Nanism – cauze, diagnostic si solutii de tratament

Prin nanism (numit si nano-, micro- sau hiposomie) se intelege o afectiune care poate avea etiologie multipla, caracterizata prin dobandirea indeosebi a unei staturi relativ inferioare celei considerate optime prin raport cu varsta. In esenta, nu exista criterii universale viabile definirii conditiei de nanism, insa in practica medicala se considera ca o persoana care va avea inaltimea sub 2,5-3 deviatii standard (sau sub percentila a III-a) pentru o varsta anume si sexul specific, poate fi diagnosticata cu nanism. Persoanele cu nanism pot prezenta mai multe fenotipuri: statura mica proportionata si statura mica disproportionata, +/- afectare intelectuala.

Nanism – generalitati

O persoana cu nanism va avea o inaltime inferioara celei considerate normale, raportata atat la varsta, cat si la sex. Statura mica poate fi umarea unei afectiuni subiacente sau a unei variatii standard fata de ritmul fiziologic de crestere. In practica medicala, foarte frecvente sunt cazurile in care diagnosticul de nanism se pune pe seama unor tulburari endocrine. Astfel, poate fi vorba fie despre hipofunctia tiroidei, care duce la nanism tiroidian, fie despre hipofunctia hipofizei, ceea ce duce la nanism hipofizar. Ambele tipuri se caracterizeaza prin dezvoltare somatica mult redusa, insa nanismul tiroidian se prezinta si cu dezvoltare intelectuala deficitara.

Nanismul hipofizar mai poarta si denumirea de „piticism”, pe cand cel tiroidian se mai numeste si „cretinism”, ca urmare a faptului ca afecteaza si componenta intelectuala. Dincolo de cauzele medicale care pot duce la nanism, afectiunea prezinta si implicatii psihologice majore. In multe cazuri, persoanele cu nanism pot fi excluse din grupuri, ajungand sa se izoleze si sa limiteze in mod voluntar contactul social. Hipotiroidismul congenital apare la 1 din 3.500 de nou-nascuti, iar forma subclinica, asimptomatica, la aproximativ 10% din populatia generala.

Nanism – cauze si factori de risc

Dupa cum a fost mentionat deja, nanismul poate fi considerat o „variatie a normalului”, sau, in unele cazuri, poate fi pus pe seama unei afectiuni. De fapt, diagnosticul de nanism ar putea fi considerat o afectiune doar in momentul in care exista o tulburare subiacenta, certificata in urma rezultatelor investigatiilor. Cele mai frecvente cauze pentru nanism sunt:

• Predispozitia genetica si istoricul familial: inaltimea este, in cea mai mare parte, o trasatura strict genetica, iar potentialul genetic al inaltimii copilului poate fi calculat prin masurarea valorii medii a inaltimii parintilor. In cazul in care este absenta etiologia nanismului, dar parintii au inaltimi relativ reduse, nanismul poate fi considerat drept „statura familiala mica”. Copilul are o viteza de crestere in conformitate cu varsta, dezvoltarea osoasa este in concordanta, insa are un potential genetic redus de a atinge o inaltime asa-zis „normala”, aferenta varstei.
• Intarzierea constitutionala a cresterii si pubertatii: desi copilul se prezinta cu inaltime mica in copilarie, isi atinge potentialul genetic la varsta adulta, intrand in perioada pubertatii mai tarziu decat in mod obisnuit. Spre deosebire de cazurile familiale, dezvoltarea osoasa in caz de pubertate tarzie este in urma fata de cea considerata normala. Poate fi pusa fie pe seama malnutritiei in copilaria precoce, malnutritia in sarcina si predispozitia genetica.
• Nanism idiopatic: acest diagnostic este pus in momentul in care nu poate fi determinata, in urma investigatiilor, etiologia specifica (endocrina sau metabolica). Cu toate acestea, progresele in genetica ridica suspiciunea unei game variate de mutatii, de ordinul sutelor, care ar putea duce la acest tip de nanism. In aceeasi masura, ar putea fi vorba si despre interactiunea dintre factorii de mediu si predispozitia genetica, cu aparitia cazurilor nanismului idiopatic.
• Tulburari endocrine: deficitul hormonului de crestere (STH, GH), IGF-1, TSH, este asociat cu statura mica. In unele cazuri, pubertatea precoce poate duce la nanism, ceea ce inseamna atingerea pubertatii inainte de varsta de 8 ani (persoane de sex feminin) sau 9 ani (persoane de sex masculin), din cauza eliberarii premature a gonadotropinelor. Desi acestea duc, initial, la o crestere in inaltime, determina totodata maturizarea timpurie a sistemului osos, deci inchiderea cartilajelor de crestere, rezultand fenotipul tipic.
• Tulburari genetice: multe afectiuni genetice sunt asociate cu statura mica, cateva dintre ele ducand printre altele si la nanism. Pe lista acestor afectiuni se numara sindromuri precum sindromul Down, Turner, Noonan, Prader-Willi, 3-M, Aarksog, Russell-Silver.
• Boli osoase: formarea defectuoasa a oaselor poate duce la nanism, iar dintre bolile care pot duce la statura mica putem aminti acondroplazia si displazia spondiloepifizara.
• Tulburari sistemice: alte boli care pot avea drept efect secundar statura mica (nanism) si care afecteaza cresterea sunt malnutritia, boala inflamatorie intestinala, intoleranta la gluten sau insuficienta renala cronica, cancerele, terapia cronica cu glucocorticoizi, talasemia, anemia falciforma, astmul bronsic si mucoviscidoza.

Nanism – simptome si manifestari

Dincolo de statura mica, usor de observat, si lipsa concordantei intre varsta si inaltime, diferite forme ale nanismului implica, in egala masura, un tablou simptomatologic diferit. De exemplu:

Nanism hipofizar (piticism)

• Fenotip proportionat, cu membre care respecta proportiile corpului;
• Facies imatur (asa-zisa „fata de papusa”), rotunda;
• Maini si picioare mici;
• Frunte bombata;
• Tesut adipos bogat, observandu-se un usor grad de obezitate faciala;
• Piele alba, moale, fina la atingere;
• Mandibula slab dezvoltata, cu eruptie dentara intarziata si dinti mici;
• Infantilism genital;
• Dezvoltare intelectuala normala.

Nanism tiroidian (cretinism)

• Morfologie faciala caracteristica: enoftalmie, limba crescuta in volum, enoftalmie;
• Torace globulos, gat scurt, membre insuficient dezvoltate;
• Musculatura flasca la atingere;
• Tegumente ingrosate, aspre la atingere, care deseori formeaza scuame;
• Infantilism genital;
• Intarziere intelectuala;
• Sensibilitate crescuta la frig;
• Constipatie frecventa;
• Odata cu inaintarea in varsta, pot aparea numeroase complicatii.

Diagnosticul de nanism

Diagnosticul se pune pe seama testelor biochimice de laborator, care se pot corela si cu cele de natura imagistica:

• determinarea nivelurilor serice ale STH (GH), IGF-1, TSH, T4, FT4;
• radiografia anteroposterioara a pumnului (mana stanga), pentru a se aprecia stadiul specific de dezvoltare osoasa (varsta osoasa);
• cariotiparea: pentru tulburari genetice (sindrom Down, Turner si altele);
• RMN-ul este util pentru a se certifica daca exista mase intracraniene sau anomalii la nivelul hipofizei. Inainte de a se initia eventuala terapie cu hormoni de crestere, se recomanda mai ales scanarea RMN, pentru a se exclude prezenta leziunilor organice.

Bineinteles, rezultatele se coreleaza cu examinarea fizica, istoricul medical si familial, precum si predispozitia genetica. In cele din urma, diagnosticul presupune nu doar certificarea acestui diagnostic, ci si identificarea tipului, respectiv a eventualei patologii subiacente existente.

Optiuni de tratament pentru nanism

Terapia cu hormon de crestere uman recombinant (rhGH) este tratamentul de prima linie atunci cand hipostaturalitatea este asociata deficitului de hormon de crestere. Rezultatele tratamentului sunt cu atat mai bune, cu cat se intervine cat mai rapid. In cazul in care afectiunea este urmarea unei patologii subiacente, tratamentul vizeaza cauza de baza, putand implica chiar si abord de natura chirurgicala (in cazul existentei unei tumori la nivelul hipofizei). Analogi ai hormonului de eliberare a gonadotropinei (GnRH) sunt utilizati pentru a opri progresia pubertatii precoce, responsabila de maturarea prematura a osului, cu oprirea cresterii in inaltime.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563282/

https://www.sciencedirect.com/topics/psychology/dwarfism

https://www.sciencedirect.com/topics/social-sciences/dwarfism

https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/dwarfism

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/symptoms-causes/syc-20371969

https://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments