Hurler (boala a lui)

Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.

Inapoi la dictionar

DESCOPERA PRODUSE

Medicamente
Medicamente fertilitate
Special la Catena
Idei de cadouri
Produse de slabit
Vitamine, minerale si suplimente
Frumusete si ingrijire
Acnee
Cuplu si sex
Mama si copilul
Produse BIO
Produse naturiste
- Ceaiuri si infuzii
Tehnico - medicale
Diverse
Alimente cu destinatie speciala
NOU la Catena
Nutritie sanatoasa
Ce Oftapic ti se potriveste
Adora – Adorabili din prima clipa

CONTACT

GASESTI CATENA SI PE

Youtube
Facebook
Instagram
TikTok

CALCULATOARE