Catena
Ultima actualizare: 18 decembrie 2023
Distrofia musculara (DM) reprezinta un grup de peste 30 de afectiuni genetice care provoaca pierderea progresiva a masei musculare si slabiciune ca urmare a acesteia. Specialistii nu au descoperit inca un remediu pentru aceasta tulburare, insa exista tratamente care pot ajuta la gestionarea semnelor si simptomelor si la incetinirea progresiei.
In functie de tipul tulburarii, distrofia musculara poate afecta capacitatea de miscare, de mers si de a indeplini activitatile zilnice. De asemenea, poate afecta inima sau muschii responsabili cu procesul de respiratie.
Mutatiile genetice provoaca distrofie musculara. Aceste modificari perturba felul in care organismul produce si mentine tesutul muscular sanatos.
Distrofia musculara este mai raspandita in randul barbatilor decat al femeilor. Cea mai frecventa forma, distrofia musculara Duchenne (DMD), afecteaza aproximativ 1 din 3500 de baieti. Cu toate ca este mai frecventa in randul copiilor mici, unele tipuri de distrofie musculara pot aparea la varsta adulta.
In prezent, nu exista niciun tratament pentru aceasta afectiune. Cu toate acestea, progresia bolii poate fi incetinita, iar calitatea vietii pacientului poate fi imbunatatita cu ajutorul fizioterapiei si a anumitor medicamente. Cercetatorii lucreaza la dezvoltarea de terapii genetice care pot oferi sperante persoanelor cu anumite tipuri de distrofie musculara.
Distrofia musculara este un grup de tulburari care afecteaza si care slabesc muschii in timp.
Aceasta deteriorare si slabiciune este cauzata de lipsa unei proteine numite distrofina, care este vitala pentru functionarea optima a muschilor. Deficitul de distrofina poate afecta mersul, deglutitia si coordonarea muschilor, printre alte simptome.
De cele mai multe ori, afectiunea este diagnosticata la copii, cu toate ca poate aparea la orice varsta. Perspectiva privind calitatea vietii unei persoane cu distrofie musculara depinde de tipul bolii si de severitatea simptomelor.
Exista mai multe tipuri de distrofie musculara, insa cel mai frecvent este distrofia musculara Duchenne. Acestea pot aparea in diverse etape ale vietii si progreseaza in ritmuri diferite. Tipurile de distrofie musculara sunt:
Cauzata de mutatii ale genei distrofinei, simptomele debuteaza in mod normal inainte de varsta de trei ani. Acest tip de distrofie musculara determina pierderea progresiva a muschilor, iar cei mai multi copii ajung sa foloseasca scaunul cu rotile pana la implinirea varstei de 12 ani.
Naturalis Magneziu plus vitamina B6 este un supliment alimentar care contin magneziu si vitamina B6.
Aceasta forma este cauzata, de asemenea, de mutatiile genei distrofinei. Este similara cu DMD, dar progreseaza mai lent si apare mai tarziu.
Aceasta este cea mai comuna forma cu debut la adulti si apare de obicei cand o persoana are intre 20 si 30 de ani. Boala Steinert se caracterizeaza prin incapacitatea muschilor de a se relaxa dupa contractare si afecteaza, de obicei, in prima faza muschii fetei si ai gatului.
Acest tip apare de la nastere pana la implinirea varstei de doi ani si afecteaza toate genurile de copii. Unele forme progreseaza lent, in timp ce altele se dezvolta repede si pot cauza dizabilitati semnificative.
Acest tip de distrofie musculara debuteaza in copilarie sau in anii adolescentei. De regula, persoanele cu aceasta forma a afectiunii nu-si pot ridica partea din fata a piciorului, motiv pentru care riscul de impiedicare este mare.
Acest tip apare de obicei dupa varsta de 40 de ani. Afecteaza mai intai pleoapele, gatul si fata, apoi umerii si pelvisul.
Distrofia musculara facioscapulohumerala afecteaza muschii fetei, umerilor si bratelor. Acest tip de distrofie musculara este cunoscuta si sub numele de boala Landouzy-Dejerine.
Distrofia musculara distala se mai numeste si miopatie distala. Cei mai multi oameni dezvolta simptome de distrofie musculara distala intre 40 si 60 de ani.
Distrofia musculara Emery-Dreifuss (EDMD) debuteaza de obicei in copilarie si este mai frecventa in randul baietilor. Pana la 30 de ani, aproape toate persoanele cu aceasta forma a bolii dezvolta o problema de inima care necesita interventie, cum ar fi un stimulator cardiac.
Simptomele distrofiei musculare pot varia semnificativ in functie de tipul afectiunii. Cu toate acestea, principalul semn este slabiciunea musculara. Fiecare forma poate afecta diferite grupe musculare si parti ale corpului. Simptomele distrofiei musculare se agraveaza in general in timp.
Principalele manifestari sunt:
Distrofia musculara este cauzata de mutatii genetice. Fiecare tip este provocat de un set diferit de mutatii. Cu toate acestea, toate mutatiile impiedica organismul sa produca distrofina, o proteina esentiala pentru formarea si repararea muschilor.
Desi distrofina reprezinta un procent mic din totalul proteinelor din muschi, este o molecula esentiala pentru functionarea normala a acestora. Aceasta proteina aduna diferite componente in cadrul celulelor musculare si le leaga pe toate de sarcolema – membrana exterioara.
Daca distrofina este absenta sau deformata, acest proces nu se realizeaza in mod adecvat. Acest lucru slabeste muschii si poate deteriora celulele musculare.
La pacientii cu distrofie musculara Duchenne, distrofina este aproape in intregime absenta.
Medicii pot folosi diverse teste pentru a diagnostica distrofia musculara:
Muschii afectati produc creatinkinaza (CK). Daca o persoana are un nivel crescut de creatinkinaza fara sa aiba alte tipuri de probleme musculare, acest lucru ar putea indica distrofia musculara.
Testarea genetica poate depista mutatiile genetice specifice distrofiei musculare.
Electrocardiograma (EKG) si ecocardiograma sunt doua teste care pot detecta modificari ale muschiului inimii. Acestea teste sunt folosite de obicei la diagnosticarea distrofiei musculare miotonice.
Verificarea functiei pulmonare poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea afectiunii.
In timpul acestui test, medicul introduce un ac in muschi pentru a masura activitatea electrica a acestuia. Rezultatele pot dezvalui eventualele semne de afectare musculara.
Indepartarea unei portiuni din muschi si examinarea acesteia la microscop poate prezenta semnele de distrofie musculara.
In prezent, nu exista o metoda de vindecare pentru distrofia musculara, desi cercetatorii cauta in mod activ o solutie salvatoare.
Scopul principal al tratamentului este de a tine sub control simptomele si de a imbunatati calitatea vietii. Tratamentele pot varia in functie de tipul de distrofie musculara si pot fi sub forma de:
Scopul principal al acestor terapii este de a intari muschii si de a mentine capacitatea de miscare.
Corticosteroizii, cum ar fi prednisolonul, pot intarzia progresia slabiciunii musculare, scoliozei si a cardiomiopatiei, pot imbunatati functia pulmonara si pot prelungi speranta de viata.
Pacientii cu distrofie musculara pot opta pentru dispozitive precum bastoane, cadre si scaune cu rotile pentru a-si imbunatati mobilitatea si pentru a preveni caderile.
Persoanele cu distrofie musculara pot avea nevoie de o interventie chirurgicala care sa amelioreze tensiunea musculara si care sa corecteze curbura coloanei vertebrale (scolioza).
Tratamentul precoce cu inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei si/sau cu beta-blocante poate incetini progresia cardiomiopatiei si poate preveni aparitia insuficientei cardiace. Stimulatoarele cardiace pot ajuta, de asemenea, la tratarea problemelor de ritm cardiac si a insuficientei cardiace.
Acest tip de terapie poate fi de ajutor pentru persoanele care au dificultati la inghitire.
Dispozitivele care sustin procesul de respiratie pot fi necesare in cazuri de insuficienta respiratorie.
Complicatiile care pot aparea in urma progresiei slabiciunii musculare sunt:
Referinte:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy
https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy
https://www.medicalnewstoday.com/articles/187618
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
Autor: Andrei Radu
DESCOPERA PRODUSE
CONTACT
CELE MAI NOI ARTICOLE
www. catena.ro - copyright 2024,
Toate drepturile rezervate
CATENA PHARMA SRL
Nr. Registrul Comerţului: J03/2710/2023
CUI: RO 3008793
Adresă sediu social: judetul Argeş, municipiul Piteşti, strada Banat nr.2
Distribuie pe WhatsApp
Distribuie pe Facebook