Heterocromie – cauze si recomandari

Prin heterocromie se intelege cazul in care o persoana prezinta culori diferite ale irisului. Acest fenomen poate aparea la un singur ochi, implicand doar o parte a irisului, caz in care este vorba despre heterocromie sectoriala, sau la ambii ochi, cei doi ochi avand culori diferite, caz in care vorbim despre heterocromie completa. O alta forma de heterocromie o reprezinta cea centrala, in care culoarea irisului din jurul pupilei este diferita fata de cea a restului irisului. De cele mai multe ori, heterocromia completa este cea care se observa la populatia generala. Acest fenomen este relativ rar intalnit si, de cele mai multe ori, este considerat absolut inofensiv.

Totusi, este important de stiut faptul ca fenomenul de heterocromie este deseori un semn caruia nu i se acorda atentia necesara, intrucat poate fi asociat cu diferite boli congenitale si dobandite, atat sistemice, cat si oculare. In functie de cauza care sta la baza aparitiei, exista doua forme de heterocromie: cea congenitala, care se manifesta inca din momentul nasterii, si cea dobandita, care apare de-a lungul vietii si care, la randul ei, poate avea la baza anumite patologii. Cu toate acestea, majoritatea cauzelor care duc la heterocromie sunt benigne si fara semnificatie clinica relevanta. De fapt, multe persoane cu heterocromie chiar apreciaza aceasta caracteristica rara.

Heterocromie – informatii generale

Irisul este structura care da culoarea ochiului. Acesta este compus din doua straturi care contin pigment specific. Melanocitele sunt celule care produc melanina, un compus care se depune in melanozomi. Variatia numarului de malanozomi si a cantitatii de pigment din acestia determina in cele din urma culoarea ochilor. Tipul de pigment este cel care dicteaza aceasta culoare, doua tipuri fiind principale:

• eumelanina: pigment de culoare maro spre negru;
• feomelanina: pigment de culoare rosu spre galben.

Lipofuscina, un pigment de culoare galbuie, se poate acumula odata cu inaintarea in varsta sau ca urmare a anumitor boli oculare. Combinatiile dintre eumelanina si feomelanina, cantitatile si distributia acestora la nivelul irisului vor da culoarea ochiului. Fenomenul de heterocromie, in esenta, implica distributia neuniforma a acestor pigmenti la nivelul irisului, ceea ce poate duce la culori diferite atat in cadrul aceluiasi iris (acelasi ochi), cat si intre irisi diferiti (ambii ochi).

Heterocromie – cauze si factori de risc

In functie de cauza care sta la baza aparitiei, exista doua tipuri de heterocromie, congenitala si dobandita. Implicit, acestea se asociaza anumitor afectiuni, dupa cum urmeaza:

Heterocromie congenitala

Se manifesta inca din momentul nasterii si se asociaza cu boli si sindroame cum ar fi:

• heterocromia benigna (izolata, fara a fi asociata cu vreun alt sindrom);
• sindromul Horner congenital;
• sindromul Waardenburg;
• sindromul Parry-Romberg;
• neurofibromatoza de tip I (boala von Recklinghausen, hamartomul irisului);
• sindromul Sturge-Weber;
• melanocitoza oculodermica (nevul Ota);
• incontinentia pigmenti (boala Bloch-Sulzberger);
• melanoza oculara;
• sindromul dispersiei pigmentare.

Heterocromie dobandita

Apare in asociere cu alte patologii, cum ar fi:

• sindromul Horner dobandit;
• neuroblastomul, neurilemomul paravertebral;
• traumatismele la nivelul ochiului;
• tumorile locale la nivelul irisului;
• iridociclita heterocroma Fuchs (inflamatia cronica a irisului);
• depunerile anormale de fier, cum se observa in sideroza si hemosideroza;
• corpi straini la nivelul ochiului (inclusiv purtarea lentilelor de contact colorate);
• utilizarea anumitor picaturi pentru ochi, precum cele pe baza de analogi de prostaglandine, folosite in tratarea glaucomului.

Astfel, fenomenul de heterocromie poate fi parte a caracteristicilor unor sindroame congenitale (caz in care se poate prezenta si cu alte simptome) sau poate aparea ca urmare a unor boli, de-a lungul vietii. Insa, de cele mai multe ori, fenomenul are la baza patologii benigne si tinde sa apara izolat, nu in asociere cu alte patologii. Drept urmare, nu prezinta importanta clinica, atat timp cat persoana cu heterocromie nu manifesta si alte simptome.

Heterocromie – manifestari clinice

Principala, si deseori unica manifestare in caz de heterocromie, o reprezinta coloratia diferita a irisului celor doi ochi (forma completa) sau a aceluiasi ochi (forma sectoriala). Orice alt semn ocular local, cum ar fi durere, roseata, tulburari de vedere, scaderea acuitatii vizuale, ar trebui asociat cu posibile boli oculare. Hemiatrofia faciala progresiva este tipica in cazul sindromului Parry-Romberg. Sindromul Horner se prezinta si cu mioza si ptoza. Alte sindroame care se pot prezenta cu heterocromie implica si alte simptome, cum ar fi trasaturi faciale grosiere, deficitul simtului auditiv, aparitia petelor rosii pe fata, anhidroza (adiaforeza) faciala sau convulsii.

Diagnosticul de heterocromie

Diagnosticul de heterocromie implica, in esenta, diferentierea heterocromiei izolate benigne de alte posibile cauze. De cele mai multe ori, cu heterocromie evident izolata si fara alte constatari anormale in urma evaluarii fizice, diagnosticul este cert. Principalele patologii de avut in vedere in stabilirea diagnosticului diferential sunt sindromul Horner (congenital, cu debut inainte de 2 ani sau dobandit), heterocromia ca parte a tabloului clinic asociat altor sindroame congenitale, precum si patologii locale ale irisului si ochilor (iridociclita heterocroma Fuchs, melanomul si prezenta corpilor straini la nivel ocular). Diagnosticul este in competenta medicului oftalmolog.

Tratament heterocromie

In sine, heterocromia este considerata un simptom sau o conditie fiziologica, nu o boala. Pe de alta parta, nu exista un tratament specific in caz de heterocromie, pentru ca deseori nici nu este necesar unul, in special in caz de heterocromie izolata benigna. Daca se asociaza altor patologii, tratamentul se individualizeaza in functie de cauza de baza (de obicei boli oculare subiacente). Sindromul Horner congenital este o alta cauza frecventa a heterocromiei, dar nu necesita niciun fel de tratament. In unele cazuri, sindromul Horner congenital sau cu debut timpuriu poate avea drept cauza o tumoare, mai ales neuroblastomul, care ridica necesitatea tratamentului imediat.

Heterocromia cauzata de sindromul Horner dobandit, in special in randul adultilor, poate indica o boala cronica. Este putin probabil ca natura cauzei de baza sa fie maligna, in schimb. Decolorarea anormala a irisului, dobandita, ar putea fi semnul subtil si premergator al multor afectiuni oculare, in special in randul persoanelor in varsta. Dintre acestea, putem aminti hemoragia supracoroidala, care rareori este spontana, fara nicio patologia oculara preexistenta. Spre exemplu, acest tip de hemoragie a fost observat la persoane cu grad ridicat de miopie sau cu retinopatie diabetica proliferativa, degenerescenta maculara legata de varsta, hipertensiune.

Heterocromie – complicatii si riscuri asociate

Fenomenul de heterocromie este un semn clinic in sine si nu o boala. Prin urmare, nu se cunosc eventuale complicatii asociate si nici nu se observa afectarea calitatii vietii zilnice la persoanele cu heterocromie izolata benigna. Totusi, prognosticul asociat depinde de cauza de baza, asadar de forma specifica – heterocromie congenitala sau dobandita. La sugari si copii, este important sa se excluda neoplazia, in special neuroblastomul, care are un prognostic nefavorabil in cazul in care se diagnosticheaza si se initiaza tarziu tratamentul. Iridociclita heterocroma Fuchs poate compromite vederea, ca urmare a exacerbarii complicatiilor glaucomului.

Melanomul irian poate fi malign, iar sindromul Horner congenital are un prognostic bun. Dupa cum am mentionat mai sus, cea mai obisnuita si des intalnita cauza a diferentelor intre culoarea ochilor este heterocromia izolata benigna, care nu are niciun fel de relevanta clinica. Suspiciuni de boala ar trebui sa ridice cazurile in care, pe langa culoarea diferita a ochilor, se manifesta si alte simptome, cum ar fi lipsa transpiratiei faciale, flascitatea unei jumatati a fetei sau simptome oculare specifice, cum ar fi vedere incetosata, senzatia de presiune la nivelul ochiului, caderea pleoapei, aparitia unei pete extinse la nivelul fruntii, scalpului sau in jurul ochilor.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2518194/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8054803/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574499/

https://dmei.org/blog/what-is-heterochromia-and-why-do-some-people-have-different-colored-eyes/

https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1016/S0002-9394(31)91015-5