Microcefalie: cauze, simptome, complicatii

Microcefalia este o afectiune neurologica, caracterizata printr-o dimensiune mica a craniului. De altfel, termenul de microcefalie chiar asta inseamna (mikros + kephale, in greaca = mic + cap). De multe ori, maladia e detectata la nastere, caz in care vorbim de microcefalie congenitala, alteori capul copilului inceteaza sa mai creasca dupa nastere si atunci este vorba despre microcefalie dobandita. Oricum ar fi, boala are urmari grave si un impact urias asupra dezvoltarii si vietii in general, diagnosticul de microcefalie fiind una dintre cele mai devastatoare lovituri pe care un parinte o poate primi.

Microcefalie – informatii generale

Daca unii copii au capul putin mai mic, fara a fi o problema, copiii cu microcefalie au o circumferinta craniana (occipitalofrontala) cu mult sub masuratorile (in percentile) ale altor copii de aceeasi varsta si acelasi sex. In cazurile de microcefalie severa, se observa si o modificare evidenta a formei capului, fruntea fiind mai ingusta, tesita si inclinata inapoi. De asemenea, copiii cu microcefalie au arcadele supraorbitale proeminente si urechi mari, iar in cazul nou-nascutilor se mai constata ca fontanela anterioara este foarte mica sau chiar absenta. Micutii cu microcefalie vin pe lume cu un cap mai mic pentru ca au creierul mai mic, greutatea creierului lor fiind de 250-300 g, in timp ce valorile normale sunt de 350-400 g.

Din fericire, microcefalia este o afectiune rara, cu o incidenta scazuta. Potrivit datelor medicale, doar un copil din cateva mii are microcefalie.

Microcefalie – cauze si factori de risc

Exista mai multe posibile cauze ale microcefaliei, desi adesea medicii nu pot spune cu exactitate ce anume a determinat afectiunea. Printre acestea regasim:

• infectiile in timpul sarcinii: toxoplasmoza (cauzata de un parazit care se gaseste in carnea insuficient gatita), Campylobacter pylori, rubeola, herpesul, sifilisul, citomegalovirusul, HIV si Zika;
• expunerea la substante chimice toxice: expunerea materna la metale grele, precum arsenicul si mercurul, alcool, radiatii sau fumat;
• leziunile prenatale sau perinatale ale creierului in curs de dezvoltare (traumatisme sau hipoxie-ischemie – intreruperea alimentarii cu sange a creierului copilului in timpul dezvoltarii acestuia);
• anomaliile genetice, cum ar fi sindromul Down, sindromul Crie-du-Chat, sindromul Miller-Dieker, sindromul Cornelia de Lange etc;
• malnutritia severa in perioada fetala, ceea ce inseamna lipsa anumitor nutrienti sau hrana insuficienta.

Potrivit expertilor OMS, foarte multi bebelusi cu microcefalie au fost raportati in randul mamelor in timpul sarcinii care au fost infectate cu virusul Zika. Oamenii de stiinta au anuntat ca s-au acumulat suficiente dovezi pentru a concluziona ca infectia cu virusul Zika in timpul sarcinii este o cauza incontestabila a microcefaliei si a altor defecte grave ale creierului fetal.

Microcefalie – simptome si manifestari clinice

Exista mai multe grade de microcefalie si, in functie de acestea, afectiunea poate asocia deverse simptome si manifestari clinice. Iata care sunt acestea:

• crize convulsive;
• intarzieri de dezvoltare motorie si cognitiva, cum ar fi probleme cu vorbirea sau cu alte abilitati (sederea, ridicarea in picioare sau mersul);
• dizabilitate intelectuala (scaderea capacitatii intelectuale si adaptative de a invata si de a functiona in viata de zi cu zi). De altfel, conform literaturii de specialitate, aproximativ 20% dintre persoanele cu retard mintal profund (IQ < 20) au microcefalie.
• probleme de alimentatie, cum ar fi dificultati de inghitire;
• pierderea auzului;
• deficiente de vedere.

Aceste probleme pot varia de la usoare la grave. Intrucat au creierul mic si subdezvoltat, bebelusii cu microcefalie severa au mai multe dintre aceste probleme sau pot avea mai multe dificultati cu acestea decat cei cu microcefalie mai usoara. Microcefalia severa poate fi, de asemenea, o amenintare pentru viata. Se estimeaza ca intre 20 si 30% dintre copiii cu aceasta forma de microcefalie decedeaza.

Este important sa se inteleaga ca simptomele depind de cauza si severitatea microcefaliei, asa ca fiecare caz in parte poate avea un tablou clinic diferit.

Diagnosticul de microcefalie

Microcefalia poate fi diagnosticata in perioada intrauterina sau dupa nasterea copilului. In timpul sarcinii, diagnosticul de microcefalie poate fi stabilit cu ajutorul ecografiilor morfofetale (o examinare detaliata a structurilor anatomice fetale, in vederea detectarii unor eventuale anomalii), efectuate spre sfarsitul trimestrului al doilea sau la inceputul trimestrului al treilea.

Pentru a stabili sau confirma diagnosticul de microcefalie dupa nastere, neonatologii masoara circumferinta capului, in timpul examenului fizic de rutina, dupa care compara valorile cu cele normale pentru sexul copilului. Microcefalia este definita de o valoare a circumferintei capului cu mai mult de 2 deviatii standard (DS) sub medie. In cazul in care masuratorile nu sunt concludente, e posibil ca medicii sa solicite unul sau mai multe teste, pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului.

De exemplu, testele speciale, cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica, pot oferi informatii esentiale despre structura creierului copilului. De asemenea, acestea pot ajuta furnizorul de asistenta medicala sa depisteze alte posibile probleme care ar putea fi prezente.

Tratament microcefalie

Diagnosticul de microcefalie este valabil pe viata. Boala nu poate fi vindecata si nici nu exista un tratament specific pentru aceasta. In cazul microcefaliei, tratamentul este doar suportiv si simptomatic, fiind prescris dupa o evaluare in echipa multidisciplinara.

Exista situatii in care bebelusii cu microcefalie usoara nu se confrunta cu alte probleme in afara de dimensiunea mica a capului. Acesti bebelusi vor avea nevoie de controale periodice pentru a li se monitoriza cresterea si dezvoltarea.

Pentru microcefalie mai severa, bebelusii vor avea nevoie de ingrijire si tratament axat pe gestionarea celorlalte probleme de sanatate. Interventiile timpurii, de tipul terapiilor logopedice, ocupationale si fizice, pot ajuta adesea bebelusii cu microcefalie sa-si imbunatateasca abilitatile fizice si intelectuale.

Surse:

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html#:~:text=Microcephaly%20is%20a%20birth%20defect,to%20view%20a%20larger%20image

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/microcephaly#:~:text=Many%20babies%20born%20with%20microcephaly,with%20microcephaly%20develop%20entirely%20normally.

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9843-microcephaly

https://www.medicalnewstoday.com/articles/305880#causes