Retinopatie pigmentara – cauze si tratament

Patologia numita retinopatie pigmentara (retinitis pigmentosa sau retinita pigmentara) cuprinde un grup de retinopatii ereditare care, progresiv, pot duce la pierderea definitiva a vederii. Dupa cum si denumirea de retinopatie pigmentara o indica, este vorba despre o serie de patologii care intereseaza retina, cu distrugerea receptorilor de la nivelul acesteia si, astfel, scaderea acuitatii vizuale, pana in pragul compromiterii acesteia. Degenerarea celulelor senzoriale duce, in timp, la acumularea de pigment, cu pierderea progresiva a vederii periferice si nocturne. Se crede ca incidenta cazurilor de retinopatie pigmentara la nivel mondial este de 1 la 5000 de persoane.

Retinopatie pigmentara – generalitati

Denumirea de retinopatie pigmentara se foloseste in practica medicala pentru a descrie grupul de afectiuni ereditare, mostenite, care implica degenerari la nivelul retinei, traduse in principal printr-o deteriorare progresiva a fotoreceptorilor retinieni. In lipsa tratamentului, in timp se va ajunge la atrofierea retinei, distrugerea fotoreceptorilor si a straturilor adiacente ale retinei. Se cunoaste faptul ca patologia afecteaza in primul rand celulele cu bastonase, localizate la nivelul periferiei retinei – astfel, unul dintre simptomele initiale asociate diagnosticului de retinopatie pigmentara este vedere periferica deficitara si la lumina slaba.

Farmacistii Catena recomanda VizualMax de la Naturalis, un supliment alimentar cu o formula complexa care ajuta la mentinerea normala a vederii. VizualMax contine acizi grasi Omega-3, vitaminele A, B2, C si E si un complex de minerale care contribuie la mentinerea sanatatii ochilor si la imbunatatirea vederii.

Naturalis VizualMax, 30 capsule moi

Vezi detalii

Retinopatie pigmentara – cauze

Cazurile de retinopatie pigmentara se considera a avea o importanta componenta genetica. Spre exemplu, apoptoza (moartea celulara programata) poate fi declansata de o mutatie genetica. In retinopatie pigmentara, se observa o apoptoza intensa a celulelor cu bastonase. Mai mult decat atat, apoptoza poate fi indusa si prin comunicare intercelulara, acesta fiind si principalul motiv pentru care apoptoza celulelor cu bastonase se extinde, ulterior, si la celulele cu conuri. Exista mai multe mecanisme care ar putea justifica inducerea apoptozei la nivelul celulelor retiniene, iar cele mai vehiculate sunt urmatoarele:

• Expunerea la lumina excesiva, care exacerbeaza mecanismele fototoxice;
• Mutatii si alterari la nivelul metabolismului retinolului;
• Hipoxia tisulara cauzata de accelerarea consumului de oxigen, ceea ce promoveaza, astfel, degenerarea fotoreceptorilor;
• Afectarea functiei ciliare (responsabila de transportul nutrientilor la nivel retinian), asa cum se observa in unele mutatii genetice (sindromul Usher, asociat cu o anumita forma de boala si cu manifestari specifice);
• Actiunea radicalilor liberi, cu stimularea ulterioara a hipoperfuziei retinei, cu afectare clara a celulelor endoteliale vasculare.

Se crede ca exista peste 60 de gene care pot suferi mutatii si care, ulterior, pot duce la retinopatie pigmentara. Cele mai multe dintre cazurile de retinopatie pigmentara se datoreaza unei mutatii la nivelul genei rodopsinei. Barbatii sub afectati mai des decat femeile, ca urmare a faptului ca exista o forma de retinopatie pigmentara X-linkata, aparuta mai des la barbati. Boala se prezinta cu doua genotipuri posibile:

• Forma autozomal recesiva (doua copii mutante primite de la cate un parinte): se va dezvolta in primii ani de adolescenta;
• Forma autozomal dominanta (este necesara o singura copie mutanta a genei): intr-un astfel de caz, simptomele de retinopatie pigmentara apar, de obicei, dupa varsta de 20 de ani.

Retinopatie pigmentara – simptome

Cazurile de retinopatie pigmentara se prezinta, de cele mai multe ori, cu afectare bilaterala. Se cunosc foarte putine cazuri in care este afectat un singur ochi. Desi poate progresa diferit, ceea ce inseamna ca se prezinta cu o gama variata de manifestari clinice, primul simptom al acestei afectiuni este nictalopia, adica vedere deficitara noaptea si in conditii slabe de iluminare. Odata cu progresia bolii, pacientul acuza o ingustare treptata a campului vizual periferic. Patologia se considera a fi progresiva, ceea ce inseamna ca in timp – in functie de severitatea, respectiv rata de progresie a bolii – se poate ajunge o vedere caleidoscopica sau pierderea completa a acesteia.

Majoritatea persoanelor cu retinopatie pigmentara avansata si severa reusesc sa aiba o anumita perceptie luminoasa, pe masura ce macula continua sa fie functionala. Poate unul dintre efectele tardive cele mai bizare ale cazurilor de retinopatie pigmentara este dezvoltarea fotopsiei, adica a perceptiei vizuale a unor pete luminoase, fulgerari de lumina, probabil ca urmare a deprivarii senzoriale. In cazuri grave, aceasta manifestare poate progresa chiar pana la halucinatii vizuale. Fotofobia poate fi un alt simptom, mai ales atunci cand sunt afectate si celulele cu conuri. Dupa modul de manifestare al patologiei, se disting doua entitati clinice:

• Retinopatie pigmentara non-sindromica: boala implica doar pierderea vederii (70-80% din cazurile diagnosticate);
• Retinopatie pigmentara sindromica: cea mai comuna forma este sindromul Usher, care duce si la pierderea auzului, in asociere cu pierderea vederii.

Farmacistii Catena recomanda Maxiven capsule este, produs ce contine extract de Ginkgo biloba, extract de pin maritim, pudra de ananas, vitaminele E si C. Extractul de Ginkgo biloba creste fluxul sangvin ocular si alaturi de vitaminele mentionate mai sus neutralizeaza radicalii liberi. Extractul de Centella asiatica regleaza producerea de colagen ce intareste peretele vascular.

Maxiven, 20 capsule, FIDIA

Vezi detalii

Diagnosticul de retinopatie pigmentara

Diagnosticul presupune evaluarea oftalmologica completa, inclusiv examinare fundoscopica si evaluarea functiei retinei. Rezultatele stabilesc de multe ori o linie de referinta, oferind date cu importanta vitala in determinarea ratei de progresie si stabilirea prognosticului ulterior. Campul vizual periferic se evalueaza prin perimetrie cinetica. Evaluarea capacitatii oculare de a percepe si vedea culorile este necesara pentru a determina prezenta si progresia discromatopsiei, pentru a se determina gradul de implicare al celulelor cu conuri. Evaluarea activitatii electrofiziologice a retinei este utila pentru determinarea anomaliilor electroretinografice.

Bineinteles, istoricul familial pozitiv este foarte important, deseori fiind confirmat la pacientii cu o astfel de patologie. Examenul fundoscopic scoate in evidenta „triada clasica” a afectiunii, care in cazurile de retinopatie pigmentara implica:

• Prezenta depozitelor pigmentare (spicule osoase) de melanina, aparute ca urmare a detasarii si migrarii celulelor epiteliale pigmentare retiniene in zonele perivasculare ale retinei;
• Ingustarea vasculara (ca urmare a cererii metabolice scazute cauzate de apoptoza intensa a fotoreceptorilor) este o modificare care apare in retinopatie pigmentara;
• Paloarea discului optic este frecvent observata in cazurile de retinopatie pigmentara, aspect care implica apoptoza celulara intensa la acest nivel si pigmentarea ulterioara.

Retinosan contine un amestec complex de nutrienti care asigura sanatatea si buna functionare a retinei. Capsule gelatinoase tari contin Vitaminele C, E, A, B1, B2,B6, Luteina, zeaxantina, zinc, Cupru, Seleniu, Crom si Extract din fructe de Afin care ajuta la imbunatatirea vederii.

Retinosan, 30 capsule

Vezi detalii

Tratament retinopatie pigmentara

Nu exista niciun tratament standard pentru pacientii cu aceasta afectiune. In mod obisnuit, multi specialisti recomanda suplimentarea dietei cu vitamina A, observandu-se ca un aport sporit are drept rezultat incetinirea ratei de progresie si deteriorare. De asemenea, se recomanda si acidul gras omega-3 DHA (acid docosahexaenoic). In conformitate cu suplimentarea cu doze mari de vitamina A, se recomanda si monitorizarea functiei hepatice. Ca urmare a faptului ca in ultimii ani cauzele genetice ale bolii au fost mai bine intelese, se crede ca s-ar putea ajunge la o forma de terapie genica sau terapie cu celule stem (repopularea retinei cu fotoreceptori functionali).

Metodele de ultima generatie implica folosirea de implanturi retiniene electronice, care in studii clinice, s-au dovedit promitatoare in restabilirea partiala a vederii la pacienti in stadiul terminal. O tehnologie de inalta generatie foloseste informatiile auditive pentru a inlocui, practic, inputul (stimulul) vizual. In anumite situatii, transplantul de retina ar putea avea un rezultat favorabil, dar foarte putine astfel de interventii au fost efectuate de-a lungul anilor. Pierderea absoluta, in proportie de 100%, a vederii, este destul de rara. Functia maculara va permite in general ca un pacient sa perceapa lumina si umbrele, chiar si dupa pierderea acuitatii vizuale.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5712921/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519518/

https://emedicine.medscape.com/article/1227488-overview?form=fpf

https://eyewiki.aao.org/Retinitis_Pigmentosa