Informatii medicale despre daltonism (cauze, simptome, diagnostic)

Daltonismul determina perceptia slaba sau deficitara a culorilor, manifestandu-se prin incapacitatea de a diferentia anumite culori. Daltonismul in forma cea mai grava, in care totul este vazut in nuante de alb si negru, este totusi foarte rar.

In general, aceasta afectiune oculara se mosteneste, fiind mai raspandita in randul barbatilor. Majoritatea persoanelor care au daltonism nu pot face distinctia intre anumite nuante de rosu si verde. In cazuri mai rare, unii pacienti nu pot face deosebirea intre albastru si galben.

Daltonism – generalitati

Ochii functioneaza precum o camera foto. Partea frontala o ochiului actioneaza ca o lentila, focalizand imaginile pe o suprafata din interiorul globului ocular. Suprafata respectiva se numeste retina si este acoperita cu un tip special de celule nervoase, ale caror fotoreceptori reactioneaza la lumina.

• Celulele cu conuri – sunt cele care controleaza perceptia culorilor. Exista 3 tipuri de celule cu conuri, fiecare tip avand fotopigmenti sensibili la o anumita lungime de unda a luminii (deci la o culoare): rosu pentru lungimi de unda mari, verde pentru lungimi de unda medii si albastru pentru lungimi de unda scurte.

Celulele cu conuri sunt foarte stabile in lumina puternica, dar nu pot functiona cand nivelul luminii este foarte scazut. Celulele cu conuri sunt concentrate in mod normal in macula (centrul vederii), in timp ce in fovee (care este chiar centrul maculei), se gasesc exclusiv celulele cu receptori pentru culorile rosu si verde. In mod normal, fovea permite vederea cea mai clara, datorita structurii sale si concentratiei mari de celule cu conuri. Acelasi tip de celule se gaseste si in zonele periferice ale retinei, dar in concentratii mai mici.

• Celulele cu bastonase – acestea sunt al patrulea tip de fotoreceptor si reactioneaza identic la orice lungime de unda a luminii. Aceste celule nu diferentiaza culorile, ci contin o substanta numita rodopsina, foarte sensibila la lumina si care contribuie la vederea pe timp de noapte.

Macula, sau centrul vederii, nu contine celule cu bastonase, acestea fiind in schimb concentrate pe suprafata periferica a retinei. Ne ajuta sa vedem nonculorile alb si negru, precum si nuantele de gri.

Cand celulele cu conuri contin toate tipurile de fotopigmenti, ochii percep toate culorile posibile. Lipsa anumitor pigmenti afecteaza capacitatea unei persoane de a vedea culorile asa cum ar trebui. Aceasta tulburare de vedere se numeste daltonism sau cecitate cromatica.

Daca lipseste un singur pigment, s-ar putea ca persoana sa aiba probleme doar la perceperea anumitor culori. In cazul in care conurile nu contin deloc pigmenti, pacientul nu percepe nicio culoare. Acest fenomen rar este cunoscut sub numele de acromatopsie.

Cauzele daltonismului

Cele mai comune tipuri de daltonism sunt genetice, adica sunt transmise de la parinti.

Barbatii au 1 cromozom X si 1 cromozom Y, in timp ce femeile au 2 cromozomi X. Genele care pot provoca daltonism pentru culorile rosu si verde sunt transmise prin cromozomul X. Prin urmare, acest tip de cecitate cromatica este mai frecvent la barbati, deoarece:

• baietii au doar 1 cromozom X, transmis de la mama lor. Daca in loc de un cromozom X normal, cromozomul X mostenit are gena pentru daltonismul care afecteaza perceptia nuantelor de rosu si verde, baietii respectivi nu vor putea deosebi aceste culori.
• fetele au 2 cromozomi X, unul de la mama si unul de la tatal lor. Pentru a nu putea sa deosebeasca culorile rosu si verde, ambii cromozomi X ai fetelor respective trebuie sa aiba gena care provoaca daltonism.

Tipul de daltonism care afecteaza perceptia culorilor albastru si galben, precum si daltonismul complet sunt transmise prin alti cromozomi, asa ca afecteaza deopotriva barbatii si femeile. Cecitatea cromatica poate fi usoara, moderata sau severa. Cand este mostenit, daltonismul afecteaza de obicei ambii ochi, iar perceptia culorilor ramane neschimbata de-a lungul vietii.

Exista si cazuri in care oamenii ajung sa aiba daltonism mai tarziu in viata, din cauza unei boli sau leziuni care le afecteaza ochii sau creierul.

Daltonism – factori de risc

Pe langa factorii genetici pe care i-am mentionat mai sus, aceasta afectiune oculara poate fi declansata si de:

• unele afectiuni – precum anemia cu celule in secera (falciforme), cunoscuta si sub denumirea de siclemie, diabetul, degenerescenta maculara, boala Alzheimer, scleroza multipla, glaucomul, boala Parkinson, alcoolismul cronic si leucemia pot provoca daltonism. Unul dintre ochi poate fi mai afectat decat celalalt, iar tulburarea se poate ameliora daca se trateaza boala de fond.
• anumite medicamente – cum ar fi cele recomandate pentru unele boli autoimune (de exemplu, Plaquenil, un tratament pentru artrita reumatoida), probleme cardiace, hipertensiune arteriala, disfunctie erectila, infectii, tulburari nervoase sau probleme psihologice pot altera perceptia culorilor;
• imbatranire – proces care afecteaza treptat capacitatea de a vedea culorile. Perceptia cromatica se poate inrautati mai ales in cazul persoanelor care au cataracta.
• produse chimice – expunerea la unele substante chimice la locul de munca, cum ar fi disulfura de carbon si ingrasamintele, poate duce la pierderea perceptiei culorilor.

Daltonism – manifestari si simptomatologie

Unele persoane nu realizeaza ca au aceasta afectiune pana cand nu se ivesc situatii care sa le provoace confuzie – de exemplu, cand nu pot diferentia culorile semaforului. In continuare, vom descrie simptomele daltonismului in functie de fotopigmentii disfunctionali.

1. Daltonismul pentru culorile rosu si verde

Fotopigmentii care in mod normal permit perceptia culorilor rosu si verde nu functioneaza corect sau deloc. Exista mai multe tipuri ale acestei tulburari de vedere:

• deuteranomalie – este cea mai comuna forma de daltonism si afecteaza 5% dintre barbati, dar este rara la femei. Fenomenul apare cand fotopigmentul pentru culoarea verde nu functioneaza corespunzator. Galbenul si verdele par mai rosiatice si pacientilor le este greu sa distinga albastrul de violet.
• protanomalie – implica o anomalie a functionarii fotopigmentilor pentru culoarea rosie. Portocaliu, rosu si galben au o tenta verzuie, iar culorile sunt lipsite de stralucire. De obicei, este o forma usoara, care nu creeaza probleme in viata de zi cu zi. Acest tip de daltonism este rar la femei si afecteaza aproximativ 1% dintre barbati.
• protanopie – pigmentii pentru culoarea rosie nu functioneaza deloc, aceasta fiind perceputa drept gri inchis. Unele nuante de portocaliu, galben si verde par a fi galbui. Tulburarea este rara la femei si afecteaza aproximativ 1% dintre barbati.
• deuteranopie – implica absenta pigmentilor functionali pentru culoarea verde. Rosul poate parea galben-maroniu, iar verdele poate parea bej. Afecteaza 1% dintre barbati, fiind un fenomen rar la femei.

2. Daltonismul pentru culorile albastru si galben

Fotopigmentii pentru culoarea albastra fie lipsesc, fie nu functioneaza corect. Este al doilea cel mai frecvent tip de daltonism si afecteaza in mod egal barbatii si femeile. Aceasta forma de cecitate cromatica este de doua tipuri:

• tritanomalie – presupune functionarea limitata a fotopigmentilor pentru culoarea albastra. Albastrul pare mai verzui si pacientilor le poate fi dificil sa distinga rozul de galben si rosu. Tritanomalia este extrem de rara.
• tritanopie – in acest caz, fotopigmentii pentru culoarea albastra nu functioneaza deloc. Albastrul pare verde, iar galbenul pare gri deschis sau violet. Si aceasta este o tulburare extrem de rara.

3. Daltonismul complet

Acromatopsia inseamna lipsa culorilor si poate fi completa (totala) sau incompleta (partiala).

• Acromatopsia incompleta (monocromatismul celulelor cu conuri) – in astfel de cazuri, functioneaza un singur tip de fotopigmenti (rosu, verde sau albastru) din celulele cu conuri. Pacientii pot percepe reziduuri de culoare, dar numai in anumite conditii de iluminare.

1. In monocromatismul celulelor cu conuri pentru culoarea albastra, celulele conice care au fotoreceptori pentru albastru, precum si celulele cu bastonase (care de fapt nu percep culorile, dar sunt necesare pentru vederea nocturna) sunt inca functionale, dar pacientului ii lipsesc celulele cu conuri pentru culorile rosu si verde. Acesti pacienti disting unele nuante de albastru, in timp ce restul lucrurilor sunt percepute in tonuri de gri, alb si negru. Este posibil ca pacientii cu aceasta forma de daltonism sa nu perceapa nuantele de albastru asa cum le vede o persoana care nu are cecitate cromatica, dar pot vedea mai clar un obiect de culoare albastra, prin comparatie cu alte culori. Cand se aplica filtre pentru controlul luminii, oftalmologul trebuie sa evite alegerea unui filtru care anuleaza capacitatea pacientului de a vedea urmele de albastru. Un filtru rosu inchis poate bloca lumina albastra care patrunde in ochi, reducând capacitatea pacientului de a vedea reziduurile de albastru. In schimb, un filtru magenta, care permite luminii albastre sa treaca prin retina, ii poate fi de ajutor pacientului cu daltonism.
2. Daca unul dintre tipurile de celule cu conuri nefunctionale sunt cele pentru culoarea albastra, este posibil ca vederea sa fie mai neclara, pacientii putand avea miopie sau miscari oculare incontrolabile (nistagmus).

• Acromatopsia completa (monocromatismul total al celulelor cu bastonase) – este cea mai grava forma de daltonism, afectand 1 din 33.000 de persoane. Niciuna dintre celulele cu conuri nu contine fotopigmenti functionali. Drept urmare, lumea este perceputa in negru, alb si nuante de gri. Pentru acesti pacienti, calitatea imaginii depinde practic de controlul luminii. Cand intensitatea luminii este tinuta sub control, pacientii cu daltonism complet vad lumea ca pe o fotografie alb-negru. In lipsa unor lentile de filtrare adecvata, imaginea va fi spalacita, predominand tonurile de alb in locul umbrelor care sa confere contrast si grad de detaliu. Lumina puternica poate leza ochii, pacientii cu acromatopsie completa putand sa se confrunte si cu miscari incontrolabile ale globilor oculari.

Diagnosticul de daltonism

Pe parcursul consultatiei oftalmologice, specialistul va arata pacientului imagini special concepute pentru depistarea daltonismului. Acestea infatiseaza fundaluri de buline colorate, in care sunt strecurate buline de alta culoare, care alcatuiesc numere sau diverse forme.

Persoanelor cu deficit de perceptie a culorilor le este dificil sau imposibil sa vada unele dintre formele respective.

Tratament daltonism

Daltonismul mostenit este incurabil, dar in general pacientii gasesc treptat moduri de a se acomoda. De exemplu, persoanele care sufera de cecitate cromatica pot cere ajutorul unui prieten sau membru al familiei cand cumpara produse a caror culoare poate fi importanta, cum este cazul articolelor vestimentare. 

Daca cecitatea cromatica este determinata de anumite medicamente sau de unele afectiuni oculare, intreruperea administrarii produselor care provoaca probleme de vedere sau tratarea bolii oculare de baza poate imbunatati perceptia culorilor.

De asemenea, exista cateva dispozitive si tehnologii care pot fi de ajutor, si anume:

• lentile de contact sau ochelari speciali, care pot ajuta persoanele cu daltonism sa diferentieze culorile. De exemplu, la pacientii cu acromatopsie incompleta, niste filtre speciale pot imbunatati capacitatea de a percepe anumite reziduuri de culori. De exemplu, daca un pacient inca mai are cateva celule cu conuri functionale pentru culoarea rosie, cand acesta priveste printr-un filtru special creat pentru aceasta culoare, isi va imbunatati capacitatea de a percepe nuantele de rosu.
• aplicatii si alte tehnologii concepute pentru cei cu daltonism. De exemplu, pacientii pot utiliza o aplicatie speciala cand fac fotografii cu telefonul sau tableta. Aplicatia respectiva le permite sa atinga anumite portiuni din fotografii, pentru a afla ce culori exista in zonele respective.

Surse:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/poor-color-vision/symptoms-causes/syc-20354988

https://www.webmd.com/eye-health/color-blindness

https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/color-blindness/causes-color-blindness

http://www.achromatopsia.info/color-blindness/