Dublu test sau testul combinat – ce este si cand se recomanda

Dublu test (testul combinat) este o metoda de screening prenatal, neinvaziva, utilizata pentru a se diagnostica eventualitatea existentei anomaliilor cromozomiale numerice (trisomiile). Acest test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, iar denumirea de dublu test provine de la faptul ca implica realizarea consecutiva a doua investigatii specifice, de-a lungul a 24 de ore: examen ecografic si examenul de sange al mamei, cu evidentierea unor biomarkeri fetali. Acest test de screening ofera rezultate relevante in ceea ce priveste identificarea sarcinilor aneuploide, adica sarcinile in care fatul prezinta anomalii genetice precum trisomia 13, 18 sau trisomia 21.

Cu toate acestea, efectuarea unui dublu test nu ar trebui sa reprezinte diagnosticul de certitudine si, prin urmare, reprezinta doar o estimare a riscului ca fatul, pe parcursul sarcinii, sa dezvolte anomalii genetice. Rezultatele unui dublu test reprezinta doar o directie de abordare a situatiilor posibile, indrumand echipa medicala spre alte tipuri de investigatii suplimentare necesare, care sunt mult mai specifice si sensibile. Testul combinat isi bazeaza mecanismul de functionare pe markerii biochimici specifici prezenti in sangele mamei, care, in conditiile in care fatul sufera de o anomalie genetica, prezinta abateri de la intervalele fiziologic normale.

Dublu test – generalitati

Dublu test face parte dintr-un set de teste de screening specifice primului trimestru de sarcina. Se considera a fi un test cu valenta predictiva, si nu de diagnostic, insemnand ca rezultatele sale se raporteaza la riscul ca fatul sa prezinte anomalii cromozomiale. Dublu test evalueaza nivelul seric a doi biomarkeri, si anume gonadotropina corionica β-umana libera si proteina plasmatica A asociata sarcinii (PAPP-A). In sarcinile in care exista anomalii cromozomiale, nivelurile din sange ale acestor biomarkeri specifici prezinta abateri de la nivelul normal, fiind mai mari sau mai mici. Pe baza rezultatelor obtinute in urma testului, se estimeaza riscul avut.

Conform unui algoritm specific elaborat de Fetal Medicine Foundation, rezultatele unui dublu test indica riscul unei femei insarcinate de a purta un copil care sufera de:

• Trisomia 13: sindromul Patau;
• Trisomia 18: sindromul Edwards;
• Trisomia 21: sindromul Down.

Nivelurile inregistrate sunt corelate cu rezultatele ecografiei de translucenta nucala: nivelul din aceasta zona ar trebui sa se incadreze intre limite specifice, in functie de lungimea fatului. Daca exista abateri, se poate suspecta riscul unei anomalii genetice. Datele obtinute in dublu test sunt corelate si cu informatii personale ale mamei, aceasta fiind nevoita sa completeze un chestionar inainte de realizarea celor doua teste. Cei doi biomarkeri specifici prezinta relevanta medicala in primul rand pentru ca sunt asociati sarcinii si, intr-o sarcina considerata fiziologic normala, au un anumit nivel. Abaterile de la nivelul de referinta pot indica prezenta anomaliilor fetale:

• PAPP-A: este produs de sincitiotrofoblastul placentar, fiind implicat in transportul de glucoza si aminoacizi in placenta;
• β-hCG: mediaza multiple functii placentare, uterine si fetale, cum ar fi cresterea mitotica si diferentierea endometrului, suprimarea localizata a sistemului imunitar matern, modularea morfologiei uterine, dezvoltarea celulelor sincitiotrofoblaste si altele.

Efectuarea unui dublu test este parte integranta din testele de screening obligatorii in trimestrul I de sarcina. Cu toate acestea, este mai recomandat in special femeilor insarcinate care prezinta riscul de a purta un copil cu malformatii cromozomiale.

Cand se recomanda efectuarea dublului test (testul combinat)

Dublu test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, la 11-14 saptamani de gestatie. Intrucat se efectueaza in tandem cu ecografia de sarcina, specialistii recomanda ca testul sa se efectueze la 12 saptamani si 6 zile. Ecografia de morfologie fetala si recoltarea probei de sange ar trebui sa aiba loc intr-un interval de 24 de ore, deoarece astfel creste fidelitatea rezultatelor unui dublu test. Este foarte important de stiut ca riscul de anomalii cromozomiale se coreleaza cu istoricul medical si personal al mamei, datele ecografice obtinute, iar riscul general depinde de variabile suplimentare si nu doar de rezultatele oferite prin dublu test.

Asadar, in cadrul unui dublu test, pe langa valorile biomarkerilor specifice, rezultatul final este fundamentat pe mai multe informatii privitoare la:

• Parametrii evaluati de ecografia fetala (morfologie fetala trimestru I): osul nazal al fatului, translucenta nucala;
• Fisa de calcul a riscului prenatal: varsta materna, istoricul de sarcini anterioare care au fost afectate de aneuploidii fetale, varsta gestationala, greutatea materna, factorii de risc (fumat, diabet insulino-dependent, originea etnica), reproducere asistata.

Un dublu test presupune:

• Determinarea celor doi biomarkeri din sangele mamei;
• Calcularea MoM (multiplul de mediana) specific fiecarui marker, luandu-se in considerare varsta gestationala;
• Corectarea MoM raportata la istoricul personal si medical al mamei;
• Calcularea riscului de sindrom Patau la nastere;
• Calcularea riscului de sindrom Edwards la nastere;
• Calcularea riscului de sindrom Down la nastere.
• Calcularea multiplului de mediana pentru translucenta nucala;
• Riscul combinat pentru sindrom Down (biochimic si ecografic).

Prin urmare, rezultatele unui dublu test se bazeaza pe mai multi parametri, si nu doar pe cei doi biomarkeri, si anume PAPP-A si β-hCG.

Farmacistii Catena recomanda testul de sarcina Clearblue cu indicator de saptamani este primul si singurul test care este la fel de exact ca si o ecografie pentru stabilirea varstei sarcinii**. Senzorul sau Smart Dual Sensor ™ nu numai ca va spune in cuvinte daca sunteti („+”) sau nu („-”) insarcinata, ci va spune si cat de avansata este sarcina.

Clearblue test de sarcina cu indicarea numarului de saptamani

Vezi detalii

Cum va pregatiti pentru dublul test?

Fiind ca orice alt test de sange, nu sunt necesare pregatiri speciale. In mod obisnuit, probele se recolteaza à jeun (pe nemancate), dar recoltarea se poate face si postprandial.

Care sunt valorile normale ale testului combinat?

Rezultatele unui dublu test se prezinta sub forma:

• Risc scazut;
• Risc crescut.

Pentru definirea unui screening normal, se utilizeaza anumite limite de risc, ulterior comparate:

• Trisomia 13 (sindrom Patau): 1/100;
• Trisomia 18 (sindrom Edwards): 1/100;
• Trisomia 21 (sindrom Down): 1/250.

Rezultatele unui dublu test ar trebui interpretate dupa cum urmeaza:

• Risc scazut: valoarea riscului calculat nu depaseste limita de risc (fara risc de anomalie);
• Risc crescut: valoarea riscului calculat depaseste limita de risc (cu risc de anomalie).

Este important de retinut ca atat obtinerea unui risc scazut, cat si a unui risc crescut, nu este un mod de diagnostic a anomaliei cromozomiale specifice, ci poate impune necesitatea efectuarii de investigatii speciale, mult mai sensibile si specifice (cum ar fi o amniocenteza). Testul dublu este doar o metoda neinvaziva de screening prenatal, putand da rezultate gresite. In mod uzual, se considera ca:

• Sindromul Down este asociat cu niveluri ridicate de β-hCG, scazute de PAPP-A;
• Sindromul Edwards este asociat cu niveluri scazute de β-hCG, scazute de PAPP-A;
• Sindromul Patau este asociat cu niveluri normale de β-hCG, scazute de PAPP-A.

Alte anomalii anatomice diagnosticate prin ecografia de morfologie fetala, in corelatie cu fisa de risc a mamei, rezultatele unui dublu test, pot fi indicatori ai unei posibile aneuploidii. Pe de alta parte, un dublu test nu ar trebui considerat diagnostic de certitudine, pe cat o metoda clara de evaluare a riscului asociat. Exista si riscul de rezultate fals-pozitive si fals-negative in cadrul unui dublu test, aspect asupra careia pacienta ar trebui instiintata inca de la bun inceput.

Rezultatele unui dublu test pot indica si modificari izolate ale celor doi biomarkeri, care se vor calcula prin formula specifica, si care pot indica riscul de:

Modificari ale PAPP-A (in sensul scaderii, sub 0,4 MoM)

• Avort spontan;
• Nastere prematura;
• Preeclampsie;
• Moartea fatului dupa 24 de saptamani de gestatie.

Modificari ale PAPP-A (in sensul cresterii)

Nu se asociaza riscurilor de complicatii ale sarcinii.

Modificari ale β-hCG (in sensul scaderii, sub 0,25 MoM)

Risc de pierdere a sarcinii la mai putin de 24 de saptamani de gestatie.

Modificari ale β-hCG (in sensul cresterii)

Nu se asociaza riscurilor de complicatii ale sarcinii.

Efectuarea unui dublu test nu este obligatorie, dar poate fi relevanta pentru a cunoaste riscul de anomalii fetale cromozomiale, respectiv a conditiilor genetice din perioada prenatala. Intrucat poate indruma echipa medicala spre un diagnostic specific, va permite parintilor si specialistilor sa pregateasca si sa exploreze toate optiunile. Ar insemna si pregatirea emotionala a parintilor pentru un copil cu nevoi speciale, planificarea nasterii intr-un spital capabil sa satisfaca diferite nevoi ale nou-nascutului sau, dupa caz, intreruperea sarcinii. Pentru o dinamica evolutiva cat mai normala a sarcinii, specialistii recomanda si efectuarea acestui dublu test.

surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3547446/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6294102/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557702/

https://www.healthline.com/health/pregnancy/double-marker-test

https://www.portea.com/labs/diagnostic-tests/double-marker-test-210/

https://healthlibrary.askapollo.com/double-marker-test-procedure-nomal-range-benefits-and-risks/