Amiloidoza – cauze, factori de risc, simptome si tratament

Amiloidoza este o boala rara care apare atunci cand in organe se formeaza depozite de proteine numite amiloide. Din cauza acestor acumulari de proteine amiloide, organele ajung sa nu mai functioneze corect. Principalele organe care pot fi afectate sunt inima, rinichii, ficatul, splina, sistemul nervos si tractul digestiv.

Unele tipuri de amiloidoza sunt asociate cu alte afectiuni. Aceste forme ale bolii se pot ameliora prin tratarea bolilor cu care sunt asociate. Unele tipuri de amiloidoza pot provoca insuficienta la nivelul organului afectat, lucru care pune viata pacientului in pericol.

Printre tratamentele care pot fi administrate se numara chimioterapia cu medicamente puternice utilizate pentru tratarea cancerului. Alte tipuri de medicamente pot reduce productia de amiloide si pot tine sub control simptomele. In schimb, unii oameni pot beneficia de transplanturi de organe sau celule stem.

Cat de frecventa este amiloidoza

Amiloidoza este o boala rara. Potrivit statisticilor, cateva zeci de mii de oameni se confrunta cu un anumit tip de amiloidoza la nivel mondial.

De obicei, afectiunea este mai frecventa in randul persoanelor cu varste cuprinse intre 50 si 65 de ani. In plus, barbatii sunt mai predispusi la aceasta afectiune decat femeile.

Ce este amiloidoza

Amiloidoza este o boala rara care implica acumularea la nivelul unor organe a unor proteine ​​specifice numite amiloide.

Spre deosebire de alte proteine, amiloidul nu are un rol de sustinere in organism. In schimb, acumularea acestor proteine provoaca deteriorarea organelor.

Amiloidoza afecteaza de obicei anumite organe, cum ar fi inima, rinichii si ficatul.

Tipuri

Tipurile de amiloidoza includ:

Amiloidoza AL (amiloidoza cu lant usor)

Acesta este cel mai frecvent tip de amiloidoza in tarile dezvoltate. Amiloidoza AL se mai numeste si amiloidoza primara. De obicei, afecteaza inima, rinichii, ficatul si nervii.

Amiloidoza AA

Acest tip este cunoscut si sub denumirea de amiloidoza secundara si este de obicei declansata de o boala inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoida. Cel mai frecvent afecteaza rinichii, ficatul si splina.

Amiloidoza cu transtiretina (amiloidoza familiala)

Aceasta tulburare este mostenita de la un membru al familiei si afecteaza de cele mai multe ori nervii, inima si rinichii. Cel mai frecvent se intampla atunci cand o proteina produsa de ficat este anormala. Aceasta proteina se numeste transtiretina (TTR).

Amiloidoza de tip salbatic

Aceasta forma apare atunci cand TTR produsa de ficat este normala, insa produce amiloide din motive necunoscute. Amiloidoza de tip salbatic este mai frecventa in randul barbatilor peste 70 de ani si, in cele mai multe cazuri, afecteaza inima. De asemenea, poate provoca sindromul de tunel carpian.

Amiloidoza localizata

Acest tip de amiloidoza are adesea un prognostic mai bun decat tipurile care afecteaza mai multe sisteme de organe. De obicei, aceasta forma afecteaza vezica urinara, gatul, plamanii sau pielea.

Assista Crema cu Uree 15% este un produs hidratant si emolient, care inmoaie pielea, imbunatatind aspectul acesteia.

Assista Crema cu Uree 15% X 50 ml

Vezi detalii

Amiloidoza – factori de risc si cauze

In general, amiloidoza este cauzata de formarea depozitelor de amiloid in organe. Unele tipuri de amiloidoza sunt ereditare, in timp ce altele pot fi provocate de:

• dializa pe termen lung
• anumite boli inflamatorii

Cine are un risc mai mare de a dezvolta amiloidoza

Cu toate ca poate afecta pe oricine, exista anumiti factori care pot creste riscul, cum ar fi:

• Varsta. Persoanele cu amiloidoza AL, cel mai frecvent tip, sunt diagnosticate de obicei la varsta de 50 de ani sau dupa.
• Genul. Chiar daca se crede ca barbatii si femeile pot fi afectati in mod egal de aceasta tulburare, 60% dintre pacienti sunt barbati.
• Istoricul familial. Dupa cum ii spune si numele, amiloidoza ereditara poate fi mostenita.
• Istoricul medical. Persoanele cu infectii cronice sau boli inflamatorii au un risc mai mare de a dezvolta amiloidoza AA.
• Sanatatea rinichilor. Daca o persoana face dializa renala, riscul de a dezvolta amiloidoza este mare. Este posibil ca dializa sa nu elimine proteinele mari din sange la fel de eficient ca rinichii.

Amiloidoza – simptomatologie

Acumularea de amiloide perturba functiile normale ale organelor. Simptomele pot varia, totusi, in functie de ce organe sunt afectate de amiloidoza. Cele mai frecvente simptome sunt:

• slabiciune
• pierdere in greutate inexplicabila
• edem sau umflare
• greata
• dureri in piept
• ameteala
• ritm cardiac anormal
• raguseala
• vanatai si pete purpurii in jurul ochilor

RILASTIL XEROLACT - Ulei de spalare este un produs destinat pielii sensibile, cu tendinte de uscare. Este un ulei fiziologic anti-iritatii pH (5,5), indicat pentru spalarea zilnica a pielii foarte uscate a bebelusilor, copiilor si adultilor sau pentru pielea fragila si predispusa la atopie si prurit.

RILASTIL XEROLACT Ulei de spalare X 750ml

Vezi detalii

Ocazional, depozitele de amiloid se pot acumula intr-un anumit organ fara sa se raspandeasca in alte zone. De exemplu, amiloizii se pot depune pe piele, vezica urinara sau laringe.

Cu toate acestea, este mai frecvent ca amiloidoza sa afecteze mai mult de un organ.

Diagnosticul de amiloidoza

Medicul dumneavoastra va intreba care sunt simptomele si va dori sa afle detalii despre istoricul medical. Este important ca pacientul sa-i dea medicului cat mai multe informatii despre starea sa, deoarece simptomele amiloidozei pot fi similare cu cele ale altor afectiuni. Se intampla frecvent ca diagnosticul sa fie pus gresit.

De asemenea, specialistul poate face mai multe teste diferite, dar, in cele din urma, foloseste aspiratia de maduva osoasa si biopsia maduvei osoase pentru a identifica proteina mutanta care provoaca amiloidoza. De asemenea, poate efectua:

• Analize de sange: Testele de sange pot arata daca exista un nivel anormal de proteine in sange.
• Teste de urina: De asemenea, analizele de urina pot detecta nivelurile anormale de proteine.
• Tomografie computerizata (CT): Specialistul poate utiliza acest test imagistic pentru a verifica daca exista organe afectate.
• Ecocardiograma: Acest test verifica starea inimii.

Tratament amiloidoza

In prezent, nu exista un tratament pentru amiloidoza, insa afectiunea poate fi tinuta sub control. Tratamentul are rolul de a incetini avansarea bolii, de a reduce simptomele si de a imbunatati calitatea vietii pacientului.

Tratamentul este prescris in functie de severitatea simptomelor si de tipul afectiunii. Terapiile care pot reduce dezvoltarea proteinelor amiloide sunt:

Chimioterapia

Chimioterapia presupune folosirea diferitelor medicamente pentru a ucide celulele sanguine anormale care ajuta la formarea amiloidelor. Una dintre variante implica administrarea medicamentelor pentru tratarea mielomului, care este cancerul celulelor plasmatice.

Medicul administreaza tipul de chimioterapie in functie de amploarea simptomelor, de varsta si de organele afectate.

Transplant de celule stem

In unele cazuri, medicul poate recomanda transplantul de celule stem dupa chimioterapie. Dupa anihilarea celulelor anormale prin chimioterapie, specialistul recomanda transplantul de celule stem pentru a ajuta la dezvoltarea maduvei osoase sanatoase.

Primirea unui transplant de celule stem este un proces complex si nu orice persoana care se confrunta cu amiloidoza se califica pentru o astfel de procedura.

Tratarea afectiunilor de baza

Tratamentul pentru amiloidoza AA implica adesea abordarea bolilor inflamatorii care au dus la acumularea de proteine amiloide. Simptomele amiloidozei se amelioreaza de obicei dupa tratarea afectiunii de baza.

Tratament de sustinere

De asemenea, o persoana poate avea nevoie sa trateze complicatiile bolii sau sa-si schimbe alimentatia sau stilul de viata pentru a tine mai usor afectiunea sub control.

Tratamentul de sustinere poate include o mare varietate de medicamente si terapii, cum ar fi:

• medicamente pentru controlul insuficientei cardiace
• medicamente pentru gestionarea tensiunii arteriale
• dializa pentru tratarea problemelor renale
• suport nutritional si alte sfaturi pentru cei cu probleme digestive

Complicatiile amiloidozei

Deoarece proteinele amiloide pot afecta organele, complicatiile sunt frecvente. Printre complicatiile posibile ale amiloidozei se numara:

Leziunile renale

Amiloidoza afecteaza adesea rinichii. Daca rinichii nu sunt in masura sa indeparteze reziduurile in mod eficient, pacientul se poate alege cu leziuni sau insuficienta renala.

Insuficienta cardiaca

Acumularea de proteine amiloide poate afecta functia inimii. Poate duce la un ritm cardiac anormal si la incapacitatea inimii de a pompa eficient.

Complicatii ale sistemului nervos

De asemenea, amiloidoza poate perturba si sistemul nervos, provocand ameteli, amorteala, probleme digestive si dureri la nivelul articulatiilor.

Referinte:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178

https://www.medicalnewstoday.com/articles/326770

https://www.healthline.com/health/amyloidosis