Artrogripoza – ce este, cum se manifesta si ce optiuni de tratament exista

Artrogripoza este un termen medical folosit pentru a descrie mai multe afectiuni rare, prezente inca de la nastere (congenitale), caracterizate prin „intepenirea” mai multor articulatii. In forme severe, aceasta afecteaza semnificativ mobilitatea si functionalitatea unui nou-nascut, asociata cu deformarea anormala a muschilor din proximitatea articulatiei. Termenul complet, si anume „artrogripoza multipla congenitala” (AMC) este utilizat pentru a descrie acele cazuri in care se observa afectarea a doua sau mai multe articulatii. Afectiunea poate fi diagnosticata in utero ca parte a investigatiilor ecografice. Totusi, in mod obisnuit, aceasta este diagnosticata la nastere.

Artrogripoza se dezvolta inca din perioada intrauterina si se crede ca ar fi rezultatul unei lipse de mobilitate din partea fatului (akinezie fetala). La randul ei, akinezia fetala poate fi provocata de mai multi factori despre care vom discuta in cele ce urmeaza. Miscarile fatului sunt esentiale pentru dezvoltarea normala a muschilor si articulatiilor – cand acestea sunt limitate, insa, se ajunge la rigiditate si contracturi articulare. Studiile arata ca atunci cand fatul nu se misca in mod corespunzator in utero, articulatiile devin rigide si muschii se dezvolta insuficient, pentru ca in cele din urma sa se ajunga la fibrozare si, astfel, la „intepenirea” patologica a articulatiilor.

Artrogripoza – cauze si factori de risc

Cauzele care duc la artrogripoza sunt multifactoriale si complexe, deseori fiind vorba despre o combinatie intre factorii genetici, de mediu si cei mecanici. Cauzele principale pot fi impartite in mai multe categorii, dupa cum urmeaza:

• Anomalii genetice

Exista mai multe forme de artrogripoza care au fost asociate cu anumite mutatii genetice. Spre exemplu, mutatiile in genele TPM2 si MYBPC1 afecteaza functia musculara si articulatiile, in special la nivel structural. Anumite sindroame genetice, cum ar fi sindromul Freeman-Sheldon si sindromul Escobar (sindromul de pterigion multiplu autozomal dominant) se prezinta, printre altele, si cu artrogripoza. Totusi, artrogripoza nu este considerata o boala ereditara.

• Anomalii neurologice

Un alt factor care poate contribui la artrogripoza il reprezinta lipsa de stimulare neuromusculara a muschilor si articulatiilor in timpul vietii intrauterine. Afectarea functiei nervoase ar putea fi cauzata de anomalii ale maduvei spinarii, neuropatii periferice, sau afectiuni precum amiotrofia spinala, in care neuronii motori sunt deteriorati, ceea ce limiteaza miscarile fetale. Astfel, se va ajunge la artrogripoza din cauza akineziei fetale.

• Anomalii musculare

Anumite anomalii musculare congenitale, cum ar fi distrofia musculara, miopatiile sau miozita intrauterina, afecteaza dezvoltarea si functionarea muschilor. In aceste cazuri, muschii sunt pur si simplu incapabili sa genereze miscarile necesare in timpul vietii intrauterine, ceea ce duce la contracturile articulare tipice in caz de artrogripoza.

• Factori mecanici si de mediu

Anumiti factori de mediu, inclusiv conditiile care restrictioneaza miscarea fatului, cum ar fi si cantitatea redusa de lichid amniotic (oligohidraminos), deformarile uterine, pozitiile anormale ale fatului, cresc riscul ca acesta sa dezvolte artrogripoza. Expunerea mamei la factorii asa-zisi teratogeni, cum ar fi alcoolul, fumatul, drogurile, ar putea creste riscul ca fatul sa dezvolte acest tip de afectiune.

• Infectiile materne

Infectiile intrauterine, precum infectia cu virusul Zika, pot contribui la aparitia artrogripozei si altor complicatii. Diferite afectiuni autoimune materne pot afecta implicit si dezvoltarea fatului si pot contribui la limitarea miscarilor fetale, influentand negativ dezvoltarea articulatiilor si a muschilor acestuia.

Incidenta artrogripozei este relativ rara, spre deosebire de alte malformatii osoase si musculare congenitale, considerandu-se ca aproximativ 1-3 sugari din 10.000 dezvolta aceasta afectiune. Nou-nascutul se va prezenta cu contractia in flexie si/sau extensie a membrelor, de obicei cele superioare si/sau inferioare, ceea ce diminueaza semnificativ amplitudinea miscarilor, precum si capacitatea de a flexa sau extinde membrele afectate. Piciorul stramb congenital, de exemplu, este cea mai frecventa forma de contractura unica. Apare la aproximativ 1 din 500 nou-nascuti.

Artrogripoza – simptome si manifestari

Artrogripoza se prezinta cu simptome specifice, ale caror severitate variaza de obicei in functie de gradul de extindere a afectiunii si specificul contracturilor (numarul articulatiilor afectate si localizarea acestora). In general persoanele cu artrogripoza au articulatii rigide si un grad foarte redus, uneori chiar absent, de miscare.

• Contracturi articulare multiple

Contracturile sunt caracteristice in artrogripoza si sunt prezente la nivelul articulatiilor mari de obicei, cum ar fi articulatiile genunchilor, soldului, coatelor si incheieturilor mainii. Intepenirea articulara limiteaza gama de miscari si contribuie la rigiditate si deformari musculare. La nou-nascuti, de obicei genunchii sau coatele sunt blocate intr-o pozitie fixa, coloana este curbata in mod vizibil, pot prezenta luxatie congenitala de sold. In momentul nasterii, se poate observa si faptul ca umerii nou-nascutilor cu artrogripoza par rasuciti anormal spre interior.

• Deformari ale membrelor si scheletului

Din cauza contracturilor si dezvoltarii musculare afectate, membrele pot avea o forma anormala sau pot fi mai scurte decat membrele normale. La unii copii, coloana vertebrala prezinta curburi de tipul scoliozei sau alte deformari structurale asociate cu artrogripoza.

• Atrofie musculara

Muschii persoanelor cu artrogripoza sunt adesea subdezvoltati sau atrofiati, din cauza lipsei de stimulare neuromusculara. Drept urmare, forta musculara este redusa, ceea ce va afecta implicit mobilitatea si functionalitatea persoanei respective.

Artrogripoza este in sine o afectiune vizibila. Totusi, aceasta poate avea repercursiuni si asupra altor sisteme. In cazuri severe, afecteaza si musculatura respiratorie, ceea ce poate duce asadar la probleme respiratorii, mai ales in timpul efortului. De asemenea, au fost raportate cazuri de insuficienta cardiaca, din cauza afectarii musculare. Intelectul si dezvoltarea cognitiva nu sunt afectate direct de artrogripoza, iar majoritatea persoanelor au o dezvoltare cognitiva obisnuita. Totusi, dificultatile fizice pot influenta dezvoltarea psihosociala si integrarea in colectivitati.

Artrogripoza – optiuni de tratament

Nu exista vreun tratament curativ pentru artrogripoza, managementul afectiunii axandu-se mai ales pe ameliorarea simptomelor, imbunatatirea functionalitatii si mobilitatii persoanei in cauza si prevenirea eventualelor complicatii. Optiunile de tratament si gestionare a afectiunii ridica necesitatea unei abordari multidisciplinare – medici ortopezi, kinetoterapeuti, fizioterapeuti si, la modul ideal, chiar psihologi si alti specialisti din domeniul medical.

Fizioterapia si kinetoterapia

Terapia fizica este esentiala in caz de artrogripoza, pentru a mentine si imbunatati mobilitatea articulara si forta musculara. Exercitiile fizice sunt adaptate nevoilor fiecarei persoane, tinandu-se cont de varsta si capacitatile acesteia, si vizeaza cresterea amplitudinii de miscare la nivelul articulatiei afectate. In plus, kinetoterapia ajuta la prevenirea contracturilor si la ameliorarea si imbunatatirea posturii. Cu cat sedintele de kinetoterapie sunt initiate mai devreme, cu atat vor avea un efect mult mai benefic si mai rapid. Tratamentul continuu este absolut esential pentru a se obtine rezultate optime si de lunga durata si pentru a gestiona cat mai eficient artrogripoza.

Orteze si dispozitive ortopedice

Ortezele si dispozitivele ortopedice, cum ar fi atelele si corsetele, pot fi utilizate pentru a sustine articulatiile afectate si pentru a preveni deformarile suplimentare – artrogripoza nu este o boala progresiva, ceea ce inseamna ca de-a lungul vietii nu vor fi afectate si alte articulatii. Totusi, in cazul in care nu se apeleaza la metode eficient de management, articulatia afectata initial poate fi si mai puternic afectata odata cu inaintarea in varsta. De obicei, aceste dispozitive ortopedice sunt personalizate pentru a raspunde nevoilor specifice ale fiecarei persoane si ajuta foarte mult la imbunatatirea mobilitatii functionale, redusa semnificativ in caz de artrogripoza.

Interventii chirurgicale

In unele cazuri, interventiile chirurgicale reprezinta o alternativa pentru persoanele care sufera de artrogripoza. Procedurile chirurgicale includ eliberarea contracturilor, alungirea tendoanelor sau stabilizarea articulatiilor, pentru a ameliora simptomele si pentru a imbunatati mobilitatea. Artrodeza, spre exemplu, este o procedura care implica fuzionarea articulatiilor, cu stabilizarea ulterioara a zonei afectate. Este o optiune in care articulatia este afectata atat de sever incat nu poate fi, sub nicio forma, mobilizata. Totusi, interventiile chirurgicale implica o recuperare mai lunga si, de asemenea, implica riscuri si posibile complicatii.

Terapia ocupationala

Mai mult decat a fi o alternativa directa de tratament, terapia ocupationala isi propune, de fapt, sa ii ajute pe copii sa invete abilitati si alternative eficiente de autoingrijire prin care sa isi poata adapta activitatile zilnice la afectiunea cu care se confrunta. Terapia ocupationala le ofera celor mici posibilitatea de a-si mentine independenta si functionala. De asemenea, include instruirea pentru utilizarea dispozitivelor de adaptare (orteze si altele) si dezvoltarea unor tehnici eficiente pentru a gestiona diferite activitati din viata de zi cu zi.

Surse:

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1769721214000615?via%3Dihub

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/arthrogryposis

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/arthrogryposis

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23190-arthrogryposis

https://emedicine.medscape.com/article/941917-overview?form=fpf

https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-musculoskeletal-abnormalities/arthrogryposis-multiplex-congenita