii cu aceasta problema medicala dezvolta si boala Waldenstrom;
• sindromul imunodeficientei dobandite (SIDA);
• hepatita C;
• sindromul Sjogren;
• expunerea la anumiti solventi, coloranti sau pesticide.

Boala Waldenstrom – simptome

Unii pacienti cu boala Waldenstrom nu prezinta niciun simptom si afla intamplator ca au aceasta afectiune, cand merg la medic pentru cu totul alte motive. Cand boala Waldenstrom provoaca insa simptome, acestea apar foarte lent si in general constau in:

• oboseala si slabiciune (semn comun al anemiei);
• febra;
• lipsa apetitului;
• transpiratii nocturne;
• pierdere in greutate neintentionata;
• senzatie de furnicaturi la nivelul degetelor de la maini si picioare (ca simptome ale neuropatiei periferice);
• sangerari nazale si gingivale;
• ameteli si dureri de cap;
• vedere incetosata sau pierderea vederii (deoarece hipervascozitatea vangelui poate modifica fluxul sanguin de la nivelul retinei);
• ficat marit sau splina marita;
• ganglioni limfatici umflati.

Boala Waldenstrom – diagnostic

Medicul va adresa intrebari despre istoricul de sanatate si va efectua o examinare clinica, tinand cont de starea ganglionilor limfatici, ficatului si splinei.

De asemenea, medicul poate recomanda urmatoarele investigatii medicale:

• analize de sange – acestea arata daca pacientul prezinta un nivel scazut de celule sanguine sanatoase. De asemenea, se poate verifica nivelul imunoglobulinei M din sange sau cat de bine functioneaza organele.

• aspiratia maduvei osoase si biopsie – pentru a confirma diagnosticul de macroglobulinemie Waldenstrom, se poate verifica daca in maduva osoasa exista celule canceroase. Pentru procedura aspiratiei, se efectueaza o anestezie locala pe o parte a soldului, apoi specialistul introduce un ac subtire, prin care aspira o mica proba de maduva osoasa lichida. De obicei, se face apoi o biopsie. Un alt ac este folosit pentru a indeparta un fragment din tesutul maduvei osoase. Probele sunt apoi examinate in laborator, pentru a verifica daca exista intr-adevar celule canceroase si markeri ai macroglobulinemiei Waldenstrom.

• investigatii imagistice – cum ar fi radiografie si scanare PET-CT, pentru a verifica daca s-a raspandit cancerul.

Boala Waldenstrom – tratament

In cazul pacientilor care au boala Waldenstrom, dar nu prezinta simptome, se poate ca medicul sa nu recomande inceperea imediata a tratamentului, specialistul preferand sa monitorizeze atent starea acestor pacienti. Unele persoane pot sa nu necesite tratament timp de ani de zile.

Cand tratamentul este necesar, acesta variaza in functie de pacient, optiunile de tratament pentru boala Waldenstrom putand fi urmatoarele:

• plasmafereza (schimb de plasma) – un dispozitiv special filtreaza proteinele M anormale din plasma, partea lichida a sangelui, apoi plasma este introdusa inapoi in fluxul sanguin. Astfel, se pot ameliora simptomele induse de hipervascozitatea sangelui.
• chimioterapie – medicamente pentru distrugerea celulelor canceroase;
• imunoterapie – aceasta forma de tratament foloseste sistemul imunitar al organismului pentru a distruge sau incetini dezvoltarea celulelor anormale asociate cu boala Waldenstrom;
• terapie tintita – consta in medicamente care vizeaza anumite modificari survenite la nivelul celulelor canceroase, fara a afecta celulele sanatoase;
• radioterapie – tratament care foloseste fascicule puternice de energie pentru a distruge celulele canceroase;
• transplant de celule stem (numit si transplant de maduva osoasa) – maduva osoasa afectata de celulele anormale este inlocuita cu maduva osoasa sanatoasa, provenita de la un donator.

In unele cazuri, tratamentele pot elimina simptomele boala Waldenstrom timp de mai multe luni sau chiar ani. Studiile arata ca 75% dintre persoanele care au aceasta afectiune sunt in viata la 5 ani dupa stabilirea diagnosticului.

Boala Waldenstrom – complicatii

Daca nu este tratata, boala Waldenstrom poate pune viata in pericol, putand cauza urmatoarele complicatii:

• amiloidoza – afectiune in cazul careia proteinele anormale se acumuleaza in organe, cum ar fi la nivelul inimii, plamanilor si rinichilor;
• crioglobulinemie – in acest caz, anumite proteine ​​din sange reactioneaza la frig, acumulandu-se la nivelul mainilor si picioarelor, provocand durere si modificari ale culorii pielii.

Surse:

https://www.webmd.com/cancer/lymphoma/waldenstrom-macroglobulinemia-overview

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/waldenstrom-macroglobulinemia/symptoms-causes/syc-20359967

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17951-waldenstrom-macroglobulinemia

https://www.dana-farber.org/cancer-care/types/waldenstroms-macroglobulinemia

https://medlineplus.gov/genetics/condition/waldenstrom-macroglobulinemia/