Rinichi in potcoava: cauze, factori de risc, simptome, diagnostic si tratament

Prin rinichi in potcoava se intelege un defect de fuziune al rinichilor, caracterizat prin anomalii de pozitie, rotatie si aport vascular. Masele renale sunt functionale in continuare, localizate de-o parte si de alta a coloanei vertebrale, doar ca fuzioneaza in zona inferioara, fiind legati printr-un istm format din parenchim renal si o banda fibroasa. Aspectul tipic este cel al literei „U”, de unde si denumirea de „rinichi in potcoava”. Istmul care leaga rinichii poate fi pozitionat fie pe linia mediana, rezultand doi rinichi simetrici, fie pe linia laterala, rezultand o asimetrie. Rinichii in potcoava sunt pozitionati usor mai jos la nivelul pelvisului si sunt usor indreptati spre inainte.

Conform datelor, aproximativ 1 din 400 de persoane prezinta rinichi in potcoava, dar patologia trece nediagnosticata ca urmare a faptului ca nu provoaca simptome specifice. S-a raportat, de asemenea, ca exista predispozitie genetica spre acest defect de fuziune, ca urmare a faptului ca mai multi membri ai unei familii pot prezenta rinichi in potcoava. Incidenta este aproape dubla in randul persoanelor de sex masculin, fara a se cunoaste insa cauzele. Afectiunea este prezenta inca de la nastere, asadar congenitala, si nu poate fi dobandita pe parcursul vietii. Foarte putine persoane cunosc faptul ca au rinichi in potcoava, malformatia fiind descoperita accidental.

Rinichi in potcoava - cauze si factori de risc

Malformatia numita rinichi in potcoava apare inca din timpul vietii intrauterine, fiind prezenta inca de la nastere. Totusi, nu se cunosc cauzele care ar putea duce la rinichi in potcoava, dar au fost vehiculate mai multe teorii:

• Migrarea anormala a celulelor nefrogene (care formeaza rinichii) in timpul embriogenezei;
• Modificari ale mediului intrauterin (administrarea de talidomida, consumul de alcool si de droguri, fumatul);
• Diabetul gestational si hiperglicemia sustinuta, in asociere cu tratamentul pentru diabet;
• Modificarile genetice, desi nu au fost identificate genele ale caror mutatii duc la dezvoltarea intrauterina a acestei malformatii.

De asemenea, exista un risc mult mai mare ca persoanele cu sindroame cromozomiale, cum ar fi sindromul Edwards (67%), sindromul Turner (20%) si sindromul Down (1%) sa prezinte, pe langa alte malformatii, si rinichi in potcoava. Alte afectiuni care se pot prezenta si cu rinichi in potcoava sunt sindromul Zellweger si sindromul displaziei caudale. Predispozitia genetica este considerata a fi principala cauza care duce la aparitia de rinichi in potcoava, insa nu este absolut obligatoriu ca, in situatia in care parintii sau rudele apropiate au aceasta malformatie, si viitorul nou-nascut sa o aiba. In continuare, cauzele care duc la aparitia malformatiei sunt necunoscute.

Rinichi in potcoava - simptome si manifestari

Persoanele cu rinichi in potcoava sunt asimptomatice, nu prezinta alterari ale functiei renale si, de cele mai multe ori, malformatia este descoperita intamplator. Prezentarea, daca exista, tinde sa fie atipica, nespecifica, iar un studiu epidemiologic efectuat pe copii cu rinichi in potcoava, diagnosticati anterior, sustine ca cele mai frecvente plangeri sunt:

• Durere abdominala sau de spate;
• Simptome tipice unei infectii ale tractului urinar (urinare dureroasa, senzatie de arsura).

Un procent deosebit de mare din persoanele cu rinichi in potcoava vor duce o viata normala, si nu vor afla poate niciodata ca prezinta aceasta malformatie. Defectul de fuziune nu va duce la simptome violente si severe, insa ar putea creste, intr-o oarecare masura, riscul de complicatii, cum ar fi cele asociate obstructiei ureterului si drenajului urinar afectat:

• Obstructia jonctiunii ureteropelvine este intalnita la persoanele cu rinichi in potcoava, ceea ce poate duce la hidronefroza, infectie si reflux vezicouretral si nefrolitiaza (in jur de 36% dintre persoanele cu aceasta malformatie vor dezvolta, la un moment dat, nefrolitiaza);
• Datorita pozitiei lor anormale (in jos si spre inainte), persoanele cu rinichi in potcoava sunt mult mai sensibile la traumatisme abdominale contondente.

De asemenea, s-a observat o incidenta mai crescuta a anumitor tipuri de cancere renale comune la persoanele cu rinichi in potcoava, inclusiv carcinomul cu celule tranzitionale (de aproximativ 3-4 ori mai frecvent), tumora Wilms (nefroblastomul, de 2 ori mai frecvent) si incidenta extrem de mare a unor tumori mult mai rare, cum ar fi tumorile carcinoide. Exista si un risc mai mare ca persoanele cu rinichi in potcoava sa dezvolte hipertensiune arteriala si stenoza arterei renale. Pe langa rinichi in potcoava, exista si alte malformatii renale, cum ar fi rinichiul pelvin fuzionat si ectopia renala cu fuziune incrucisata, ale caror cauze sunt, de asemenea, necunoscute inca.

Rinichi in potcoava - protocol de diagnostic

Defectul de fuziune poate fi foarte usor diagnosticat folosit majoritatea tehnicilor de imagistica abdominala, cum ar fi o ecografie sau o tomografie. Investigatiile prin CT si RMN sunt deosebit de eficiente pentru a identifica intocmai anatomia renala, precum si vascularizatia accesorie si structurile invecinate. Pe o radiografie, de exemplu, se pot identifica anumite anomalii, cum ar fi faptul ca polii inferiori ai rinichilor sunt pozitionati mai spre mijloc decat in mod normal, iar rinichii sunt asezati mai jos in abdomen decat in mod normal. Cistouretrografia mictionala este folosita pentru a se vizualiza fluxul de urina, mai ales cand apar infectii urinare frecvente.

Rinichi in potcoava - alternative de tratament

Nu exista niciun tratament pentru aceasta malformatie. In primul rand, un tratament nici nu ar fi neaparat necesar. O problema o ridica faptul ca, in schimb, nefrolitiaza (o complicatie foarte frecventa) este mult mai greu de tratat la persoanele cu rinichii in potcoava (mai ales printr-un protocol de litotritie cu unde de soc). Infectiile urinare recurente se pot gestiona corespunzator cu antibiotice. Mai este recomandat si sa se adopte un stil de viata care reduce la minimul riscul de a dezvolta pietre la rinichi, intrucat exista deja un risc semnificativ al acestui fenomen. Mai mult decat atat, se recomanda limitarea practicarii sporturilor de contact, care implica lovituri.

Rinichi in potcoava - riscuri si complicatii

Dupa cum deja am mentionat, aceasta malformatie nu este severa si, de asemenea, deseori trece nediagnosticata o viata intreaga. Totusi, intrucat localizarea rinichilor este atipica, exista un risc usor mai crescut de complicatii asociate, cum ar fi:

• Refluxul vezicouretral, cand fluxul de urina este directionat dinspre vezica spre rinichi;
• Obstructii ale jonctiunii ureteropelvine, descriind situatia in care drenajul rinichilor, asadar al urinei, este blocat;
• Boala polichistica renala, cu formarea de chisturi benigne pe suprafata rinichilor;
• Hidronefroza, cu acumularea de urina in rinichi, ca urmare a perturbarii curgerii urinei spre vezica urinara;
• Infectii recurente ale tractului urinar;
• Hipertensiune renovasculara;
• Nefrolitiaza (pietre la rinichi).

Dupa cum s-a mentionat deja, si riscul de cancer este relativ mai mare la persoanele cu rinichi in potcoava. Drept urmare, in cazul confirmarii unui astfel de diagnostic, in asociere cu istoricul familial pozitiv de cancer renal, este recomandat consultul periodic la medicul nefrolog. Acum ceva timp, simfiziotomia (divizarea istmului fuzionat) se recomanda in timpul pieloplastiei, la persoane cu rinichi in potcoava. Totusi, s-a observat un risc crescut de infectii si sangerare. De asemenea, a fost remarcat si faptul ca rinichii au tendinta de a reveni la locul initial. Astazi, pot fi realizate transplanturi renale folosind drept donatori persoane cu aceasta malformatie.

Surse:

https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/horseshoe-kidney

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431105/

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/horseshoe-kidney

https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/horseshoe-kidney