Ce este artrogripoza? Cauze si factori de risc asociati cu artrogripoza

Despre artrogripoza nu se poate spune ca este o boala in sine, ci un termen folosit pentru a denumi o serie de conditii patologice rare, caracterizate prin imobilitatea partiala sau totala a mai multor articulatii, insotita de o dezvoltare anormala a muschilor si de contractiile spasmodice ale acestora. De fapt, denumirea completa pentru astfel de conditii medicale este „artrogripoza congenitala multipla”, insa uzual se folosesc termeni mai simpli, precum „AMC”, „artrogripoza” sau „amioplazie”.

Pe parcursul acestui articol vom folosi denumirea de artrogripoza, pentru a va pune la curent cu caracteristicile acestei conditii medicale, modul de manifestare, posibilele cauze si optiunile de tratament.

Artrogripoza – caracteristici definitorii

Artrogripoza este o problema congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta inca de la nastere. Mai exact, bebelusii cu artrogripoza vin pe lume cu mai multe articulatii rigide, intepenite in flexie sau in extensie. In acest mod este evident ca miscarile sunt limitate, iar articulatiile respective nu pot fi folosite la capacitatea lor maxima. Faptul ca articulatiile afectate nu se pot intinde sau indoi complet afecteaza si dezvoltarea muschilor, care ajung sa se atrofieze pe fondul miscarii insuficiente.

Daca nu este tratata, artrogripoza genereaza dizabilitati majore prin faptul ca oasele si muschii nu se pot dezvolta normal, iar bebelusul va avea serioase dificultati in ce priveste mobilitatea, intrucat nu va putea folosi articulatiile afectate atunci cand va mai creste.

Este considerata o problema rara, dar fiind faptul ca doar unul din 3.000 de copii vine pe lume cu artrogripoza, iar din statistici reiese ca afecteaza in egala masura atat bebelusii de sex masculin, cat si pe cei de sex feminin. Totusi, o incidenta mai ridicata se inregistreaza in cazul copiilor de origine europeana, africana si asiatica.

Artrogripoza – simptomatologie

Artrogripoza se manifesta in mod diferit, de la caz la caz, iar simptomele sunt multiple si de obicei pot fi sesizate cu usurinta inca de la nastere. Exista si cazuri in care acestea apar putin mai tarziu, pe parcursul primei luni de viata, cand articulatiile afectate devin tot mai rigide. Asadar, rigiditatea articulara este simptomul caracteristic, aceasta fiind prezenta la cel putin doua articulatii, atat la nivelul membrelor superioare si inferioare, cat si al umerilor sau soldurilor. Articulatiile afectate de artrogripoza sunt intepenite, fie in pozitie flexata, fie intinse, ceea ce limiteaza miscarile si ingreuneaza folosirea membrelor respective.

Multi copii nascuti cu artrogripoza prezinta si palatoschizis, adica o despicatura a valului palatin, iar alte semne caracteristice mai pot fi oasele lungi, de forma atipica si foarte fragile, precum si o serie de anomalii la nivelul sistemului nervos central, care sunt usor de sesizat. De asemenea, in cazul bebelusilor de sex masculin nascuti cu artrogripoza testiculele intarzie sa coboare in scrot, cum ar fi normal.

Pe fondul rigiditatii articulatiilor, muschii atasati slabesc si se atrofiaza, generand de multe ori spasme si ingreunand si mai mult mobilitatea. Tot din cauza rigiditatii articulare si a miscarilor limitate pot aparea deformari la nivelul coloanei si al membrelor, pentru ca aceste structuri se dezvolta anormal.

Nu in ultimul rand, pielea din zona articulatiilor afectate poate avea o culoare si o textura diferita.  

Artrogripoza – cauze si factori de risc

Inca nu pot fi stabilite cu exactitate cauzele care determina artrogripoza, insa cercetarile in aceasta privinta au dus la identificarea a peste 300 de afectiuni ce pot provoca rigiditate articulara. Aceste afectiuni acopera un spectru larg, de la diverse probleme la nivelul articulatiilor si pana la boli care afecteaza sistemul muscular sau sistemul nervos. Pe langa aceste afectiuni, alti factori de risc care pot deveni foarte usor si cauze pentru artrogripoza sunt urmatorii:

• Limitarea miscarii in viata intrauterina

Formarea articulatiilor fatului incepe in saptamanile 5-6 de sarcina, perioada in care miscarea este esentiala pentru dezvoltarea normala a acestor structuri. Daca fatul nu se misca suficient, in zona articulatiilor se formeaza tesut conjunctiv in exces. Evident ca acest tesut conjunctiv va impiedica dezvoltarea normala a articulatiilor, care devin rigide inca 1-dinainte ca bebelusul sa vina pe lume.

Limitarea miscarilor fatului poate fi determinata de spatiul insuficient din uter sau/si de o cantitate insuficienta de lichid amniotic, in ambele cazuri fiind vorba de doi factori de risc importanti care determina artrogripoza.

• Infectiile din perioada sarcinii

Un alt factor de risc si totodata o posibila cauza pentru artrogripoza il reprezinta si infectiile virale aparute in timpul sarcinii, care pot afecta dezvoltarea normala a fatului, inclusiv articulatiile care sunt in formare.

• Incapacitatea dezvoltarii normale

Exista multe cauze care pot determina aceasta incapacitate, ceea ce duce la o dezvoltare anormala sau insuficienta a sistemului muscular, sistemului osos sau sistemului nervos central. Apar astfel disfunctii majore inca din viata intrauterina, care pot avea impact si asupra articulatiilor, ducand la artrogripoza.

• Cauze de natura genetica

Artrogripoza nu este considerata o boala genetica, insa in aproximativ 30% din cazuri exista si o componenta de aceasta natura implicata in aparitia bolii. Au fost identificate 5 tipuri de tulburari genetice care pot fi asociate cu artrogripoza, insa cazurile determinate strict de un factor genetic sunt foarte rare.

Artrogripoza – diagnosticare

Anomaliile specifice artrogripozei pot fi de multe ori detectate inca din timpul sarcinii, prin intermediul ecografiei prenatale, iar acesta este un motiv in plus pentru care o astfel de investigatie trebuie facuta cu regularitate. In cazul in care se constata astfel de anomalii, pot fi necesare investigatii suplimentare, in functie de rezultatul carora se poate interveni pentru reducerea riscului unor malformatii mai grave.

Exista insa si numeroase cazuri in care artrogripoza nu este depistata in perioada sarcinii, iar diagnosticarea se face la scurt timp dupa nastere. Pentru aceasta este necesara examinarea fizica a nou-nascutului, eventual si o investigatie imagistica pentru confirmarea diagnosticului. Semnele caracteristice pot fi mai mult sau mai putin evidente, insa nu pot trece neobservate in urma examinarii medicale.

Diagnosticul de artrogripoza se stabileste daca exista cel putin doua articulatii afectate in cel putin doua zone diferite ale corpului. De asemenea, mai pot fi necesare o serie de alte investigatii pentru stabilirea cauzelor si totodata a metodelor de tratament.

Artrogripoza – tratament

La momentul actual nu a fost inca descoperita o metoda de tratament care ca vindece in totalitate artrogripoza, optiunile terapeutice existente avand doar scopul de a imbunatati mobilitatea articulatiilor blocate si de a preveni afectarea mai severa a muschilor. Tratamentul este individualizat, dat fiind faptul ca artrogripoza se manifesta in mod diferit, iar fiecare caz in parte are specificul sau.

Pentru inceput, manipularea cu blandete a incheieturilor bebelusului si exercitiile usoare de intindere si flexare a acestora pot da rezultate bune, fiind insa recomandate si sedinte de kinetoterapie, in cadrul carora manevrele respective sunt realizate de specialisti. Imobilizarea articulatiilor flexate cu ajutorul unor atele detasabile sau cu aparat ghipsat ajuta, de asemenea, la intinderea acestora si la imbunatatirea mobilitatii.

Pe masura ce copiii cresc, o alta metoda eficienta de tratament poate fi terapia ocupationala, in cadrul careia acestia desfasoara diferite activitati care ii ajuta sa isi dezvolte capacitatile motrice si totodata sa se adapteze limitarilor impuse de boala, astfel incat sa invete sa se descurce singuri in orice situatie.

De asemenea, se pot folosi si diferite dispozitive ortopedice pentru sustinere si corectarea posturii, in cazul in care boala a afectat semnificativ oasele si muschii.   

In anumite situatii, artrogripoza poate fi tratata si chirurgical, fiind necesare una sau mai multe interventii pentru corectarea anomaliilor si redarea mobilitatii articulare.

Nu in ultimul rand, terapiile alternative precum masajul, gimnastica acvatica, echitatia, dar si miscarea, la modul general, contribuie la imbunatatirea mobilitatii si ii ajuta pe copii sa se adapteze si sa invete sa se descurce singuri. 

Miscarea joaca un rol important in managementul bolii pentru ca, in ciuda limitarilor date de rigiditatea articulatiilor, muschii trebuie sa fie pusi sa lucreze pentru a evita atrofierea, ceea ce ar afecta si mai mult mobilitatea.  

Chiar daca metodele de tratament enumerate mai sus dau rezultate favorabile, vor exista in continuarea anumite limitari in ce priveste mobilitatea si folosirea articulatiilor afectate. Un aspect pozitiv il constituie faptul ca artrogripoza nu este o afectiune progresiva, asa ca anomaliile prezente la nastere nu se vor agrava pe parcursul vietii. Astfel, copiii invata mai usor sa se adapteze acestor limitari si sa se descurce fara ajutor in diferite situatii, multi dintre ei avand chiar o viata normala.