Sindrom Patau (trisomia 13) – informatii complete

Trisomia 13, cunoscuta si sub numele de „sindrom Patau”, este o afectiune genetica rara, care apare cand o copie suplimentara a cromozomului 13 se ataseaza la o pereche de cromozomi. Simptomele afecteaza modul in care se dezvolta fizionomia, creierul si inima fatului, dar si alte cateva organe interne. Simptomele trisomiei 13 pun viata in pericol, in multe cazuri provocand avortul spontan sau decesul copilului inainte ca acesta sa implineasca varsta de 1 an.

Trisomia 13 (sindrom Patau) – informatii generale

Trisomia 13, cunoscuta si ca sindrom Patau, este cea mai rara si mai severa dintre trisomiile autozomale la fetii viabili. Identificat pentru prima data drept sindrom citogenetic in 1960, sindromul Patau este cauzat de o copie suplimentara a cromozomului 13, un cromozom acrocentric (care are centromerul la unul din capetele cromozomului) de lungime medie.

Cand se concepe un copil, acesta mosteneste material genetic de la ambii parinti. Materialul genetic respectiv se numeste cromozom.

Oamenii au in mod normal 23 de perechi de cromozomi. La fiecare pereche, unul dintre cromozomi este mostenit de la mama, iar celalalt, de la tata.

Bebelusii cu trisomia 13 au trei copii ale cromozomului 13 in loc de doua. Materialul genetic suplimentar perturba cursul normal al dezvoltarii fatului, provocand trasaturile caracteristice trisomiei 13. Aceasta copie suplimentara poate fi prezenta in unele sau in toate celulele copilului, fenomenul provocand tulburari fizice si mentale foarte grave.

Deseori, tulburarea determina un avort spontan si chiar si in eventualitatea in care sarcina ajunge la termen, majoritatea bebelusilor cu sindrom Patau nu traiesc mai mult de 1 an, desi unii pot supravietui totusi mai mult.

Exista 3 forme ale afectiunii:

1. forma completa – apare din cauza erorilor aleatorii de copiere, din cauza carora o cantitate excesiva de material genetic se conecteaza la un cromozom in timpul formarii spermatozoizilor sau ovulului, inainte de conceptie. In acest caz, copia suplimentara a cromozomului 13 este completa si se mosteneste in toate celulele bebelusului. Aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Patau prezinta aceasta forma a bolii.
2. forma mozaicata – apare rar, daca bebelusul a mostenit copia suplimentara completa, dar aceasta se gaseste doar in unele dintre celulele corpului sau. Prin urmare, unele celule din organism au trei cromozomi 13, iar altele au doar o pereche de cromozomi 13. Simptomele afectiunii sunt cu atat mai severe cu exista mai multe celule care contin o a treia copie.
3. forma partiala – afectiunea apare cand copilul mosteneste un fragment din copia suplimentara a cromozomului 13. In astfel de cazuri, materialul genetic este rearanjat intre cromozomul 13 si un alt cromozom. Acest fenomen se numeste „translocare cromozomiala” si este o forma foarte rara de trisomie 13. Sindromul Patau care apare din aceasta cauza poate fi mostenit.

Trisomia 13 – cauze si factori de risc

Trisomia 13 apare cand celulele nu se divid normal in timpul formarii fatului. S-a obsercat ca anomalia apare in general aleatoriu. Cromozomul suplimentar poate proveni fie din ovul, fie din sperma, desi parintii sunt sanatosi.

Trisomia 13 poate aparea la orice fat, fiind rezultatul unei erori de copiere in timpul dezvoltarii fetale, in care un cromozom suplimentar se alatura practic unei perechi normale de cromozomi.

Riscul de aparitie a sindromului este mai mare in randul copiilor nascuti din parinti care au peste 35 de ani. Cu cat varsta mamei este mai inaintata, cu atat creste riscul de aparitie a sindromului la fat.

Multe sarcini de acest fel se soldeaza cu un avort spontan, din cauza anomaliilor survenite pe parcursul dezvoltarii fetale. Trisomia 13 este diagnosticata la aproximativ 1 din 10.000 pana la 20.000 de nou-nascuti. Doar 5% pana la 10% dintre copiii cu trisomie 13 supravietuiesc dupa primul an de la nastere.

Trisomia 13 – simptome si manifestari

Trisomia 13 este o afectiune cromozomiala asociata cu dizabilitati intelectuale severe si anomalii fizice la nivelul multor parti ale corpului. Persoanele cu trisomie 13 prezinta adesea:

• defecte cardiace congenitale;
• anomalii ale dezvoltarii creierului sau maduvei spinarii;
• organe interne insuficient dezvoltate;
• tulburari cognitive grave.

Bebelusii cu trisomia 13 prezinta un grup caracteristic de probleme medicale, care pot include urmatoarele:

• microcefalie (dimensiune mica a capului);
• despicatura de buza si/sau palat (defect facial si/sau oral);
• omfalocel (defect abdominal);
• spina bifida (defecte ale coloanei vertebrale);
• microftalmie (ochi mici) sau ochi apropiati unul de celalalt;
• anoftalmie (lipsa ochilor);
• polidactilie (degete suplimentare la maini si picioare);
• criptorhidie (testicule necoborate);
• omfalocel (intestinele sugarului, ficatul sau alte organe ies in afara peretelui abdominal, la nivelul ombilicului);
• holoprosencefalie (defect anatomic al creierului anterior, adica al prozencefalului);
• defecte la nivelul scalpului;
• hipotonie (tonus muscular redus);
• urechile formate in partea inferioara a capului;
• dezvoltarea anormala a bratelor si picioarelor;
• tulburari gastrointestinale, care ingreuneaza hranirea si cresterea in greutate;
• insuficienta cardiaca;
• anomalii renale;
• tulburari de auz;
• plamani subdezvoltati;
• probleme de vedere.

Aproximativ 80% dintre sugarii cu trisomia 13 prezinta si defecte cardiace congenitale. Tipul anomaliei cardiace variaza, dar in general este vorba despre un defect al septului ventricular (deschiderea dintre camerele inferioare ale inimii), defect al septului atrial (deschiderea dintre camerele superioare ale inimii), o arterioza permeabila a canalului (un vas de sange din perioada dezvoltarii fetale, care trebuia sa se fi inchis pana la nastere), sau dextrocardie (inima se dezvolta in partea dreapta a pieptului in loc de cea stanga).

Intrucat simptomele care afecteaza organele interne sunt suficient de grave incat sa puna viata in pericol, aproximativ 80% dintre bebelusii diagnosticati cu trisomia 13 nu traiesc mai mult de 1 an, multi dintre ei decedand in primele zile de la nastere sau dupa cateva saptamani.

Trisomia 13 – protocol de diagnostic

Pe langa ecografie, in primul trimestru de sarcina se recomanda si testarea genetica, testele respective efectuandu-se inca din a 10-a sau a 14-a saptamana de gestatie, cand se pot depista modificarile survenite in materialul genetic.

Astfel in perioada respectiva, viitoare mama poate efectua teste pentru sindrom Patau, precum si pentru alte trisomii, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) si sindromul Edwards (trisomia 18). Aceste teste evalueaza riscul ca un copil sa se nasca cu vreunul dintre aceste sindroame.

Testarea care se efectueaza in saptamanile 10 – 14 de sarcina se numeste testare combinata, deoarece implica analize de sange si ecografie. Daca rezultatele sugereaza ca exista posibilitatea de a avea un copil cu trisomia 13, se va recomanda inca un screening, denumit test prenatal non-invaziv (NIPT). Acesta consta intr-o analiza la sange care ofera rezultate mai precise, ajutand viitoarea mama sa decida daca doreste sa efectueze si un test pentru diagnostic.

Testul pentru diagnostic presupune verificarea cromozomilor dintr-o proba de celule recoltate de la fat, putandu-se astfel confirma daca fatul are intr-adevar trisomia 13. Pentru aceasta testare, sunt disponibile doua optiuni de recoltare, si anume amniocenteza si biopsia vilozitatilor coriale (CVS), ambele fiind tehnici invazive prin care se preleveaza o mostra de tesut sau fluid, care va fi ulterior examinata in laborator.

In cazul femeilor care nu pot efectua testul de screening combinat, exista optiunea unei ecografii mai avansate care vizeaza posibilele anomalii fizice, inclusiv a celor asociate cu sindrom Patau. Aceasta se efectueaza cand sarcina ajunge la 18 – 21 de saptamani de gestatie.

Diagnosticul va fi confirmat pe deplin dupa nasterea copilului, cand specialistul va putea sa examineze bebelusul pentru a-si da seama daca acesta are intr-adevar trisomia 13.

In principiu, daca se stabileste diagnosticul de sindrom Patau inca din perioada gestationala, managementul sarcinii variaza in functie de varsta gestationala de la momentul diagnosticului, in unele cazuri existand optiunea intreruperii sarcinii. Daca pacienta decide sa nu intrerupa sarcina sau daca s-a ajuns la o varsta gestationala viabila, cand chiuretajul nu mai este o optiune, obstetricianul va oferi consiliere pentru a se stabili daca travaliul va fi indus sau spontan.

In general, din cauza ratelor ridicate de mortalitate a bebelusilor cu trisomia 13, se evita interventiile chirurgicale in primele luni de viata. Din pacate, parintii vor trebui sa puna in balanta daca este cazul sa recurga la masuri extreme de prelungire a vietii, in functie de gradul de severitate a defectelor neurologice si fizice ale copilului si de probabilitatea recuperarii postoperatorii sau a prelungirii duratei de supravietuire a micutului.

In cazul parintilor care au conceput un copil cu trisomia 13 cauzata de o translocare cromozomiala, se recomanda efectuarea unor teste genetice. Acestea sunt menite mai degraba sa ajute parintii la planificarea viitoarelor sarcini, decat la luarea deciziilor pentru sarcina curenta. Rezultatele testului vor permite o evaluare mai clara a riscului ca sindromul Patau sa afecteze si sarcinile viitoare.

Trisomia 13 – metode de tratament

Pentru trisomia 13, nu exista vreun tratament specific. Avand in vedere problemele de sanatate severe si simptomele pe care acestea le provoaca bebelusilor respectivi, medicii se concentreaza de obicei asupra reducerii disconfortului acestor micuti si asupra hranirii, care poate fi dificila.

Pentru cei cativa bebelusi cu sindrom Patau care reusesc sa supravietuiasca primelor cateva zile de la nastere, ingrijirile depind de simptomele si nevoile lor specifice. Din pacate, majoritatea acestor copii nu vor supravietui primei luni, in ciuda ingrijirilor medicale. Chiar si in cazul unui aport caloric adecvat, multi bebelusi cu defecte cromozomiale se dezvolta lent.

Doar cativa copii cu trisomia 13 sunt afectati mai putin grav si reusesc sa depaseasca multe dintre dificultati. Acesti bebelusi trebuie sa beneficieze frecvent de imunizare si de indrumare anticipativa, cu screening la intervale regulate, care sa vizeze dificultatile de vedere si auz, scolioza, intarzierile in dezvoltare si celelalte simptome care pot fi gestionate.

Trisomia 13 – complicatii si riscuri asociate

Complicatiile asociate cu trisomia 13 apar chiar dupa nastere. Din cauza numarului mare de organe si sisteme care sunt afectate de trisomia 13, lista posibilelor complicatii este foarte mare. De exemplu, majoritatea acestor bebelusi se nasc cu defecte cardiace, pot prezenta dificultati de hranire si probleme respiratorii, sunt predispusi la hipertensiune, pneumonie, infectii si probleme neurologice. Cei care supravietuiesc primului an de viata se pot confrunta si cu alte complicatii grave, cum ar fi un risc crescut de a dezvolta cancer si convulsii.

Practic, toti cei 5% dintre copiii cu trisomia 13 care supravietuiesc dupa primul an vor prezenta intarzieri in dezvoltare si crestere. Programele de interventie timpurie si educatia speciala vor fi foarte importante pentru numarul relativ mic de copii cu sindrom Patau care supravietuiesc in primele luni.

In ce priveste speranta de viata, peste 80% dintre bebelusii cu aceasta afectiune nu supravietuiesc dupa prima luna de la nastere si doar 5 – 10% depasesc varsta de 1 an. Tratamentul nutritional si interventia chirurgicala pot creste rata de supravietuire a bebelusilor cu trisomia 13, dar chiar si asa, micii pacienti rareori supravietuiesc pana la varsta de 5 ani sau pana la adolescenta.

Surse:

https://www.nhs.uk/conditions/pataus-syndrome/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24647-trisomy-13-patau-syndrome

https://www.webmd.com/children/trisomy-13

https://emedicine.medscape.com/article/947706-overview?form=fpf

https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/trisomy13.html