Displazie fibroasa: ce este, cauze, simptome si optiuni de tratament

Displazia fibroasa este o afectiune osoasa rara. Osul afectat de aceasta tulburare este inlocuit cu tesut conjunctiv anormal, ce are aspect cicatricial (fibros). Tesutul fibros slabeste oasele, acestea devenind anormal de fragile si predispuse la fracturi. In cazul copiilor, pe masura ce acestia cresc, osul afectat se poate deforma, de unde si denumirea de displazie. Fenomenul de displazie fibroasa poate afecta unul sau mai multe oase, prin urmare si gradul de severitate a tulburarii poate varia foarte mult de la un pacient la altul.

Cazurile de displazie fibroasa sunt in general diagnosticate la copii sau adulti tineri, dar formele mai usoare ale bolii pot ramane nediagnosticate pana la varsta adulta. In unele situatii, afectiunea poate sa nu necesite tratament, in functie de severitatea simptomelor, pot fi necesare anumite medicamente si proceduri chirurgicale.

Displazie fibroasa – generalitati

Primul caz de displazie fibroasa a fost descris in literatura medicala in 1938. Aceasta este o afectiune care determina dezvoltarea anormala a oaselor. Osul afectat se dilata, devenind fragil si deformandu-se treptat. Desi fenomenul de displazie fibroasa poate aparea in orice zona a scheletului, cel mai frecvent afectate sunt oasele craniului si ale fetei, osatura coapsei, tibiei, coastelor, bratului sau pelvisului. Aceasta tulburare rara este de obicei diagnosticata in copilarie sau la varsta adulta timpurie.

Specialistii au clasificat fenomenul de displazie fibroasa in functie de numarul oaselor pe care le afecteaza, existand astfel doua forme ale bolii:

1. displazie fibroasa monostotica, ce afecteaza doar un os;
2. displazie fibroasa poliostotica, ce afecteaza mai multe oase.

Despre displazie fibroasa putem spune ca este o tulburare benigna (necanceroasa), deci nu creste susceptibilitatea unei persoane de a dezvolta vreo forma de cancer. In unele cazuri, apar insa tulburari hormonale sau modificari ale culorii pielii.

Din fericire insa, afectiunea nu tinde sa se raspandeasca in corp. In general, osul sau oasele care incep sa prezinte tesut fibros sunt afectate de timpuriu si foarte rar incep sa fie afectate treptat si alte oase. Leziunile specifice de displazie fibroasa se pot extinde in timp, pe masura ce osul afectat creste. Din cauza suprafetelor fibroase, oasele afectate devin anormal de slabite, deformate si predispuse la fracturi. Poate surveni si durerea osoasa, care la unii pacienti poate fi severa.

Displazie fibroasa – cauze si factori de risc

Cauza de baza a fenomenului de displazie fibroasa nu este inca pe deplin inteleasa. Cercetatorii cred ca tulburarea este cauzata de mutatia unei gene numite GNAS1. Se pare ca gena afectata influenteaza modul in care anumite celule din organism (inclusiv celulele osoase) se dezvolta, se divid si apoi mor.

Aceasta mutatie genetica survine la scurt timp dupa fecundarea embrionului, deci foarte devreme in procesul sarcinii (fiind considerata o mutatie somatica) si, prin urmare, nu este mostenita si nici indivizii afectati nu vor transmite mutatia copiilor lor. Practic, pacientii au unele celule cu o copie normala a acestei gene si unele celule cu gena anormala, ceea ce creeaza un model de tip mozaic. Tocmai de deriva si variabilitatea simptomelor de displazie fibroasa.

Cercetatorii nu stiu de ce apar respectivele mutatii somatice, acestea parand sa se dezvolte aleatoriu. Prin urmare, rasa, sexul, expunerea la mediu sau locatia geografica nu constituie factori de risc.

Displazia fibroasa poate aparea insa de sine statatoare sau ca parte a unei tulburari mai ample, cum ar fi sindromul McCune-Albright (displazie fibroasa cu aspectul unor pete de culoarea cafelei cu lapte, insotita de disfunctii endocrine) sau sindromul Mazabraud (displazie fibroasa insotita de mixoame). Termenul sindrom Jaffe-Lichtenstein este uneori folosit ca sinonim pentru cazurile de displazie fibroasa monostotica sau pentru a desemna cazurile de displazie fibroasa poliostotica manifestata prin pete de culoarea cafelei cu lapte, dar fara disfunctie endocrina.

Displazie fibroasa – simptome

In unele cazuri de displazie fibroasa, pacientii nu prezinta simptome, boala fiind diagnosticata accidental, in timpul investigatiilor pentru alte probleme medicale.

Primul semn de displazie fibroasa consta insa in umflarea maxilarului si formarea unor spatii libere intre dinti, ceea ce poate cauza disconfort fi probleme de hranire. Daca oasele craniului sunt afectate, acestea se pot deforma, afectand si tesuturile de la suprafata.

Rareori, dezvoltarea anormala a osului poate afecta auzul, daca se ingusteaza canalul urechii, sau vederea, daca se comprima nervul optic. In cazul in care oasele lungi sunt cele afectate, acestea vor fi anormal de fragile si deci mai predispuse la fracturi. Din acest motiv, in timp membrele pot ajunge sa aiba lungimea inegala.

Formarea tesutului osos fibros fragil persista pe parcursul copilariei si adolescentei, pana cand se incheie procesul de crestere. Corpul incetineste apoi productia tesutului fibros, asa ca zonele afectate nu se „raspandesc” in alte parti ale corpului.

Alte semne si simptome de displazie fibroasa pot include:

• mers neobisnuit – de exemplu, mersul leganat;
• durere, cauzata de expansiunea osului sau de presiunea pe care osul care se dilata o exercita asupra vreunui nerv;
• dezvoltare osoasa neregulata;
• scolioza (curbarea laterala a coloanei vertebrale);
• tulburari hormonale;
• decolorarea pielii.

Displazie fibroasa – diagnostic

Pe langa istoricul medical complet si o examinare fizica, ortopedul poate recomanda urmatoarele investigatii:

• scanare osoasa – pentru a depista eventualele excrescente de la nivelul oaselor. In cadrul acestui test, o cantitate foarte mica de agent colorant radioactiv se injecteaza intravenos in corp;
• analize de laborator – cand leziunile de displazie fibroasa se extind activ, analizele de sange si urina pot indica niveluri crescute ale anumitor enzime si aminoacizi din organism;
• radiografie – prin care se obtin imagini ale tesuturilor interne, oaselor si organelor;
• biopsie – prin care se preleva probe de tesut pentru a fi apoi examinate la microscop. Procedura poate fi de ajutor in diagnosticul diferential, pentru a exclude prezenta vreunei forme de cancer sau a altui tip de celule anormale. Se poate efectua si pentru a indeparta tesutul fibros din osul afectat.
• alte investigatii imagistice – cum ar fi scanarea RMN sau CT, pentru a examina in detaliu oasele afectate.

Displazie fibroasa – tratament

Intrucat displazia fibroasa poate afecta diferite zone ale corpului, se recomanda tratamentul in centre de specialitate, unde pacientii pot fi monitorizati de o echipa multidisciplinara, formata in general din chirurgi cranio-faciali, neurochirurgi, chirurgi din sfera ORL, oftalmologi, audiologi, stomatologi si ortodonti. Prin urmare, desi cazurile de displazie fibroasa sunt incurabile, exista optiuni de tratament care pot contribui la gestionarea simptomelor.

De multe ori, leziunile de displazie fibroasa sunt asimptomatice, adica nu provoaca niciun simptom, asa ca monitorizarea si informarea pacientului despre riscurile pe care le implica aceasta afectiune pot fi suficiente pentru gestionarea tulburarii. In astfel de situatii, se recomanda deci repetarea radiografiilor la fiecare 6 luni, pentru a vedea daca leziunile osoase au evoluat cumva intre timp.

In cazul pacientilor cu simptome de displazie fibroasa, initial, semnele dezvoltarii osoase anormale vor fi tratate cu medicamente pentru intarirea oaselor, iar fracturile vor fi tratate cu gips.

Persoanele cu displazie fibroasa sunt tratate cu medicamente cunoscute sub numele de bifosfonati, cum ar fi pamidronatul sau alendronatul. Aceste medicamente reduc turnoverul osos prin inhibarea resorbtiei osoase. Calciul si vitamina D pot fi administrate impreuna cu aceste medicamente. Unii pacienti raspund favorabil la aceasta terapie, principalul beneficiu constand in reducerea durerilor osoase. Altii nu raspund la terapia cu bifosfonati sau incep sa prezinte o recidivare a simptomelor dupa ce initial observasera o ameliorare. Recidiva durerii osoase este mai frecventa la persoanele cu displazie fibroasa poliostotica. In astfel de cazuri, se poate utiliza cel mai puternic acid zoledronic bifosfonat intravenos, acesta fiind cel mai eficient in ameliorarea durerii osoase.

Interventia chirurgicala reprezinta deseori o optiune pentru tratamentul persoanelor care sufera de displazie fibroasa, desi majoritatea medicilor recomanda strategiile conservatoare, precum analigezicele si chiar kinetoterapia.

Interventia chirurgicala ar trebui efectuata numai pentru leziuni care provoaca anumite tipuri de dificultati. De exemplu, operatia poate fi efectuata cand boala a cauzat desfigurare sau deformari, pentru a corecta discrepanta lungimii membrelor, pentru a eradica leziunile simptomatice (de exemplu, pe cele care provoaca durere si/sau comprima un nerv), pentru a trata anumite complicatii, cum ar fi scolioza, sau pentru a preveni o fractura. Procedurile chirurgicale standard sunt eficiente la majoritatea adultilor cu displazie fibroasa monostotica.

Operatia de indepartare a tesutului fibros este dificila din cauza grosimii osului si nu intotdeauna ofera rezultatele scontate. Daca dezvoltarea anormala a oaselor faciale afecteaza de exemplu vederea, interventia chirurgicala poate fi efectuata de timpuriu, in copilarie.

Orice zona din care a fost indepartata o suprafata fibroasa mare trebuie inlocuita cu grefe osoase preluate din alta parte a corpului. In cazul afectarii craniene, interventia chirurgicala pentru remodelarea craniului se poate desfasura in mai multe etape. Pe masura ce oasele continua sa se dezvolte pe parcursul copilariei si adolescentei, poate fi necesara o interventie chirurgicala suplimentara pentru a face corectii minore asupra structurii osoase. De asemenea, poate fi nevoie de ingrijiri medicale pentru ameliorarea posibilelor deficiente de auz sau vedere.

Surse:

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/fibrous-dysplasia

https://rarediseases.org/rare-diseases/fibrous-dysplasia/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17902-fibrous-dysplasia