Informatii despre boala von Willebrand

Boala von Willebrand este o afectiune hematologica ereditara, cauzata de deficienta factorului von Willebrand (vWF). Deficienta poate fi una calitativa sau cantitativa si afecteaza capacitatea de coagulare a sangelui si mentinerea stabilitatii vaselor sanguine. In mod uzual, boala von Willebrand se manifesta prin sangerari recurente, prelungite, si chiar la traumatisme foarte mici. Capacitatea de vindecare este deficitara, ca urmare a lipsei factorului de hemostaza. Mai mult decat atat, se caracterizeaza si prin aparitia spontana de vanatai si sangerari la nivelul mai multor mucoase. Ca urmare a coagulopatiei, uneori interventiile chirurgicale prezinta riscuri.

Factorul von Willebrand, care lipseste sau functioneaza deficitar in boala von Willebrand, care ii poarta si numele, este o glicoproteina cu rol in hemostaza, sintetizata de celulele endoteliale, dar si de megacariocite. De asemenea, factorul functioneaza si drept purtator al factorului VIII al coagularii (prezinta loc de legare pentru acesta), stimuland aderenta trombocitelor si legarea componentelor endoteliale dupa o leziune vasculara. Orice deficienta calitativa sau cantitativa a factorului vWF va duce la o tendinta crescuta de sangerare, hemoragii intense si deficit direct de coagulare, acestea fiind principalele manifestari din boala von Willebrand.

Boala von Willebrand – generalitati

Se estimeaza ca boala von Willebrand afecteaza aproximativ 1% din populatia globala, formele severe aparand in 5 cazuri dintr-un milion. Boala von Willebrand este coagulopatia cu cea mai mare incidenta de diagnostic in momentul nasterii. De obicei, se manifesta in forme usoare, care nu pun in pericol viata unei persoane. Boala von Willebrand are componenta genetica, iar acest lucru inseamna ca exista riscul de a se mosteni de la parinti. In functie de trasatura genelor – recesive sau dominate –, se poate mosteni o anumita forma a bolii. Spre exemplu, daca unul dintre parinti este purtator al genei mutante, exista risc de 50% ca un copil sa sufere de aceasta boala.

Boala von Willebrand – cauze si factori de risc

Boala von Willebrand poate fi mostenita sau dobandita. Fenotipurile mostenite se pot prezenta dupa cum urmeaza:

• Tipul 1: boala autozomal dominanta, cauzata de un deficit cantitativ partial al vWF;
• Tipul 2: boala autozomal dominanta, cauzata de mai multe defecte calitative ale vWF, si se prezinta cu mai multe subtipuri (2A-AD, 2B-AD, 2N-AR, 2M-AD). Fiecare subtip al bolii presupune un anumit deficit, variabil, si se prezinta cu simptome usor comune. Tipul 2N se confunda cel mai frecvent cu hemofilia A.
• Tipul 3: boala autozomal recesiva, cauzata de un deficit cantitativ complet al vWF. Intr-un astfel de caz, factorul von Willebrand este total absent, iar tulburarea de sangerare este una deosebit de severa. Cu toate acestea, boala von Willebrand de tip 3 este rar intalnita; datele de natura epidemiologica indica o incidenta de 3% din totalul de cazuri diagnosticate.

Farmacistii Catena recomanda ImunoSuport Ultra de la Naturalis care contribuie la functionarea normala a sistemului imunitar, datorita combinatiei de vitamina D (50 mcg/2000 UI), vitamina C (500 mg) si zinc (10 mg), care actioneaza sinergic.Pentru a garanta eliberarea si absorbtia treptata a ingredientelor active continute, ImunoSuport Ultra utilizeaza o tehnologie speciala de eliberare prelungita, astfel incat organismul sa poata utiliza mai bine aportul de nutrienti.

Naturalis ImunoSuport ULTRA X 30 tablete

Vezi detalii

Boala von Willebrand dobandita apare atunci cand anumite procese secundare (cum ar fi bolile, infectiile si tulburarile autoimune) conduc fie la o alterare functionala a vWF, fie la scaderea si limitarea cantitatii disponibile, prin interferarea cu calea hemostazei fiziologice. Este important de stiut faptul ca boala von Willebrand trebuie diferentiata de hemofilia A, o boala congenitala rara care apare ca urmare a absentei sau producerii defectuoase a factorului VIII, acelasi factor care, si in boala von Willebrand, este deficitar. Diferentierea se face pe baza nivelurilor acestui factor (vWF) si presupune recoltarea unei probe de sange venos, a jeun.

Patologiile ce se asociaza cel mai frecvent cu boala von Willebrand sunt:

• cancerul pulmonar;
• tumora Wilms (nefroblastomul);
• cancerul gastric;
• mielomul multiplu;
• leucemia limfocitara cronica si leucemia cu celule paroase (HLC);
• neoplasmele mieloproliferative;
• discraziile plasmatice;
• limfoamele;
• lupusul eritematos sistemic;
• sindromul Felty;
• anemia hemolitica autoimuna;
• hipotiroidismul.

Afectiunea poate aparea si prin mecanism de autoimunizare. In cazul unui proces malign, spre exemplu, are loc formarea de anticorpi nespecifici care leaga vWF, formand un complex de tip antigen – anticorp. Un alt mecanism este absorbtia efectiva a vWF pe suprafata celulelor maligne (ca in cazul mielomului multiplu sau tumorilor solide) sau proteoliza multimerilor din structura acestui factor (ca in cazul neoplasmelor mieloproliferative).

Boala von Willebrand – simptome si manifestari

Scaderea concentratiei factorului von Willebrand este destul de comuna in populatia generala, dar nu toate persoanele au probleme de sangerare semnificative din punct de vedere clinic. Prin urmare, se considera ca o proportie semnificativa a populatiei cu boala von Willebrand ramane, astfel, nediagnosticata. Cele mai multe cazuri sunt diagnosticate dupa ce o persoana se prezinta la medic cu sangerari masive, vanatai recurente, extinse, sangerari prelungite, care apar in urma unor traumatisme minore, si hemoragii prelungite la suprafata mucoaselor (epistaxis, la nivel gingival, menstruatie abundenta).

Suplimentul alimentar HepatoSuport de la Naturalis cu un amestec de extracte de armurariu si anghinare contribuie la mentinerea sanatatii ficatului prin protejarea celulei hepatice, la favorizarea productiei de bila si sustinerea digestiei.

HepatoSuport Naturalis X 30 capsule

Vezi detalii

Boala von Willebrand se mai poate prezenta si prin simptome cum ar fi:

• hematurie;
• sangerari la nivelul tesuturilor moi (epistaxis, sangerari gingivale);
• menstruatii abundente;
• hematoame;
• echimoze spontane.

Protocol de diagnostic in boala von Willebrand

Pacientii cu antecedente clinice in concordanta cu boala von Willebrand ar trebui investigati in continuare prin urmatoarele tipuri de teste:

• hemoleucograma completa: nivelul trombocitelor tinde sa fie usor scazut;
• profilul de coagulare: timp de tromboplastina partiala activata (aPTT) prelungit;
• antigenul factorului von Willebrand: pentru a se testa defectul cantitativ;
• activitatea factorului von Willebrand: analiza calitativa a functiei fiziologice;
• activitatea factorului VIII: scaderea vWF duce la o degradare crescuta a factorului VIII;
• raportul dintre factorul von Willebrand si antigen (vWF/Ag): pentru a se putea diagnostica forma de boala von Willebrand in care exista un deficit calitativ semnificativ. In cazul unui raport scazut, se poate ridica suspiciunea de boala von Willebrand de tip 2.

Protocol de tratament in boala von Willebrand

Tratamentul pentru boala von Willebrand este individualizat in functie de tip si chiar de subtip. In cazul pacientilor stabili cu boala de tip 1 si unele subtipuri de boala de tip 2 (exceptie facand tipul 2B), se efectueaza un test cu desmopresina, analog sintetic al vasopresinei, iar ulterior are loc verificarea raspunsului. Desmopresina se recomanda doar atunci cand pacientii nu prezinta semne de sangerare continua, persistenta si masiva. Tipul 1 raspunde favorabil la administrare de desmopresina. Boala von Willebrand de tip 3 nu raspunde la desmopresina, deoarece exista o lipsa completa a vWF. Desmopresina determina eliberarea vWF din celulele endoteliale.

Acest medicament se poate administra subcutanat, intravenos sau pe cale nazala, sub forma unui spray intranazal. Conduce la cresterea nivelului de vWF si al factorului VIII, iar acest raspuns poate persista si pana la 21 de ore. Este util pentru episoade minore de sangerare, in cazul unor proceduri chirurgicale elective minimum invazive. Inlocuirea factorului von Willebrand poate fi avuta in vedere la pacientii cu boala de tip 3 sau cu variante severe, care nu raspund la nicio alta forma de tratament, si prezinta scenarii de hemoragie masiva. In astfel de cazuri, derivatele plasmatice concentrate de factor VIII al coagularii, care contin vWF, sunt vitale pentru pacient.

Surse:

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/von-willebrand-disease

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459222/

https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/facts.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/von-willebrand-disease/symptoms-causes/syc-20354978

https://www.nhs.uk/conditions/von-willebrand-disease/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17709-von-willebrand-disease