Ce este talasemia: cauze, simptome, tratament

Cand ambii parinti sunt purtatori silentiosi de talasemie, exista un risc de 25% de a aduce pe lume un copil cu forma grava a acestei boli genetice, care necesita tratament riguros si transfuzii de sange pe tot parcursul vietii. Singura masura de preventie este testarea prenuptiala ori prenatala pentru talasemie.

Transmisa de la parinti la copii, talasemia este o forma de anemie congenitala in care organismul nu mai produce suficienta hemoglobina, o proteina care ajuta globulele rosii ale sangelui sa transporte oxigenul in celule. Denumirea de talasemie provine din combinatia cuvintelor grecesti thalassa care inseamna „mare” si haima care inseamna sange, referindu-se la zonele din jurul Marii Mediterane, de unde, se credea, ca a pornit. Ulterior, s-a stabilit ca talasemia este prezenta in peste 60 de tari, inclusiv in tara noastra.  

In mod surprinzator, zonele in care incidenta talasemiei este mai mare sunt si cele care, pe vremuri, au fost afectate de malarie. Cercetatorii sustin ca transformarile genetice ar fi aparut ca o masura de protectie impotriva malariei in timpul marilor epidemii din istorie.

O poti avea fara sa stii

Oboseala, uneori slabiciunea, paloarea sau o usoara tenta galbuie a pielii sunt aproape singurele simptome ale talasemiei minore. Din acest motiv, boala este depistata, de regula, intamplator. Sunt cazuri de talasemie minora diagnosticate chiar si la varsta a treia, in urma unei analize de sange, denumita electroforeza hemoglobinei. Problema apare atunci cand doi purtatori de gene talasemice, asimptomatici, se intalnesc, formeaza un cuplu si decid sa aiba un copil. In aceasta situatie, riscul de a transmite copilului forma minora a bolii este de 50%, iar a celei majore de 25%. In talasemia minora (in general, nu necesita tratament), copiii mostenesc o singura gena cu mutatie, pe cand in cea intermediara ori majora – doua, cate una de la fiecare parinte.

In acest tabel este prezentat algorimul de transmitere a talasemiei.

Talasemia majora, o lupta continua pentru supravietuire

Boala incepe sa faca ravagii in organism din primele luni de viata, manifestandu-se printr-o anemie severa. De aceea, tratamentul trebuie initiat de indata. Acesta consta in transfuzii periodice de sange la intervale de 2-6 saptamani pentru a mentine nivelul hemoglobinei cat mai aproape de valorile normale, astfel incat organismul sa se dezvolte corespunzator. In urma acestor transfuzii insa, in corp se acumuleaza cantitati mari de fier care formeaza importante depozite in ficat, splina, inima, pancreas, glande endocrine, tegumente. Aceste organe sunt astfel puternic afectate, ceea ce face ca talasemia majora sa fie complicata de boli cardiace, hepatice, diabet zaharat insulino-dependent, osteoporoza si infertilitate.

Pentru a elimina aceste depozite de fier, bolnavii cu talasemie majora trebuie sa ia zilnic medicamente chelatoare de fier. Acestea se folosesc fie sub forma unor tablet orale, dispersabile, fie a unor injectii lente, subcutanate, cu ajutorul unor pompete special.

Desi nu e simplu, asa talasemicii pot avea o viata relativ normala, se pot integra social, pot avea o cariera si isi pot intemeia o familie.

Fara tratament, persoanele atinse de talasemie mor

Daca nu beneficiaza de tratament adecvat, cu transfuzii de sange si cu medicamente chelatoare de fier, bolnavii de talasemie majora nu ajung la varsta adulta, decesul intervenind inainte de 25 de ani.  

In Romania traiesc 240 de persoane cu talasemie majora cu varste cuprinse intre cateva luni si 49 de ani. Din pacate, bugetul alocat programului de talasemie nu este suficient pentru tratamentul tuturor pacienților conform ghidurilor internationale. Vindecarea completa si definitiva in cazul talasemiei majore poate fi asigurata doar de transplantul de maduva osoasa de la un donator compatibil.

Testarea prenatala schimba destine

Pentru purtatorii de talasemie minora care isi doresc sa aiba copii testarea partenerului este obligatorie. Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parinti, dupa conceptie, se recomanda efectuarea testelor de genetica moleculara la fat pentru a identifica prezenta mutatiilor talasemice.

Pentru a obtine material fetal se recomanda amniocenteza – dupa saptamana 15 de sarcina - sau prelevare de probe din vilozitatile coriale - in saptamanile 10-12 de sarcina. Aceasta analiza presupune recoltarea de fragmente foarte mici de tesut cu origine fetala. Ambele pot fi efectuate numai in centre specializate si sub control ecografic.

Testele trebuie facute, mai ales daca:

• stii sau banuiesti ca tu sau partenerul tau ati putea avea talasemie, de orice fel;
• exista antecedente in familia ta sau a partenerului;
• familia ta sau a partenerului provine din zone mediteraneene (chiar si doua generatii in urma);
• micutul tau se plange adesea de oboseala sau este palid;
• anemia depistata persista chiar si in urma administrarii suplimentelor de fier;
• observi deformarea oaselor fetei la copilul tau;
• cazul in care copilul respira greu sau are o paloare neobisnuita a tegumentelor;

Unde se pot face?

Testarile pentru talasemie se pot face la Institutul National de Hematologie Bucuresti sau intr-unul dintre laboratoarele avizate. Pentru mai multe detalii despre talasemie, puteti accesa si site-ul Asociatiei Persoanelor cu Talasemie Majora (APTM).

Natalia Talmacec