Translucenta nucala – procedura si beneficii

Testul de translucenta nucala masoara grosimea pliului nucal, o zona de tesut din spatele gatului fatului. In perioada cuprinsa intre sfarsitul primului trimestru si inceputul celui de-al doilea trimestru de sarcina (11 saptamani si 3 zile – 13 saptamani si 6 zile), spatiul subcutanat respectiv este umplut cu o cantitate variabila de lichid. Masurarea acestei grosimi ajuta la evaluarea riscului ca bebelusul sa prezinte sindromul Down sau alte probleme genetice.

In continuare, vom discuta despre beneficiile aceste proceduri, modul in care se desfasoara si interpretarea rezultatelor.

Translucenta nucala – generalitati

O scanare pentru translucenta nucala analizeaza spatiul din spatele gatului fatului, numit pliul nucal. Existenta unei cantitati mici de lichid (pana la 3,5 milimetri) in spatiul nucal este perfect normala. Specialistii au descoperit insa ca la baza gatului fatului tinde sa se acumuleze un exces de lichid cand fatul prezinta o problema cromozomiala, sindromica, structurala sau genetica. Un exces de lichid in aceasta zona poate sugera ca fatul are o afectiune precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Edwards (trisomia 18).

Cand translucenta nucala prezinta valori ridicate, acest lucru poate indica inclusiv un risc mai mare de afectiuni cardiace congenitale, sindrom Turner sau infectie virala.

Translucenta nucala – cand se recomanda

O scanare a translucentei nucale se efectueaza in intervalul cuprins intre 11 saptamani si 3 zile si 13 saptamani si 6 zile de sarcina. Riscul de a concepe un copil cu tulburare genetica creste in general cu cat varsta mamei este mai inaintata. Medicul va poate recomanda sa efectuati un test pentru translucenta nucala daca aveti peste 35 de ani sau daca prezentati un istoric familial de afectiuni genetice.

Majoritatea femeilor carora li se efectueaza scanarea pentru translucenta nucala nu prezinta anomalii in dezvoltarea fatului, dar in urma screeningului combinat pentru sindroamele Down, Edwards si Patau (care se efectueaza in primul trimestru al sarcinii) aproximativ 5 din 100 de femei insarcinate pot obtine rezultate care sugereaza un risc sporit de existenta a unor astfel de anomalii.

Ingrosarea translucentei nucale poate fi asociata cu urmatoarele probleme medicale:

• aneuploidie (numar anormal de cromozomi), cum ar fi:

• trisomiile (precum sindromul Down);
• sindromul Turner.

• defecte structurale non-aneuploide si anumite sindroame, cum ar fi:

• boala cardiaca congenitala: riscul variaza de la 2% la percentila 95 si pana la 5% la percentila 99 (3,5 mm), defectele septale fiind cea mai frecventa anomalie;
• sindromul Noonan (singura afectiune genetica despre care s-a observat ca se asociaza clar cu translucenta nucala crescuta);
• hernie diafragmatica congenitala;
• omfalocel;
• displazii scheletice;
• sindromul Smith-Lemli-Opitz (afectiune genetica rara, care afecteaza mai multe sisteme ale corpului);
• sindromul VACTERL (malformatii anorectale, cardiace si renale).

• risc de avort spontan sau deces: riscul este direct proportional cu grosimea crescuta a translucentei nucale si variaza de la 1,6% in caz de translucenta nucala a carei valoare se incadreaza intre percentilele 95 si 99 si pana la 20% daca translucenta nucala depaseste 6,5 mm;
• risc de infectii intrauterine: parvovirusul B19 este singurul agent patogen specific care a fost asociat direct cu o translucenta nucala marita, din cauza efectului anemiei fetale sau a infarctului miocardic fetal.

La ecografia efectuata pentru translucenta nucala puteti afla si data exacta a nasterii sau daca ati conceput gemeni. Ecografia evalueaza si alte partile corpului fatului, cum ar fi inima si creierul. In acest stadiu al sarcinii fatul este inca prea mic pentru a i se putea vedea in detaliu partile corpului. Anumite diferente in ce priveste modul in care se dezvolta corpul fatului vor fi mai evidente dupa ce sarcina mai evolueaza, la ecografia care se efectueaza la 18-22 de saptamani de gestatie.

Translucenta nucala – procedura

Scanarea pentru translucenta nucala se efectueaza folosind ecografia (denumita si sonografie sau ultrasonografie). Sonda cu ultrasunete a ecografului poate fi plasata pe abdomenul mamei sau intravaginal. Ginecologul va lua aceasta decizie in functie de:

• cat de avansata este sarcina;
• pozitia fatului;
• forma corpului mamei.

Ecografia abdomenului

Daca scanarea este efectuata prin zona abdominala, nu trebuie sa urinati inainte de scanare, deoarece astfel medicului i va fi mai usor sa analizeze interiorul uterului.

Ginecologul va aplica un gel pe abdomenul mamei si apoi va efectua scanarea miscand usor sonda cu ultrasunete pe suprafata respectiva. In general, procedura nu este dureroasa.

Ecografia vaginala

Daca scanarea se face intravaginal, ginecologul va lubrifia o mica sonda cu ultrasunete, pe care apoi o va introduce in vaginul pacientei. Senzatia poate fi putin neplacuta, dar de obicei nu cauzeaza durere.

Cand scanarile pentru translucenta nucala  sunt efectuate in acest fel, se pot obtine imagini mai clare, deoarece sonda ajunge mai aproape de uter.

Translucenta nucala – rezultate

Odata cu translucenta nucala se recomanda viitoarei mame sa efectueze si o analiza de sange, pentru a se putea corobora rezultatele in primul trimestru al sarcinii. Se ia in considerare si varsta mamei.

• Rezultate normale

Daca la ecografie se observa o cantitate normala de lichid in partea din spate a gatului fatului, inseamna ca este foarte putin probabil ca fatul sa aiba sindromul Down sau alta tulburare genetica.

Grosimea pe care o are translucenta nucala creste odata cu varsta gestationala. Cu cat valorile depistate sunt mai mari comparativ cu fetusii de aceeasi varsta gestationala, cu atat creste si riscul ca fatul sa prezinte anumite tulburari genetice.

Se considera ca valorile de pana la 3 mm reprezinta un risc scazut pentru tulburari genetice. Nu uitati insa ca unele clinici se pot ghida dupa valori usor diferite, in functie de experienta proprie.

• Ce inseamna rezultatele anormale

Un exces de lichid in partea din spate a gatului fatului sugereaza un risc mai mare de sindrom Down, trisomie 18, trisomie 13, sindrom Turner sau boli cardiace congenitale, dar nu reprezinta neaparat o confirmare ca fatul are sindromul Down sau alta tulburare genetica. Pentru a afla daca fatul prezinta intr-adevar o tulburare genetica grava, este necesar si un test de diagnostic.

Asadar, testul de translucenta nucala are doar rol de screening, acesta ajutandu-i pe medici sa-si dea seama care paciente necesita teste suplimentare. Daca obtineti rezultate cu valori anormale vi se poate recomanda un test de diagnostic, cum ar fi:

• amniocenteza – care evalueaza lichidul amniotic, adica lichidul din jurul fatului;
• test prenatal neinvaziv (NIPT) – acesta analizeaza ADN-ul fetal liber circulant din sangele mamei;
• prelevarea vilozitatii coriale – pentru a se testa tesutul placentar.

• Valorile pentru translucenta nucala si riscurile asociate

Pentru a creste acuratetea clinica a rezultatelor obtinute la testul de translucenta nucala, aceasta poate fi corelata cu markeri serici, cum ar fi:

• nivelurile hormonului beta-hCG al mamei;
• nivelurile alfa-fetoproteinei (AFP);
• nivelurile proteinei plasmatice A asociate sarcinii (PAPP-A);
• nivelul estriolului.

De exemplu, cand valorile obtinute la screeningul pentru translucenta nucala se coroboreaza cu rezultatele analizelor pentru PAPP-A si hCG, se detecteaza 87% din cazurile de sindrom Down la 11 saptamani de sarcina, 85% din cazuri la 12 saptamani si, respectiv, 82% din cazuri la 13 saptamani, rata rezultatelor fals pozitive fiind de doar 5%.

Translucenta nucala – cum va pregatiti pentru procedura

Trebuie sa luati in considerare ce masuri ati lua daca rezultatele screeningului pentru translucenta nucala sugereaza ca exista riscuri mari ca bebelusul sa aiba o problema de sanatate. Va trebui sa discutati cu partenerul, un prieten sau un membru al familiei.

Pe parcursul zilei este indicat sa beti cateva pahare de apa, astfel incat sa existe lichid in vezica cand ajungeti la clinica pentru a efectua screeningul de translucenta nucala. Purtati haine lejere, astfel incat ginecologul sa poata avea usor acces la zona abdominala.

Daca vi se efectueaza un screening combinat pentru primul trimestru de sarcina, va trebui sa faceti si o analiza de sange.

Translucenta nucala – intrebari frecvente

• Poate o scanare pentru translucenta nucala sa dauneze fatului?

Ultrasunetele folosite in procedura ecografiei nu va dauneaza nici dumneavoastra, nici copilului si nici nu va cresc riscul de avort spontan. Procedura nu implica ace sau radiatii.

• Cand vor fi disponibile rezultatele scanarii pentru translucenta nucala?

Acest screening dureaza de obicei aproximativ 30 de minute. Specialistul va va informa cand vor fi disponibile rezultatele, dar in general pentru rezultatele complete puteti astepta intre 7 si 10 zile.

Surse:

https://radiopaedia.org/articles/nuchal-translucency-1

https://www.pregnancybirthbaby.org.au/nuchal-translucency-scan

https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/nuchal-translucency/