Catena
Ultima actualizare: 11 decembrie 2023
Boala Huntington este o boala rara, transmisa genetic, care provoaca degenerarea progresiva a celulelor nervoase din creier. Boala Huntington are un impact major asupra abilitatilor functionale ale unei persoane si de obicei are ca rezultat probleme de miscare, gandire (cognitive) si mentale.
Semnele si simptomele bolii Huntington se pot dezvolta in orice moment, insa in cele mai multe cazuri apar pentru prima data intre varsta de 30 sau 50 de ani. Daca se dezvolta inainte de 20 de ani, afectiunea poarta denumirea de boala Huntington juvenila. Atunci cand maladia se dezvolta devreme, simptomele pot fi oarecum diferite si boala poate progresa mai repede.
Boala Huntington este mult mai frecventa la persoanele cu origini europene, afectand aproximativ trei pana la sapte din fiecare 100.000 de persoane de provenienta europeana.
Manifestarile bolii Huntington pot fi gestionate cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, tratamentele nu pot preveni declinul fizic, mental si comportamental asociat cu aceasta afectiune.
Boala Huntington este o tulburare ereditara rara si incurabila care afecteaza celulele creierului. Maladia provoaca semne timpurii precum probleme de coordonare si pierderi de memorie. In etapele ulterioare, oamenii pot avea nevoie de ingrijire cu norma intreaga.
Boala Huntington este o afectiune neurologica mostenita care apare atunci cand o mutatie genetica determina acumularea de proteine toxice in diferite parti ale creierului.
Boala Huntington, cunoscuta si sub numele de coreea Huntington, provoaca semne si simptome care pot afecta miscarea, comportamentul si cognitia.
Boala Huntington este cauzata de o mutatie genetica pe cromozomul 4p al huntingtinei (HTT). Aceasta mutatie genetica este cauzata de productia excesiva – sau repetarea excesiva a secventei trinucleotide – de citozina, adenina si guanina (CAG). Acestea sunt trei componente ale ADN-ului.
In mod normal, CAG se repeta de 36 de ori sau mai putin. In schimb, la persoanele cu boala Huntington, CAG se repeta de 36 de ori sau mai mult.
Aceasta schimbare are ca rezultat o forma mai lunga a proteinei HTT, care este apoi impartita in celule mici daunatoare care s-ar putea lega impreuna. Pe masura ce proteina toxica se acumuleaza in creier, incepe sa deterioreze anumite celule ale creierului. Acest lucru provoaca simptome.
In cazul in care CAG se repeta de 36-39 de ori, o persoana poate dezvolta sau nu boala Huntington. Daca se repeta de 40 de ori sau mai mult, o persoana va dezvolta aproape sigur afectiunea.
Boala Huntington este o tulburare autosomal dominanta. Mai exact, o persoana poate dezvolta afectiunea daca mosteneste o copie a genei mutante de la oricare dintre parinti.
O persoana cu aceasta mutatie genetica are o copie tipica a genei si o copie mutanta. Orice descendent va mosteni fie copia tipica, fie cea mutanta. Un copil care mosteneste copia tipica nu va dezvolta boala Huntington, in timp ce un copil care mosteneste copia cu mutatie va avea aceasta tulburare.
Fiecare copil are un risc de 50% de a mosteni mutatia genetica. Daca mostenesc gena cu mutatie, copiii lor vor avea, de asemenea, un risc de 50% sa o mosteneasca.
O persoana care nu mosteneste mutatia genetica nu va dezvolta boala si nu o va transmite copiilor sai.
Boala Huntington provoaca o varietate de semne si simptome fizice, comportamentale si cognitive care apar de obicei la persoanele cu varsta cuprinsa intre 30 si 50 de ani.
Cu toate acestea, 5-10% dintre persoanele cu boala Huntington dezvolta simptome inainte de varsta de 20 de ani. Aceasta se numeste boala Huntington juvenila si poate progresa mai repede.
Aproximativ 4-11% dintre pacienti dezvolta afectiunea dupa varsta de 60 de ani.
Tipul, frecventa si severitatea manifestarilor bolii Huntington pot varia, de asemenea, de la o persoana la alta. De exemplu, unii pacienti se pot confrunta in prima faza cu depresie si apoi cu modificari ale capacitatilor motorii, in timp ce altii pot prezenta semne fizice.
Boala Huntington poate cauza semne care afecteaza mersul unei persoane, provocand miscari voluntare si involuntare. Afectiunea se poate manifesta, de asemenea, prin:
Coreea este cel mai frecvent simptom involuntar al bolii Huntington la adulti. Coreea se manifesta prin miscari incontrolabile, cum ar fi spasme, smucituri si zvacniri, care pot afecta orice zona a corpului. Boala Huntington poate provoca si alte semne involuntare, cum ar fi:
In timp, miscarile incontrolabile devin mai frecvente si de obicei mai intense. In cele din urma, acestea pot deveni mai lente pe masura ce muschii devin mai rigizi.
Aproximativ 40% dintre persoanele cu boala Huntington dezvolta depresie la un moment dat. De asemenea, pot aparea si alte afectiuni de sanatate mintala, printre care:
Alte simptome comportamentale ale afectiunii sunt:
Boala Huntington poate provoca modificari la nivelul creierului care ar putea afecta functiile emotionale si cognitive ale unei persoane, cum ar fi:
Manifestarile cognitive se agraveaza de obicei in timp si pot duce in cele din urma la dementa. In aceste conditii, persoana afectata poate avea nevoie de ingrijire permanenta.
Potrivit statisticilor, riscul de suicid la persoanele cu boala Huntington este de pana la 10 ori mai mare decat media nationala.
Istoricul familial joaca un rol major in diagnosticarea bolii Huntington. Exista insa o varietate de teste clinice si de laborator care pot fi efectuate pentru a ajuta la detectarea problemei.
Un neurolog va efectua anumite teste pentru a verifica:
Persoanele care au suferit convulsii pot fi supuse unei electroencefalograme (EEG). Acest test masoara activitatea electrica a creierului.
Testele de imagistica cerebrala pot fi, de asemenea, utilizate pentru a detecta modificarile fizice din creier.
Rezonanta magnetica (RMN) este un test imagistic care utilizeaza campuri magnetice pentru a inregistra imagini ale creierului cu un nivel ridicat de detalii.
De asemenea, tomografia computerizata (CT) este un test care produce o imagine in sectiune transversala a creierului.
Medicul poate solicita, de asemenea, o evaluare psihiatrica. Aceasta evaluare are rolul de a verifica abilitatile de adaptare, starea emotionala si tiparele comportamentale. Psihiatrul va incerca sa afle, de asemenea, daca pacientul prezinta semne de probleme de gandire.
Daca o persoana prezinta mai multe manifestari asociate cu boala Huntington, medicul ii poate recomanda testarea genetica. Testul genetic poate diagnostica definitiv aceasta afectiune.
Oamenii pot efectua, de asemenea, teste genetice pentru a decide daca doresc sa aiba sau nu copii. Unii oameni cu boala Huntington nu vor sa riste sa transmita mutatia genetica generatiei urmatoare.
Medicamentele pot ameliora unele dintre manifestarile fizice si mentale. Tipurile si dozele de medicamente necesare se vor schimba pe masura ce starea avanseaza.
Potrivit specialistilor, miscarile involuntare pot fi tratate cu tetrabenazina si medicamente antipsihotice. Rigiditatea musculara si contractiile musculare involuntare pot fi tratate cu diazepam, in timp ce depresia si alte simptome mentale pot fi tratate cu antidepresive.
Fizioterapia poate ajuta la imbunatatirea coordonarii, echilibrului si a flexibilitatii. Fizioterapia are rolul de a imbunatati mobilitatea si de a preveni caderile.
Terapia ocupationala poate fi utilizata pentru a evalua activitatile zilnice si pentru a le recomanda pacientilor dispozitive care sa-i ajute:
Terapia logopedica ii poate ajuta pe pacienti sa se exprime clar. Logopedii ii pot ajuta, de asemenea, sa-si amelioreze problemele de inghitire si hranire.
Psihoterapia poate contribui la imbunatatirea problemelor emotionale si mentale. De asemenea, ii poate ajuta sa dezvolte abilitati de adaptare.
Referinte:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14369-huntingtons-disease
Autor: Andrei Radu
DESCOPERA PRODUSE
CONTACT
CELE MAI NOI ARTICOLE
www. catena.ro - copyright 2024,
Toate drepturile rezervate
CATENA PHARMA SRL
Nr. Registrul Comerţului: J03/2710/2023
CUI: RO 3008793
Adresă sediu social: judetul Argeş, municipiul Piteşti, strada Banat nr.2
Distribuie pe WhatsApp
Distribuie pe Facebook