Atrofie cerebeloasa – cauze, simptome si tratament

Cazurile de atrofie cerebeloasa constau intr-un tip de afectare a cerebelului, care este zona creierului care controleaza echilibrul si coordonarea, dar poate cauza si probleme de vorbire si vedere. Poate aparea din cauza bolilor neurologice progresive sau a leziunilor cerebrale, cum ar un accident vascular cerebral.

In continuare, aflati ce dificultati poate ridica aceasta afectiune, care sunt cauzele aparitiei sale si ce optiuni de tratament exista pentru pacienti.

Atrofie cerebeloasa – generalitati

Cand vorbim despre atrofie cerebeloasa ne referim la deteriorarea sau moartea celulelor nervoase din cerebel, o parte a creierului situata chiar deasupra trunchiului cerebral si sub lobii occipitali. In general, cerebelul este responsabil pentru coordonarea miscarilor musculare voluntare si controlul echilibrului. O atrofie cerebelara provoaca asa-numita ataxie, caracterizata prin coordonare slaba a miscarilor si pierderea echilibrului.

Cerebelul se imparte in trei diviziuni functionale, oricare dintre acestea putand fi afectate in caz de atrofie cerebeloasa:

1. spinocerebelul – coordoneaza miscarile membrelor si ale trunchiului;
2. pontocerebelul sau neocerebelul – ocupa cea mai mare suprafata a cerebelului si este cel mai recent din punct de vedere evolutiv. Aceasta zona este implicata in planificarea timpilor de miscare a membrelor si in coordonarea vorbirii.
3. vestibulocerebelul – este responsabil pentru coordonarea miscarilor oculare si a echilibrului.

Atrofie cerebeloasa – cauze si factori de risc

Cauzele degenerescentei cerebeloase sunt variate. Desi cazurile de atrofie cerebeloasa sunt rare, pot fi cauzate de o boala ereditara, de tulburari neurodegenerative, infectii, leziuni ale creierului si toxine sau chiar de sindroame paraneoplazice (reactii ale sistemului imunitar la tumorile canceroase). Toate acestea deterioreaza celulele din cerebel.

Uneori, pacientii cu atrofie cerebeloasa prezinta si alte tipuri de leziuni cerebrale sau afectiuni sistemice.

Mai jos, enumeram cauzele care pot duce la atrofie cerebeloasa:

• accident vascular cerebral (AVC): AVC-urile cerebeloase sunt rare, dar pot surveni din cauza unei intreruperi a alimentarii cu sange a arterelor cerebeloase;
• consum excesiv de alcool: poate fi toxic pentru celulele de la nivelul cerebelului, ceea ce duce la atrofie cerebeloasa treptata;
• encefalita: o infectie sau inflamatie a creierului poate afecta cerebelul. Desi encefalita este rara, formele infectioase de encefalita pot aparea la persoane cu sistem imunitar slabit.
• atrofie multisistemica: aceasta boala neurologica degenerativa provoaca deteriorarea progresiva a cerebelului si a altor regiuni ale creierului. Desi cauza afectiunii este necunoscuta, s-a constatat ca aceasta provoaca dementa si ataxie.
• sindroame paraneoplazice: anumite tipuri de cancer, in special cancerul ovarian, pot determina producerea unor anticorpi care ataca cerebelul sau alte parti ale sistemului nervos. Uneori, simptomele neurologice incep sa apara inainte sa fie diagnosticat cancerul.
• scleroza multipla: aceasta boala neurologica inflamatorie demielinizanta (care implica distrugerea invelisului protector al fibrelor nervoase) afecteaza creierul, maduva spinarii si nervii optici, alternand intre recidive si perioade de remisiune. Cerebelul nu este frecvent implicat in scleroza multipla, dar poate fi afectat.
• boala Creutzfeldt-Jakob: este cauzata de un tip de particule proteice care provoaca leziuni cerebrale. Uneori, afectiunea se transmite prin contactul cu tesutul nervos contaminat.
• ataxie spinocerebeloasa: acest grup rar de afectiuni genetice poate fi ereditar. Exista mai multe tipuri de ataxie spinocerebeloasa, fiecare provocand degenerarea progresiva a maduvei spinarii si a cerebelului, putand cauza atrofie cerebeloasa.
• anomalii anatomice: unele malformatii congenitale (prezente inca de la nastere), cum ar fi malformatia Dandy-Walker si malformatia Arnold Chiari, pot cauza dezvoltarea anormala a cerebelului, defectele respective putand provoca in timp atrofie cerebeloasa.

Exista inclusiv o serie de sindroame cerebeloase rare – unele apar in timpul copilariei, iar altele apar la varsta adulta. Sunt in general idiopatice (nu li se cunoaste cauza) sau unele pot fi genetice. Un exemplu este mutismul cerebelos, care este cauzat de deteriorarea cailor dintre cerebel si cortexul cerebral.

Factorii de risc pentru atrofie cerebeloasa variaza in functie de cauza bolii. De exemplu, degenerescenta cerebeloasa paraneoplazica tinde sa fie mai frecventa la femeile cu varsta de peste 50 de ani, dar in general barbatii tind sa aiba mai multe probleme cu echilibrul si coordonarea pe masura ce imbatranesc.

Cazurile de atrofie cerebeloasa aparuta pe fondul consumului excesiv de alcool sau a nutritiei neadecvate survin de obicei in jurul varstei mijlocii.

Mai putin de 1% dintre pacientii cu cancer dezvolta atrofie cerebeloasa paraneoplazica. Cazurile de atrofie cerebeloasa pe fond de alcoolism sunt in schimb mai frecvente, studiile sugerand ca intre 12% si 27% dintre alcoolici au un anumit nivel de atrofie cerebeloasa.

Atrofie cerebeloasa – simptome

Tulburarile degenerative cerebeloase sunt afectiuni lent progresive. In general, o atrofie cerebeloasa se manifesta prin scaderea tonusului muscular si pierderea coordonarii atat in ​​tesutul muscular scheletic, cat si in cel neted (de exemplu, musculatura organelor interne).

Pacientii prezinta mers instabil, cu tremuraturi la nivelul trunchiului, si miscari sacadate ale bratelor sau picioarelor. Anumite simptome pot chiar sa sugereze care regiune a cerebelului se deterioreaza.

Cand pinocerebelul este afectat de atrofie cerebeloasa, pacientul poate prezenta:

• ataxie la nivelul trunchiului;
• mers instabil.

Daca boala afecteaza neocerebelul, pacientul cu atrofie cerebeloasa se poate confrunta cu urmatoarele simptome:

• ataxia membrelor;
• miscari voluntare sacadate ale muschilor;
• pierderea coordonarii;
• dismetrie (dificultatea de a estima distantele, pacientilor fiindu-le dificil sa apuce obiectele);
• disdiadocochinezie (incapacitatea de a efectua miscari antagoniste in succesiune rapida, cum ar fi flexia si extensia unui membru sau a mainii);
• tremor de intentie (apare cand pacientul vizeaza anumite miscari, cum ar fi cand duce degetul la nas).

La pacientii in cazul carora vestibulocerebelul este afectat de atrofie cerebeloasa, pot fi observate urmatoarele semne si simptome:

• afectarea echilibrului;
• nistagmus (miscari involuntare ale ochilor) este, de asemenea, o caracteristica frecvent intalnita.

Alte simptome mai frecvente la pacientii cu atrofie cerebeloasa paraneoplazica sunt:

• dementa (probleme de memorie, rationament si gandire);
• vorbirea lenta si tulbure (disartrie).

Persoanele cu degenerescenta cerebeloasa pot avea si tulburari de sanatate mintala, cum ar fi:

• tulburare cu deficit de atentie/hiperactivitate (ADHD);
• tulburare de spectru autist;
• schizofrenie.

Atrofie cerebeloasa – diagnostic

Daca medicul suspecteaza o atrofie cerebeloasa, va efectua o evaluare atenta a simptomelor si va examina istoricul medical personal si familial. Este important ca specialistul sa afle in ce masura interfereaza simptomele cu viata de zi cu zi a pacientului.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul va recomanda probabil investigatii imagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau o scanare CT (tomografie computerizata). Prin aceste proceduri se obtin imagini foarte detaliate ale creierului si tesuturilor acestuia. Daca aveti degenerescenta cerebeloasa, un examen imagistic poate arata ca cerebelul s-a micsorat sau s-a deteriorat. Tot astfel se pot detecta si alte afectiuni cerebrale, cum ar fi o tumora pe creier sau semnele unui accident vascular cerebral.

Se poate efectua si o testare a lichidului cefalorahidian (lichidul din jurul creierului si maduvei spinarii), printr-o punctie spinala (punctie lombara). Substantele din lichidul respectiv pot indica o tulburare autoimuna, cum ar fi sindroamele paraneoplazice.

In unele cazuri, analizele de sange pot detecta anumiti anticorpi. Acestia sunt proteinele pe care sistemul imunitar le produce pentru a lupta impotriva bolilor. Persoanele care sufera de cancer sau sindroame paraneoplazice pot avea un nivel excesiv de anticorpi in sange.

Daca specialistul suspecteaza o atrofie cerebeloasa ereditara, va poate recomanda si teste genetice.

Atrofie cerebeloasa – tratament

Din pacate, nu exista un remediu pentru degenerescenta cerebeloasa. Tratamentul depinde de obicei de cauza de baza a disfunctiei cerebrale. Totusi, unele medicamente pot contribui la gestionarea anumitor simptome, precum tremorul, dificultatile de deplasare sau vertijul (ameteala).

Tratamentul pentru degenerescenta cerebeloasa aparuta pe fondul alcoolismului poate include:

• evitarea consumului de alcool;
• modificari dietetice – cum ar fi cresterea consumului de cereale integrale, carne cu continut redus de grasimi si peste;
• suplimente de tiamina si alte vitamine B.

Tratamentul pentru degenerescenta cerebeloasa paraneoplazica, de exemplu, poate consta in urmatoarele optiuni:

• chimioterapie;
• radioterapie;
• imunosupresoare;
• imunoterapie;
• diverse combinatii de chimioterapie, radioterapie si interventie chirurgicala pentru extirparea unei tumori.

Indiferent de forma degenerescentei cerebeloase, pacientii pot avea nevoie de terapie fizica, ocupationala sau logopedica. Aceste terapii pot ajuta pacientii sa-si imbunatateasca:

• abilitatile motrice, pentru a-si putea desfasura activitatile zilnice;
• forta musculara si coordonarea;
• abilitatile de deglutitie si vorbire.

Atrofie cerebeloasa – prognostic

Prognosticul pentru atrofie cerebeloasa depinde de cauza de baza a bolii. Tratamentul cancerului, evitarea alcoolului sau ajustarea dietei pot incetini sau stopa degenerarea, dar in cazul altor afectiuni neurodegenerative boala va continua probabil sa se agraveze treptat.

Simptomele de atrofie cerebeloasa ingreuneaza gestionarea vietii de zi cu zi, afectand aspecte precum autoingrijirea, hranirea, deplasarea, urcatul scarilor etc. Persoanele cu forme progresive ale bolii pot dezvolta o pierdere severa a coordonarii, ajungand sa necesite un scaun cu rotile sau un dispozitiv ajutator, pentru a se deplasa si a preveni caderile.

Cu cat simptomele de atrofie cerebeloasa progreseaza, cu atat mai mult scade nivelul de independenta al pacientului, unii ajungand imobilizati la pat.

Copiii cu atrofie cerebeloasa pot prezenta intarzieri in dezvoltare.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22636-cerebellar-degeneration

https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/cerebellar-degeneration

https://www.verywellhealth.com/cerebellar-degeneration-5323158