Spina bifida - cauze si modalitati de tratament

Spina bifida este o afectiune care apare la coloana vertebrala si care este cunoscuta in mediul medical de aproape patru milenii. Originea termenului „bifida” se gaseste in limba latina, unde „bifidus” inseamna „despartit in doua”. Specialistii considera ca spina bifida este un defect care apare la nivelul tubului neural, cu originea in uter, si care incepe sa provoace simptome in situatia in care tesuturile tubului neural nu pot sa se inchida sau atunci cand nu raman inchise complet. Ca urmare a acestei reactii, vertebrele care inconjoara si protejeaza maduva spinarii se deschid. Avem de-a face cu o reactie care apare la putina vreme de la momentul conceperii copilului, in foarte multe dintre situatii chiar inainte ca femeia sa realizeze ca este gravida.

Ce este spina bifida

Spina bifida este o problema de sanatate care, de cele mai multe ori afecteaza coloana vertebrala. Atunci cand boala are un caracter sever, se poate ajunge la afectarea maduvei spinarii. Dintre grupul de defecte care apar la nivelul tubului neural, spina bifida este intalnita cel mai adesea. Este o problema de sanatate careia trebuie sa ii acordati atentia necesara, pentru ca ataca atat maduva spinarii, cat si creierul (sistemul nervos central).

Spina bifida – cauze, factori de risc

Exista posibilitatea ca spina bifida sa apara atunci cand organismul este expus la substante nocive, dar se poate sa apara si din cauza unui regim alimentar nesanatos sau sa fie provocata de anumiti factori genetici. Conform statisticilor, aproximativ 95% dintre pacientii cu spina bifida nu au in familie un istoric medical care sa includa defecte la nivelul tubului neural.

Au fost publicate studii de specialitate care sustin ca exista modalitati de prevenire a acestei afectiuni, una dintre ele fiind aceea de a administra acid folic inainte ca femeia sa ramana insarcinata, cat si in prima parte a sarcinii. In cazul in care o femeie gravida are febra mare in perioada de sarcina, poate sa apara riscul ca nou nascutul sa sufere de spina bifida. Acelasi risc poate sa apara, de asemenea, si la femeile care sufera de epilepsie si carora li s-a administrat medicatia specifica pentru controlarea convulsiilor.

Tipuri de spina bifida

Se poate ca spina bifida sa apara la nivelul oricarei regiuni a axei spinarii, dar in majoritatea situatiilor se manifesta in zona lombara. Dintre tipurile acestei afectiuni, cel mai adesea este intalnit mielomeningocelul. Conform statisticilor, aproape 95% dintre cazurile de spina bifida sunt de acest tip. Mai sunt cunoscute inca doua tipuri ale acestei afectiuni, si anume spina bifida oculta si meningocelul.

Semnificatia cuvantului „oculta”, din denumirea de spina bifida oculta, este aceea ca defectul respectiv nu poate sa fie identificat si ca nici nu sunt resimtite simptome. Acest tip al afectiunii reprezinta forma cea mai usoara, iar majoritatea copiilor cu spina bifida oculta nu se confrunta cu probleme din aceasta cauza. De asemenea, de cele mai multe ori, acest tip de spina bifida nu ajunge sa afecteze maduva spinarii.

Un alt tip de spina bifida este meningocelul, meningocelul posterior fiind forma intalnita cel mai rar. La majoritatea pacientilor, singurul simptom este reprezentat de umflarea pielii. Nu este o problema care sa afecteze sanatatea pentru perioade lungi de timp, avand in vedere faptul ca nu afecteaza sistemul nervos. Exista cazuri in care, pentru o dezvoltare normala a copilului, chisturile sunt eliminate prin interventie chirurgicala.

Cel mai grav dintre tipurile de spina bifida este mielomeningocelul. Majoritatea copiilor care s-au nascut cu aceasta problema de sanatate sufera si de hidrocefalie, afectiune care se manifesta prin acumularea de fluid in jurul creierului si in interiorul acestuia. Se poate ca in acest caz sa apara si paralizie, avand in vedere faptul ca maduva spinarii copilului este deteriorata iar acesta nu se poate dezvolta normal. Gradul de paralizie depinde foarte mult de localizarea deschiderii care apare pe coloana vertebrala. Paralizia este cu atat mai severa cu cat deschiderea respectiva este mai mare. Din cauza afectarii nervilor pot sa apara probleme din punct de vedere al controlului vezicii urinare, al coordonarii si al mersului pe jos.

Spina bifida – simptome si manifestari

Simptomele care apar cel mai adesea la copiii care se nasc cu spina bifida includ incontinenta urinara si fecala, pierderea sensibilitatii la nivelul pielii si slabiciune sau chiar paralizie la nivelul picioarelor. Printre simptome se numara si predispozitia la infectii ale sistemului nervos. In unele dintre situatii, aceste infectii pot sa provoace decesul pacientului. Nivelul lichidului cefalorahidian creste, motiv pentru care se ajunge la hidrocefalie. Ca si consecinta, presiunea intracraniana creste si pot sa apara leziuni la nivelul creierului. Pralizia completa a picioarelor poate sa apara in situatia in care malformatia este localizata in partea de sus a maduvei spinarii. In cazul in care leziunile sunt localizate in partea inferioara a maduvei spinarii, simptomele si manifestarile sunt mai putin grave.

Diagnosticul de spina bifida

Pentru a identifica spina bifida sau alte eventuale probleme ale fatului, femeilor insarcinate le este recomandat sa efectueze o ecografie fetala si un test de sange. Atunci cand rezultatele testelor efectuate indica faptul ca exista anumite defecte, medicul va recomanda efectuarea unui test suplimentar (amniocenteza) pentru a confirma diagnosticul de spina bifida. Este un tip de test care implica anumite riscuri, unul dintre acestea fiind cel de avort spontan. Aceste teste nu sunt foarte precise, iar cele mai multe dintre gravidele cu teste de sange pozitive vor naste copii normali. Au fost semnalate si cazuri in care, chiar daca rezultatul testului este negativ, copilul sa aiba spina bifida la nastere.

Afectiuni asociate cu spina bifida

Exista mai multe afectiuni care sunt asociate cu spina bifida. Una dintre acestea este anencefalia, o tulburare care presupune lipsa unei parti mari din creier sau din craniu. Este un defect neural care apare in situatia in care partea de sus a tubului neural nu poate sa se inchida. O alta afectiune asociata cu spina bifida este encefalocelul, un alt defect al tubului neural. In acest caz, problema este provocata de faptul ca partea superioara a tubului neural nu se inchide complet.

Poate sa mai fie vorba despre maduva spinarii stransa, un sindrom care provoaca tragerea maduvei catre baza canalului spinal. In cazul in care cerebelul se extine catre canalul spinal, avem de-a face cu Malformatia Chiari. Daca ventriculul 4 se mareste si daca exista un chist extins la nivelul fosei craniene posterioare, este vorba despre malformatia Dandy – Walker. O alta afectiune asociata cu spina bifida este si sindromul Meckel, de asemenea o consecinta a defectelor de la nivelul tubului neural.

Tratament spina bifida

Tratamentul pentru spina bifida trebuie sa fie adaptat pentru fiecare pacient, in functie de gradul de severitate cu care se manifesta afectiunea. Poate sa fie nevoie de sedinte de fizioterapie, dar si de ajutorul unui medic ortoped, al unui urolog si al unui neurolog. In unele situatii poate sa fie nevoie si de un neurochirurg, pentru operarea herniei. 

Atunci cand fatul este diagnosticat cu spina bifida la o ecografie de rutina si este un caz grav, operatia poate sa fie efectuata chiar si in timpul sarcinii. Se mai poate interveni chirurgical si pentru a repara coloana vertebrala, in primele doua zile de viata ale copilului. In afara de terapie fizica poate fi nevoie si de tehnologii de asistare precum si de terapie ocupationala. De asemenea, se poate ca tratamentul sa vizeze si incontinenta intestinala si pe cea urinara.