Boala Addison: manifestari, factori de risc, tratament

Boala Addison este o afectiune relativ rara, care insa poate avea consecinte deosebit de grave, in special atunci cand nu este diagnosticata prompt si tratata corespunzator. Adesea, natura unei astfel de boli este destul de greu de tradus in simptome specifice, ceea ce are drept rezultat atat o intarziere a diagnosticului, cat si cresterea riscului de complicatii.

Intr-un numar relativ mare de cazuri, diagnosticul de boala Addison este pus in momentul in care pacientul dezvolta o criza suprarenala acuta. Dincolo de simptomele afectiunii, frecvent pacientul se prezinta si cu un fond patologic care implica fie scaderea statutului imunitar, fie fenomenul de autoimunitate.

Naturalis Rehidrafort cu aroma portocale este un supliment alimentar sub forma de pulbere pentru solutie buvabila cu saruri de rehidratare, care contribuie la restabilirea echilibrului electrolitic.

Naturalis Rehidrafort portocala-lamaie X 20 comprimate efervescente

Vezi detalii

Boala Addison se prezinta cu o serie de simptome care vizeaza toate sistemele, motiv pentru care nu sunt specifice. Din acest motiv, diagnosticul bolii este frecvent intarziat la multi dintre pacienti. Mai mult decat atat, boala Addison se poate prezenta cu simptome usoare, care nu ridica ingrijorari, motiv pentru care persoana nu se adreseaza medicului. Astfel, boala are potentialul de a progresa, iar diagnosticul tardiv se pune, de cele mai multe ori, atunci cand se instaleaza „criza addisoniana”, manifestata prin insuficienta corticosuprarenala acuta, care are potentialul de a pune in pericol viata pacientului si care poate duce la complicatii severe.

Boala Addison – generalitati

Boala Addison implica insuficienta suprarenala, ceea ce are drept rezultat scaderea biosintezei de hormoni steroidieni: cortizol si aldosteron. In cele din urma, scaderea productiei hormonilor steroidieni duce la cresterea secretiei hormonilor adrenocorticotropi (ACTH), precum si a celor de stimulare a melanocitelor (MSH), intrucat mecanismul de reglare prin feedback negativ este compromis. Acesti hormoni au roluri deosebit de importante in organism, iar producerea intr-o cantitate redusa are repercursiuni negative asupra intregului organism. Drept urmare, in lipsa tratamentului si diagnosticului precoce, boala Addison poate duce la complicatii semnificative.

Boala Addison – factori de risc si cauze

Frecvent, boala Addison implica o componenta autoimuna, ceea ce inseamna ca sistemul imunitar ataca in mod eronat stratul exterior al glandelor suprarenale (cortexul suprarenal). Drept urmare, are loc o scadere a productiei de hormoni steroidieni, ceea ce duce la o deficienta generalizata: intai de glucocorticoizi, iar ulterior de mineralocorticoizi. Adrenalita autoimuna (boala Addison) se considera a fi cea mai frecventa cauza a insuficientei suprarenale primare, asociata cu nivelurile crescute de anticorpi anti-21-hidroxilaza. Insuficienta suprarenala primara este cauzata de orice proces patologic sau boala care provoaca leziuni directe ale cortexului suprarenal.

• Componenta autoimuna: distrugerea autoimuna a glandelor suprarenale este cauza cea mai des intalnita pentru boala Addison. Distrugerea autoimuna poate fi fie o constatare izolata, fie asociata unei endocrinopatii poliglandulare autoimune (de tip 1 sau 2).
• Sindromul poliglandular autoimun de tip 1 se manifesta prin poliendocrinopate autoimuna, candidoza si displazie ectodermica. Triada clasica este formata din hipoparatiroidism, boala Addison si candidoza mucocutanata.
• Sindromul poliglandular autoimun de tip 2 se asociaza cu tiroidita autoimuna, diabet de tip 1, anemie pernicioasa, vitiligo sau alopecie.
• Boala Addison a fost observata deseori la persoanele cu boala celiaca.
• Infectii: sepsis, tuberculoza, citomegalovirus, HIV.
• Hemoragie suprarenala; hemoragii suprarenale bilaterale, traumatisme, meningococemie si procese neoplazice.
• Infiltratii locale: hemocromatoza, amiloidoza, metastaze.
• Sarcoidoza, limfomul.
• Tulburari genetice: hiperplazia suprarenala congenitala, leucodistrofia suprarenala, precum si boala Wolman, sindromul antifosfolipidic (sindromul Hughes).
• Administrarea anumitor medicamente care inhiba biosinteza de cortizol: etomidat, precum si ketoconazol.

Factorii de risc pentru tipul autoimun, cea mai frecventa varianta de boala Addison, includ alte patologii autoimune, cum ar fi:

• hipoparatiroidismul si hipopituitarismul;
• diabetul de tip 1;
• tiroidita cronica, boala Graves;
• dermatita herpetiforma, vitiligo;
• anemia pernicioasa;
• miastenia gravis;
• boala celiaca (intoleranta la gluten).

In unele situatii, tratamentul pentru sindromul Cushing (patologie care implica cresterea marcanta a productiei de hormoni steroidieni) poate duce la boala Addison, intrucat terapia are drept scop scaderea supraproductiei de cortizol. Drept urmare, trebuie stabilite, inca de la inceput, doza de administrare, raportul dintre risc si beneficiu si stadiul bolii, riscul implicit de complicatii. Insuficienta secundara de hormoni steroidieni apare cel mai frecvent ca urmare a administrarii de steroizi exogeni, ceea ce are drept rezultat suprimarea sintezei ACTH, direct proportional cu doza exogena. Acest tip de insuficienta este mai frecvent decat tipul primar:

• insuficienta primara: disfunctie intrinseca a glandei suprarenale, mediata pe cale autoimuna (boala Addison), ceea ce duce la deficit de cortizol si aldosteron;
• insuficienta secundara: administrarea de glucocorticoizi, avand drept rezultat o disfunctie majora hipotalamo-hipofizara (reducerea secretiei de ACTH, cu un deficit evident doar de cortizol, nu si aldosteron).

Boala Addison – simptome si manifestari

Boala Addison se manifesta de obicei cu un debut insidios, treptat, cu simptome nespecifice si, prin urmare, adesea implica un diagnostic mult intarziat. Simptomele se pot agrava intr-o perioada, ceea ce face dificila recunoasterea precoce a acestora si incadrarea intr-o patologie. In esenta, diagnosticul de boala Addison se pune doar dupa ce pacientul prezinta o asa-zisa criza suprarenala acuta (criza addisoniana), cu hipotensiune, hiponatremie, hiperkaliemie si stare de hipoglicemie. O astfel de criza este frecvent precipitata de factori declansatori, cum ar fi starile de diaree, varsaturi, infectiile, traumatismele si interventia chirurgicala, stresul si starea grava.

Boala Addison poate aparea la orice varsta, dar de cele mai multe ori este diagnosticata la varsta de 20-30 de ani. Initial, se prezinta cu stare de oboseala, slabiciune generalizata, scadere foarte rapida si marcanta in greutate, greata, varsaturi, dureri abdominale, tahicardie sau hipotensiune posturala. Un simptom specific este hiperpigmentarea, care apare aproape la toti pacientii si care este generalizata, mult mai intensa in zonele expuse la soare si sub presiune constanta: pliurile palmare, mucoasa gingivala, buzele, coatele, degetele, partea posterioara a gatului, mameloane si areolele mameloanelor. Uneori, parul de la nivel pubian si axilar se rareste semnificativ.

Farmacistii Catena recomanda Benesio Magneziu B complex. Combinatia de magneziu si complexul de vitamine B (B1, B2, B3, B5, B6, B12 si acid folic) contribuie la metabolismul energetic normal, la reducerea oboselii si extenuarii, la mentinerea sanatatii psihice si la functionarea normala a sistemului nervos.

Benesio Magneziu B complex X 14 plicuri orodispersabile

Vezi detalii

Intrucat boala se prezinta variabil, nespecific, este necesar ca specialistul sa fie atent la eventualii factori de risc si la asocierea acestora. De asemenea, cand se evalueaza semnele si manifestarile nespecifice, care pot implica oboseala inexplicabila, apetit scazut, dureri relativ persistente la nivelul abdomenului, scadere in greutate, este necesara asocierea in contextul si pe fondul existentei deficitului de hormoni steroidieni. Hiponatremia cu sau fara hiperkaliemie si hipotensiunea arteriala sunt adesea confirmate in boala Addison. Criza addisoniana se manifesta prin deshidratare severa, confuzie, hipotensiune arteriala refractara si soc hipovolemic.

Boala Addison – diagnostic

Diagnosticul pentru boala Addison se stabileste prin efectuarea a mai multe teste, care au drept scop:

• Identificarea nivelurilor scazute de cortizol

Un nivel scazut de cortizol (sub 3 μg este suficient pentru a confirma insuficienta suprarenala).

• Identificarea nivelului de renina si aldosteron

In insuficienta suprarenala primara (boala Addison), sunt afectate atat nivelurile de aldosteron, cat si de cortizol (in sensul scaderii). Desi renina plasmatica are activitate semnificativ crescuta, se gasesc concentratii scazute de aldosteron. In insuficienta suprarenala secundara, asociata in mod normal aportului cronic exogen de glucocorticoizi, nivelul de aldosteron nu este afectat.

• Testul de stimulare cu ACTH

In insuficienta suprarenala primara, nivelul de ACTH este crescut. Testul de stimulare este unul de prima linie in evaluarea insuficientei suprarenale. Nivelurile plasmatice de cortizol ar trebui sa creasca dupa administrarea de ACTH, precum si cele de aldosteron. Se preleveaza probe de sange la 30 si 60 de minute dupa injectare: daca nivelul de ACTH este ridicat, iar cel de cortizol si aldosteron este scazut, se ridica suspiciunea clara de boala Addison.

• Teste de biochimie

Investigatiile paraclinice de biochimie indica rezultate tipice in boala Addison:

• hiponatremie;
• hiperkaliemie si hipercalcemie;
• hipoglicemie.

• Teste de anticorpi

Anticorpii antisuprarenali (anticorpi anti-21-hidroxilaza) servesc drept markeri imunologici ai distrugerii autoimune a cortexului suprarenal. Enzima 21-hidroxilaza este esentiala in procesul de biosinteza a cortizolului, la nivelul cortexului suprarenal. Prezenta acestor autoanticorpi este relevanta pentru a ridica suspiciunea de boala Addison.

Boala Addison – optiuni de tratament

Tratamentul pentru boala Addison presupune administrarea de corticosteroizi de-a lungul intregii vieti, pentru a suplini deficitul in vivo al acestora. Cantitatea, doza si concentratia trebuie stabilite de medicul specialist. Sunt disponibile mai multe tipuri de medicamente care sunt eficiente pentru a tine sub control boala Addison. Este de dorit ca pacientul cu boala Addison sa mearga la endocrinolog de 1-2 ori pe an, pentru a urmari progresia bolii, a ajusta doza de medicament si a certifica raspunsul la acesta. Criza suprarenala acuta este o situatie medicala de urgenta, necesitand interventia echipei medicale specializate.

Boala Addison – posibile complicatii si preventie

Boala Addison se poate manifesta printr-o criza suprarenala, cu hipotensiune arteriala, soc, precum si hipoglicemie, decompensare cardiovasculara acuta si deces. Copiii pot prezenta deficit major de crestere, iar insuficienta ovariana prematura sau primara apare la 10% dintre femeile cu boala Addison. Prevenirea bolii include monitorizarea homeostaziei glicemice si a tensiunii arteriale, gestionarea eficienta a stresului, tratarea eficienta a infectiilor bacteriene sau fungice, cu controale regulate la medicul endocrinolog, in special in vederea prevenirii unei crize addisoniene.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441994/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7970155/

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/addison-disease

https://www.sciencedirect.com/topics/veterinary-science-and-veterinary-medicine/addisons-disease

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0738081X06000447

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/glands/addisons-disease/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/addisons-disease/symptoms-causes/syc-20350293