Ce este fenilalanina? Cand se recomanda determinarea nivelului de fenilalanina?

Fenilalanina este un aminoacid esential, ceea ce inseamna ca organismul nu il poate sintetiza, motiv pentru care aportul alimentar exogen reprezinta singura modalitatea prin care se asigura necesitatile in vivo ale acestui compus. Pe langa faptul ca L-fenilalanina este un aminoacid aromatic care intra in componenta proteinelor, fenilalanina indeplineste rol de precursor pentru biosinteza altor biomolecule importante, cum ar fi tirozina. Un metabolit al tirozinei este DOPA care, ulterior, este transformat in dopamina, epinefrina si norepinefrina, neurotransmitatori cu roluri vitale in organism. Fenilalanina este importanta in special in primii ani de viata.

Despre fenilalanina – informatii importante

Functiile directe ale fenilalaninei nu sunt intocmai cunoscute, dincolo de faptul ca aminoacidul intra in structura proteinelor. Tirozina, pe de alta parte, se formeaza in urma hidroxilarii acestui aminoacid, fenilalanina, iar ulterior este metabolizata in biomolecule cum ar fi catecolaminele, pigmentul tisular melanina. Drept urmare, nivelurile de fenilalanina se coreleaza, indirect, atat cu nivelurile de tirozina, cat si cu nivelurile de neurotransmitatori implicati in functia cognitiva. Daca o persoana are o concentratie mult prea mare de fenilalanina, inseamna ca exista un deficit al enzimei fenilalanin-hidroxilaza, deci un deficit de tirozina si, implicit, de neurotransmitatori.

Fenilalanina se gaseste in concentratii crescute in alimentele de origine vegetala si animala care sunt bogate in proteine, cum ar fi carnea, leguminoasele, ouale, lactatele. De asemenea, se poate gasi si in seminte si nuci, cereale integrale si produse din soia. Multe alimente si sucuri care nu contin zahar, dar care sunt indulcite artificial, contin cantitati relativ mari de fenilalanina. In practica medicala, acest aminoacid este adesea folosit drept alternativa de tratament pentru afectiuni ale pielii cum este vitiligo, tulburari cognitive cum ar fi tulburarea de hiperactivitate si deficit de atentie (ADHD), depresia sau durerea cronica, insa rezultatele si eficienta nu sunt pe deplin dovedite.  

Pentru a va ajuta sa depasiti perioadele stresante, asa cum sunt cele cu examene sau cu proiecte profesionale, farmacistii Catena va recomanda sa folositi Benesio Tonico Forte. Este un produs recomandat si pentru perioada „asteniei de primavara”, datorita efectului pozitiv pe care il are asupra sistemului imunitar. Acest supliment alimentar ne ofera energie si ne ajuta sa ne concentram intreaga zi, avand si un gust delicios de capsuni.

Tonico Forte, 10 ml, 10 flacoane, Benesio

Vezi detalii

Informatii despre hiperfenilalaninemie

Hiperfenilalaninemia este cel mai frecvent diagnosticat defect al metabolismului aminoacizilor, fiind o tulburare autozomal recesiva, transmisa de la parinti. Ca urmare a disfunctiei sau uneori chiar a absentei enzimei fenilalanin-hidroxilaza, fenilalanina nu mai este convertita in tirozina. Drept urmare, in sange se vor gasi concentratii crescute de fenilalanina, dar si concentratii mai scazute de tirozina, ceea ce duce la fenilcetonurie (PKU), disfunctie cerebrala si cognitiva, dar si alte tipuri de simptome. La nivel mondial, incidenta nou-nascutilor cu hiperfenilalaninemie, respectiv fenilcetonurie, se considera a fi de 1:10.000. Afectiunea poate fi usor diagnosticata.

Cele mai multe cazuri de hiperfenilalaninemie sunt urmarea deficitului enzimatic, iar un numar mult mai mic de cazuri apar ca urmare aberatiilor metabolice care implica alte biomolecule. In prezent, fiziopatologia moleculara a neuropatologiei asociate nivelurilor crescute de fenilalanina nu este complet inteleasa. Restrictia consumului de alimente care contin fenilalanina are succes in tratare si tinerea sub control a bolii, iar tratamentele farmacologice sunt, de asemenea, eficiente. Exista si o forma de terapie genica, insa aceasta este inca in curs de dezvoltare. Nivelurile ridicate ale acestui compus pot duce la acumularea de substante toxice la nivel cerebral, cu efecte negative.

O persoana cu fenilalanina in concentratii ridicate va manifesta simptome specifice, dar trebuie sa se tina cont ca, neaparat, trebuie sa existe o disfunctie fie a metabolizarii hepatice, fie aparuta la nivelul enzimei fenilalanin-hidroxilaza. De asemenea, hiperfenilalaninemia ar putea sa apara si la persoanele cu o dieta bogata in alimente care contin concentratii mare de fenilalanina (in special, cele indulcite artificial). Valorile de referinta pentru fenilalanina vor fi prezentate in tabelul de mai jos, cu mentiunea ca intervalele de referinta pot sa difere in functie de laborator:

Deficitul de fenilalanin-hidroxilaza este mostenit. In momentul conceptiei, exista potential de 25% ca nou-nascutul sa aiba boala, risc de 50% sa fie purtator al mutatiei, insa fara simptome, sau 25% sanse sa nu fie afectat de mutatie si nici sa fie purtator al genei problematice. Testarea genetica a parintilor are potential de screening prenatal, pentru familiile cu risc de a avea un copil cu fenilcetonurie. In situatia in care mutatia se gaseste la cel putin un parinte, exista riscul ca nou-nascutul sa sufere de aceasta boala. Deficitul de fenilalanin-hidroxilaza are drept rezultat intoleranta majora la un aport alimentar de fenilalanina, producand un spectru extins de tulburari.

Riscul patologiilor depinde in mare parte de gradul deficientei enzimatice. Fara o terapie, insa, care sa se dovedeasca eficienta, majoritatea persoanelor cu deficienta severa a enzimei, numita „fenilcetonurie clasica”, dezvolta dizabilitate intelectuala profunda si ireversibila. Cei care sunt afectati de boala, urmeaza o dieta lipsita de restrictii si care au niveluri de fenilalanina ridicate, dar sub 1.200 μmol/L, prezinta un risc mai mic de afectare a dezvoltarii cognitive, chiar si fara a urma un tratament. Cu alte cuvinte, efectele fenilcetonuriei sunt cantonate indeosebi la nivelul dezvoltarii cognitive si intelectuale, dar nu se fac resimtite prea usor in primele luni de viata.

Cand se recomanda determinarea nivelului de fenilalanina?

Nou-nascutii ar trebui testati la scurt timp dupa nastere (pe langa alte teste de screening) si, in special, daca se cunoaste ca exista un istoric familial pozitiv de deficit enzimatic de fenilalanin-hidroxilaza. Dozarea nivelului de fenilalanina se recomanda in mai multe situatii, cum ar fi:

• convulsii repetate (atat la adult, cat si la copil);
• microcefalie variabila;
• semne de retard mintal, intarziere in dezvoltarea cognitiva;
• eliminarea unei urini cu miros respingator, de mucegai, mirosul putand fi resimtit uneori si la nivelul pielii (ca urmare a excretiei fenilalaninei prin transpiratie sau pe cale urinara);
• caracteristici asemanatoare bolii Parkinson, in special la un adult;
• aparitia frecventa a eczemelor si a altor manifestari cutanate;
• depigmentarea parului, pielii, uneori si a unghiilor;
• stari anxioase, depresive, stare generalizata de frica, teama (ca urmare a scaderii nivelurilor de dopamina si alti neurotransmitatori);
• spasme involuntare si tremor corporal generalizat, necontrolat;
• stari frecvente de greata si vomismente.

Surse:

https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/phenylalanine

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK28101/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9845280/