Anemie falciforma (siclemie) - cauze, simptome, diagnostic si tratament

Termenii de anemie falciforma si siclemie au aceeasi semnificatie si se refera la o boala rara a sangelui, mostenita ereditar. Cele mai multe cazuri de siclemie se inregistreaza in randul populatiilor din zonele tropicale si subtropicale si se presupune ca este o forma de adaptare a organismului pentru a creste rezistenta in fata virusului malariei. Este stiut faptul ca malaria are o incidenta ridicata in aceste regiuni iar in aceste conditii persoanele cu siclemie sunt mai avantajate intrucat mutatiile genetice la nivelul sangelui cresc toleranta organismului la aceasta boala.

Astfel, cei care sufera de anemie falciforma fac forme mai usoare de malarie si au un risc de mortalitate mai redus din cauza acestei boli. Pe de alta parte, studiile au stabilit ca anemia falciforma scade speranta de viata, iar pacientii cu siclemie supravietuiesc pana in jurul varstei de 60 de ani.

In afara de anemie falciforma sau siclemie afectiunea despre care vom vorbi in continuare se mai numeste si drepanocitoza sau anemie cu celule in secera.

Siclemie – caracteristici generale

Denumirea de siclemie face referire la forma specifica a globulelor rosii, care in cazul pacientilor cu aceasta afectiune sunt curbate, fiind asemanatoare cu o secera. In limba engleza aceasta se numeste „sickle”. Despre aceste globule cu o forma anormala se mai spune ca sunt falciforme, ceea ce explica si cealalta denumire intens folosita, de anemie falciforma.

In mod normal, globule rosii din sange au o forma rotunda usor ovoidala si sunt flexibile, ceea ce le permite sa se deplaseze usor chiar si prin vasele sanguine foarte inguste si sa ajunga la fiecare celula pentru a-i furniza oxigenul necesar producerii de energie. In cazul pacientilor cu siclemie, multe din globulele rosii au acea forma anormala de secera si totodata sunt rigide si lipicioase, toate aceste caracteristici impiedicandu-le deplasarea facila prin vasele de sange. Mai mult de atat, globulele falciforme ingreuneaza circulatia sangelui pentru ca se lipesc de peretii vaselor sanguine sau se blocheaza in capilare din cauza formei anormale iar  astfel organele  si tesuturile ajung sa primeasca tot mai putin oxigen, ceea ce le afecteaza functionarea normala.

Globulele cu forma anormala au o durata de viata mai scurta, de 10-12 zile, in comparatie cu cele normale care traiesc in medie 120 de zile. Organismul trebuie produca astfel mai rapid globule rosii iar pentru ca nu poate face fata acestui ritm apare anemia – afectiune caracterizata de scaderea numarului de globule rosii din sange. Acesta este un alt motiv pentru care siclemia se mai numeste anemie falciforma.    

Siclemie - cauze

Siclemia este o boala transmisa ereditar si se datoreaza unor mutatii genetice care modifica structura hemoglobinei. Pentru cine nu stie, hemoglobina este o proteina esentiala din structura globulelor rosii, prin intermediul careia oxigenul este transportat de fluxul sanguin de la plamani catre fiecare celula din organism. In viata intrauterina organismul fatului produce hemoglobina de tip F (Hb F) iar dupa nastere, aceasta dispare treptat fiind inlocuita de hemoglobina A (Hb A). Acestea sunt singurele tipuri normale de hemoglobina, insa in cazul pacientilor cu anemie falciforma sunt prezente in organism si alte tipuri modificate din cauza mutatiilor genetice.

In functie de tipurile anormale de hemoglobina exista mai multe forme de siclemie, cea mai frecventa fiind cea cu hemoglobina SS. Aceasta apare cand pacientul primeste de la ambii parinti gene specifice hemoglobinei anormale de tip S, dezvoltand astfel siclemie Hb SS, care este totodata si forma cea mai severa.

Alte tipuri anormale de hemoglobina sunt Hb B si Hb C, iar in urma mostenirii genelor specifice de la unul sau ambii parinti  mai putem vorbi de siclemie Hb SC, Hb SB+ si Hb SB0. De asemenea, exista si forme rare de siclemie Hb SD, Hb SE si Hb SO datorate unor mutatii mai putin intalnite insa cu simptome mai usoare.

Asadar, toate formele de siclemie se datoreaza unor mutatii genetice mostenite ereditar, care schimba structura normala a hemoglobinei, ducand astfel la modificarea formei  globulelor rosii din care aceasta proteina face parte. Mai trebuie spus ca in multe cazuri doar unul dintre parinti este purtator al genei Hb S iar in astfel de cazuri caz copilul mosteneste aceasta gena de la el, iar de la celalalt parinte primeste gena sanatoasa Hb A. Hemoglobina sa va fi de tip Hb AS, insa in acest caz nu se poate vorbi de siclemie, ci doar de o trasatura falciforma a globulelor rosii. Organismul produce in proportie de cel putin 60% Hb A si in proportie de doar 20% - 40% Hb S, fara a genera astfel probleme de sanatate dar existand riscul transmiterii genei Hb S la copii.

Siclemie – simptome specifice

Persoanele cu siclemie vin pe lume cu aceasta afectiune, astfel ca simptomele incep sa se manifeste inca de la varste fragede. In general, debutul simptomelor are loc in perioadadevtrsta 4-6 luni, dar acestea pot aparea si mai tarziu, insa majoritatea cazurilor de siclemie incep sa se manifeste la varsta copilariei. Simptomele sunt cauzate de reducerea numarului de gobule rosii precum si de obstructionarea sau chiar infundarea vaselor mici de sange de catre globulele falciforme. Acestea se manifesta in mod diferit de la caz la caz, in functie de modul in care fiecare organism reactioneaza si mai ales de organele care nu mai primesc suficient oxigen din cauza obstructiei vaselor sanguine.

Simptomele comune sunt similare cu cele ale anemiei feriprive cauzate de lipsa de fier, dat fiind faptul ca siclemia este la randul sau o forma de anemie, caracterizata de reducerea numarului de globule rosii.

Astfel, principalele manifestari asociate cu siclemia sunt:

• Stari de oboseala si slabiciune pe fondul lipsei de energie, care nu se produce fara suficient oxigen;
• Piele palida din cauza nivelului scazut de globule rosii;
• Dificultati respiratorii cauzate de problemele in alimentarea cu oxigen a celulelor;
• Scaderea tensiunii arteriale, care genereaza la randul sau stari de ameteala si chiar lesin;
• Maini si picioare reci, din cauza ca obturarea vaselor capilare de catre globulele falciforma afecteaza circulatia periferica;
• Dureri de cap explicabile tot prin cantitatea insuficienta de oxigen care ajunge la creier.

In functie de zonele in care este blocat fluxul sanguin, pacientii cu siclemie mai pot simti dureri intense in regiunile afectate, cu precadere la nivelul pieptului, abdomenului si al articulatiilor. Scade si imunitatea, motiv pentru care infectiile si inflamatiile sunt mai frecvente in randul pacientilor cu anemie falciforma, iar oxigenarea insuficienta poate provoca diferite probleme functionale la nivelul organelor, cu manifestari specifice. Mai trebuie precizat ca in cazul copiilor cu siclemie pubertatea este deseori intarziata.

Lipsa de oxigen si infundarea vaselor sanguine pot duce si la complicatii grave precum accident vascular cerebral, hipertensiune pulmonara, tulburari de vedere si chiar orbire, ulceratii care se vindeca greu. De asemenea, in cazul femeilor cu siclemie exista un risc mai crescut de complicatii in timpul sarcinii.

Siclemie – metode de diagnostic

Diagnosticul de siclemie poate fi stabilit inca din viata intrauterina printr-o analiza a lichidului amniotic. Acest test este recomandat in perioada sarcinii, mai ales daca unul sau ambii parinti sufera de siclemie sau au globule cu trasaturi falciforme, existand astfel un risc crescut de transmitere a bolii la copil.

Si dupa nastere diagnosticul este usor de stabilit pe baza analizelor de sange. Tabloul simptomatic si examenul clinic ofera indicii suficiente pentru ca medicul sa poata intui ca este vorba de o anemie, iar din istoricul medical si familial poate deduce ca aceasta este falciforma. Totusi, pentru ca un diagnostic nu se poate stabili pe baza de intuitii si deductii oricat de bine intemeiate ar fi, este nevoie de o confirmare prin investigatii suplimentare. Acestea constau in analiza sangelui, iar testele de laborator pot releva cu acuratete forma falciforma a globulelor rosii, numarul acestora precum si nivelul de hemoglobina, care sunt indicii suficiente pentru stabilirea diagnosticului de siclemie.

Totodata, mai pot fi necesare investigatii suplimentare specifice fiecarui caz, pentru a se stabili in ce masura boala a afectat alte organe.

Siclemie - optiuni terapeutice

Tratamentul anemiei falciforme se axeaza in principal pe ameliorarea simptomelor si reducerea riscului de aparitie a complicatiilor datorare oxigenarii insuficiente si infundarii vaselor capilare. In primul rand, este recomandata efectuarea schemei complete de vaccinare in cazul copiilor cu siclemie, pentru a-i proteja de bolile pe care le pot contracta mai usor si care se pot manifesta mai sever in cazul lor.

Exista o serie de medicamente cu administrare orala sau intravenoasa care pot tine sub control simptomele siclemieiei si care se prescriu in functie de manifestarile specifice. Acestea scad frecventa crizelor dureroase, imbunatatesc fluxul sanguin si stimuleaza productia de globule rosii pentru a preveni anemia. De asemenea, impotriva durerilor si inflamatiilor se administreaza analgezice sau antiinflamatoare iar pentru prevenirea infectiilor medicul mai poate prescrie unele antibiotice.

In ceea ce priveste tratamentul interventional, acesta consta in special in transfuzii sanguine, proceduri prin care pacientului i se administreaza intravenos doze de sange recoltate de la donatori sanatosi, crescandu-le astfel numarul de globule rosii normale din organism. Exista insa anumite riscuri asociate cu aceasta procedura, astfel ca nu se apeleaza la transfuzie decat atunci cand este neaparat necesar.

In cazurile grave exista si varianta transplantului de celule stem ce presupune inlocuirea maduvei osoase a pacientului - cea care produce globule falciforme – cu maduva prelevata de la un donator compatibil sanatos, care ar trebui sa inceapa sa produca globule normale. Este singura procedura prin care siclemia poate fi vindecata, insa presupune numeroase riscuri si complicatii postoperatorii, fara a exista nici certitudinea ca organismul va accepta transplantul si va reactiona asa cum este de dorit.